Příznaky juvenilní systémové sklerodermie

Juvenilní systémová sklerodermie má řadu rysů:

• kožní syndrom je často reprezentován atypickými variantami (fokální nebo lineární léze, hemiformy);
• poškození vnitřních orgánů a Raynaudův syndrom jsou méně časté než u dospělých a klinicky méně výrazné;
• Imunologické markery specifické pro systémovou sklerodermii (antitopoizomeráza AT - Scl-70 a protilátky proti centromerám) jsou detekovány méně často.

Časté příznaky juvenilní systémové sklerodermie

Na začátku systémové sklerodermie lze u pacientů dlouhodobě pozorovat izolovaný Raynaudův syndrom. Zaznamenává se úbytek hmotnosti, slabost a snížená tolerance fyzické aktivity. Akutní nástup onemocnění je charakterizován zvýšením tělesné teploty a u některých pacientů vysokou horečkou.

Kožní léze

Kožní syndrom je pozorován téměř u všech pacientů. Hraje klíčovou roli v přesné diagnóze.

Existují 3 stádia kožních lézí.

• Stupeň edému - výskyt oblastí cévní stáze na kůži, skvrny s charakteristickým fialovým halo na periferii. V závislosti na intenzitě edému může kůže nabývat různých barev - od bílé až po modrorůžovou.
• Stádium indurace - ztluštění kůže s těstovitou konzistencí, kůže je pevně srostlá s podkladovými tkáněmi, neshromažďuje se do záhybu. Barva se stává bíložlutou, voskovou a může získat barvu slonové kosti.
• Stádium sklerózy a atrofie - zpočátku se kůže stává hustou a ztluštělou, má charakteristický lesk, nažloutlou barvu; je narušena funkce mazových a potních žláz. Jsou postiženy kožní přídatné orgány: je zaznamenána ztráta vlasů, atrofie vlasových folikulů, dystrofie nehtů. Později se kůže ztenčuje, získává pergamenový vzhled, stává se nerovnoměrně zbarvenou, suchou. Podkožní cévy prosvítají ztenčenou kůží a vytvářejí zvláštní cévní vzor. V místech kostních výběžků se kůže vředuje, vznikají hrubé trofické poruchy, praskliny se sekundární infekcí.

V závislosti na prevalenci a povaze léze se u systémové sklerodermie u dětí rozlišuje několik variant kožního syndromu.

• Systémová sklerodermie s difúzními kožními lézemi je rychlé totální indurativní poškození kůže. Pokud je postižena kůže trupu, děti mohou pociťovat pocit „korzetu“ nebo „brnění“, v některých případech omezující pohyb hrudníku.
• U akrosklerotické varianty systémové sklerodermie jsou nejprve postiženy distální části končetin (ruce, méně často chodidla). Prsty v důsledku otoku a indurace zhustnou a je obtížné je sevřít do pěsti (sklerodaktylie), tvoří se kontraktury, ruce získávají vzhled „drápové tlapy“. Raynaudův syndrom je charakteristický poruchou trofismu koncových falang prstů na rukou a nohou, rozvojem digitálních jizev a prenekrózou u 1/3 pacientů. Typické sklerodermické změny na kůži obličeje vedou ke ztrátě řas, obočí, maskovitému vzhledu obličeje, hypomimii; boltce, nos („ptačí nos“), rty se ztenčují, otevírání úst je obtížné, kolem nichž se tvoří vrásky („kapesníková“ ústa).
• Proximální forma systémové sklerodermie je postižení kůže trupu a proximálních částí končetin nad metakarpálními a metatarzálními klouby.
• Hemisklerodermie - poškození jedné končetiny a jednostranné poškození trupu a stejných končetin, někdy s rozšířením postižené oblasti na kůži krku a poloviny obličeje. Hluboké trofické poruchy v postižené oblasti jsou často příčinou zmenšení objemu končetiny a poruch jejího růstu, což vede k postižení dítěte.
• Atypická forma systémové sklerodermie - vymazané nebo fokální kožní léze.

Telangiektázie (lokální rozšíření kapilár a malých cév, často připomínající pavoučí žilky) jsou charakteristické pro systémovou sklerodermii s omezenými kožními lézemi a vyskytují se u 80 % pacientů v pozdních stádiích onemocnění.

Akrosklerotická varianta systémové sklerodermie je charakterizována tvorbou drobných kalcifikací v měkkých tkáních, zejména často v periartikulárních oblastech (na prstech, v oblasti loketních a kolenních kloubů atd.), které jsou náchylné k traumatu. Subkutánní kalcifikace se nazývá Thibierge-Weissenbachův syndrom. Kalcifikace (C) v kombinaci s Raynaudovým syndromem (R), poruchou motility jícnu (E), sklerodaktylií (S) a telangiektázií (T) je charakteristická pro zvláštní formu systémové sklerodermie - CREST syndrom.

Raynaudův syndrom

Vyskytuje se u 75 % pacientů s juvenilní systémovou sklerodermií a jedná se o třífázový jev změny barvy kůže prstů, méně často rukou a nohou (v některých případech špičky nosu, rtů, špičky jazyka, ušních boltců), způsobený symetrickým paroxysmálním vazospasmem. V první fázi kůže zbledne, objeví se pocit chladu nebo necitlivosti; ve druhé fázi se rozvíjí cyanóza a ve třetí zrudnutí prstů s pocitem horka, „mravenčením“ a bolestí.

Při dlouhodobém přetrvávání Raynaudovy choroby se zvyšuje fibróza, zaznamenává se pokles objemu koncových falang prstů, na jejich špičkách se mohou objevit vředy s následným zjizvením a v některých případech se vyvíjí gangréna.

Vzácně je juvenilní systémová sklerodermie doprovázena „systémovým Raynaudovým syndromem“, způsobeným křečí tepen vnitřních orgánů (srdce, plíce, ledviny, gastrointestinální trakt), mozku, zrakového orgánu atd. Klinicky se projevuje zvýšeným krevním tlakem, zhoršeným koronárním průtokem krve, bolestmi hlavy, náhlým zhoršením zraku a sluchu.

Poruchy pohybového aparátu

Muskuloskeletální systém trpí u 50–70 % pacientů s juvenilní systémovou sklerodermií, ve většině případů jsou typické symetrické polyartikulární léze. Děti si stěžují na bolesti kloubů, pocit „křupání“, narůstající omezení pohybu v malých kloubech rukou (někdy i nohou), stejně jako v zápěstních, loketních, kotníkových a kolenních kloubech. Často se objevují poruchy chůze, obtíže se sebeobsluhou a psaním.

Zpočátku se zaznamenávají mírné exsudativní změny v kloubech. Nejcharakterističtější je pseudoartritida - změna konfigurace kloubů a tvorba kontraktur v důsledku fibrosklerotického procesu v periartikulárních tkáních.

V důsledku trofických poruch se může vyvinout osteolýza nehtových falang prstů s jejich zkrácením a deformací. Vyvíjí se sklerodaktylie - ztluštění kůže a podkožních tkání prstů, ztenčení a zkrácení koncových falang rukou, méně často nohou.

V případě lokalizace sklerodermické léze na obličeji a hlavě podle typu „šavlového úderu“ se tvoří výrazné kostní deformace obličejové lebky s recesí a ztenčením kosti, hemiatrofie dentoalveolárního aparátu s rozvojem hrubých funkčních a kosmetických vad.

V počátečním období je středně těžká myalgie pozorována v průměru u 30 % pacientů. V některých případech se rozvíjí polymyozitida (zejména proximálních svalů) s mírným poklesem svalové síly, bolestí při palpaci, zvýšením CPK a změnami v EMG. Někdy se rozvíjí svalová atrofie.

Poškození gastrointestinálního traktu

Vyskytuje se u 40–80 % pacientů a projevuje se obtížemi s polykáním jídla, dyspeptickými poruchami a úbytkem hmotnosti.

Nejčastěji je jícen v raných stádiích onemocnění do procesu zapojen. Pozorují se poruchy průchodu potravy jícnem, které mohou být doprovázeny bolestí, říháním a potřebou pít velké množství tekutiny s jídlem. Rentgenové vyšetření jícnu s baryem odhaluje hypotenzi jícnu s jeho rozšířením v horních částech a zúžením v dolní třetině, zhoršenou motilitu se zpožděným průchodem suspenze barya a ezofagogastroduodenoskopie (EGDS) diagnostikuje gastroezofageální reflux a známky ezofagitidy, někdy s tvorbou erozí a vředů.

Pokud je postižen žaludek a střeva, je narušeno trávení a vstřebávání potravy. Pacienti udávají bolesti břicha, nevolnost, zvracení, nadýmání, průjem nebo zácpu.

Poškození plic

Základem plicní patologie je intersticiální poškození plic (difuzní alveolární, intersticiální a peribronchiální fibróza), které se vyvíjí u 28–40 % pacientů s juvenilní systémovou sklerodermií. Ztluštění alveolárních stěn, snížená elasticita, ruptura alveolárních sept vede k tvorbě cystovitých dutin a ložisek bulózního emfyzému. Fibróza se nejprve vyvíjí v bazálních úsecích, poté se stává difúzní a vzniká „voštinová plíce“ (obr. 28-2, viz barevná vložka). Charakteristickým znakem pneumofibrózy je cévní poškození s rozvojem plicní hypertenze (sekundární plicní hypertenze), nicméně vznik plicní hypertenze je možný i bez pneumosklerózy (primární plicní hypertenze). U dětí je plicní hypertenze vzácná, vyskytuje se pouze u 7 % pacientů, a je považována za nepříznivý prognostický znak.

Suchý kašel, dušnost při fyzické námaze naznačují poškození plic. Klinické projevy plicního procesu často chybí, změny jsou zjištěny pouze při instrumentálním vyšetření. Funkce vnějšího dýchání jsou narušeny ještě před objevením se radiografických příznaků. Vitální kapacita plic a difuzní kapacita se snižují, v pozdní fázi - poruchy restriktivní typu. Rentgen hrudníku odhaluje symetrické zesílení a deformaci plicního vzoru, bilaterální retikulární nebo lineárně-nodulární stíny, nejvýraznější v bazálních oblastech plic, někdy i celkové „zakalené“ pozadí. Pro posouzení stavu plic má velký význam počítačová tomografie s vysokým rozlišením, která umožňuje detekci počátečních změn v plicích, symptom „matného skla“.

Selhání srdce

U dětí není častá, v počátečních stádiích onemocnění u 8 % pacientů, s rostoucí dobou trvání onemocnění se zvyšuje. Změny jsou spojeny s fibrózou myokardu, endokardu a perikardu. Poškození myokardu je charakterizováno především sklerodermií a kardiosklerózou. Změny endokardu ve formě fibroplastické endokarditidy s vyústěním v valvulární sklerózu u dětí jsou vzácné, endokarditida je obvykle povrchová. Může se vyvinout suchá fibrinózní perikarditida, která se projevuje ztluštěním perikardu a pleuroperikardiálními srůsty při instrumentálním vyšetření.

V počáteční fázi léze echokardiografie u pacientů odhaluje edém, zhutnění a rozmazání struktur myokardu; v pozdějších stádiích známky kardiosklerózy ve formě progresivních poruch rytmu a vedení vzruchů a snížené kontraktility myokardu. Někdy se vyvine srdeční selhání.

Poškození ledvin

Ledviny jsou u dětí se systémovou sklerodermií postiženy jen zřídka. Chronická sklerodermická nefropatie je zjištěna u 5 % pacientů. Je charakterizována stopovou proteinurií nebo minimálním močovým syndromem. Někdy jsou zaznamenány změny podobné nefritidě, doprovázené zhoršenou funkcí ledvin a zvýšeným krevním tlakem.

Pravá „sklerodermie ledvin“ (sklerodermická renální krize) se vyskytuje u méně než 1 % pacientů. Klinicky se projevuje rychlým nárůstem proteinurie, maligní arteriální hypertenzí a rychle progredujícím selháním ledvin v důsledku poškození interlobulárních a malých kortikálních arteriol s rozvojem ischemické nekrózy.

Poškození nervového systému

Léze nervového systému jsou u dětí vzácně pozorovány ve formě periferního polyneuritického syndromu, trigeminální neuropatie. Lokalizace sklerodermické léze na hlavě („úder šavlí“) může být doprovázena konvulzivním syndromem, hemiplegickou migrénou, ložiskovými změnami v mozku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]