Diagnostika juvenilní systémové sklerodermie

Pro diagnózu systémové sklerodermie byla navržena předběžná diagnostická kritéria pro juvenilní systémovou sklerodermii, která vyvinuli evropští revmatologové (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Pro stanovení diagnózy jsou zapotřebí dvě hlavní a alespoň jedno vedlejší kritérium.

„Velká“ kritéria

• Skleróza/indurace.
• Sklerodaktylie (symetrické ztluštění, ztvrdnutí a indurace kůže prstů).
• Raynaudův syndrom.

„Malá“ kritéria

• Cévní:
  • změny v kapilárách nehtového lůžka podle údajů kapilaroskopie;
  • digitální vředy.
• Gastrointestinální:
  • dysfagie;
  • gastroezofageální reflux.
• Renální:
  • renální krize;
  • výskyt arteriální hypertenze.
• Srdeční:
  • arytmie;
  • selhání srdce.
• Plicní:
  • plicní fibróza (podle CT a rentgenových dat);
  • zhoršená plicní difúze;
  • plicní hypertenze.
• Muskuloskeletální systém:
  • kontraktury flexorových šlach;
  • artritida;
  • myozitida.
• Neurologický:
  • neuropatie;
  • syndrom karpálního tunelu.
• Sérologické:
  • ANF;
  • specifické protilátky (Scl-70, anticentroméra, PM-Scl).

Laboratorní výzkum

Laboratorní testy mají relativní diagnostickou hodnotu, ale pomáhají posoudit stupeň aktivity a funkční stav některých vnitřních orgánů.

• Klinický krevní test. Zvýšená sedimentace erytrocytů (ESR), mírná přechodná leukocytóza a/nebo eozinofilie jsou pozorovány pouze u 20–30 % pacientů, takže jejich změny ne vždy korelují s aktivitou onemocnění.
• Při podezření na poškození ledvin se provádí obecná analýza moči, Zimnitského analýza moči a Rebergův test - odhalují středně těžký močový syndrom, sníženou filtrační a koncentrační funkci ledvin.
• Biochemický rozbor krve. Hyperproteinémie, způsobená především zvýšením frakce gama globulinů, je pozorována u 10 % pacientů.

Imunologické studie

Obsah imunoglobulinu G v séru je zvýšen u 30 %, C-reaktivního proteinu u 13 % pacientů s juvenilní systémovou sklerodermií; revmatoidní faktor je detekován u 20 % pacientů se systémovou sklerodermií, ANF (obvykle homogenní, skvrnitá záře) u 80 % pacientů, což naznačuje aktivitu onemocnění a často určuje volbu agresivnější terapie.

Protilátky specifické pro sklerodermii - Scl-70 (antitopoizomeráza) se nacházejí u 20-30 % dětí se systémovou sklerodermií, častěji u difúzní formy onemocnění, protilátky proti centromerám - u přibližně 7 % dětí s limitovanou formou systémové sklerodermie.

Instrumentální výzkumné metody

• Muskuloskeletální systém:
  • Rentgen kloubů;
  • EMG k posouzení rozsahu poškození svalů.
• Dýchací orgány:
  • studium funkce vnějšího dýchání;
  • rentgen hrudníku;
  • CT s vysokým rozlišením (dle indikace).
• Kardiovaskulární systém:
  • EKG;
  • EchoCG;
  • Holterovské monitorování EKG (dle indikace).
• Gastrointestinální trakt:
  • koprogram;
  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • rentgen jícnu s baryovým klystýrem;
  • ezofagogastroduodenoskopie;
  • rekto- a kolonoskopie (dle indikace).
• Nervový systém:
  • elektroencefalografie;
  • MRI mozku (dle indikace).

Širokoúhlá kapilaroskopie nehtového lůžka odhaluje příznaky charakteristické pro systémovou sklerodermii - dilataci kapilár, jejich redukci s tvorbou avaskulárních polí a výskyt huňatých kapilár.

Diferenciální diagnostika systémové sklerodermie

Diferenciální diagnostika systémové sklerodermie by měla být prováděna s jinými onemocněními skupiny sklerodermií: omezená sklerodermie, smíšené onemocnění pojivové tkáně, Buschkeho sklerodermie, difúzní eozinofilní fasciitida, stejně jako s juvenilní revmatoidní artritidou, juvenilní dermatomyozitidou.

Sklerodermii podobné kožní změny lze pozorovat i u některých nerevmatických onemocnění: fenylketonurie, progerie, kožní porfyrie, diabetes atd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]