List Nemoci – S
MERRF syndrom (myoklonická epilepsie se zarovnanými červenými vlákny, myoklonus-epilepsie, "roztrhané" červená vlákna) byla poprvé popsána v roce 1980. Později byla choroba přidělena nezávislé nosologii.
MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie, laktátovou acidózu, mozkové mrtvice, jako epizody, mitochondriální encefalopatie, laktátová acidóza, mrtvice-epizody) - onemocnění způsobené bodovými mutacemi v mitochondriální DNA.
Patogeneze onemocnění je spojena s vývojem poruch v regulaci střeva - konkrétněji se selháním jeho motorické funkce, která vede ke střídání zácpy s průjem.
Stlačování ulnárního nervu v oblasti loktů může na různých místech vznikat z různých důvodů. Fyzické pocity a následky takové komprese budou záviset na síle a trvání účinku.
Základem Crigler-Najjarův syndrom (nehemolytické kernikteru) leží v úplné nepřítomnosti hepatocyty glukuronyltransferázy enzymu a absolutní neschopnost jater konjugovat bilirubin (icterus mikrosomální).
Tento jev je docela běžný. Zajímavostí je, že u většiny lidí (90% populace) může být jedna noha o jeden centimetr méně než druhá.
Syndrom kompartmentu je zvýšení tkáňového tlaku v uzavřených prostorách fascie, což vede k ischemii tkání. Nejčasnějším příznakem je bolest, která je nepřiměřená závažnosti poranění. Diagnóza je založena na měření intrafasciálního tlaku.
Pravděpodobně je mnoho lidí obeznámených se stavem, když po nějaké turbulentní dovolené s mnoha opilcimi začnete nenávidět celý svět za to, že jste tak špatní.
Nitrolební tlak - tlak v lebeční dutině, komor a mozku, které se podílejí na tvorbě buněčné membrány mozku, mozkomíšní mok, mozkové tkáně, intracelulární a extracelulární tekutiny, a cirkulující krevní cévy v mozku. Ve vodorovné poloze je intrakraniální tlak v průměru 150 mm vodního sloupce.
Katarální respirační syndrom je charakterizován zánětem sliznice dýchacího traktu s hyperprodukcí sekrece a aktivací lokálních ochranných reakcí. Při zánětu sliznice nad vokálními šňůrami se vyskytují příznaky rinitidy, faryngitidy, tonzilitidy; pod vokální šňůry - laryngitida, tracheitida, epiglottitida, bronchitida, pneumonie.
Toto onemocnění se považuje za prahovou hodnotu a vyžaduje povinnou léčbu. V opačném případě může dojít k nevratným změnám postiženého nervu, což časem povede k úplné ztrátě citlivosti na dlaně a některých degenerativních poruch.
Syndrom intoxikace je závažný celkový stav těla způsobený infekční toxikózou, se sníženou rezistencí organismu. Jak je zřejmé z definice koncepce, jsou pro rozvoj intoxikačního syndromu nutné dvě podmínky: silná hnisavá infekce a snížení rezistence organismu.
Dysfunkce imunitního systému syndrom X-vázaná, malabsorpce a poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, polyendokrinopatie a enteropatie, X-vázaná - IPEX) je vzácná těžká onemocnění. Poprvé to bylo popsáno před více než 20 lety ve velké rodině, kde byla odhalena sexuální dědičnost.
Hyper IgE syndrom kombinuje T- a B-buněk, selhání a je charakterizován opakující se stafylokokové abscesy kůže, plic, kloubů a vnitřních orgánů, začátek v časném dětství.
Syndrom hypoplastického levého srdce se skládá z hypoplazii levé komory a vzestupné aorty, hypoplazie aorty a mitrální ventily, defektu síňového septa a ductus arteriosus široký. Pokud jste nebrání fyziologickou uzavření ductus arteriosus infuzí prostaglandinu rozvíjet kardiogenní šok a dítě zemře. Často zazní hlasitý tón II a nespecifický systolický hluk.
Hyper IgM syndrom je spojen s nedostatkem imunoglobulinu a je charakterizován tím, normální nebo zvýšené hladiny sérového IgM a nepřítomnosti nebo snížené množství ostatních sérových imunoglobulinů, což vede ke zvýšené náchylnosti k bakteriálním infekcím.
Syndrom horní dutiny vena cava (SVVV) je veno-okluzivní onemocnění, které vede k klinicky významnému narušení venózního odtoku z pánve horní dutiny vena cava.
Syndrom febrilního intoxikace je komplex symptomů, který charakterizuje nespecifickou adaptivní reakci makroorganismu na mikrobiální agresi. Stupeň závažnosti syndromu febrilní intoxikace je univerzálním kritériem pro posouzení závažnosti průběhu infekčního procesu. Termín "febrilní intoxikační syndrom" zahrnuje horečku, myasthenia gravis, příznaky poškození CNS a autonomní nervový, kardiovaskulární systém.
Syndróm Hend-Schüller-Christensů je klinickou variantou histiocytotické-X-granulomatózní nemoci s neznámou etiologií. Klinický obraz je charakterizován příznaky diabetes insipidus, exophthalmos (obvykle jednostranný, vzácně bilaterální) a kostních defektů - především z lebečních kostí, stehenní kosti, obratlů.
Griselli syndrom - vrozená autosomálně recesivní syndrom, o který kombinovanou imunodeficiencí a částečný albinismus, který byl poprvé popsán ve Francii Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinismus tohoto syndromu je z důvodu porušení migrace melanozómů z melanocytů (pigment, který je vytvořen) v keratocytech.