Syndrom MERRF

MERRF syndrom (myoklonická epilepsie se zarovnanými červenými vlákny , myoklonus-epilepsie, "roztrhané" červená vlákna) byla poprvé popsána v roce 1980. Později byla choroba přidělena nezávislé nosologii.

[1], [2], [3]

Příčiny a patogeneze syndromu MERRF

Tento syndrom je způsoben bodovými mutacemi v genu lizinovoi tRNA lokusu 8344 a 8356. 8344 mutace snižuje aminoacylaci tRNA na 35-50% jeho poklesu obsahu a způsobuje předčasné ukončení translace na mitochondriálních ribozomů. Tato mutace je nespecifická, může být určena jinými formami poškození nervového systému (například, myoklonus, myopatie s lipoma).

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomy syndromu MERRF

Nemoc je charakterizována klinicky významné polymorfismem, včetně rodiny, a je progresivní charakter. Věk manifestu se značně liší od 3 do 65 let. Choroba začíná únavy během cvičení, vzhled bolesti v lýtkových svalů, snižuje procesy zapamatování a pozornosti. V rozšířeném fázi vyvíjí myoklonické epilepsie, včetně ataxie a demence. Myoklonus je pozorován v 85% případů. To se projevuje ve formě dvoustranné záškuby, jejichž počet je velmi variabilní. Epileptický myoklonus často koreluje s daty EEG a EMG. Pak se spojuje ataxie a demence. Chvění a rozbití koordinačních vzorků jsou také velmi variabilní. Sekvence klinických příznaků u syndromu MERRF se může změnit. Záchvaty se vyskytují až u 70% pacientů, jsou často tonicko-klonické v přírodě, ale mohou vznikat částečné epileptické záchvaty. Senzorická porucha sluchu se vyskytuje u 50% pacientů. Je způsobena poškozením periferní části sluchového analyzátoru. Myopatický syndrom není příliš výrazný. Další změny mohou vyvinout v menší míře: laktátovou acidózu (23%), oční atrofie (22%), senzorické poruchy, periferní neuropatie, snížení šlachových reflexů, fokální neurologické příznaky, atd Několik autorů vyznačit klíčové diagnostické vlastnosti :. Mioklonus- epilepsie, ataxie, demence, v kombinaci s senzorineurální hluchotou, hluboké ztrátě citlivosti a zrakového nervu atrofie.

Závažnost onemocnění a stupeň progrese se v odrůdě liší iv rámci stejné rodiny.

Diagnóza syndromu MERRF

Diagnóza MERRF syndrom na základě údajů z laboratorních studiích (vyslovuje laktátová acidóza v krvi, zvýšené hladiny laktátu a pyruvátu v mozkomíšním moku, snížení aktivity mitochondriálních enzymů v biopsiích svalů), EEG (dezorganizace bazální aktivity, generalizované „polyspike vlny“ difuzní pomalé vlny na Všechny kabely a další), jsou výsledky MRI mozku (cerebrální atrofie, difuzní, změna bílé hmoty, bazální ganglia kalcifikace někdy). Ve studii svalových biopsií odhalit typické „otrhané červených vláken.

Hlavními kritérii syndromu MERRF jsou:

• mitochondriální typ dědičnosti;
• široký věkový rozsah projevu nemoci (3-65 let);
• kombinace myoklonů, ataxie, demence a neurosenzorické hluchoty, atrofie optického nervu a porušení hluboké citlivosti;
• průběh onemocnění;
• laktát-acidóza;
• charakteristické změny EEG (komplexy "polyspikové vlny");
• charakteristické morfologické změny ve svalech (vzorky biopsie kosterních svalů odhalují "roztrhané" červené vlákna).

Diferenciální diagnóza zahrnuje epileptické syndromy doprovázené myoklonie a další mitochondriálních onemocnění, které se vyskytují v jednotlivých symptomů zahrnutých v MERRF syndromu.

[9], [10], [11]

Léčba syndromu MERRF

Léčba MERRF syndrom je zaměřen na korekci poruch metabolismu energie, což snižuje míru laktátové acidózy, prevenci poškození mitochondrií membrány volnými radikály kyslíku. Za tímto účelem určit riboflavin, nikotinamid, cytochrom C, koenzym Q-10, anti perparaty (deriváty kyseliny valproové, clonazepam, atd).