Progresivní myoklonus-epilepsie

Progresivní myoklonus-epilepsie se týká polyethologických syndromů. V současné době bylo izolováno asi 15 nosologických forem v kombinaci s progresivní myoklonovou epilepsií. Progresivní myoklonus epilepsie nazývá syndrom komplexní obsahující kombinace myoklonus, epilepsie, kognitivní poruchy a různé jiné neurologické poruchy (většinou cerebelární ataxie) s progresivním průběhem.

Diagnostická triáda progresivní myoklonové epilepsie:

1. Myoklonické záchvaty.
2. Tonic-klonické záchvaty.
3. Progresivní neurologické poruchy (obvykle ataxie a demence).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Nemoci, u kterých dochází k progresi myoklonové epilepsie

Progresivní myoklonus-epilepsie se vyskytuje u následujících onemocnění:

1. Nemocnice Unferricht-Lundborg:
   • 1. "baltský myoklonus";
   • 2. "Středomořský myoklonus".
2. Laforova nemoc.
3. Dento-rubro-paleid-Lewisova atrofie.
4. Citoid lipofuscinóza:
   • 1. Pozdě dětská;
   • 2. Meziprodukt;
   • 3. Mladistvý;
   • 4. Dospělí.
5. Gaucherovu chorobu, typ 3.
6. Cialis, typ 1.
7. Salidóza, typ 2, galakosialidóza.
8. MERRF syndrom.
9. Gangliosidóza GM2, (typ III).

Choroby sousedící s progresivní myoklonovou epilepsií (kombinace epilepsie a myoklonus):

1. Kombinace primární epilepsie a familiárního myoklonusu (vzácné)
2. Nemoc Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenylketonurie
4. Lipofuscinóza novorozenců (syndrom Santavuori-Haltia)
5. Subaktivní sklerotizující panencefalitida
6. Wilson-Konovalovova choroba
7. Creutzfeldt-Jakobova choroba

Akutní stavy, kdy je možný výskyt myoklonové epilepsie:

1. Intoxikace methylbromidem, vizmutu, strychninu.
2. Virové encefalitidy.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborgova choroba

Toto onemocnění je popsáno ve dvou podskupinách pacientů. Jedna forma byla objevena poprvé ve Finsku a byla později nazývána baltským myoklonem. Druhý je na jihu Francie (Marseilles) a nyní se nazývá středomořský myoklon.

Diagnostická kritéria pro nemoc Unferricht-Lundborg zahrnují:

• Nástup onemocnění je ve věku od 6 do 15 let (v 86% případů mezi 9 a 13 lety).
• Tonic-klonické epileptické záchvaty.
• Myoklonus.
• EEG: paroxysmy hrotů nebo komplexů polyspikových vln s frekvencí 3-5 vteřin.
• Probíhající kurz s přidáním hrubé cerebelární ataxie a demence.

Myoklonus na Unferrihta-Lundborg onemocnění, stejně jako ve všech progresivní myoklonické epilepsie, odkazuje na kortikální myoklonus. To může být jak spontánní a vyskytují se v klidu a přidružených pohyby (myoklonus propagační akce nebo myoklonus), a tím se významně omezí denní aktivity pacienta. Myoklonické záškuby také spuštěno smyslových podnětů (stimul reflektor nebo citlivé myoklonem), jako jsou dotykové, světla, zvuku, a další. Myoklonus může mít jinou distribuci v těle a to, co se mění intenzita i u téhož pacienta. Obvykle asynchronní, může zvítězit v jedné končetiny nebo jedné straně těla, a zároveň posílit to může šířit do dalších částí těla, a někdy se vyskytuje ve formě všeobecných myoklonických záchvatů bez nebo s minimálním narušením vědomí. U většiny pacientů má myoklonus progresivní průběh.

Epilepsie v progresivní myoklonické epilepsie Unferrihta-Lundberg často vyskytuje ve formě všeobecných klonické-tonicko-klonických záchvatů krátké trvání, také nazýván „myoklonické kaskáda“. V terminálním stádiu progresivní myoklonové epilepsie se často pozoruje klonický epileptický stav.

Většina pacientů vykazuje závažnou cerebrální ataxii a demenci.

U pacientů se středomořským myoklonem (dříve nazývaným Ramsay Huntův syndrom) jsou epileptické záchvaty a demence velmi slabé a v některých případech dokonce chybí. Zodpovědný gen s onemocněním Unferricht-Lundberga je umístěn na 21 chromozomech, což bylo potvrzeno u pacientů se středomořskou variantou onemocnění.

Laforgova nemoc

Nemoc je zděděn autozomálně recesivním typem a začíná ve věku 6-19 let. Zjevným projevem jsou generalizované tonicko-klonické epileptické záchvaty. Ty jsou často kombinovány s částečnými okcipitálními paroxyzmy ve formě jednoduchých halucinací, skotu nebo složitějších zrakových poruch. Pozorování paroxysmu - charakteristický znak Laforovy nemoci, pozorovaný u 50% pacientů již v počáteční fázi onemocnění. Po epileptických záchvatech se obvykle objevuje těžký myoklon a klid. Ataxie je často maskovaná silným myoklonem. Poruchy kognitivních funkcí se mohou objevit již v debutu onemocnění. Pro pokročilé stadium onemocnění jsou charakteristické větší duševní poruchy. Možná přechodná kortikální slepota. V konečné fázi jsou pacienti na lůžku, mají demenci. Smrtelný výsledek se objevuje v období 2-10 let od nástupu onemocnění.

V EEG v počátečních stádiích onemocnění jsou identifikovány oddělené komplexy "špičatá vlna" nebo "polyspiková vlna". Fenomén fotosenzitivity je typický. Jak nemoc postupuje hlavní činností je zpomaluje, čímž se zvyšuje počet výše uvedených paroxysmální vypouštění objeví ohniskové abnormality, a to zejména v týlní oblastí, hrubě porušil fyziologické vzory nočního spánku. Na EMG je zjištěn myoklonus odpočinku.

Diagnóza. Při světelné mikroskopii se Laforovy těla nacházejí v mozkové kůře, jaterním tkáni a kosterním svalstvu. Nejvíce informativním a dostupným způsobem je studium kožních biopsií, zejména v oblasti předloktí.

Dento-rubro-paleid-Lewisova atrofie

Jedná se o vzácné onemocnění, které se dědí autosomálně dominantním typem a je charakterizováno degenerací dento-riblulárních a pallid-Lewisových systémů. Patogeneze je založena na přítomnosti tripletů CAG. Charakterizace se předpokládá v následujících generacích a variabilní klinická expresivita vrozené vady. Věk debutu se pohybuje od 6 do 69 let. Charakterizována cerebellární ataxií, kombinovanou s dystonií, choreoatetózou a někdy i parkinsonismem. V 50% případů je pozorována progresivní myoklonová epilepsie a rychle progresivní demence. Hlavním diagnostickým problémem je vymezit tuto chorobu z Huntingtonovy chorey. V EEG spouští pomalé vlny a generalizované "špice vlny".

[10]

Ceroidní lipofuscinóza

Ceroidní lipofuscinóza (cerebro-degenerace sítnice) se odkazuje na lipidóza se vyznačuje autoflyuorestsentnyh ukládání lipopigmentov v centrálním nervovém systému, hepatocyty, srdečního svalu, sítnice. Primární biochemická vada, která je základem onemocnění, není známa. Ceroidní lipofuscinóza je jednou z příčin postupného myoklonus epilepsie. Několik odlišných typů ceroidní lipofuscinóza: infantilní, pozdní infantilní, juvenilní nebo rané meziprodukt, juvenilní, formulář pro dospělé.

Dětský typ Santavuori-Chaltia se projevuje po 6-8 měsících. A v přísném smyslu se nevztahuje na progresivní myoklonové epilepsie.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pozdní dětský typ Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky začíná ve věku 1 až 4 let s pohybovými poruchami, ataxií, poruchami řeči. Charakteristické zpoždění v mentálním vývoji. Vyvine epileptické záchvaty a myoklonus. Ve věku 5 let se obvykle vytváří atrofie optických nervů. Kurz je rychle progresivní. Na EEG, epileptická aktivita ve formě hrotů a komplexů "polyspiková vlna". Elektronová mikroskopie odhaluje granulární lysosomální inkluze v biopsii pokožky, periferních nervů a sliznice konečníku.

Mladistvý typ Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren je obyčejný ve skandinávských zemích. Choroba začíná ve věku od 4 do 14 let (70% - od 6 do 10 let), mezi s poklesem zrakové ostrosti (retinitis pigmentosa), a postupně postupuje duševních poruch. 2-3 roky připojit extrapyramidové symptomy (pomalé pohyby, třes, parkinsonské-podobně), cerebelární ataxie, myoklonus, pyramidální nedostatečnosti, záchvatů nebo generalizovaných tonicko-klonických záchvatů. Myoklonus je živě zastoupen v mimických svalech. Sekvence výskytu příznaků se může lišit. V terminálním stádiu onemocnění se myoklonické záchvaty staly téměř konstantní a často se objevuje klonický epileptický stav. Letální výsledek se obvykle vyskytuje ve věku kolem 20 let. Na ultrastrukturální studie kůží a jsou identifikovány lymfocyty dutinkový lymfocyty periferní krve a typické profily intracelulárních (vnutrilizosomnyh) inkluzí v podobě ‚otisku prstu‘.

Dospělý formulář Kufsy

Kufs označuje vzácná onemocnění. Věk vzniku onemocnění se pohybuje od 11 do 50 let. Postupně se rozvíjí demence, cerebellární ataxie, dyskineze. Epileptické záchvaty a myoklonus jsou pozorovány v terminálním stadiu. Neexistují zrakové postižení. Smrtelný výsledek se objevuje přibližně 10 let po nástupu onemocnění. V biopsii mozku se objevují typické pathomorfologické změny: intracelulární inkluze ve formě "otisků prstů" a osmofilních zrnitých skupin. Při studiu jiných orgánů je diagnostika složitější.

[16], [17]

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je známá ve třech formách: infantilní (typ I), juvenilní (typ II) a chronická (typ III). Posledním typem Gaucherové nemoci se může projevit progresivní myoklonus-epilepsie. Onemocnění je způsobeno nedostatečností beta-glukocerebrosidázy a je charakterizováno akumulací glukocerebosidů v různých tkáních těla.

Debut onemocnění se liší od dětství k dospělému. Choroba se projevuje splenomegalie, anémie a neurologické symptomy supranukleární obrny pohledu a (nebo) strabismu, generalizovaných tonicko-klonických záchvatů a částečné. V počátečních stádiích dochází také k ataxii a mírnému poklesu inteligence. Jak nemoc postupuje, dochází k rozvoji myoklonických paroxysmů. Kurz je progresivní. V multifokálních komplexech EEG "polyspiková vlna". V biopsií z různých orgánů cirkulujících lymfocytů a kostní dřeně, ale i v rektální sliznici zjištěna akumulace glukocerebrosidu. Prognóza onemocnění se vyznačuje značnou variabilitou.

Cialis, typ I

V srdci této nemoci je nedostatek neuraminidázy. Typ dědičnosti: autosomální recesivní. Nemoc začíná ve věku od 8 do 15 let. Prvými příznaky jsou často poruchy zraku (noční oslepnutí), myoklonus a generalizované epileptické záchvaty. Intelekt obvykle netrpí. Myoklonus je pozorován v klidu, zesílený s libovolnými pohyby as dotykem. Senzorická stimulace vyvolává vývoj masivních bilaterálních myoklonií. Nejtypičtější symptomem je myoklonus mimických svalů - spontánní, nepravidelný, s převládající lokalizací v periorální oblasti. Na rozdíl od myoklonií v končetinách se myoklonus v obličeji zachovává během spánku. Často dochází k ataxii a parestéziím v končetinách. Na podložce je charakteristický příznak "třešňových kostí", někdy i opacita sklivce. Kurz je progresivní. Myoklonus je kombinován se zobecněnými komplexy "spike-wave" na EEG. V kultuře lymfocytů a fibroblastů je zjištěn nedostatek neuraminidázy. Ve většině případů (s výjimečnou výjimkou) myoklonus postupuje rychle a vede k invaliditě pacientů.

[18]

Cialis, typ II

Cialidóza typu II (galaktozialidóza) je způsobena nedostatkem beta-galaktozidázy a je popsána především v japonštině. To se projevuje mentální retardací, angiokeratomem, chondrodystrofií, hepatosplenomegalií a krátkostí. Objeví se příznak "třešňových kostí" na základně. Možný vývoj syndromu progresivní myoklonové epilepsie.

[19], [20], [21]

Syndrom MERRF

MERRF syndrom nebo „myoklonická epilepsie s pravděpodobnou-červená vlákna“ se vztahuje na mitochondriální encephalomyopathies (mitochondriální tsitopatiyam). Onemocnění se dědí mitochondriální typu, a je přenášen přes mateřské linie. Věk MERRF syndrom debut, co se pohybuje od 3 do 65 let. Kromě myoklonem a generalizované záchvaty se vyskytují progresivní demence, cerebelární ataxie, křeče; vzácně pozorovány: atrofie optického nervu, senzorineurální ztráta sluchu, myopatický příznaky, klinické a EMG známky periferní neuropatie. Posloupnost výskytem symptomů syndromu MERRF, co se liší případ od případu: neurologické, smyslové a duševní poruchy může dojít během několika málo let před výskytem záchvatů, myoklonus a ataxii. Klinická výraznost vyznačuje podstatným variabilitou a polymorfismus dokonce i v rámci jedné rodiny. Závažnost syndromu MERRF také velmi variabilní. EEG v 80% případů zaznamenány abnormální aktivity pozadí; v 73% - komplexech "spike-wave". Ve všech případech existují obrovské evokované potenciály. Neuroimaging (CT, MRI) odhalil difuzní atrofii mozkové kůry, bílé hmoty léze různých velikostí, a bazální ganglia kalcifikaci fokální kortikální ohniska sníží hustota. V kosterním svalstvu biopsii detekován Charakteristickým znakem pathomorphologic - zlomený červená vlákna (roztrhaný-červená vlákna). V některých případech, mitochondriální abnormality zjištěny ve studii s kůží.

Gangliosidóza GM2, typ III

Nemoc je zděděn autozomálně recesivním typem. Srdcem tohoto onemocnění je nedostatečnost enzymu hexosaminidázy typu A (jako v případě Tay-Sachsovy choroby, ale ne tak výrazná a ne tak rozsáhlá). Nemoc se začíná projevovat v dětství nebo dospívání. Cerebelární ataxie, dysartrie se vyvine, pak demence, spasticita, dysfagie, dystonie, epileptické záchvaty a progrese myoklonů. U některých pacientů je na fundusu atypický jev "třešňových kostí". Onemocnění postupuje pomalu po mnoho let. Někteří pacienti žijí až 40 let.