Lékařský expert článku
Nové publikace
Syndrom NARP: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[ Příčiny a patogeneze NARP syndromu
Onemocnění je založeno na bodové mutaci v lokusu mtDNA 8993, která patří do třídy miscenčních mutací, kdy je leucin v podjednotce šesté mitochondriální ATPázy nahrazen argininem. Často se nachází korelace mezi závažností klinických projevů onemocnění a množstvím abnormálních mtDNA (úroveň heteroplazmy).
Příznaky NARP syndromu
Klinické příznaky zahrnují hlavní symptomy: neuropatii, ataxii, retinitis pigmentosa. U dětí se často vyskytuje zpoždění neuropsychického vývoje, spasticita, progresivní demence. Doba manifestace onemocnění se však výrazně liší (časný a pozdní debut). Závažnost se liší od maligních po benigní formy. Průběh je progresivní.
Diagnóza NARP syndromu
Laboratorní vyšetření často odhalí laktátovou acidózu, ale ta nemusí být přítomna. Morfologické vyšetření svalů někdy odhalí fenomén „potrhaných“ červených vláken.
Diferenciální diagnóza se provádí se stavy doprovázenými ataxií a retinitis pigmentosa (olivopontocerebelární degenerace, Refsumova choroba, abetalipoproteinemie).
Jak zkoušet?
Использованная литература