Lékařský expert článku

Dětský genetik, dětský lékař

Nové publikace

Syndrom NARP: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Alexey Portnov , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

NARP syndrom (Neurogenní slabost, ataxie, pigmentová retinitida, neuropatie syndrom, ataxie, retinitis pigmentosa), poprvé popsána v roce 1990 zdědil typem matky.

trusted-source [1], [2]

Příčiny a patogeneze syndromu NARP

Toto onemocnění je založena na bodové mutace v mtDNA lokusu 8993, vztahující se k třídy mistsens mutací v případě, že je substituce leucinu na arginin v mitochondriální ATPázy podjednotku šestý. Často se odráží korelace mezi závažností klinických projevů onemocnění a počtem abnormálních mtDNA (úroveň heteroplazmy).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Symptomy syndromu NARP

Mezi klinické příznaky patří hlavní příznaky: neuropatie, ataxie, retinitida pigmentosa. Často se u dětí pozoruje zpoždění neuropsychického vývoje, spasticita, progresivní demence. Doba projevu se však výrazně liší (časný a pozdní debut). Závažnost se pohybuje od maligních až po benigní formy. Kurz je progresivní.

Diagnóza syndromu NARP

Podle laboratorních studií se často vyskytuje laktátová acidóza, ale nemusí být. V morfologickém studiu svalů se někdy vyskytuje fenomén "roztrhaných" červených vláken.

Diferenciální diagnóza zahrnuje stavy doprovázené ataxii a retinitis pigmentosa (olivopontocerebelární degenerace, Refsumova onemocnění abetalipoproteinemie).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Jak zkoušet?

Svalový ultrazvuk

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.