Lékařský expert článku
Nové publikace
Syndrom Griselli (syndrom Griscelli)
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Griselli syndrom - vrozená autosomálně recesivní syndrom, o který kombinovanou imunodeficiencí a částečný albinismus, který byl poprvé popsán ve Francii Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinismus tohoto syndromu je z důvodu porušení migrace melanozómů z melanocytů (pigment, který je vytvořen) v keratocytech. To lze identifikovat dva geny, což vede k defektu tvorba fenotyp Griselli: myozin 5a gen a Rab 27a. Výrobky těchto genů jsou proteiny, které se podílejí na transportu melanozomů a sekrečních granulí cytotoxických lymfocytů na buněčný povrch.
Gricelliův syndrom se liší od syndromu Chediak-Higashi nepřítomností obrovských granulí v leukocytech. Až do objevení specifických genetických defektů charakteristické rozložení melaninu v vlasových folikulů bytí patognomonické, sloužila jako základ pro diagnózu syndromu. Pacienti jsou náchylní k houbovým, virovým a bakteriálním infekcím. Imunitní nedostatek se může projevit jako snížení hladiny protilátek a buněčné narušení imunity, zejména, poruchy T buněčné cytotoxicity a snížení funkce NK-buněk. Většina pacientů rozvíjí fázi zrychlení lymfo-histiocytů, podobně jako u syndromu Chediak-Higashi a vyžaduje indukci remise. Jediným radikálním léčením dětí s Gricelliho syndromem je TSCA.