Griscelliho syndrom (Griscelliho syndrom)

Griscelliho syndrom je vrozený autozomálně recesivní syndrom kombinované imunodeficience a parciálního albinismu, který poprvé popsal ve Francii Claude Griscelli. Albinismus u tohoto syndromu je způsoben poruchou migrace melanosomů z melanocytů (kde se tvoří pigment) do keratocytů. Byly identifikovány dva geny, jejichž porucha vede ke vzniku Griscelliho fenotypu: gen pro myosin 5a a gen pro Rab 27a. Produkty těchto genů jsou proteiny zapojené do transportu melanosomů a sekrečních granulí cytotoxických lymfocytů na buněčný povrch.

Griselliho syndrom se liší od syndromu Chediak-Higashi absencí obrovských granulí v leukocytech. Před objevením specifické genetické vady sloužilo jako základ pro diagnózu syndromu charakteristické rozložení melaninu ve vlasových folikulech, které bylo patognomonické. Pacienti jsou predisponováni k plísňovým, virovým a bakteriálním infekcím. Imunodeficience se může projevit snížením hladiny imunoglobulinů, stejně jako porušením buněčné imunity, zejména porušením cytotoxicity T-buněk a snížením funkce NK buněk. U většiny pacientů se vyvine fáze lymfohistiocytární akcelerace, podobná té u syndromu Chediak-Higashi, a vyžadující indukci remise. Jedinou radikální metodou léčby dětí s Griselliho syndromem je transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT).