List Nemoci – P
Neschopnost metabolizovat pyruvát vede k laktátové acidóze a různým poruchám CNS. Pyruvát je důležitým substrátem metabolismu uhlohydrátů. Pyruvát dehydrogenasa je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetylCoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšení hladiny pyruvátu, a tím ke zvýšení hladiny kyseliny mléčné.
Galaktosemie je dědičné onemocnění způsobené abnormalitami v metabolismu galaktózy. Příznaky galaktosemie zahrnují poruchu funkce jater a ledvin, sníženou kognitivní funkci, kataraktu a předčasné selhání vaječníků. Tato diagnóza je založena na studii enzymů erytrocytů. Léčba se skládá ze stravy, která neobsahuje galaktózu.
Nedostatek enzymů podílejících se na metabolismu fruktózy může být asymptomatická nebo způsobit hypoglykemii. Fruktóza je monosacharid, který je přítomen ve vysokých koncentracích v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.
Rozklad metabolismu chromoproteinu se týká jak exogenních, tak endogenních pigmentů. Endogenní pigmenty (chromoproteiny) jsou rozděleny do tří typů: hemoglobinogenní, proteinogenní a lipidogenní. Poruchy zahrnují snížení nebo zvýšení množství pigmentů vytvořených v normě nebo vzhled pigmentů vytvořených v patologických podmínkách.
Konverzní porucha se projevuje příznaky nebo ztráta určitých funkcí, které se rozvíjejí nevědomě a nedobrovolně a obvykle zahrnují motorické nebo smyslové funkce
Vada interventrikulární septum představuje 15-20% všech vrozených srdečních vad. V závislosti na lokalizaci defektu se rozlišují peremembránové membrány (v membránové části septa) a svalové defekty, velikosti - velké a malé.
Selhání sexuální identifikace je stav trvalé identifikace s opačným pohlaví, ve kterém lidé věří, že jsou oběťmi biologické chyby a jsou vážně uvězněni v těle neslučitelném se svým subjektivním vnímáním pohlaví
Porucha expresivního projevu (obecné zaostalosti řeči) - formou specifických poruch vývoje řeči, ve kterém schopnost dítěte používat mluvený jazyk je výrazně nižší úrovni odpovídající jeho duševní vývoj, a to navzdory skutečnosti, že se srozumitelnost řeči obvykle není ovlivněna.
Porucha cirkadiánního rytmu spánku je porušení pravidelnosti cyklu "spánku-probuzení" kvůli desynchronizaci vnějších a vnitřních hodin.
Porucha čichu je opravdu vážný problém, protože zároveň ztrácíme schopnost určovat kvalitu potravinářských výrobků, přítomnost cizorodých látek (například plynů) ve vzduchu.
Porucha chloupků je charakterizována bludy (falešnými přesvědčeními) v blízkosti každodenního života, které přetrvávají alespoň 1 měsíc, zatímco nejsou žádné další příznaky schizofrenie
Porucha autonomního nervového systému (ANSD), známá také jako dysfunkce autonomního nervového systému (ANSD), je narušení normálního fungování autonomního nervového systému (ANS).
Portosystémová encefalopatie je reverzibilní psychoneurologický syndrom, který se vyvine u pacientů s portosystémovým posunem. Symptomy portosystémové encefalopatie jsou převážně psychoneurologické (například zmatek, tleskání, koma).
Trombóza portální žíly vede k portální hypertenzi a následně k gastrointestinálnímu krvácení. Diagnostika je založena na ultrazvuku. Léčba je zaměřena hlavně na kontrolu a prevenci gastrointestinálního krvácení (obvykle endoskopie nebo intravenózního oktreotidu), někdy vaskulární bypass nebo b-blokátory; s akutní trombózou je možná trombolýza.
Portální hypertenze - zvýšený tlak v portální portální žíle, způsobený poruchami krevního toku různého původu a lokalizace - v portálních cévách, jaterních žilách a dolní venevní kaše.
Porokeratóza spojuje skupinu onemocnění charakterizovaných porušením keratinizace.
Časná porodnická peritonitida nastává 1. - 3. Den po operaci. Obvykle je způsobena infekcí v průběhu operace, která byla provedena na pozadí chorioamnionitidy.
Existence porfyrinové substance a porušení jejího metabolismu byly objeveny před více než 100 lety. N. Guntcr (1901) označuje nemoci, které se vyskytují při poruše metabolismu porfyrinu, "hemoporphyria" a J. Waldenstrom (1937) výrazem "porphyria".
Porfyrie pozdní kůže je poměrně častá vývojová patologie, která postihuje hlavně kůži. Iontové ionty hrají klíčovou roli v patogenezi vývoje této formy porfyrie.
Syfilitické léze ušní bludiště jsou charakterizovány komplexní patogenezí, některé z nich zůstávají dosud neprozkoumané. Mnoho autorů interpretovat tyto léze jako jeden z projevů neurosyfilis (neyrolabirintit), syfilis v důsledku změn ve vnitřním uchu kapalin (obdobně se změnami v syfilis v mozkomíšním moku).