^

Zdraví

A
A
A

Porucha metabolismu fruktózy

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Nedostatek enzymů podílejících se na metabolismu fruktózy může být asymptomatická nebo způsobit hypoglykemii.

Fruktóza je monosacharid, který je přítomen ve vysokých koncentracích v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Nedostatek fruktózy-1-fosfatoldoldázy (aldolázy B)

Pokud je tento enzym nedostatečný, vyvine se klinický syndrom vrozené intolerance na fruktózu. Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence se odhaduje na 1/20 000 porodů. Dítě je zdravé, dokud nepřijde s jídlem fruktóza; pak se hromadí fruktosový fosfát, což způsobuje hypoglykemii, nevolnost a zvracení, bolest břicha, pocení, třes, zmatenost, ospalost, křeče a koma. Dlouhodobé užívání fruktózy může vést k rozvoji cirhózy, mentální retardace a proximální renální tubulární acidózy se ztrátou fosfátu a glukózy v moči.

Diagnóza je založena na příznacích v kombinaci s nedávným příjmem fruktózy, což potvrzuje diagnózu studiem enzymů v játrech jater nebo indukcí hypoglykemie intravenózní infuzí fruktózy 200 mg / kg.

Diagnostiku a detekci heterozygotních nosičů mutantního genu lze také provést přímým testováním DNA. Akutní terapie zahrnuje podávání glukózy k léčbě hypoglykemie; Vždy je nutno vyloučit fruktózu, sacharózu a sorbitol ze stravy. U mnoha pacientů se v průběhu času rozvíjí averze k potravinám obsahujícím fruktózu. Prognóza je vynikající pod podmínkou léčby.

trusted-source[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Nedostatek fruktokinázy

Nedostatek tohoto enzymu způsobuje benigní zvýšení hladiny fruktózy v krvi a moči (benigní fruktosurie). Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence je asi 1/130 000 porodů. Tento stav je asymptomatická a je náhodně diagnostikován, pokud jsou v moči zjištěny jiné než glukózové opravné látky.

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Nedostatek fruktózy-1,6-bisfosfatázy

Když je tento enzym nedostatečný, naruší se glukoneogeneze, což vede k hypoglykémii, ketoze a acidóze. Toto onemocnění může být v novorozeneckém období smrtelné. Druh dědičnosti je autosomální recesivní; frekvence není známa. Nemoci, které se vyskytují s horečkou až po febrilní čísla, mohou vyvolat epizody. V akutním období léčba zahrnuje podávání glukózy uvnitř nebo intravenózně. Snášenlivost nalačno se zpravidla zlepšuje s věkem.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.