Lékařský expert článku
Nové publikace
Porucha metabolismu fruktózy
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Nedostatek fruktóza-1-fosfát aldolázy (aldolázy B)
Nedostatek tohoto enzymu má za následek klinický syndrom vrozené intolerance fruktózy. Dědičnost je autozomálně recesivní; incidence se odhaduje na 1/20 000 porodů. Dítě je zdravé, dokud nepožije fruktózu; poté se hromadí fruktóza-1-fosfát, což způsobuje hypoglykémii, nevolnost a zvracení, bolesti břicha, pocení, třes, zmatenost, ospalost, záchvaty a kóma. Dlouhodobé požívání fruktózy může vést k cirhóze, mentální retardaci a proximální renální tubulární acidóze se ztrátou fosfátů a glukózy močí.
Diagnózu naznačují příznaky v kombinaci s nedávným požitím fruktózy a potvrzují ji jaterní enzymy nebo vyvoláním hypoglykémie intravenózní infuzí fruktózy v dávce 200 mg/kg.
Diagnózu a identifikaci heterozygotních nositelů mutantního genu lze provést také pomocí přímého testování DNA. Akutní terapie zahrnuje podávání glukózy k léčbě hypoglykémie; fruktóza, sacharóza a sorbitol musí být z jídelníčku vždy vyloučeny. Mnoho pacientů si nakonec vyvine averzi k potravinám obsahujícím fruktózu. Prognóza je při léčbě vynikající.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Nedostatek fruktokinázy
Nedostatek tohoto enzymu způsobuje benigní zvýšení hladiny fruktózy v krvi a moči (benigní fruktosurie). Dědičnost je autozomálně recesivní; incidence je přibližně 1/130 000 porodů. Toto onemocnění je asymptomatické a je diagnostikováno náhodně detekcí redukujících látek jiných než glukóza v moči.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy
Pokud je tento enzym nedostatek, je narušena glukoneogeneze, což má za následek hypoglykémii, ketózu a acidózu během hladovění. Toto onemocnění může být v novorozeneckém období fatální. Dědičnost je autozomálně recesivní; četnost není známa. Onemocnění, která se vyskytují se zvýšením tělesné teploty na horečnaté hodnoty, mohou vyvolat epizody. V akutním období léčba zahrnuje podávání glukózy perorálně nebo intravenózně. Tolerance hladovění se obvykle zlepšuje s věkem.
Использованная литература