^

Zdraví

A
A
A

Porucha metabolismu fruktózy

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Nedostatek enzymů zapojených do metabolismu fruktózy může být asymptomatický nebo způsobit hypoglykémii.

Fruktóza je monosacharid, který se ve vysokých koncentracích nachází v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Nedostatek fruktóza-1-fosfát aldolázy (aldolázy B)

Nedostatek tohoto enzymu má za následek klinický syndrom vrozené intolerance fruktózy. Dědičnost je autozomálně recesivní; incidence se odhaduje na 1/20 000 porodů. Dítě je zdravé, dokud nepožije fruktózu; poté se hromadí fruktóza-1-fosfát, což způsobuje hypoglykémii, nevolnost a zvracení, bolesti břicha, pocení, třes, zmatenost, ospalost, záchvaty a kóma. Dlouhodobé požívání fruktózy může vést k cirhóze, mentální retardaci a proximální renální tubulární acidóze se ztrátou fosfátů a glukózy močí.

Diagnózu naznačují příznaky v kombinaci s nedávným požitím fruktózy a potvrzují ji jaterní enzymy nebo vyvoláním hypoglykémie intravenózní infuzí fruktózy v dávce 200 mg/kg.

Diagnózu a identifikaci heterozygotních nositelů mutantního genu lze provést také pomocí přímého testování DNA. Akutní terapie zahrnuje podávání glukózy k léčbě hypoglykémie; fruktóza, sacharóza a sorbitol musí být z jídelníčku vždy vyloučeny. Mnoho pacientů si nakonec vyvine averzi k potravinám obsahujícím fruktózu. Prognóza je při léčbě vynikající.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Nedostatek fruktokinázy

Nedostatek tohoto enzymu způsobuje benigní zvýšení hladiny fruktózy v krvi a moči (benigní fruktosurie). Dědičnost je autozomálně recesivní; incidence je přibližně 1/130 000 porodů. Toto onemocnění je asymptomatické a je diagnostikováno náhodně detekcí redukujících látek jiných než glukóza v moči.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Deficit fruktóza-1,6-bifosfatázy

Pokud je tento enzym nedostatek, je narušena glukoneogeneze, což má za následek hypoglykémii, ketózu a acidózu během hladovění. Toto onemocnění může být v novorozeneckém období fatální. Dědičnost je autozomálně recesivní; četnost není známa. Onemocnění, která se vyskytují se zvýšením tělesné teploty na horečnaté hodnoty, mohou vyvolat epizody. V akutním období léčba zahrnuje podávání glukózy perorálně nebo intravenózně. Tolerance hladovění se obvykle zlepšuje s věkem.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.