Lékařský expert článku
Nové publikace
Porucha metabolismu pyruvátu
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deficit pyruvátdehydrogenázy
Pyruvátdehydrogenáza je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetyl-CoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšeným hladinám pyruvátu, a tím i ke zvýšeným hladinám kyseliny mléčné. Dědičnost je vázaná na X chromozom nebo autozomálně recesivní.
Příznaky se liší v závažnosti, ale vždy zahrnují laktátovou acidózu a strukturální abnormality CNS a další postnatální změny, včetně cystických změn mozkové kůry, mozkového kmene a bazálních ganglií; ataxii; a psychomotorickou retardaci. Diagnóza se potvrzuje testováním kožních fibroblastových enzymů, testováním DNA nebo kombinací obojího. Neexistuje definitivně účinná léčba, ačkoli u některých pacientů byla účinná nízkosacharidová dieta a suplementace thiaminem ve stravě.
[ 7 ]
Nedostatek pyruvátkarboxylázy
Pyruvátkarboxyláza je enzym důležitý pro glukoneogenezi z pyruvátu a alaninu, které se tvoří ve svalech. Nedostatek může být primární nebo sekundární k nedostatku holokarboxyláza syntetázy, biotinu nebo biotinidázy; dědičnost je v obou případech autozomálně recesivní a dochází k laktátové acidóze.
Výskyt primárního deficitu je nižší než 1/250 000 porodů, ale může být vyšší u některých populací amerických Indiánů. Hlavními klinickými projevy jsou psychomotorická retardace se záchvaty a spasticitou. Mezi laboratorní abnormality patří hyperamonémie, laktátová acidóza, ketoacidóza, zvýšené plazmatické hladiny lysinu, citrulinu, alaninu a prolinu a zvýšené vylučování alfa-ketoglutarátu. Diagnóza se potvrzuje enzymatickým testováním v kultivovaných kožních fibroblastech.
Sekundární deficit je klinicky podobný primárnímu deficitu, s rozvojem hypotrofie, křečí a dalších organických acidurií.
Neexistuje účinná léčba, ale vybraným pacientům s primárním deficitem, stejně jako všem pacientům se sekundárním deficitem, by měl být podáván perorální biotin v dávce 5–20 mg jednou denně.
Использованная литература