Lékařský expert článku
Nové publikace
Porucha metabolismu pyruvátu
Naposledy posuzováno: 18.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Nedostatek pyruvát dehydrogenázy
Pyruvát dehydrogenasa je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetylCoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšení hladiny pyruvátu, a tím ke zvýšení hladiny kyseliny mléčné. Druh dědičnosti je X-spojený nebo autosomálně recesivní.
Symptomy se liší podle závažnosti, ale vždy zahrnují laktatakidózu a strukturální abnormality centrálního nervového systému a další postnatální změny, včetně cystických změn v mozkové kůře, křečí a bazálních gangliích; ataxie a zpožděného psychomotorického vývoje. Tato diagnóza je potvrzena studiem enzymů kožních fibroblastů, testováním DNA nebo jejich kombinací. Neexistuje jednoznačně účinná léčba, ačkoli u některých pacientů byla účinná dieta s nízkým obsahem sacharidů a další podávání s thiaminovými potravinami.
Nedostatek pyruvátkarboxylázy
Pyruvátkarboxyláza je enzym důležitý pro glukoneogenezi z pyruvátu a alaninu, které se tvoří ve svalech. Nedostatek může být primární nebo sekundární kvůli nedostatku syntetázy holokarboxylázy, biotinu nebo biotinidázy; dědičnost v obou případech je autosomnázivní a v obou případech se rozvíjí laktátová acidóza.
Primární míra deficitu je méně než 1/250 000 narozených, ale může být vyšší u některých populací amerických indiánů. Hlavními klinickými projevy jsou zpoždění psychomotorického vývoje s křečemi a spasticitou. Laboratorní změny zahrnují hyperamonemii; laktátová acidóza; ketoacidóza; zvýšené hladiny lyzinu, citrulinu, alaninu a prolínu v plazmě, stejně jako zvýšené vylučování alfa-ketoglutarátu. Tato diagnóza je potvrzena studiem enzymů v kultuře kožních fibroblastů.
Sekundární deficit je klinicky podobný primárnímu deficitu s vývojem hypotrofie, záchvatů a další organické acidurie.
Neexistuje účinná léčba, avšak u jednotlivých pacientů s primárním deficitem, stejně jako u všech pacientů se sekundárním deficitem, by měl být biotin podáván 5-20 mg jednou denně.