Příčiny, příznaky a léčba metabolických poruch

Metabolické poruchy (metabolismus) se projevují na téměř všech úrovních biologických systémů těla - buněčných, molekulárních a dalších. Nejzávažnější je metabolická porucha na buněčné úrovni, protože významně mění mechanismy samoregulace a má dědičnou příčinu.

Metabolismus je komplex chemických reakcí, které plně odpovídají jejich jménu, protože metabolismus v řečtině znamená "transformaci". Trvalý metabolismus ve skutečnosti podporuje život v lidském těle, umožňuje mu růst a rozmnožování, adekvátně reagovat na dopad vnějšího prostředí a zachovat všechny jeho funkce.

Tuk, sacharidy, proteiny a další prvky se účastní metabolismu, z nichž každý hraje svou vlastní roli v metabolismu. 

• Nepostradatelným „stavebním materiálem“ jsou proteiny, které se proslavily Engelsovými historickými frázemi o životě jako forma existence proteinových těl. Výrok jednoho z otců marxismu odpovídá skutečnosti, kde jsou bílkovinné prvky, život. Proteiny jsou součástí struktury krevní plazmy, hemoglobinu, hormonů, cytoplazmy, imunitních buněk a proteinů jsou také zodpovědné za rovnováhu vody a soli a fermentační procesy. 
• Sacharidy jsou považovány za zdroj tělesných energetických zdrojů, mezi nejdůležitější patří glykogen a glukóza. Také sacharidy se podílejí na syntéze aminokyselin, lipidů. 
• Tuky akumulují zásoby energie a vzdávají se energie pouze v kombinaci se sacharidy. Také tuky jsou potřebné pro produkci hormonů, asimilace některých vitamínů, jsou zapojeny do konstrukce buněčné membrány, zajišťují ochranu živin.

Metabolická porucha je změna v jednom z metabolických stadií - katabolismus nebo anabolismus. Katabolismus nebo disimilace je proces oxidace nebo diferenciace komplexních prvků na stav jednoduchých organických molekul, které se mohou účastnit procesu anabolismu (asimilace) - syntetizujícího, který je charakterizován spotřebou energie. Proces metabolismu probíhá v průběhu života podle následujících kroků: 

• Živiny vstupují do lidského těla. 
• Živiny se vstřebávají z trávicího systému, fermentují a štěpí, pronikají do krve a lymfatického systému. 
• Tkáňová fáze - transport, redistribuce, uvolňování energie a absorpce látek. 
• Vylučování produktů metabolického rozkladu, které se tělo nenaučilo. K vylučování dochází plicemi, potem, močí a výkalem.

[1], [2]

Příčiny metabolických poruch

Příčiny metabolických poruch, zpravidla patří k dědičnému faktoru, i když ještě nejsou zcela pochopeny. Hlavním úkolem regulace intracelulárního metabolismu jsou geneticky přenášené informace. Pokud se geny začnou mutovat, zejména ty, které kódují syntézu enzymů, vznikají metabolické defekty. Mutace transportních a strukturních proteinů, ale v menší míře také ovlivňují genové defekty.

Příčiny metabolických poruch mohou být také spojeny s patologickými změnami funkce štítné žlázy, v hypofýze a nadledvinách.

Jedním z důvodů může být nesprávná strava osoby, stejně jako nedodržování norem zdravého životního stylu. Jak přejídání, půst a fanatická oddanost novodobým jídlům, nevyzkoušené časem a odborníky na výživu, mohou vyvolat selhání metabolismu.

[3], [4], [5], [6]

Poruchy metabolismu u dětí

Poruchy metabolismu u dětí a metabolické poruchy u dospělých a někdy se dramaticky liší. Dětský organismus se intenzivně rozvíjí, proto vyžaduje mnohem více energetických zdrojů a plastových prvků, které se vyrábějí díky potravě, která vstupuje do těla. Zvláště vysoká rychlost metabolismu u dětí do jednoho roku, kdy se tvoří základní systémové funkce dítěte. Dále dítě vyžaduje značné zdroje energie pro procesy asimilace a syntézy, které podporují rozvoj a růst. Protože centrální nervový systém, neurohumorální mechanismy a endokrinní žlázy nejsou stabilizovány, regulace metabolických procesů u dítěte je nedokonalá. Proto jsou metabolické poruchy u dětí poměrně častým jevem, zejména v naší době, kdy neexistuje kultura racionální výživy a dodržování norem fyzické aktivity. Důsledkem metabolických poruch u dítěte mohou být takové nemoci: 

1. Anémie, která se vyvíjí na pozadí nedostatku proteinových složek a železa. To je důvod, proč, dokud tělo dítěte roste, je velmi důležité sledovat stravu a stravovací režim dítěte. I když jsou rodiče fanaticky oddáni myšlence vegetariánství, pro dítě je taková dieta přímou cestou k anémii. 
2. Rachitida, která se vyvíjí v důsledku nedostatku fosforu a vápníku nebo patologických znaků těla, které zabraňují vstřebávání vápníku. Vápník i fosfor hrají důležitou roli při tvorbě systému kostí a chrupavek, zejména v prvních měsících života dítěte. 
3. Tetany nebo spasmophilia, který se vyvíjí v důsledku selhání metabolismu fosforu a vápníku a nadbytku vápníku, na pozadí dříve diagnostikované křivice. Spasmophilia se projevuje křečovitým syndromem, křečemi. 
4. Amyloidóza je patologické onemocnění, které je vyvoláno porušením fyziologické úrovně metabolismu. Onemocnění se projevuje formou poškození svalů ledvin nebo srdce, důvodem je depozice strukturně změněných proteinů ve svalových tkáních (amyloidech). 
5. Hyperglykémie, která je důsledkem latentního diabetu. 
6. Hypoglykémie (inzulinový šok) je nízká hladina glukózy (cukru) v krvi v důsledku stresu nebo diabetu matky.

Metabolické poruchy v jakémkoliv stadiu, jak u dospělých, tak u dětí, vyvolávají patologické změny ve fungování tělesných systémů a představují vážné ohrožení zdraví.

[7]

První příznaky metabolických poruch

Metabolické poruchy vykazují celou řadu příznaků, mezi nimiž je nejvýraznější nadváha, obezita. Další v seznamu příznaků jsou otoky a změny ve struktuře kůže, vlasů, nehtů. To jsou nejvíce "viditelné" příznaky, které by měly upozornit člověka a povzbudit ho, aby podstoupil vyšetření a léčbu.

Také v klinické praxi jsou podrobně popsány nemoci, které jsou nevyhnutelně doprovázeny příznaky metabolických poruch. 

• Dna je porušením regulace výměny kyseliny močové, ve které ledviny a tkáně chrupavky hromadí soli, což vyvolává zánětlivý proces. 
• Hypercholesterolémie - poruchy disimilace, katabolismus lipoproteinů, kdy se významně zvyšuje hladina cholesterolu v krvi a akumuluje se cholesterol ve tkáních. Tato nerovnováha je jednou z příčin kardiovaskulárních onemocnění, která se rychle vyvíjejí po celém světě. 
• Fenylketonurie - metabolické poruchy dědičné etiologie, kdy organismu chybí specifický enzym - fenylalaninhydroxyláza, která vede k duševním poruchám (vývojové zpoždění). 
• Gyrkeho choroba - nadbytek glykogenu v orgánech a tkáních, což vede k hepatomegálii (zvětšení jater), vývojovému zpoždění - růstu, hypoglykémii. 
• Alkaptonurie - metabolické poruchy způsobené genovou mutací, kdy gen zodpovědný za syntézu oxidázy neplní svou funkci. Jedná se o typické mužské onemocnění, které postihuje chrupavku (páteř, klouby). 
• Albinismus - absence potřebného pigmentu - melaninu. Onemocnění je způsobeno nemožností syntetizovat tyrosin a fenylalanin a má dědičnou etiologii.

Kromě těchto onemocnění jsou příznaky metabolických poruch charakteristické pro mnohé další patologie, zpravidla se vyvíjejí genetické deformace.

Příznaky metabolických poruch

Příznaky metabolických poruch se mohou lišit. Závisí na tom, jakou úroveň metabolických změn - molekulární, buněčný, metabolismus v tkáních a orgánech, nebo holistickou úroveň. Jakékoli porušení chemického metabolického procesu může vyvolat nemoc. Příčiny metabolických poruch spočívají v dysfunkci nadledvinek, hypofýze, štítné žláze, dědičnosti a metabolické poruchy mohou způsobit nezdravou stravu, nejčastěji hladovění. Změny metabolických procesů se objevují postupně, takže primární symptomy nejsou nejčastěji viditelné. Nejvýraznější znaky se týkají porušení holistické úrovně, která zahrnuje hlavní typy asimilace a disimilace důležitých složek: 

1. Syntéza proteinů (proteinů). 
2. Dissimilace (rozpad) proteinů. 
3. Syntéza tuků. 
4. Rozpad tuků. 
5. Syntéza sacharidů. 
6. Dissimilace sacharidů.

[8], [9]

Jak rozpoznat první známky metabolických poruch?

Metabolické poruchy jsou hlavními příznaky: 

• Výrazná změna tělesné hmotnosti - jako menší a ve velké míře při zachování obvyklé stravy. 
• Nedostatek chuti k jídlu nebo naopak - zvýšená chuť k jídlu. 
• Výskyt hyper nebo hypopigmentace. 
• Zubní problémy, především zničení zubní skloviny.
• Narušení zažívacího systému, průjem se střídá se zácpou. 
• Změny ve struktuře nehtů a vlasů - suchost, laminace, křehkost (vlasy - časně šedé vlasy, nehty - bílé skvrny). 
• Dermatologické problémy - akné, kožní vyrážky, méně často - furunkulóza. 
• Bledost kůže, opuch tváře a otok končetin (pastoznost).

Nemoci způsobené metabolickými poruchami mohou být dědičné nebo získané.

[10], [11], [12], [13]

Poruchy metabolismu, příznaky dědičných onemocnění: 

Hypercholesterolémie - porušení kolapsu lipoproteinů, v důsledku čehož se vyvíjí ateroskleróza. Známky a nemoci: 

• znecitlivění končetin (často zamrznou); 
• cyanóza (cyanóza) kůže; 
• srdeční patologie; 
• porušení koncentrace, paměti; 
• hypertenze; 
• nefropatologie, diabetes. 

Girkeho choroba je vrozená patologie spojená se zhoršenou enzymatickou funkcí jater, ve které se vyskytují následující příznaky: 

• hepatomegalie (zvětšená játra);
• nízká horečka; 
• dušnost; 
• zpomalení růstu; 
• odchylka od norem fyzického vývoje;
• gypoglykémie. 

Dna je změnou metabolismu kyseliny močové, ukládáním solí v tkáních chrupavky, ledvinami, doprovázenými následujícími příznaky: 

• bolest na nohou; 
• zánět kloubů chodidel; 
• otoky a zarudnutí kloubů chodidel; 
• zvýšená tělesná teplota; 
• tvorba tophi (subkutánních uzlin) v kloubech loktů, v ušních boltcích a v oblasti šlach. 

Fenylketonurie je genetická metabolická porucha, jejíž příznaky se objevují před věkem jednoho roku a týkají se centrálního nervového systému a duševního vývoje. Změny v metabolismu aminokyselin se projevují jako příznaky: 

• letargie, apatie, neobvyklé pro děti; 
• letargie náhle ustupuje podrážděnosti; 
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji (nízký stupeň oligofrenie nebo idiocy); 
• zpoždění v anatomickém vývoji - malá velikost lebky, pozdní zoubkování, nedostatečný rozvoj pohybového aparátu; 
• typické příznaky - kyvná chůze, malé kroky v sedě - „krejčovské držení těla“ kvůli hypertoniku; 
• poměrně časté případy albinismu (nedostatek melaninu); 
• acrocyanóza (cyanóza) končetin; 
• gyponia; 
• dermatitida 

Alcaptonurie je genetická choroba, když je aktivita homogentisinázy (enzymu) snížena a je narušen rozklad aminokyselin, tyrosinu a fenylalalin. Příznaky: 

• tmavá moč od narození; 
• výrazná hyperpigmentace kůže; 
• obecná slabost; 
• artritida a osteitis; 
• osteoporóza ; 
• chrapot

Metabolické poruchy, jejichž příznaky lze připsat chorobám způsobeným vnějšími faktory a dysfunkcemi hypofýzy, nadledvinek, štítné žlázy. Nedostatek nebo přebytek aminokyselin, minerálů nebo vitamínů způsobuje zpravidla následující problémy: 

Nedostatek nebo přebytek draslíku v těle

Draslík je zodpovědný za fungování svalového systému, podílí se na přenosu nervových signálů (impulzů), kontroluje acidobazickou rovnováhu, aktivuje procesy fermentace. Narušení normálních hladin draslíku vyvolává následující příznaky: 

• Na straně nervové soustavy - podrážděnost, pokles koncentrace a paměti, pokles všech reflexů. 
• Protože kardiovaskulární systém - hypotenze, závratě, arytmie (nízké hladiny draslíku) nebo tachykardie (přebytek draslíku). 
• Na straně zažívacího traktu - nechutenství, nevolnost, zvracení, rozrušená stolice, nadýmání, útlak střevní motility, křeče v břiše. 
• Na straně svalového systému - křeče (telata), snížená fyzická aktivita, slabost, dokonce slabá paralýza. 
• Na straně močového systému - zhoršené močení (časté močení, hojné nebo snížené močení). 
• Ze strany acidobazické rovnováhy - jasné projevy acidózy (zvýšení kyselosti). 

[14], [15], [16], [17], [18]

Porucha vápníku

Změny v rychlosti vápníku v těle ovlivňují buněčné funkce, tvorbu kostní tkáně, včetně zubní, vápník se podílí na srážení krve, při transportu nervových impulzů a ve svalech. Hyperkalcémie nebo hypokalcémie se projevuje následujícími příznaky: 

• Z nervové soustavy - tiky, záškuby svalů v ústech, křeče v krku, neurotické povahy, podrážděnost, úzkost, ospalost, apatie. Méně často - bolesti hlavy. 
• Na části pohybového aparátu - necitlivost prstů, křeče v lýtkách nohou, svalová atonie, tiky, křehkost kosti a zubní tkáně. 
• Vzhledem k tomu, kardiovaskulární systém - porušení normálního srdečního rytmu (tachykardie, arytmie), příznaky srdeční blokády, hypotenze nebo hypertenze.
• Na straně zažívacího systému - nevolnost k zvracení, konstantní žízeň a dehydratace, zácpa. 

[19], [20], [21], [22]

Poruchy metabolismu, jejichž příznaky se týkají nedostatku nebo nadbytku hořčíku

Hořčík je důležitým stopovým prvkem, intracelulárním kationtem, díky kterému působí nervový systém a svalový systém. Hořčík se také podílí na práci všech enzymů, napomáhá fungování příštítných tělísek. Nerovnováha hořčíku se projevuje následujícími příznaky: 

• Ze strany svalů - křeče v noci i ve dne, svalová atonie, snížené reflexy, letargie, až pseudo-paralýza, křeč dýchacích svalů, myalgie. 
• Na straně nervové soustavy - ospalost, letargie, apatie, snížené kognitivní funkce, v případě nadbytku hořčíku - stavy bludů, halucinace.
• Na straně kardiovaskulárního systému - arytmie nebo tachykardie, nízký krevní tlak, charakterizovaný prudkými skoky nahoru, bradykardií, příznaky srdečního bloku, až do zastavení. 

[23], [24], [25]

Poruchy metabolismu, jejichž příznaky naznačují nerovnováhu sodíku

Sodík je zodpovědný za regulaci krevního tlaku, řídí acidobazickou rovnováhu, podílí se na nervovém, endokrinním, svalovém systému, transportuje glukózu do buněk tkání, podílí se na práci ledvin a transportu aminokyselin. Porušení normální hladiny sodíku se projevuje následujícími příznaky: 

• Na straně dýchacího ústrojí - cyanóza (cyanóza kůže), těžké dýchání, až do zastavení dýchání. 
• Na straně gastrointestinálního traktu - konstantní nevolnost, zvracení, křeče, kolika v břišní břiše. Velký žízeň, suchý a hrubý jazyk. 
• Od kardiovaskulárního systému - hypotenze, hypotonické krize, cévní kolaps (již puls). 
• Vnější projevy nadbytku sodíku - otok, pastoznost kůže, nadváha. 
• Z nervového systému - bolesti hlavy, tiky, křeče. Úzkost a vzrušující stav. 
• Na straně kůže - pocení, snížený kožní turgor, částečná hyperémie (zarudnutí), suchá kůže. 
• Na části močového systému - nízké močení, v malých porcích, časté nutkání.

Kromě stopových prvků mohou metabolické poruchy, jejichž příznaky jsou různé, znamenat nedostatek nebo přebytek vitamínů v těle. Uvádíme hlavní vitamíny, které zpravidla hrají hlavní roli ve fungování orgánů a systémů. Nerovnováha vitaminů se může projevit následujícími příznaky: 

[26], [27]

Vitamin A

• Noc "slepota". 
• Suché oči. 
• Suchá kůže. 
• Konsolidace sliznic očí, membrán urogenitální koule, ústní sliznice. 
• Ohromný růst u dětí mladších než jeden rok.

Vitaminy skupiny B

• Nedostatek niacinu - únava, průjem, demence (demence), dermatitida. V medicíně se tento syndrom nazývá syndrom tří D. 
• Nedostatek thiaminu (B1) - podrážděnost, otok nohou, bledost kůže, bolest břicha, zácpa, křeče, potíže s dýcháním a nervové vyčerpání. Akutní deficience B1 může způsobit srdeční selhání. 
• Nedostatek riboflavinu (vitamín B2) - praskliny v rozích úst, popraskané rty, svědění kůže, zanícené oči („písek“ v očích), může se rozvinout anémie. 
• Nedostatek vitaminu B6 (pyridoxin) - necitlivost končetin, svalová atonie, křeče, špatný stav nehtů a vlasů (ztráta), dermatitida. 
• Nedostatek vitaminu B12 (kyanokobalamin) - anémie v maligní formě, úbytek hmotnosti, zácpa a průjem, svalová atonie, otok a popraskaný jazyk, demence, duševní onemocnění.

Metabolické poruchy, jejichž příznaky jsou spojeny s nedostatkem vitaminu C

• Křivky (porušení kolagenu a tím i zvýšené krvácení, atony a svalová atrofie, destrukce struktury kostí). 
• Slabost a únava. 
• Podrážděnost, nervozita, deprese. 
• Opuch periartikulárních tkání. 
• Zvýšené spáry v důsledku usazování solí.
• Snížená imunitní obrana, častá infekční a zánětlivá onemocnění. 
• Ztráta chuti k jídlu, ztráta hmotnosti. 
• Špatné hojení ran. 
• Křehkost kapilár, modřiny.

Příznaky metabolických poruch jsou četné, často se objevují pouze v pozdějších stadiích onemocnění. Proto je důležité dodržovat pravidla rozumné, racionální výživy a pravidelně provádět vitaminovou terapii.

Poruchy metabolismu symptomy mohou mít různé, často podobné příznaky více studovaných onemocnění. Pokud není nesprávně diagnostikované onemocnění pod dohledem standardních léčebných režimů, je třeba pečlivě prozkoumat stav všech úrovní metabolismu, konzultovat s endokrinologem.

[28]

Metabolická dieta

Narušení metabolismu u dospělých a metabolické poruchy u dětí naznačuje především dodržování určitého životního stylu. Dospělí by měli věnovat pozornost léčebné dietě, která je lékařům již dlouho známa a nazývá se Pevznerova tabulka č. 8. Tato dieta s metabolickými poruchami vznikla ve 30. Letech minulého století významným vědcem Pevznerem, zakladatelem gastroenterologie a dietetiky. Pevzner má celkem 15 diet určených k řízení různých skupin nemocí. Jídlo pro obezitu a nadváhu je vhodné pro téměř všechny ty, kteří mají zlomený metabolismus. Princip stravování není založen na ztrátě kilogramů, ale na obnovení funkcí orgánů a systémů. Hlavním znakem toho, že metabolická porucha začala působit, je neustálý pocit mírného hladu. Příjem kalorií je ve srovnání s jinými "vysokorychlostními" dietami - 2000 kalorií denně, velmi šetrný, váha se normálně pomalu, postupně, ale dlouhodobě normalizuje.

Stravování dle Pevzner - tabulka č. 8 obsahuje následující omezení: 

• Chléb pouze z celozrnné mouky, nejvýše 150 gramů denně. 
• Každý den 250 ml zeleninové polévky bez masa, v rychlém vývaru. Dvakrát týdně ve stanovené dny, například od pondělí do čtvrtka, je polévka povolena na lehkém masovém vývaru s karbanátky nebo kusem masa. 
• Každý den by menu mělo být zeleninové, nejlépe čerstvé - nejméně 200 gramů. Nezahrnuje brambory, mrkev, řepu. 
• Omezení se týká slaných, nakládaných a kořenitých potravin. 
• Chléb je nahrazen těstovinami, to znamená, že si musíte vybrat dva dny v týdnu, kdy místo chlebových těstovin je součástí stravy - ne více než 150 gramů denně. 
• Příjem masných výrobků je povinný (vyloučit uzeniny). Maso je nezbytné jako zdroj bílkovin, ne méně než 150 gramů, musíte také jíst ryby denně - 100-150 gramů. 
• Vejce - ne více než 1 kus za den - vařená nebo míchaná vejce 
• Olejová zelenina, máslo, margarín by měly být vyloučeny. 
• Mléčné výrobky jsou vybírány s minimálním obsahem tuku. 
• Banány, hrozny jsou vyloučeny. 
• Čaj nebo káva je lepší pít bez cukru. 
• Pečení, sladké sušenky, koláče jsou zcela vyloučeny. 
• Každý den je třeba vypít alespoň 1, 5 litrů vody (kapaliny).

Výživa metabolických poruch znamená přísné omezení nebo úplné odstranění tuků, živočišných tuků, rýže, krupice, masného masa, uzenin, brambor, luštěnin, zakysané smetany a majonézy, alkoholických nápojů.

[29], [30], [31]

Jak léčit metabolickou poruchu?

Léčba metabolických poruch zahrnuje komplex a pouze pod dohledem lékaře. Prostředky, které mohou regulovat metabolismus, lze rozdělit do následujících kategorií: 

1. Hormony - léčiva založená na biologicky aktivních látkách, které přispívají k normalizaci metabolismu, koordinaci všech metabolických procesů. Jmenování hormonálních léků by měl provádět pouze lékař. 
2. Vitaminový komplex - nízkomolekulární aktivní látky, které se podílejí na všech životně důležitých procesech - při fermentaci, regulaci, vývoji potřebných látek, akumulaci energie, vývoji tkáňového a kostního systému. Vitamíny by měly být konzumovány pravidelně, správně vybírat jejich kombinaci a dávkování, protože nejen nedostatek vitamínů může vyvolat metabolickou poruchu, ale také jejich nadbytek. 
3. Enzymy - proteolity (trypsin) fibrinogen (streptokináza, fibrinolysin), depolymerizující látky (DNA, RNA), činidla, která neutralizují viskózní konzistenci kyseliny hyaluronové (ranidázy, lydaza). 
4. Léky, které regulují hemostázu - antitrombotika, stimulátory erytropoézy, léky, které stabilizují hladinu železa v krvi, hemostatika. 
5. Aminokyseliny, z nichž některé se staly nezávislým lékem (glycin, methionin). Aminokyseliny kompenzují nedostatek těchto látek v těle, zajišťují obnovu nervové vodivosti, hypotalamo-hypofyzární aktivity, zlepšují stav energetických zdrojů a mnoho dalších procesů. 
6. Biostimulancia - zlepšují stav nervového systému, eliminují jev hypoxie, aktivují ochranné vlastnosti těla. Biogenní léčiva urychlují proces obnovení regulace metabolických procesů, mají reparační vlastnosti.

Kromě užívání léků předepsaných lékařem, těch, kteří mají metabolickou poruchu, se opravdu stal problém, měli byste přemýšlet o své stravě.

[32], [33]