Příčiny, příznaky a léčba metabolických poruch

Metabolické poruchy u dětí

Porušení metabolismu u dětí a porušení metabolismu u dospělých se také někdy liší kardinálně. Dětský organismus se intenzivně rozvíjí, a proto vyžaduje mnohem více zdrojů energie a plastových prvků, které produkují potraviny, které vstupují do těla. Zvláště vysoká je rychlost metabolismu u dětí do jednoho roku, kdy se tvoří základní systémové funkce dítěte. Dítě dále potřebuje významné energetické zdroje pro procesy asimilace a syntézy, které podporují rozvoj a růst. Vzhledem k tomu, že centrální nervový systém, neurohumorální mechanismy a endokrinní žlázy nejsou stabilizovány, regulace metabolických procesů u dítěte je nedokonalá. Proto jsou metabolické poruchy u dětí velmi časté, zejména v naší době, kdy neexistuje kultura racionální výživy a dodržování norem motorické činnosti. Důsledkem metabolické poruchy u dítěte mohou být takové nemoci: 

1. Anémie, která se vyvíjí na pozadí nedostatku proteinových složek a železa. To je důvod, proč, zatímco tělo dítěte roste, je velmi důležité sledovat dietu a dietu dítěte. Dokonce i když jsou rodiče fanaticky oddaní myšlence vegetariánství, pro dítě je taková strava přímou cestou k anémii. 
2. Rickety, které se vyvíjejí kvůli nedostatku fosforu a vápníku nebo patologické vlastnosti těla, které interferují s absorpcí vápníku. Jak vápník, tak fosfor mají zásadní roli při tvorbě systému kostí a chrupavek, zejména v prvních měsících života dítěte. 
3. Theta nebo spasmofilie, která se vyvine kvůli selhání metabolismu fosforu a vápníku a nadbytku vápníku, na pozadí dříve diagnostikovaných rachit. Spazmofilie se projevuje konvulzivním syndromem, křečemi. 
4. Amyloidóza - patologické onemocnění, které je vyvoláno narušením fyziologické úrovně metabolismu. Onemocnění se projevuje formou poškození svalů ledvin nebo srdce, což je příčina - depozice strukturně změněných proteinů ve svalových tkáních (amyloidů). 
5. Hyperglykémie, která je důsledkem latentního diabetes mellitus. 
6. Hypoglykemie (inzulinový šok) je snížená hladina glukózy (cukru) v krvi způsobená stresem nebo diabetem mateřským.

Metabolická porucha v jakémkoli stádiu, jak u dospělých, tak u dětí, vyvolává patologické změny ve fungování systémů těla a představuje vážnou hrozbu pro zdravotní stav.

První známky metabolických poruch

Symptomy metabolických poruch jsou rozmanité, z nichž nejpříznivější je nadváha, obezita. Dále v seznamu příznaků je otok a změna struktury pokožky, vlasů a nehtů. Jedná se o nejvíce "viditelné" příznaky, které by měly upozornit osobu a povzbudit jej, aby podstoupil vyšetření a léčbu.

Také v klinické praxi jsou podrobně popsány nemoci, které jsou nevyhnutelně doprovázeny známkami metabolické poruchy. 

• Dna je porušení regulace metabolismu kyseliny močové, při které se soli, které vyvolávají zánětlivý proces, hromadí v ledvinách a tkáních chrupavky. 
• Hypercholesterolemie - poruchy disimilace, katabolismus lipoproteinů, když hladiny cholesterolu v krvi výrazně vzrostou a cholesterol se akumuluje v tkáních. Tato nerovnováha je jedním z důvodů, který se v celém světě rychle rozvíjí v kardiovaskulárních chorobách. 
• Fenylketonurie - metabolické poruchy dědičné etiologie, kdy tělo postrádá specifický enzym - fenylalaninhydroxylázu, což vede k duševním poruchám (zpožděný vývoj). 
• Girkeho choroba je nadbytkem glykogenu v orgánech a tkáních, což vede k hepatomegalii (zvětšení jater), vývojovému zpoždění růstu, hypoglykémii. 
• Alkaponurie je metabolická porucha způsobená mutací genů, kdy gen zodpovědný za syntézu oxidázy nesplňuje svou funkci. Toto je typické onemocnění mužů, které postihuje chrupavkovou tkáň (páteř, klouby). 
• Albinismus je nedostatek potřebného pigmentu - melaninu. Onemocnění je způsobeno neschopností syntetizovat tyrosin a fenylalanin a má dědičnou etiologii.

Kromě těchto onemocnění jsou znaky metabolických poruch charakteristické pro mnoho dalších patologií, které obvykle vyvíjejí genetickou deformaci.

Symptomy metabolických poruch

Symptomy metabolických poruch mohou být různé. Závisí na tom, jakou úroveň metabolismu se mění - molekulární, buněčný, metabolismus v tkáních a orgánech nebo na holistické úrovni. Jakékoliv porušení procesu chemické výměny může vyvolat onemocnění. Příčiny metabolických poruch leží v nadledvinách, hypofýze, štítné žláze, dědičná dysfunkce a metabolické poruchy mohou způsobit podvýživu, nejčastěji hladovění. Změny metabolických procesů se objevují postupně, takže primární symptomy nejčastěji nejsou viditelné. Nejzřetelnější znaky se týkají porušování holistické úrovně, která zahrnuje hlavní typy asimilace a disimilace důležitých složek: 

1. Syntéza proteinů (proteinů). 
2. Dissimilace (rozklad) bílkovin. 
3. Syntéza tuků. 
4. Dissimilace tuků. 
5. Syntéza sacharidů. 
6. Rozptyl uhlohydrátů.

Jak rozpoznat první známky metabolické poruchy?

Symptomy metabolických poruch jsou základní: 

• Znatelná změna tělesné hmotnosti - jak v menších, tak i větších, při zachování obvyklé stravy. 
• Nedostatek chuti k jídlu nebo naopak - zvýšená chuť k jídlu. 
• Vzhled hyper nebo hypopigmentace. 
• Zubní problémy, především zničení zubní skloviny.
• Poruchy trávicího systému - průjmy se střídají s zácpou. 
• Změna struktury nehtů a vlasů - suchost, stratifikace, křehkost (vlasy - brzy šedivé vlasy, nehty - bílé skvrny). 
• Dermatologické problémy - akné, kožní vyrážky, méně často - furunkulóza. 
• Bledá kůže, nadýmání tváře a otoky končetin (pastoznost).

Nemoci způsobené metabolickou poruchou mohou být dědičné nebo získané.

Metabolické poruchy, příznaky dědičných onemocnění: 

Hypercholesterolemie je porušení rozpadu lipoproteinů, což vede k rozvoji aterosklerózy. Známky a nemoci: 

• necitlivost končetin (často zmrazují); 
• cyanóza (cyanóza) pokožky; 
• kardiologické patologie; 
• porušení koncentrace pozornosti, paměť; 
• hypertenze; 
• nefropatologie, diabetes. 

Nemoc Hirke - vrozená patologie spojená s narušením enzymatické funkce jater, která projevuje tyto příznaky: 

• hepatomegalie (zvětšení jater);
• nízká horečka; 
• dušnost; 
• retardace růstu; 
• odchylka od norem fyzického vývoje;
• gypoglykemie. 

Dna - změna výměny kyseliny močové, ukládání solí v tkáních chrupavky, v ledvinách, doprovázené následujícími příznaky: 

• bolest v prstech; 
• zánět kloubů nohou; 
• otok a zarudnutí kloubů nohou; 
• zvýšená tělesná teplota; 
• tvorba tofusov (subkutánních uzlin) v loktech, v ušní a v kalhotové šlach. 

Fenylketonurie je genetická porucha metabolismu, jejíž příznaky se objevují před věkem jednoho roku a týkají se centrálního nervového systému a duševního vývoje. V důsledku změn metabolismu aminokyselin se objevují následující příznaky: 

• letargie, apatie, neobvyklé pro miminka; 
• letargie je ostře nahrazena podrážděností; 
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji (slabý stupeň oligofrenie nebo idiocie); 
• zpoždění v anatomickém vývoji - malá velikost lebky, pozdější klouby, nedostatečné rozvinutí muskuloskeletálního systému; 
• typické příznaky - houpací chůze, malé schody, v sedě - "krejčovský postoj" v důsledku hypertonicity; 
• poměrně časté případy albinismu (nedostatek melaninu); 
• akrocyanóza (cyanóza) končetin; 
• gyponthy; 
• dermatitida. 

Alkaponurie je genetické onemocnění, je-li aktivita homogenitinázy (enzymu) snížena a štěpení aminokyselin - tyrosinu a fenylalalinu je narušeno. Symptomy: 

• tmavé barvy moči od narození; 
• výrazná kožní hyperpigmentace; 
• obecná slabost; 
• artritida a ostitis; 
• osteoporóza; 
• chraptivost hlasu.

Metabolické poruchy, jejichž symptomy mohou být přičítány onemocněním způsobeným vnějšími faktory a dysfunkcí hypofýzy, nadledvinek, štítné žlázy. Deficience nebo přebytky aminokyselin, minerálů nebo vitamínů zpravidla způsobují následující problémy: 

Nedostatek nebo nadbytek draslíku v těle

Draslík je zodpovědný za práci svalového systému, podílí se na přenosu nervových signálů (impulzů), řídí kyselé bázové rovnováhy, aktivuje procesy fermentace. Porušení normální hladiny draslíku způsobuje následující příznaky: 

• Na straně nervového systému - podrážděnost, snížená koncentrace pozornosti a paměti, pokles všech reflexů. 
• Z kardiovaskulárního systému - hypotenze, závratě, arytmie (nízká hladina draslíku) nebo tachykardie (nadbytek draslíku). 
• Na straně trávicího traktu - nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, až do zvracení, rozrušení stolice, plynatost, pohyb střev, žaludeční křeče. 
• Ze svalového systému - křeče (lýtka nohou), snížená tělesná aktivita, slabost, mírná paralýza. 
• Ze strany močového ústrojí - zhoršené močení (časté nutkání, bohaté nebo mírné močení). 
• Na straně acidobazické rovnováhy - zjevné projevy acidózy (zvýšená acidita). 

Porušení hladiny vápníku

Změna pravidla vápníku v těle ovlivňuje funkci buněk, tvorbu kostní tkáně, včetně dentální, vápník je zapojen do procesu srážení krve, při přepravě nervových impulsů a svalové práci. Hyperkalcémie nebo hypokalcemie se projevují těmito příznaky: 

• Na straně nervového systému - tics, záškuby svalů v ústech, křeče v krku, neurotický charakter, podrážděnost, úzkost, ospalost, apatie. Méně často - bolesti hlavy. 
• Z muskuloskeletálního systému - znecitlivění prstů, křeče v lýtkách nohou, svalová atony, tik, křehkost kosti a zubní tkáně. 
• Ze strany kardiovaskulárního systému - porušení normální srdeční frekvence (tachykardie, arytmie), příznaky blokády srdce, hypotenze nebo hypertenze.
• Ze strany trávení - nevolnost až zvracení, konstantní žízeň a dehydratace, zácpa. 

Metabolické poruchy, jejichž příznaky souvisejí s nedostatečností nebo nadbytkem hořčíku

Hořčík je důležitý mikroelement, intracelulární kation, kterým funguje nervový systém, stejně jako svalový aparát. Také se hořčík podílí na práci všech enzymů, napomáhá fungování příštítných tělísek. Nerovnováha hořčíku se projevuje takovými známkami: 

• Na straně svalu - křeče, jako noc a den, svalová atonie, se snížil reflexy, letargie, dokud psevdoparalicha, křeč dýchacích svalů, bolesti svalů. 
• Na straně nervového systému - ospalost, letargie, apatie, pokles kognitivních funkcí, v případě přebytku hořčíku - halucinace, halucinace.
• Z kardiovaskulárního systému - arytmie nebo tachykardie, nízký krevní tlak, charakterizovaný výraznými skoky, bradykardií, známkami srdeční blokády až do zastavení. 

Metabolické poruchy, jejichž příznaky naznačují nerovnováhu sodíku

Sodík je zodpovědný za regulaci krevního tlaku, ovládá acidobazické rovnováhy, se účastní nervového, žláz s vnitřní sekrecí, svalové soustavy, transportuje glukózy do buněk tkání, se podílí na činnosti ledvin a aminokyseliny dopravy. Porušení normální hladiny sodíku se projevuje následujícími příznaky: 

• Na straně dýchacího ústrojí - cyanóza (cyanóza kůže), těžké dýchání, až do zastavení dýchání. 
• Z gastrointestinálního traktu - neustálé nevolnosti, zvracení, křeče, kolika v břišní oblasti břicha. Silná žízeň, suchý a hrubý jazyk. 
• Z kardiovaskulárního systému - hypotenze, hypotonické krize, cévní kolaps (vláknitý puls). 
• Externí projevy nadbytku sodíku - puffiness, pastoznost kůže, nadváha. 
• Z nervového systému - bolesti hlavy, tik, křeče. Úzkostný a vzrušující stav. 
• Na straně kůže - pocení, snížená kožní turgor, částečná hyperémie (zarudnutí), suchá kůže. 
• Na straně močového ústrojí - nízké močení, malé části, časté touhy.

Kromě mikroelementů může metabolická porucha, jejíž příznaky se mění, může naznačovat nedostatek nebo přebytek vitamínů v těle. Uvádíme hlavní vitamíny, které zpravidla hrají hlavní roli ve fungování orgánů a systémů. Nerovnováha vitaminů se projevuje následujícími příznaky: 

Vitamin A

• Noční slepota. 
• Suché oči. 
• Suchost pokožky. 
• Utěsnění sliznic očí, membrány genitourinární koule, sliznice úst. 
• Zpomalení růstu u dětí mladších jednoho roku.

Vitamíny skupiny B

• Nedostatek niacin - únava, průjem, demence (demencia), dermatitida. V medicíně se tento syndrom nazývá syndrom tří D. 
• Nedostatek thiaminu (B1) - podrážděnost, otoky dolních končetin, bledost, bolesti břicha, zácpu, křeče, dýchací potíže, nervové vyčerpání. Akutní nedostatek B1 může způsobit srdeční selhání. 
• Deficit riboflavinu (vitamín B2) - praskliny v rozích úst, popraskané rty, svědění, zánět očí ( „písek“ v očích) se může vyvinout anémie. 
• Nedostatek vitaminu B6 (pyridoxin) - necitlivost končetin, svalová atony, křeče, špatný stav nehtů a vlasů (ztráta), dermatitida. 
• Nedostatek vitamínu B12 (tsianokobolamina) - anémie u maligního stavu, úbytek na váze, zácpa, průjem, svalové atonie, oteklý a popraskané jazykem, demence, duševní nemoci.

Metabolické poruchy, jejichž příznaky jsou spojeny s nedostatkem vitamínu C

• Scurvy (porušení kolagenových vazeb a v důsledku toho zvýšené krvácení, atrofie a svalová atrofie, destrukce struktury kostí). 
• Slabost a únava. 
• Podrážděnost, nervozita, deprese. 
• Edém periartikulárních tkání. 
• Zvýšené klouby způsobené ukládáním solí.
• Snížená imunitní ochrana, časté infekční a zánětlivé onemocnění. 
• Ztráta chuti k jídlu, ztráta hmotnosti. 
• Špatné hojení ran. 
• Křehkost kapilár, modřiny.

Symptomy metabolických poruch jsou mnohonásobné, často se projevují pouze v pozdních stádiích onemocnění. Proto je tak důležité dodržovat pravidla rozumné, racionální výživy a pravidelně provádět kurzy léčby vitamíny.

Příznaky metabolických poruch mohou mít širokou rozmanitost, často podobnou příznakům více studovaných onemocnění. Pokud není špatně diagnostikovaná nemoc kontrolována standardními léčebnými režimy, měli byste pečlivě prozkoumat stav všech metabolických hladin, kontaktujte endokrinologa.