Příčiny, příznaky a léčba metabolických poruch

Metabolické poruchy se projevují téměř na všech úrovních biologických systémů těla – buněčné, molekulární a dalších. Metabolické poruchy na buněčné úrovni jsou považovány za nejzávažnější, protože významně mění mechanismy samoregulace a mají dědičnou příčinu.

Metabolismus je komplex chemických reakcí, které plně odpovídají svému názvu, protože metabolismus v řečtině znamená „přeměna“. Neustále probíhající metabolismus ve skutečnosti podporuje život v lidském těle, umožňuje mu rozvíjet se a reprodukovat, adekvátně reagovat na vlivy vnějšího prostředí a udržovat všechny své funkce.

Tuky, sacharidy, bílkoviny a další prvky se podílejí na metabolismu, z nichž každý hraje v něm svou vlastní roli.

• Nenahraditelným „stavebním materiálem“ jsou bílkoviny, které se proslavily díky historickým frázím Engelse o životě jako formě existence bílkovinných těl. Výrok jednoho z otců marxismu odpovídá realitě, kde jsou bílkovinné prvky, tam je život. Bílkoviny jsou součástí struktury krevní plazmy, hemoglobinu, hormonů, cytoplazmy, imunitních buněk a bílkoviny jsou také zodpovědné za rovnováhu vody a solí a fermentační procesy.
• Sacharidy jsou považovány za zdroj energetických zdrojů pro tělo, mezi nejdůležitější patří glykogen a glukóza. Sacharidy se také podílejí na syntéze aminokyselin a lipidů.
• Tuky akumulují energetické rezervy a energii uvolňují pouze v kombinaci se sacharidy. Tuky jsou také potřebné k produkci hormonů, vstřebávání některých vitamínů, podílejí se na stavbě buněčné membrány a zajišťují uchování živin.

Metabolická porucha je změna v jedné z fází metabolismu – katabolismu nebo anabolismu. Katabolismus nebo disimilace je proces oxidace nebo diferenciace složitých prvků do stavu jednoduchých organických molekul, které se mohou účastnit procesu anabolismu (asimilace) – syntézy, která je charakterizována spotřebou energie. Proces metabolismu probíhá po celý život podle následujících fází:

• Živiny vstupují do lidského těla.
• Živiny jsou vstřebávány z trávicího systému, fermentovány a rozkládány a uvolňovány do krve a lymfatického systému.
• Tkáňová fáze – transport, redistribuce, uvolňování energie a asimilace látek.
• Odstranění metabolických odpadních produktů, které tělo nevstřebalo. Vylučování probíhá plícemi, potem, močí a stolicí.

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny metabolických poruch

Příčiny metabolických poruch obvykle souvisejí s dědičným faktorem, ačkoli dosud nebyly plně prozkoumány. Hlavní roli v regulaci intracelulárního metabolismu hrají geneticky přenášené informace. Pokud geny začnou mutovat, zejména ty, které kódují syntézu enzymů, vznikají metabolické defekty. Mutace transportních a strukturních proteinů také ovlivňují genové defekty, ale v menší míře.

Příčiny metabolických poruch mohou být také spojeny s patologickými změnami ve funkci štítné žlázy, hypofýzy a nadledvin.

Jedním z důvodů může být nesprávná strava člověka, stejně jako nedodržování norem zdravého životního stylu. Jak přejídání, hladovění, tak fanatická oddanost novým, časem a nutričními poradci neprověřeným dietám může vyvolat poruchu metabolismu.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolické poruchy u dětí

Metabolické poruchy u dětí a metabolické poruchy u dospělých se někdy dramaticky liší. Dětské tělo se intenzivně vyvíjí, takže vyžaduje mnohem více energetických zdrojů a plastických prvků, které se produkují díky potravě vstupující do těla. Rychlost metabolismu je obzvláště vysoká u dětí mladších jednoho roku, kdy se formují základní systémové funkce dítěte. Dítě pak potřebuje značné energetické zdroje pro procesy asimilace a syntézy, které přispívají k vývoji a růstu. Vzhledem k tomu, že centrální nervový systém, neurohumorální mechanismy a žlázy s vnitřní sekrecí nejsou stabilizovány, je regulace metabolických procesů u dítěte nedokonalá. Proto jsou metabolické poruchy u dětí poměrně časté, zejména v naší době, kdy neexistuje kultura racionální výživy a dodržování norem fyzické aktivity. Důsledky metabolických poruch u dítěte mohou být následující onemocnění:

1. Anémie, která se vyvíjí na pozadí nedostatku bílkovinných složek a železa. Proto je během růstu dětského těla velmi důležité sledovat jeho výživu a stravovací režim. I když jsou rodiče fanaticky oddáni myšlence vegetariánství, pro dítě je taková strava přímou cestou k anémii.
2. Křivice, která se vyvíjí v důsledku nedostatku fosforu a vápníku nebo patologických rysů těla, které brání vstřebávání vápníku. Vápník i fosfor hrají zásadní roli při tvorbě kostního a chrupavčitého systému, zejména v prvních měsících života dítěte.
3. Tetanie neboli spasmofilie, která se vyvíjí v důsledku selhání metabolismu fosforu a vápníku a nadbytku vápníku na pozadí dříve diagnostikované křivice. Spasmofilie se projevuje křečovým syndromem, křečemi.
4. Amyloidóza je patologické onemocnění, které je vyvoláno porušením fyziologické úrovně metabolismu. Onemocnění se projevuje formou poškození svalů ledvin nebo srdce, příčinou je ukládání strukturně pozměněných proteinů ve svalové tkáni (amyloidů).
5. Hyperglykémie, která je důsledkem latentního diabetu mellitus.
6. Hypoglykémie (inzulínový šok) je nízká hladina glukózy (cukru) v krvi v důsledku stresu nebo proto, že matka má cukrovku.

Metabolická porucha v jakékoli fázi, a to jak u dospělých, tak u dětí, vyvolává patologické změny ve fungování tělesných systémů a představuje vážnou hrozbu pro zdraví.

[ 7 ]

První příznaky metabolických poruch

Metabolické poruchy se projevují různými příznaky, mezi nimiž nejcharakterističtější jsou nadváha a obezita. Dále se na seznamu příznaků objevují otoky a změny ve struktuře kůže, vlasů a nehtů. To jsou nejviditelnější příznaky, které by měly člověka upozornit a povzbudit ho k vyšetření a léčbě.

Také v klinické praxi jsou podrobně popisována onemocnění, která jsou nevyhnutelně doprovázena známkami metabolických poruch.

• Dna je porucha regulace metabolismu kyseliny močové, při které se soli hromadí v ledvinách a chrupavčité tkáni a vyvolávají zánětlivý proces.
• Hypercholesterolemie - poruchy disimilace, katabolismu lipoproteinů, kdy se hladina cholesterolu v krvi výrazně zvyšuje a cholesterol se také hromadí v tkáních. Tato nerovnováha je jednou z příčin rychle se rozvíjejících kardiovaskulárních onemocnění po celém světě.
• Fenylketonurie je metabolická porucha dědičné etiologie, kdy v těle chybí specifický enzym - fenylalaninhydroxyláza, což vede k duševním poruchám (vývojovému zpoždění).
• Gierkeho choroba je nadbytek glykogenu v orgánech a tkáních, který vede k hepatomegalii (zvětšení jater), vývojovému zpoždění - růstové retardaci, hypoglykémii.
• Alkaptonurie je metabolická porucha způsobená genovou mutací, kdy gen zodpovědný za syntézu oxidázy neplní svou funkci. Jedná se o typické mužské onemocnění postihující chrupavčitou tkáň (páteř, klouby).
• Albinismus je absence potřebného pigmentu – melaninu. Toto onemocnění je způsobeno neschopností syntetizovat tyrosin a fenylalanin a má dědičnou etiologii.

Kromě těchto onemocnění jsou příznaky metabolických poruch charakteristické pro mnoho dalších patologií, které se obvykle vyvíjejí v důsledku genetické deformace.

Příznaky metabolických poruch

Příznaky metabolických poruch se mohou lišit. Záleží na tom, na jaké úrovni metabolismu se mění – molekulární, buněčná, metabolismus v tkáních a orgánech nebo holistická úroveň. Jakékoli porušení chemického metabolického procesu může vyvolat onemocnění. Příčinami metabolických poruch jsou dysfunkce nadledvin, hypofýzy, štítné žlázy, dědičnost a metabolické poruchy mohou být způsobeny i nesprávnou výživou, nejčastěji hladověním. Změny metabolických procesů se objevují postupně, takže primární příznaky často nejsou viditelné. Nejvýraznější příznaky se týkají porušení holistické úrovně, která zahrnuje hlavní typy asimilace a disimilace důležitých složek:

1. Syntéza proteinů.
2. Disimilace (rozklad) bílkovin.
3. Syntéza tuků.
4. Disimilace tuků.
5. Syntéza sacharidů.
6. Disimilace sacharidů.

[ 8 ], [ 9 ]

Jak rozpoznat první příznaky metabolických poruch?

Hlavní příznaky metabolické poruchy:

• Znatelná změna tělesné hmotnosti - buď směrem dolů, nebo nahoru, při zachování obvyklé stravy.
• Nedostatek chuti k jídlu, nebo naopak zvýšená chuť k jídlu.
• Výskyt hyper- nebo hypopigmentace.
• Zubní problémy, zejména poškození zubní skloviny.
• Porušení trávicího systému - průjem se střídá se zácpou.
• Změny struktury nehtů a vlasů – suchost, olupování, lámavost (vlasy – předčasné šedivění, nehty – bílé skvrny).
• Dermatologické problémy – akné, kožní vyrážky, méně často – furunkulóza.
• Bledost kůže, otok obličeje a otok končetin (pastózita).

Nemoci způsobené metabolickými poruchami mohou být dědičné nebo získané.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Metabolické poruchy, příznaky dědičných onemocnění:

Hypercholesterolemie je porucha rozpadu lipoproteinů, která vede k ateroskleróze. Příznaky a onemocnění:

• necitlivost končetin (často cítíte chlad);
• cyanóza (modrání) kůže;
• srdeční patologie;
• zhoršená koncentrace a paměť;
• hypertenze;
• nefropatologie, diabetes.

Gierkeho choroba je vrozená patologie spojená s poruchou enzymatické funkce jater, která se vyznačuje následujícími příznaky:

• hepatomegalie (zvětšená játra);
• subfebrilní teplota;
• dušnost;
• zpomalení růstu;
• odchylka od norem fyzického vývoje;
• hypoglykémie.

Dna je změna metabolismu kyseliny močové, ukládání solí v chrupavčitých tkáních a v ledvinách, doprovázená následujícími příznaky:

• bolest v palci na nohou;
• zánět kloubů nohou;
• otok a zarudnutí kloubů nohou;
• zvýšená tělesná teplota;
• tvorba tofů (podkožních uzlin) v loketních kloubech, v ušních boltcích a v oblasti Achillových šlach.

Fenylketonurie je genetická metabolická porucha, jejíž příznaky se objevují před dosažením věku jednoho roku a ovlivňují centrální nervový systém a duševní vývoj. V důsledku změn v metabolismu aminokyselin se objevují následující příznaky:

• letargie, apatie, neobvyklá pro kojence;
• letargie náhle ustoupí podrážděnosti;
• retardace fyzického a duševního vývoje (mírný stupeň oligofrenie nebo idiocie);
• opožděný anatomický vývoj – malá velikost lebky, pozdní prořezávání zubů, nedostatečný vývoj pohybového aparátu;
• typickými příznaky jsou kymácející se chůze, malé krůčky a při sezení – „krejčovská póza“ v důsledku hypertonicity;
• poměrně časté případy albinismu (nedostatek melaninu);
• akrocyanóza (modrání) končetin;
• hypotenze;
• dermatitida.

Alkaptonurie je genetická porucha, při které je snížena aktivita homogentisinázy (enzymu) a narušeno odbourávání aminokyselin – tyrosinu a fenylalaninu. Příznaky:

• tmavá barva moči od narození;
• výrazná hyperpigmentace kůže;
• celková slabost;
• artritida a ostitida;
• osteoporóza;
• chrapot hlasu.

Metabolická porucha, jejíž příznaky lze připsat onemocněním způsobeným vnějšími faktory a dysfunkcím hypofýzy, nadledvin, štítné žlázy. Nedostatek nebo nadbytek aminokyselin, minerálů nebo vitamínů zpravidla způsobuje následující problémy:

Nedostatek nebo nadbytek draslíku v těle

Draslík je zodpovědný za fungování svalové soustavy, podílí se na přenosu nervových signálů (impulzů), řídí acidobazickou rovnováhu a aktivuje fermentační procesy. Porušení normální hladiny draslíku vyvolává následující příznaky:

• Z nervového systému – podrážděnost, snížená koncentrace a paměť, snížení všech reflexů.
• Z kardiovaskulárního systému – hypotenze, závratě, arytmie (nízká hladina draslíku) nebo tachykardie (nadbytek draslíku).
• Z trávicího traktu – ztráta chuti k jídlu, nevolnost, dokonce i zvracení, žaludeční nevolnost, nadýmání, útlum střevní peristaltiky, břišní křeče.
• Ze svalové soustavy – křeče (lýtkové křeče), snížená fyzická aktivita, slabost, dokonce i mírná paralýza.
• Z močového systému – poruchy močení (časté nutkání, nadměrné nebo snížené močení).
• Z hlediska acidobazické rovnováhy se vyskytují jasné projevy acidózy (zvýšené kyselosti).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Nerovnováha vápníku

Změny v normě vápníku v těle ovlivňují buněčné funkce, tvorbu kostní tkáně, včetně zubní tkáně, vápník se podílí na procesech srážení krve, na přenosu nervových impulzů a na funkci svalů. Hyperkalcemie nebo hypokalcemie se projevuje následujícími příznaky:

• Z nervového systému – tiky, záškuby ústních svalů, křeče v krku neurotického charakteru, podrážděnost, úzkost, ospalost, apatie. Méně často – bolesti hlavy.
• Z pohybového aparátu – necitlivost prstů, křeče v lýtkách, svalová atonie, tiky, křehkost kostí a zubní tkáně.
• Z kardiovaskulárního systému – poruchy normálního srdečního rytmu (tachykardie, arytmie), příznaky srdeční blokády, hypotenze nebo hypertenze.
• Z trávicího traktu – nevolnost až zvracení, neustálá žízeň a dehydratace, zácpa.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Metabolická porucha, jejíž příznaky souvisejí s nedostatkem nebo nadbytkem hořčíku

Hořčík je důležitý mikroprvek, intracelulární kation, díky kterému funguje nervová soustava a svalová soustava. Hořčík se také podílí na práci všech enzymů, napomáhá funkci příštítných tělísek. Nerovnováha hořčíku se projevuje následujícími příznaky:

• Na straně svalů – křeče, noční i denní, svalová atonie, snížené reflexy, letargie, dokonce i pseudoparalýza, křeč dýchacích svalů, myalgie.
• Z nervového systému – ospalost, letargie, apatie, snížené kognitivní funkce, při nadbytku hořčíku – bludné stavy, halucinace.
• Z kardiovaskulárního systému – arytmie nebo tachykardie, nízký krevní tlak charakterizovaný prudkými vzestupy, bradykardie, příznaky srdeční blokády až po zástavu srdce.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Metabolická porucha, jejíž příznaky naznačují nerovnováhu sodíku

Sodík je zodpovědný za regulaci krevního tlaku, kontroluje acidobazickou rovnováhu, podílí se na činnosti nervového, endokrinního a svalového systému, transportuje glukózu do tkáňových buněk, podílí se na činnosti ledvin a transportu aminokyselin. Porušení normální hladiny sodíku se projevuje následujícími příznaky:

• Z dýchacího systému - cyanóza (modrání kůže), silná dušnost až po zástavu dýchání.
• Z gastrointestinálního traktu - neustálá nevolnost, zvracení, křeče, kolika v oblasti břicha. Silná žízeň, suchý a drsný jazyk.
• Z kardiovaskulárního systému - hypotenze, hypotonické krize, cévní kolaps (vláknitý puls).
• Mezi vnější projevy nadbytku sodíku patří otoky, otoky kůže a nadváha.
• Z nervového systému - bolesti hlavy, tiky, křeče. Úzkost a podrážděnost.
• Z kožní strany – pocení, snížený turgor kůže, částečná hyperémie (zarudnutí), suché oblasti kůže.
• Z močového systému - snížené močení, v malých porcích, časté nutkání.

Kromě mikroelementů mohou metabolické poruchy, jejichž příznaky jsou rozmanité, naznačovat nedostatek nebo nadbytek vitamínů v těle. Uveďme si hlavní vitamíny, které zpravidla hrají hlavní roli ve fungování orgánů a systémů. Nerovnováha vitamínů se může projevit následujícími příznaky:

[ 26 ], [ 27 ]

Vitamín A

• Noční „slepota“.
• Suché oči.
• Suchost kůže.
• Ztluštění sliznic očí, membrán urogenitálního systému a ústní sliznice.
• Zpomalení růstu u dětí mladších jednoho roku.

Vitamíny skupiny B

• Nedostatek niacinu – únava, průjem, demence, dermatitida. V medicíně se tento syndrom nazývá syndrom trojitého D.
• Nedostatek thiaminu (B1) – podrážděnost, otoky nohou, bledá kůže, bolesti břicha, zácpa, křeče, potíže s dýcháním, nervové vyčerpání. Akutní nedostatek B1 může způsobit srdeční selhání.
• Nedostatek riboflavinu (vitamin B2) – praskliny v koutcích úst, popraskané rty, svědění kůže, zanícené oči („písek“ v očích), může se rozvinout anémie.
• Nedostatek vitaminu B6 (pyridoxinu) – necitlivost končetin, svalová atonie, křeče, špatný stav nehtů a vlasů (vypadávání), dermatitida.
• Nedostatek vitaminu B12 (kyanokobalaminu) – maligní anémie, úbytek hmotnosti, zácpa a průjem, svalová atonie, oteklý a popraskaný jazyk, demence, duševní onemocnění.

Metabolická porucha, jejíž příznaky jsou spojeny s nedostatkem vitaminu C

• Kurděje (narušení kolagenových vazeb a v důsledku toho zvýšené krvácení, atonie a atrofie svalů, destrukce kostní struktury).
• Slabost a únava.
• Podrážděnost, nervozita, deprese.
• Otok periartikulárních tkání.
• Zvětšení kloubů v důsledku usazování solí.
• Snížená imunitní ochrana, časté infekční a zánětlivé onemocnění.
• Ztráta chuti k jídlu, úbytek hmotnosti.
• Špatné hojení ran.
• Křehkost kapilár, tvorba modřin.

Příznaky metabolických poruch jsou rozmanité, často se objevují až v pozdních stádiích onemocnění. Proto je tak důležité dodržovat pravidla rozumné, racionální výživy a pravidelně podstupovat vitamínovou terapii.

Metabolické poruchy mohou mít řadu příznaků, často podobných příznakům více studovaných onemocnění. Pokud nesprávně diagnostikované onemocnění není léčeno standardními léčebnými režimy, měli byste pečlivě prostudovat stav všech metabolických úrovní a poradit se s endokrinologem.

[ 28 ]

Dieta pro metabolické poruchy

Metabolické poruchy u dospělých a metabolické poruchy u dětí vyžadují v první řadě určitý životní styl. Dospělí by měli věnovat pozornost dlouho známé léčebné dietě, nazývané tabulka č. 8 podle Pevznera. Tato dieta pro metabolické poruchy byla vytvořena ve 30. letech minulého století vynikajícím vědcem Pevznerem, zakladatelem gastroenterologie a dietetiky. Celkem má Pevzner 15 diet určených k léčbě různých skupin onemocnění. Výživa pro obezitu a nadváhu je vhodná téměř pro všechny, kteří mají metabolické poruchy. Princip diety není založen na hubnutí, ale na obnově funkcí orgánů a systémů. Hlavním znakem toho, že dieta pro metabolické poruchy začala fungovat, je neustálý pocit mírného hladu. Kalorický obsah diety je ve srovnání s jinými „rychlými“ dietami velmi šetrný – 2000 kalorií denně, hmotnost se skutečně normalizuje pomalu, postupně, ale na dlouhou dobu.

Výživa podle Pevznera - tabulka č. 8 zahrnuje následující omezení:

• Chléb pouze z celozrnné mouky, ne více než 150 gramů denně.
• Každý den 250 ml zeleninové polévky bez masa, na libovém vývaru. Dvakrát týdně ve stanovené dny, například pondělí - čtvrtek, je povolena polévka na lehkém masovém vývaru s masovými kuličkami nebo kusem masa.
• Zelenina by měla být v jídelníčku zařazena každý den, nejlépe čerstvá – alespoň 200 gramů. Brambory, mrkev a řepa jsou vyloučeny.
• Omezení se vztahuje na slaná, nakládaná a kořeněná jídla.
• Chléb se nahrazuje těstovinami, to znamená, že si musíte vybrat dva dny v týdnu, kdy jsou těstoviny zahrnuty do jídelníčku místo chleba - ne více než 150 gramů denně.
• Je nutné jíst masné výrobky (kromě uzenin). Maso je potřeba jako zdroj bílkovin, alespoň 150 gramů, a také je třeba jíst ryby denně - 100-150 gramů.
• Vejce – ne více než 1 kus denně – vařená nebo omeleta
• Vyloučit by se měly pouze rostlinné oleje, máslo a margarín.
• Mléčné výrobky se vybírají s minimálním obsahem tuku.
• Banány a hrozny jsou vyloučeny.
• Je lepší pít čaj nebo kávu bez cukru.
• Pečivo, sladké sušenky a dorty jsou zcela vyloučeny.
• Každý den musíte vypít alespoň 1,5 litru vody (tekutiny).

Výživa při poruchách metabolismu zahrnuje přísné omezení nebo úplné vyloučení sádla, živočišných tuků, rýže, krupice, tučného masa, klobás, brambor, luštěnin, zakysané smetany a majonézy a alkoholických nápojů.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Jak léčit metabolické poruchy?

Metabolické poruchy vyžadují komplexní léčbu a pouze pod dohledem lékaře. Prostředky, které mohou regulovat metabolismus, lze rozdělit do následujících kategorií:

1. Hormony jsou přípravky na bázi biologicky aktivních látek, které pomáhají normalizovat metabolismus a koordinovat všechny metabolické procesy. Hormonální přípravky by měl předepisovat pouze lékař.
2. Vitamínový komplex – nízkomolekulární, aktivní sloučeniny, které se podílejí na všech životně důležitých procesech – fermentaci, regulaci, produkci esenciálních látek, akumulaci energie, vývoji tkání a kostního systému. Vitamíny by měly být konzumovány pravidelně a měly by být pečlivě vybrány s ohledem na jejich kombinaci a dávkování, protože nejen nedostatek vitamínů, ale i jejich nadbytek může vyvolat metabolické poruchy.
3. Enzymy – proteolytika (trypsin), fibrinogeny (streptokináza, fibrinolysin), depolymerizační látky (DNA, RNA), látky neutralizující viskózní konzistenci kyseliny hyaluronové (ranidáza, lidáza).
4. Léky regulující hemostázu – antitrombotika, stimulanty erytropoézy, léky stabilizující hladinu železa v krvi, hemostatika.
5. Aminokyseliny, z nichž některé se staly nezávislými léčivy (glycin, methionin). Aminokyseliny kompenzují nedostatek těchto látek v těle, zajišťují obnovení nervové vodivosti, hypotalamo-hypofyzární aktivity, zlepšují stav energetických zdrojů a mnoho dalších procesů.
6. Biostimulanty – zlepšují stav nervového systému, odstraňují hypoxii, aktivují obranyschopnost organismu. Biogenní léky urychlují proces obnovy regulace metabolických procesů, mají reparativní vlastnosti.

Kromě užívání léků předepsaných lékařem by se ti, jejichž metabolická porucha se stala skutečně problémem, měli zamyslet i nad svým jídelníčkem.

[ 32 ], [ 33 ]