Porucha metabolismu sacharidů u dětí

Poruchy metabolismu sacharidů jsou skupinou běžných dědičných metabolických poruch. Sacharidy jsou jedním z hlavních zdrojů metabolické energie v buňce, mezi nimiž zaujímají zvláštní místo monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogen. Klíčovým substrátem energetického metabolismu je glukóza. V důsledku glykolýzy (přeměny glukózy a glykogenu na pyruvát) a oxidativní fosforylace v mitochondriích vzniká ATP. Konstantní koncentrace glukózy je udržována díky příjmu z potravy, de novo syntéze v procesu glukoneogeneze a glykogenolýzy (štěpení glykogenu). Zdrojem glukózy ve stravě jsou polysacharidy a disacharidy (laktóza, maltóza, sacharóza). Glukóza může být syntetizována z aminokyselin, zejména z alaninu (glukoneogeneze), ale tento proces trvá dlouho. Jaterní glykogen je rezervní formou glukózy a po jeho rozkladu se hladina glukózy v krvi rychle zvyšuje. Svalová glykogen je nezbytná pro udržení svalové kontrakce během intenzivní fyzické aktivity.

Galaktóza se tvoří z laktózy (disacharid přítomný v mléčných výrobcích); je nejdůležitějším zdrojem energie u malých dětí. Hlavními potravinovými zdroji fruktózy jsou sacharóza a fruktóza (ovoce, zelenina, med).

Poruchy metabolismu sacharidů se dělí do skupin v závislosti na postižené metabolické dráze: poruchy metabolismu glykogenu, metabolismu fruktózy a metabolismu galaktózy. Poruchy transportu glukózy a dalších sacharidů jsou vyčleněny jako samostatná skupina.

KÓD MKN-10

• E74.0 Onemocnění způsobená ukládáním glykogenu.
• E74.1 Poruchy metabolismu fruktózy.
• E74.2 Poruchy metabolismu galaktózy.
• E74.3 Jiné poruchy vstřebávání sacharidů ve střevě.
• E74.4 Poruchy metabolismu pyruvátu a glukoneogeneze.
• E74.8 Jiné určené poruchy metabolismu sacharidů.
• E74.9 Porucha metabolismu sacharidů, NS.

[ 1 ], [ 2 ]