List Nemoci – P
Ve svém každodenním životě se člověk často setkává s takovou událostí jako porušení chuti (hypogeie).
Aortální disekce - průnik krve prasklinami ve vnitřním plášti aorty s oddělením vnitřních, středních skořápek a vytvořením falešného lumenu.
Získané vady a deformity nosu mohou nastat v důsledku traumatu, zánětlivých onemocnění (furunkulóza, lupus) a odstranění nádorů.
Tři dědičné poruchy metabolismu fruktózy jsou u lidí známy. Fructosuria (selhání fruktokinázy) - asymptomatické stav spojený s vysokým obsahem fruktózy v moči: hereditární intolerance fruktózy (nedostatek aldolázy B) a nedostatku fruktóza-1,6-bisfosfatázy, který se vztahuje také k poruchám v glukoneogenezi.
Porucha vnímavého projevu je jednou z forem specifického narušení vývoje řeči a jazyka, v němž porozumění řeči se zachovaným fyzickým sluchem je zřetelně pod úrovní odpovídající duševnímu vývoji dítěte.
Porucha více orgánů je patologický stav charakterizovaný narušením adaptační reakce organismu. Tento stav je doprovázen vážnými metabolickými poruchami
Vestibulární dysfunkce cévního původu (obratle-bazilární insuficience, encefalopatie) - porušení vestibulární funkce spojené s oběhové poruchy u centrální nebo periferní části vestibulárního aparátu.
Porucha ventilace je zvýšení hodnoty RaCO2 (hyperkapnie), kdy funkce dýchání nemohou být poskytovány silami těla.
Několik epidemiologických studií prokázalo širokou prevalenci poruch spánku. Poruchy spánku často způsobují utrpení lidí, snižují kvalitu života a produktivitu jejich činností, často způsobují smrt (při nehodách způsobených spícími řidiči), nesou řadu dalších zdravotních hrozeb.
Pojmy "nedostatek pozornosti s hyperaktivitou" a "vývojové poruchy" spíše popisují spíše klinický jev než název nezávislých onemocnění. Bylo vynaloženo mnoho úsilí na oddělení samostatných nosologických jednotek se specifickou etiologií a patogenezí v těchto státech.
Defektem síňového septa je jeden nebo více otvorů v mezidružní přepážce, kterými se krev uvolňuje zleva doprava, plicní hypertenze a srdeční selhání. Symptomy a příznaky zahrnují intoleranci fyzické námahy, dušnost, slabost a poruchy srdečního rytmu.
Neschopnost metabolizovat pyruvát vede k laktátové acidóze a různým poruchám CNS. Pyruvát je důležitým substrátem metabolismu uhlohydrátů. Pyruvát dehydrogenasa je multienzymový komplex zodpovědný za tvorbu acetylCoA z pyruvátu pro Krebsův cyklus. Nedostatek tohoto enzymu vede ke zvýšení hladiny pyruvátu, a tím ke zvýšení hladiny kyseliny mléčné.
Galaktosemie je dědičné onemocnění způsobené abnormalitami v metabolismu galaktózy. Příznaky galaktosemie zahrnují poruchu funkce jater a ledvin, sníženou kognitivní funkci, kataraktu a předčasné selhání vaječníků. Tato diagnóza je založena na studii enzymů erytrocytů. Léčba se skládá ze stravy, která neobsahuje galaktózu.
Nedostatek enzymů podílejících se na metabolismu fruktózy může být asymptomatická nebo způsobit hypoglykemii. Fruktóza je monosacharid, který je přítomen ve vysokých koncentracích v ovoci a medu a je také součástí sacharózy a sorbitolu.
Rozklad metabolismu chromoproteinu se týká jak exogenních, tak endogenních pigmentů. Endogenní pigmenty (chromoproteiny) jsou rozděleny do tří typů: hemoglobinogenní, proteinogenní a lipidogenní. Poruchy zahrnují snížení nebo zvýšení množství pigmentů vytvořených v normě nebo vzhled pigmentů vytvořených v patologických podmínkách.
Konverzní porucha se projevuje příznaky nebo ztráta určitých funkcí, které se rozvíjejí nevědomě a nedobrovolně a obvykle zahrnují motorické nebo smyslové funkce
Vada interventrikulární septum představuje 15-20% všech vrozených srdečních vad. V závislosti na lokalizaci defektu se rozlišují peremembránové membrány (v membránové části septa) a svalové defekty, velikosti - velké a malé.
Selhání sexuální identifikace je stav trvalé identifikace s opačným pohlaví, ve kterém lidé věří, že jsou oběťmi biologické chyby a jsou vážně uvězněni v těle neslučitelném se svým subjektivním vnímáním pohlaví
Porucha expresivního projevu (obecné zaostalosti řeči) - formou specifických poruch vývoje řeči, ve kterém schopnost dítěte používat mluvený jazyk je výrazně nižší úrovni odpovídající jeho duševní vývoj, a to navzdory skutečnosti, že se srozumitelnost řeči obvykle není ovlivněna.
Porucha cirkadiánního rytmu spánku je porušení pravidelnosti cyklu "spánku-probuzení" kvůli desynchronizaci vnějších a vnitřních hodin.