Defekt septa síní: příznaky, diagnostika, léčba

Defekt síňového septa je jeden nebo více otvorů v síňovém septu, které umožňují tok krve zleva doprava a způsobují plicní hypertenzi a srdeční selhání. Mezi příznaky a projevy patří intolerance fyzické námahy, dušnost, slabost a síňová arytmie. V druhém nebo třetím mezižeberním prostoru nalevo od hrudní kosti je často slyšet tichý systolický šelest. Diagnóza se stanoví echokardiografií. Léčba defektu síňového septa zahrnuje chirurgické nebo katetrizační uzavření defektu. Profylaxe endokarditidy obvykle není nutná.

Defekty síňového septa (ASD) tvoří přibližně 6–10 % vrozených srdečních vad. Většina případů je izolovaná a sporadická, ale některé jsou součástí genetického syndromu (např. mutace chromozomu 5, Holt-Oramův syndrom).

Defekt síňového septa lze klasifikovat podle lokalizace: sekundární defekt septa [defekt v oblasti oválného okna - v centrální (nebo střední) části mezisíňového septa], defekt sinus venosus (defekt v zadní části septa, poblíž ústí horní nebo dolní duté žíly) nebo primární defekt [defekt v předo-dolních částech septa, je formou defektu endokardiálního polštáře (atrioventrikulární komunikace)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Co se děje při defektu síňového septa?

Defekt síňového septa je vada charakterizovaná přítomností spojení mezi síněmi, kterým je krev vypouštěna zleva doprava a na rozdíl od defektu mezikomorového septa je za výrazně nižšího tlakového gradientu. Tlak v levé síni převyšuje tlak v pravé síni o 8-10 mm Hg. Defekt síňového septa je 2-3krát častější u žen než u mužů. V závislosti na anatomické lokalizaci se defekty síňového septa dělí na primární (v dolní části mezisíňového septa nad AV otvory) a sekundární (obvykle centrální, tzv. defekty oválné jamky), které tvoří až 66 %. V důsledku výtoku krve se zvyšuje přetížení pravých částí a srdeční selhání postupně (pomaleji než u defektu mezikomorového septa) progreduje. Dlouhodobá absence plicní hypertenze u defektu síňového septa je usnadněna několika faktory: nedochází k přímému vlivu vysokého tlaku levé komory na plicní cévy (v případě defektu síňového septa a otevřeného ductus arteriosus je tento tlak přímo přenášen do cév plicního oběhu), je významná roztažitelnost pravých částí srdce, projevuje se rezervní kapacita cév plicního oběhu a jejich nízký odpor.

Pro pochopení hemodynamických změn u defektů síňového septa (a dalších vad) je nutné porozumět normální intrakardiální hemodynamice. U defektů síňového septa dochází nejprve k levopravému zkratu. Většina malých defektů síňového septa se spontánně uzavře během prvních let života. U velkých defektů však dochází k objemovému přetížení pravé síně a komory, zvyšuje se tlak v plicní tepně a plicní cévní odpor a rozvíjí se hypertrofie pravé komory. Později se může rozvinout fibrilace síní. Zvýšený tlak v pravých srdečních komorách může nakonec vést k obousměrnému zkratu a cyanóze (viz Eisenmengerův syndrom).

Příznaky defektu síňového septa

Ve většině případů je malý defekt síňového septa asymptomatický. Většina dětí s defektem síňového septa vede normální život, některé dokonce sportují. S věkem se postupně odhaluje větší únava a dušnost při fyzické námaze. Cyanóza se nevyskytuje. U velkého defektu lze zaznamenat intoleranci fyzické námahy, dušnost při námaze, slabost a poruchy síňového rytmu, někdy i pocit palpitací. Průchod mikroembolů z žil systémového oběhu defektem síňového septa (paradoxní embolizace), často v kombinaci s arytmiemi, může vést k tromboembolii cév mozku nebo jiných orgánů. Vzácně, pokud není defekt síňového septa včas diagnostikován, se vyvine Eisenmengerův syndrom.

Pacienti s defektem síňového septa mají v anamnéze opakované bronchitidy a občas i zápal plic. Děti v prvních měsících a letech života mají často těžký průběh vady s dušností, tachykardií, opožděným fyzickým vývojem a hepatomegalií. Po 2–3 letech se zdravotní stav pacienta může zlepšit a příznaky srdečního selhání vymizí.

Při auskultaci u dětí je obvykle slyšet systolický šelest (nebo ejekční šelest) v II-III mezižeberním prostoru vlevo, jehož intenzita je 2-3/6, s rozdělením II. tónu nad plicní tepnou (vlevo nahoře podél okraje hrudní kosti). Při významném zkratu krve zleva doprava lze slyšet nízkofrekvenční diastolický šelest (v důsledku zvýšení průtoku krve na trikuspidální chlopni) podél okraje hrudní kosti vlevo dole. Tyto auskultační údaje mohou u kojenců chybět, a to i při přítomnosti velké vady. Může být zaznamenána zřetelná epigastrická pulzace (pravé komory).

Diagnóza defektu síňového septa

Diagnózu naznačují data z fyzikálního vyšetření srdce, rentgenu hrudníku a EKG a potvrzuje ji echokardiografie s použitím barevného Doppleru.

Srdeční katetrizace obvykle není nutná, pokud neexistuje podezření na související srdeční vady.

Při klinickém vyšetření je u dětí s kardiomegalií ve vyšším věku zjištěn srdeční hrb, systolický třes je detekován vzácně, jeho přítomnost naznačuje možnost doprovodné vady (stenóza plicní tepny, defekt mezikomorového septa). Apikální impuls je oslabený, ne difúzní. Hranice relativní srdeční tuposti mohou být rozšířeny v obou směrech, ale na úkor pravých úseků: levý okraj - v důsledku posunu zvětšené pravé komory levé komory směrem doleva, pravý okraj - v důsledku pravé síně.

Hlavním auskultačním znakem, který umožňuje podezření na defekt síňového septa, je systolický šelest střední intenzity, ne drsný, bez výrazné vodivosti, lokalizovaný ve druhém nebo třetím mezižeberním prostoru vlevo poblíž hrudní kosti, lépe slyšitelný při ortostáze. Na původ systolického šelestu existuje jediný názor: je spojen s funkční stenózou plicní tepny, ke které dochází v důsledku zvýšeného průtoku krve při nezměněném fibrózním prstenci plicní chlopně. Se zvyšujícím se tlakem v plicní tepně se objevuje akcent druhého tónu, který se zvyšuje nad plicní tepnou.

S rozvojem relativní insuficience trikuspidální chlopně se zvyšuje přetížení síní a může se objevit srdeční arytmie. EKG typicky ukazuje odchylku elektrické osy srdce doprava až o +90...+120. Známky přetížení pravé komory jsou nespecifické: neúplný blok pravého raménka ve formě rSR ve svodu V1. Se zvyšujícím se tlakem v plicní tepně a přetížením pravé komory se zvyšuje amplituda vlny R. Jsou také detekovány známky přetížení pravé síně.

Tato vada nemá žádné specifické radiologické příznaky. Je detekován zvětšený plicní vzor. Změny velikosti srdce na rentgenovém snímku jsou určeny velikostí bypassu. Šikmé projekce ukazují, že srdce je zvětšené v důsledku pravých komor. Rentgen hrudníku odhaluje kardiomegalii s dilatací pravé síně a pravé komory, rozšířením stínu plicní tepny a zvětšeným plicním vzorem.

Transtorakální dvourozměrná echokardiografie umožňuje přímou detekci přerušení echo signálu v oblasti mezisíňového septa. Průměr defektu mezisíňového septa stanovený echokardiograficky se téměř vždy liší od průměru naměřeného během operace, což je způsobeno roztažením srdce pohybující se krví (během operace je srdce uvolněné a vyprázdněné). Proto je možné poměrně přesně měřit fixní tkáňové struktury, zatímco měnící se parametry (průměr otvoru nebo dutiny) jsou vždy měřeny s určitou chybou.

Srdeční katetrizace a angiokardiografie v současnosti ztratily svůj význam v diagnostice defektu síňového septa. Použití těchto metod je vhodné pouze tehdy, je-li nutné přesně změřit velikost výtoku defektem nebo stupeň plicní hypertenze (u starších pacientů), a také pro diagnostiku souběžné patologie (například abnormální drenáž plicních žil).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diferenciální diagnostika defektu síňového septa

Diferenciální diagnostika sekundárního defektu síňového septa se provádí primárně na základě funkčního systolického šelestu slyšitelného na srdeční bázi. Ten ve stoje zeslabuje, pravé srdeční komory nejsou zvětšené, neúplný blok pravého raménka není typický. Defekt síňového septa je poměrně často nutné odlišit od onemocnění, jako je izolovaná stenóza plicní tepny, Fallotova triáda, abnormální plicní žilní drenáž, defekt ventrikulárního septa a malformace trikuspidální chlopně (Ebsteinova anomálie).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Léčba defektu síňového septa

Většina malých defektů (méně než 3 mm) se spontánně uzavře; přibližně 80 % defektů o průměru 3–8 mm se spontánně uzavře do 18 měsíců. Primární defekty síňového septa a defekty sinus venosus se však spontánně neuzavírají.

Pokud je defekt malý a asymptomatický, dítě je každoročně sledováno echokardiografií. Vzhledem k tomu, že tyto děti jsou ohroženy paradoxní embolií, některá centra doporučují katetrizační uzavření defektu (např. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal device) i u malých defektů. Tyto pomůcky se však nepoužívají u primárních defektů síňového septa nebo defektů sinus venosus, protože tyto defekty se nacházejí v blízkosti důležitých struktur.

V případě srdečního selhání je terapie zaměřena na snížení hypervolemie plicního oběhu a zvýšení antegrádního průtoku levým srdcem. Předepisují se diuretika a srdeční glykosidy. Chirurgický zákrok je indikován při narůstajícím srdečním selhání, opožděném fyzickém vývoji a opakovaných pneumoniích. Hemodynamickou indikací k operaci je poměr plicního a systémového průtoku krve 2:1, což je možné i při mírných klinických příznacích. Na základě tohoto znaku lze defekt síňového septa nazvat „zákeřnou“ vadou. Tradiční chirurgická korekce spočívá v sešití defektu nebo jeho plastice torakotomickým přístupem za umělého oběhu. V posledním desetiletí se intenzivně rozvíjejí endovaskulární metody uzavírání defektů pomocí speciálních zařízení - okludérů. Zákrok se provádí punkcí periferních cév s následným dodáním speciálního „deštníku“ nebo „knoflíkového zařízení“ k defektu. Tento postup má řadu anatomických omezení: endovaskulární intervence je možná pouze v případě sekundárního defektu síňového septa o velikosti do 25-40 mm, umístěného dostatečně daleko od koronárního sinu, AV chlopní a ústí plicní a duté žíly.

Pacienti se středně velkými až velkými defekty (poměr plicního a systémového průtoku krve větší než 1,5:1) jsou léčeni uzavřením defektu, obvykle ve věku 2 až 6 let. Uzavření katetrizací je upřednostňováno, pokud má defekt vhodné anatomické charakteristiky a je menší než 13 mm v průměru. V opačném případě je indikováno chirurgické uzavření. Při uzavření defektu v dětství se perioperační mortalita blíží nule a přežití je populačním průměrem. U pacientů s velkými defekty a srdečním selháním se před uzavřením defektu používají diuretika, digoxin a ACE inhibitory.

Pokud má pacient primární defekt síňového septa, měla by být provedena profylaxe endokarditidy; u sekundárních defektů a defektů v oblasti sinus venosus není profylaxe endokarditidy indikována.