Juvenilní ankylozující spondylitida

Juvenilní spondyloartritida neboli Bechtěrevova choroba je skupina klinicky a patogeneticky podobných revmatických onemocnění dětského věku, včetně juvenilní ankylozující spondylitidy, juvenilní psoriatické artritidy, reaktivní (postenterokolitické a urogenní) artritidy asociované s antigenem HLA-B27, Reiterova syndromu, enteropatické artritidy u zánětlivých onemocnění střev (regionální enteritida, ulcerózní kolitida). V této skupině se také rozlišuje nediferencovaná spondyloartritida (pro označení klinických situací, kdy má pacient pouze jednotlivé projevy charakteristické pro spondyloartritid a chybí celý komplex symptomů specifické nozologické formy, což ve skutečnosti slouží jako stádium vzniku onemocnění a s přirozeným vývojem obvykle vede k rozvoji juvenilní ankylozující spondylitidy nebo psoriatické artritidy).

Pro juvenilní nástup nediferencované spondyloartritidy může být charakteristický tzv. seronegativní artro/entezopatický syndrom (SEA syndrom), který v roce 1982 zavedli do dětské revmatologické praxe kanadští vědci A. Rosenberg a R. Petty k jejímu odlišení od juvenilní revmatoidní artritidy. Akutní přední uveitida je také často považována za jednu z variant juvenilní spondyloartritidy, za předpokladu, že jsou vyloučeny jiné příčiny oftalmologické patologie. Do skupiny juvenilní spondyloartritid patří také vzácné syndromy spojené s kožními změnami (pustulóza, akné) a osteitidou (SAPHO syndrom, chronická recidivující multifokální osteomyelitida), které jsou charakterističtější pro děti a dospívající než pro dospělé.

Obecné charakteristiky juvenilní spondyloartrózy:

• převládající výskyt u mužů;
• znaky kloubního syndromu, které se liší od revmatoidní artritidy klinickými charakteristikami, lokalizací a prognózou;
• absence revmatoidního faktoru v krevním séru;
• časté zapojení páteře do patologického procesu;
• vysoká frekvence nosičství antigenu HLA-B27;
• tendence k familiární agregaci u onemocnění asociovaných s HLA-B27.

Navzdory patogenetickému opodstatnění pro sloučení uvedených onemocnění do skupiny juvenilní spondyloartritid je používání tohoto termínu v každodenní lékařské praxi spojeno s určitými problémy. Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize (MKN-10) tedy neposkytuje samostatnou kategorii pro celou skupinu spondyloartritid, a proto používání obecného termínu „juvenilní spondyloartritida“ nebo diagnózy „nediferencovaná spondyloartritida“ kódované v kategorii M46 v lékařských dokumentech a statistických formulářích zkresluje údaje o prevalenci revmatických onemocnění u dětí. Juvenilní ankylozující spondylitida je podle MKN-10 považována za kategorii M08 „Juvenilní artritida“ a odpovídá položce M08.1. Juvenilní psoriatická artritida a enteropatická artritida jsou klasifikovány v kategorii M09 a reaktivní artropatie v kategorii M02. V praxi je u významného počtu dětí a dospívajících trpících spondyloartritidou diagnostikována „juvenilní chronická artritida“ (M08.3, M08.4) a dokonce i „juvenilní revmatoidní artritida“ (M08.0), což je vysvětleno dlouhým obdobím nespecifických klinických projevů, tzv. prespondylickým stadiem onemocnění, které je typické pro juvenilní nástup spondyloartritid. Juvenilní revmatoidní artritida zaujímá ve skupině juvenilní spondyloartritid ústřední místo a je jejím prototypem. Toto onemocnění je obvykle považováno za identické s ankylozující spondylitidou (Ankylozující spondylitidou) u dospělých, ačkoli významné rysy klinického obrazu juvenilní revmatoidní artritidy poskytují důvod k diskusi o její nozologické izolaci. Ústřední postavení AS/JAS ve skupině spondyloartritid je dáno skutečností, že kterékoli z onemocnění zařazených do této skupiny může mít nejen individuální rysy ankylozující spondylitidy, ale nakonec také vést k jejímu rozvoji, který je prakticky nerozlišitelný od idiopatické ankylozující spondylitidy.

Juvenilní ankylozující spondylitida je chronické zánětlivé onemocnění periferních kloubů, šlachově-vazového aparátu a páteře, které se vyskytuje před 16. rokem věku. Je charakterizováno převážným výskytem u mužů, tendencí k familiární agregaci a asociací s antigenem HLA-B27.

Synonymem pro AS/JAS, který se ve vědecké literatuře postupně vytrácí z používání, je termín „Bechtěrevova choroba“.

Historie studia juvenilní spondyloartrózy

Ankylozující spondylitida je onemocnění známé lidstvu po mnoho tisíciletí. Archeologické vykopávky a studie kostních pozůstatků starověkých lidí a zvířat nalezly spolehlivé známky tohoto onemocnění. Priorita prvního vědeckého popisu ankylozující spondylitidy patří irskému lékaři Bernardu O'Connorovi, který před 300 lety v letech 1691 a 1695 na základě lidské kostry náhodně nalezené na hřbitově podal podrobný popis morfologických změn charakteristických pro ankylozující spondylitidu.

Anatomické studie byly dlouho před klinickými studiemi ankylozující spondylitidy a teprve v 19. století se v literatuře začaly objevovat izolované klinické popisy tohoto onemocnění. I tehdy byly ve zprávách Benjamina Traverse, Lyonse a Cluttona uvedeny příklady vzniku ankylozující spondylitidy u dětí a dospívajících.

Článek V. M. Bechtěrevova „Ztuhlost páteře s jejím zakřivením jako zvláštní forma onemocnění“, publikovaný v roce 1892 v časopise „Doctor“, položil základ pro vyčlenění ankylozující spondylitidy jako samostatné nosologické formy a zavedení termínu „Bechtěrevova choroba“ do každodenního života lékařů. V lékařské literatuře se někdy setkáváme i s termínem „Bechtěrevova-Strumpell-Marieova choroba“, který zahrnuje jména dalších dvou vědců, kteří stáli u počátků studia ankylozující spondylitidy. Strumpell tak v roce 1897 ukázal, že základem onemocnění je chronický zánětlivý proces v páteři a sakroiliakálních kloubech, a nikoli v „oblastech sousedících s dura mater míchy“, jak se domníval V. M. Bechtěrev. Marie v roce 1898 popsal pisomyelickou formu onemocnění, čímž spojil postižení axiální kostry a periferních kloubů do jednoho procesu. Samotný termín „ankylozující spondylitida“, odrážející morfologický základ onemocnění v jeho přirozeném průběhu, navrhl Frenkel v roce 1904.

Publikace knihy Scotta SG „Monografie o adolescentní spondylitidě neboli ankylozující spondylitidě“ v roce 1942 upoutala pozornost lékařů ke studiu ankylozující spondylitidy s juvenilním nástupem. Až do poloviny 80. let byl tento problém v literatuře řešen pouze ojedinělými publikacemi a teprve poslední desetiletí se vyznačuje prudkým nárůstem zájmu o problematiku studia juvenilní ankylozující spondylitidy, což se odrazilo v dílech mnoha zahraničních autorů (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C, Khan M., Petty R., Ramus-Remus C, Rosenberg A., Shaller J. a další). V naší zemi významný příspěvek ke studiu problému juvenilní ankylozující spondylitidy přinesla v 80. a 90. letech série publikací profesora A.A.

Epidemiologie juvenilní spondyloartrózy

Neexistují přesné údaje o prevalenci juvenilní spondyloartrózy; jsou založeny především na matematických výpočtech. Pokud vezmeme v úvahu, že u dospělých bílé rasy se manifestní ankylozující spondylitida vyskytuje s frekvencí 2:1000 a vyšší a mezi všemi případy ankylozující spondylitidy je 15–30 % s juvenilním nástupem, pak by prevalence juvenilní spondylitidy měla být 0,03–0,06 %. V klinické praxi je juvenilní spondyloartritida rozpoznávána mnohem méně často kvůli významnému zpoždění ve vývoji hlavního patognomického projevu spondyloartrózy – poškození páteře. Výsledky dlouhodobých následných pozorování při hodnocení nozologických výsledků u dospělých pacientů ukazují, že juvenilní spondyloartritida tvoří až 25–35 % všech případů juvenilní artritidy. Zahraniční epidemiologické studie, které naznačují, že onemocnění každého 3–4. pacienta mezi pacienty s juvenilní artritidou lze zařadit do skupiny juvenilní spondyloartritida, tyto údaje potvrzují. Například podle výsledků rozsáhlé epidemiologické studie provedené v USA je incidence juvenilní spondyloartrózy (s výjimkou JPSA) 1,44 na 100 000 obyvatel, zatímco incidence juvenilní artritidy obecně je 4,08 na 100 000.

Stejně jako ankylozující spondylitida u dospělých, i juvenilní spondylitida a zejména juvenilní spondylitida jsou onemocnění s výraznou genderovou determinací. Chlapci onemocní 6–11krát častěji než dívky, i když s největší pravděpodobností může být tento poměr ve skutečnosti 5:1 nebo 3:1, protože u žen, a to jak u dospělých, tak u dětí, se ankylozující spondylitida často vyskytuje submanifestně a ve výrazných klinických formách je revmatoidní artritida diagnostikována častěji než u mužů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny juvenilní spondyloartrózy

Etiologie juvenilní spondyloartrózy není známa, příčina vzniku této patologie je zjevně polyetiologická.

Současná úroveň znalostí je omezena pochopením predisponujících faktorů a jednotlivých vazeb v patogenezi. Původ tohoto onemocnění je určen kombinací genetické predispozice a faktorů prostředí. Mezi nimi hrají nejdůležitější roli infekce, především některé kmeny Klebsiella, další enterobakterie a jejich asociace interagující s antigenními strukturami makroorganismu, například antigen HLA-B27. Vysoká frekvence nosičství tohoto antigenu (70-90 %) u pacientů s juvenilní spondyloartritidou ve srovnání s 4-10 % v populaci potvrzuje roli HLA-B27 v patogenezi onemocnění.

Příčiny a patogeneze juvenilní ankylozující spondylitidy

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Příznaky juvenilní spondyloartrózy

Vzhledem k tomu, že juvenilní ankylozující spondylitida slouží jako prototyp pro celou skupinu juvenilních spondyloartroz, vyskytují se její charakteristické klinické projevy u všech onemocnění této skupiny ve formě jednotlivých symptomů nebo jejich kombinací.

Juvenilní spondylitida se u 60–70 % dětí rozvine ve věku nad 10 let, nicméně ve vzácných případech dochází k časnému nástupu (před 7 lety), debut juvenilní ankylozující spondylitidy byl popsán ve věku 2–3 let. Věk nástupu onemocnění určuje spektrum klinických projevů při debutu juvenilní ankylozující spondylitidy a vzorce jejího dalšího průběhu.

Příznaky juvenilní ankylozující spondylitidy

Klasifikace juvenilní spondylitidy

Moderní představy o vztahu mezi nemocemi klasifikovanými jako spondyloartritida se mohou odrazit v klasifikaci navržené v roce 1997 profesorkou E. R. Agababovou.

Klasifikace juvenilní ankylozující spondylitidy

[ 14 ], [ 15 ]

Diagnóza juvenilní spondyloartrózy

Při diagnostice juvenilní spondyloartrózy je třeba se řídit stávajícími klasifikačními a diagnostickými kritérii založenými na kombinaci anamnestických údajů, klinických projevů a nezbytného minima dalších studií:

• rentgenové vyšetření pánve;
• Rentgen, magnetická rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT) páteře a periferních kloubů (pokud jsou k dispozici klinické údaje);
• vyšetření štěrbinovou lampou oftalmologem k ověření přítomnosti a povahy uveitidy;
• funkční vyšetření srdce;
• imunogenetická analýza (typizace HLA-B27).

Diagnóza juvenilní ankylozující spondylitidy

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Léčba juvenilní spondyloartrózy

Zvláštní důraz při léčbě juvenilní spondyloartrózy by měl být kladen na výuku pacienta racionálnímu režimu, rozvoj správného funkčního stereotypu, pečlivě vyvinutý soubor terapeutických cvičení (LFK) zaměřených na omezení statické zátěže, udržení správného držení těla a udržení dostatečného rozsahu pohybu v kloubech a páteři. Důležité je orientovat pacienta v provádění každodenních fyzických cvičení, aby se zabránilo progresivní kyfóze.

Jak se léčí juvenilní ankylozující spondylitida?

Prevence juvenilní spondyloartrózy

Primární prevence se neprovádí, nicméně vzhledem k vysokému riziku akumulace souvisejících onemocnění v rodinách lze u nepostižených sourozenců považovat za vhodné genetické poradenství a typizaci HLA-B27.