Příznaky juvenilní ankylozující spondylitidy

Vzhledem k tomu, že juvenilní ankylozující spondylitida slouží jako prototyp pro celou skupinu juvenilních spondyloartroz, vyskytují se její charakteristické klinické projevy u všech onemocnění této skupiny ve formě jednotlivých symptomů nebo jejich kombinací.

Juvenilní spondylitida se u 60–70 % dětí rozvine ve věku nad 10 let, nicméně ve vzácných případech dochází k časnému nástupu (před 7 lety), debut juvenilní ankylozující spondylitidy byl popsán ve věku 2–3 let. Věk nástupu onemocnění určuje spektrum klinických projevů při debutu juvenilní ankylozující spondylitidy a vzorce jejího dalšího průběhu.

Klinický symptomový komplex juvenilní ankylozující spondylitidy se skládá ze čtyř hlavních syndromů:

• periferní artritida (obvykle oligoartritida s převažujícím poškozením dolních končetin, obvykle asymetrická);
• entezopatie - zánětlivé změny v místech úponu šlach a vazů ke kostem;
• extraartikulární projevy s typickým poškozením očí, srdce, sliznic, kůže a možným zapojením vnitřních orgánů do procesu (například nefropatie asociovaná s IgA);
• poškození axiální kostry - kloubů, vazů a dalších anatomických struktur páteře a přilehlých kloubů (sakroiliakální, stydký, sternoklavikulární, klavikulárně-akromiální, sternokostální, costovertebrální, manubrio-osternální).

Varianty debutu juvenilní ankylozující spondylitidy V závislosti na primární lokalizaci patologického procesu se konvenčně rozlišuje několik variant debutu:

• izolovaná periferní artritida;
• kombinace artritidy a entezitidy (syndrom SEA);
• současné poškození periferních kloubů a axiálního skeletu (u 1/4 pacientů);
• izolovaná entezitida;
• izolovaná léze axiálního skeletu;
• izolované oční léze.

První tři typy nástupu se vyskytují u 90 % pacientů, zatímco poslední tři se vyskytují ve vzácných případech a pouze u dětí starších 10 let.

V rámci dětského a adolescenčního období je průběh juvenilní ankylozující spondylitidy obecně relativně benigní, většinou recidivující. Typické jsou dlouhé remise, jejichž trvání někdy dosahuje 8–12 let. S přibývajícím věkem dítěte však onemocnění nabývá chronického, progresivního průběhu, zejména v důsledku zhoršování symptomů poškození axiálního skeletu a koxitidy; z dlouhodobého hlediska se juvenilní ankylozující spondylitida vyznačuje závažnější prognózou ve srovnání s ankylozující artritidou u dospělých.

Periferní artritida

Hlavní klinické projevy periferní artritidy u juvenilní spondyloartritid:

• oligoartikulární nebo omezená polyartikulární léze,
• asymetrie;
• převládající poškození kloubů dolních končetin;
• kombinace s entezitidou a dalšími příznaky onemocnění šlach a vazů;
• nedestruktivní povaha (s výjimkou tarzitidy a koxitidy);
• relativně benigní průběh s možností úplné regrese a tendencí k rozvoji dlouhodobých, včetně víceletých, remisí.

Nejčastější lokalizací periferní artritidy jsou kolenní a hlezenní klouby. Pokud je asymetrická povaha syndromu kloubu jasně vyjádřena nebo je artritida nejperzistentnější pouze v jednom kloubu a v mnohem menší míře v ostatních, podráždění epifyzárních růstových zón (nejčastěji v kolenním kloubu) často vede k prodloužení postižené končetiny. Tento mechanismus vzniku rozdílu v délce je třeba odlišit od relativního zkrácení nohy u artritidy kyčelního kloubu, ke kterému může dojít z několika důvodů: flekční a addukční kontraktura, subluxace nebo destrukce hlavice stehenní kosti. Coxitida je prognosticky nejzávažnějším projevem periferní artritidy, která může vést k invaliditě pacientů a vyvolat potřebu endoprotézy v poměrně krátkém čase.

Postižení kloubů tarzu s tvorbou tzv. ankylozující tarzitidy je typickým klinickým příznakem onemocnění kruhu juvenilní spondylitidy u dětí, zejména juvenilní ankylozující spondylitidy. Toto specifické postižení kloubního a šlachově-vazového aparátu nohy se klinicky projevuje výraznou defigurací oblasti tarzu, zpravidla s výraznou bolestivou složkou, změnou barvy kůže v důsledku zánětlivých změn, obvykle v kombinaci s poškozením periartikulárních měkkých tkání (achiloburzitida, plantární fasciitida, tenosynovitida v oblasti zevního a vnitřního kotníku), doprovázené poruchou chůze, někdy až do ztráty schopnosti podepřít končetinu. Radiograficky se tarzitida projevuje osteopenií, často výraznou, erozí kloubních ploch tarzálních kostí, někdy v kombinaci s kostními výrůstky a periostálními vrstvami, a s dlouhým průběhem - rozvojem ankylózy v kloubech tarzu. Přítomnost takového poškození kloubů umožňuje téměř úplně vyloučit diagnózu juvenilní revmatoidní artritidy a předpovědět rozvoj spondyloartrózy u pacienta.

V té či oné fázi vývoje onemocnění mohou být do patologického procesu zapojeny jakékoli klouby, ačkoliv přetrvává tendence k převaze artritidy dolních končetin a k postižení kloubů „chrupavčitého“ typu, které patří do struktur axiální kostry: sternoklavikulární, klavikulárně-akromiální, rebrosternální, manubriosternální, pubické artikulace atd. U některých pacientů se mohou vyskytnout izolované léze kloubů prvního prstu ruky, což dítě obvykle příliš neobtěžuje, ale odhalí se to při klinickém vyšetření.

Formálně je periferní artritida zřídka omezena na hranice skutečně oligoartikulární léze a často postihuje více než pět kloubů, nicméně perzistence artritidy se vyskytuje pouze u určitého počtu kloubů. U většiny pacientů je kloubní syndrom nestabilní a následně prochází kompletním reverzním vývojem, často bez jakýchkoli zbytkových změn. Torpidní průběh artritidy je typický pro kyčelní, hlezenní a tarzální klouby, v menší míře pro koleno a prsty na noze, a obvykle pro ty klouby, s jejichž lézí onemocnění debutovalo.

Periferní artritida v ostatních kloubech je převážně neerozivní, nicméně u 10 % pacientů se může vyvinout destruktivní koxitida, jejíž povaha se zásadně liší od destruktivní koxitidy u „klasické“ juvenilní revmatoidní artritidy. Na rozdíl od aseptické nekrózy hlavic stehenních kostí, charakteristické pro juvenilní revmatoidní artritidu, zejména její systémovou variantu, se u juvenilní ankylozující spondylitidy téměř nikdy nevyvíjí osteolýza a fragmentace hlavice. Charakteristickými znaky destruktivní koxitidy u juvenilní ankylozující spondylitidy jsou tendence k postupnému zúžení kyčelního kloubního prostoru s rozvojem ankylózy a proliferace kostí. U některých pacientů s juvenilní spondyloartritidou se mohou v distálních částech chodidel objevit jednotlivé eroze, obvykle lokalizované v místech úponu kloubního pouzdra, což v podstatě představuje variantu entezopatií.

Periferní artritida u juvenilní spondyloartritid je často spojena s poškozením periartikulárních tkání ve formě tenosynovitidy, tendinitidy a také různých lokalizací entezopatií, které slouží jako poměrně specifický projev juvenilní spondyloartritid.

Entezopatie (extraartikulární muskuloskeletální příznaky)

Většina autorů uvádí, že tento příznak je u dětí detekován mnohem častěji než u ankylozující spondylitidy u dospělých a prevalence entezopatií je 30–90 %, přičemž přibližně 1/4 pacientů má tyto příznaky již na začátku. Přidání tohoto příznaku je možné téměř v jakékoli fázi onemocnění, ale u pacientů mladších 10 let je detekován extrémně vzácně.

Oblíbenou lokalizací entezopatií je oblast patních kostí. Klinické projevy Achillovy burzitidy a patní burzitidy usnadňují jejich detekci, zatímco k detekci entezopatií jiných lokalizací je nutné důkladné fyzikální vyšetření. Palpační bolest v místech úponu vazů a šlach svalů ke kostem, stejně jako známky tendinitidy, se nejčastěji detekují v oblasti hrbolků holenní kosti, pately, zevních a vnitřních malleolů, hlavic metatarzálních kostí, velkého a malého trochanteru, kyčelních hřebenů, sedacích hrbolků, trnů lopatek a výběžků olecranu. V praxi lze také pozorovat neobvyklé šlachově-vazové příznaky, zejména s lokalizací v oblasti tříselných vazů, které mohou být doprovázeny intenzivní bolestí a lokálním svalovým napětím v oblasti třísel, simulujícím akutní chirurgickou patologii. Ve vzácných případech se může v oblasti týlního hrbolku vyskytnout osifikující tendinitida.

Radiologickými příznaky entezopatií jsou nejčastěji osteofyty podél spodního okraje tuberkulózy patní kosti nebo eroze kosti v místech fixace šlachy, jejichž počáteční příznaky lze detekovat pomocí počítače a MRI. V ojedinělých případech jsou eroze a periostitida možné v oblasti hřebenů kyčelních kostí, sedacích kostí, trochanterů a dalších míst entezopatie.

Daktylitida, projevující se „klobásovitou“ defigurací prstů v důsledku současného zánětlivého poškození kloubního a šlachově-vazového aparátu, které se vyskytuje na horních i dolních končetinách, je zvláštním projevem entezitidy. Daktylitida je typickým příznakem juvenilní psoriatické artritidy, ale může být detekována i u jiných juvenilních spondyloartritid. Při přetrvávající daktylitidě se může vyvinout periostální reakce, která vyžaduje diferenciální diagnostiku s nerevmatickými stavy. Bolest v hýždích, charakteristická pro juvenilní spondyloartritid, je obvykle spojena se zánětem v sakroiliakálních kloubech, existují však důkazy vysvětlující tento příznak postižením periartikulárních měkkých tkání a polyentezitidou v patologickém procesu.

Extraartikulární projevy

Poškození očí je jedním z nejvýznamnějších extraartikulárních příznaků juvenilní ankylozující spondylitidy, nejčastěji reprezentované akutní přední uveitidou (iridocyklitidou), která se vyskytuje u 7–10 % pacientů v dětství a u 20–30 % v dospívání a dospělosti. Typické jsou jasné klinické příznaky s náhlým zarudnutím oční bulvy, bolestí a fotofobií, ale někteří pacienti mohou mít uveitidu s nízkými příznaky. V ojedinělých případech patologický proces postihuje všechny části cévnatky (panuveitida), nikoli pouze přední segment uveálního traktu. Až na vzácné výjimky se uveitida vyskytuje u nositelů antigenu HLA-B27. Někteří pacienti mohou mít episkleritidu ve formě krátkodobých a benigních epizod.

Postižení srdce je vzácným projevem juvenilní ankylozující spondylitidy, vyskytuje se u méně než 3–5 % pacientů s juvenilní ankylozující spondylitidou. Vyskytuje se izolovaně nebo jako kombinace následujících příznaků:

• léze proximální aorty, diagnostikovaná pouze echokardiografií;
• aortální insuficience;
• atrioventrikulární blok I.-II. stupně.

Perikarditida se vyskytuje extrémně zřídka.

Poškození ledvin u pacientů s juvenilní ankylozující spondylitidou může být důsledkem několika příčin:

• sekundární amyloidóza, vzácná komplikace nekontrolované progrese procesu u pacientů s přetrvávající vysokou aktivitou onemocnění;
• Nefropatie asociovaná s IgA, pozorovaná u 5–12 % pacientů:
  • projevuje se jako izolovaná hematurie nebo v kombinaci s mírnou proteinurií;
  • vyvíjí se na pozadí vysoké aktivity onemocnění;
  • charakterizované vysokými hladinami sérového IgA;
• nežádoucí účinky léků (LS) - NSAID nebo sulfasalazin;
• ascendentní infekce u urogenitální reaktivní artritidy.

Axiální skeletální porucha

Axiální postižení skeletu je patognomonickým projevem juvenilní ankylozující spondylitidy, jejímž hlavním rysem je, na rozdíl od ankylozující spondylitidy u dospělých, opožděný rozvoj axiálních symptomů. Juvenilní ankylozující spondylitida je charakterizována tzv. stadiem prespondylolistézy, jehož trvání před prvními příznaky postižení páteře může být několik (někdy i více než 10–15) let. Krátké stadium prespondylolistézy je možné a klinický obraz spondylitidy se vyskytuje současně s dalšími projevy, pokud dítě onemocnělo ve věku 12–16 let. U malých dětí (do 5–6 let) může být zpoždění mezi prvními příznaky onemocnění a rozvojem typického klinického obrazu juvenilní ankylozující spondylitidy 15 let i více. Tento identifikovaný vzorec naznačuje, že klíčové patogenetické mechanismy vývoje ankylozující spondylitidy jsou v úzké interakci s fyziologickými procesy zrání, především neuroendokrinními nebo genetickými faktory, které je určují.

Prvním klinickým příznakem axiálního postižení je obvykle bolest v projekci sakroiliakálních kloubů a hýždí, projevující se jak aktivními stížnostmi, tak i při fyzikálním vyšetření. Někdy se příznaky sakroiliitidy kombinují s poškozením bederní a dolní hrudní nebo krční páteře. Intenzivní, převážně noční, bolesti zad typické pro dospělé nejsou v dětství typické. Děti si nejčastěji stěžují na únavu a napětí v zádových svalech se zánětlivým rytmem, tj. vyskytují se v časných ranních hodinách a po fyzické námaze ustupují. Někdy se objevuje lokální bolestivost, omezený rozsah pohybu, vyhlazení fyziologických křivek páteře, zejména bederní lordózy, a regionální svalová hypotrofie. U některých pacientů se tyto příznaky po adekvátní léčbě významně zmírní nebo zcela vymizí a opakované relapsy se mohou objevit až po několika letech.

Klinické příznaky poškození axiálního skeletu jsou potvrzeny radiografickými známkami sakroiliitidy a nadložních částí páteře. U juvenilní ankylozující spondylitidy se na rozdíl od ankylozující spondylitidy u dospělých syndesmofyty vyskytují mnohem méně často a v mnohem pozdějším stádiu, ale je možné detekovat zhutnění předního podélného vazu (zejména jeho laterálních částí na úrovni dolních hrudních segmentů páteře), které se stále více projevuje s růstem a vývojem kostry, stejně jako s progresí spondylitidy. Meziobratlové klouby jsou postiženy se stejnou frekvencí, a to jak u juvenilní ankylozující spondylitidy, tak u ankylozující spondylitidy u dospělých, ale zpravidla v pozdějších stádiích onemocnění. Někdy radiografický projev artritidy meziobratlových kloubů, například u ankylózy fazetových kloubů v krční páteři, převyšuje klinické projevy. Spondyloiditida může také působit jako jeden z klinických a radiografických příznaků poškození páteře, charakteristických pro juvenilní ankylozující spondylitidu.

Dynamika vývoje onemocnění u juvenilní ankylozující spondylitidy se vyznačuje jasnou závislostí spektra klinických projevů na věku s postupnou částečnou regresí některých symptomů a manifestací jiných. S růstem a dospíváním dítěte existuje tendence k postupnému snižování frekvence a závažnosti relapsů periferní artritidy a entezitidy a naopak k většímu projevu poškození očí a axiálního skeletu. Věkem podmíněný vývoj klinických symptomů onemocnění vede k typickému klinickému obrazu ankylozující spondylitidy po 20. roce věku.

Juvenilní psoriatická artritida zaujímá mezi juvenilní ankylozující spondylitidou zvláštní místo. Kožní psoriáza není vždy povinným kritériem pro diagnózu juvenilní psoriatické artritidy, pokud má pacient specifické kloubní projevy a existují přesné informace o přítomnosti psoriázy u příbuzných prvního stupně. Výskyt kožních změn a/nebo lézí sliznic typických pro psoriázu se může objevit jak současně s kloubním syndromem, tak i několik let (až 10-15) po nástupu artritidy. Paralelismus v načasování a závažnosti periferní artritidy a kožní psoriázy u juvenilní psoriatické artritidy se zpravidla nepozoruje.

Juvenilní psoriatická artritida se může objevit v jakémkoli věku, což zpravidla určuje charakteristiky klinických projevů onemocnění.

• U dětí mladších 7 let se často rozvíjí oligoartritida (pravděpodobně postihující dolní i horní končetiny) v kombinaci s daktylitidou.
• U dětí starších 7 let, s obecnou převahou oligoartikulárních variant kloubního syndromu, se často vyskytuje polyartritida, až po destruktivní mutilující artritidu.
• Spondyloartritická varianta, která je u dětí relativně vzácná, se rozvíjí téměř výhradně u dospívajících a je charakterizována stejnými klinickými znaky jako celá skupina juvenilních spondyloartritid.
• Vzácná a nejzávažnější mutilující varianta juvenilní psoriatické artritidy se vyskytuje převážně s časným (až 5 let) nástupem onemocnění, rozvíjí se multidirekční subluxace, dislokace, mnohočetné deformace a kontraktury, zejména v distálních částech končetin. Charakteristické kloubní projevy juvenilní psoriatické artritidy:
  • artritida distálního interfalangeálního kloubu;
  • axiální léze tří kloubů na jednom prstu;
  • daktylitida;
  • zánět okostice (periostitida);
  • intraartikulární osteolýza typu „tužka v kalíšku“ („tužka v kalíšku“);
  • akrální osteolýza;
  • mutilační artritida.

Extraartikulární projevy juvenilní psoriatické artritidy se neliší od jiných spondyloartritid.

Klinické projevy poškození kloubů u enteropatické artritidy (spojené s Crohnovou chorobou, nespecifickou ulcerózní kolitidou) jsou shodné s juvenilní spondylitidou a neliší se v žádné specificitě.

Pokud jde o periferní artritidu, existuje určitá podobnost s juvenilní spondylitidou u dvou vzácných patologických stavů spojených s kožními projevy a osteitidou - chronické recidivující multifokální osteomyelitidy a SAPHO syndromu (zkratka pro „S“ - synovitida, „A“ - aspe conglobata, kulaté hluboké akné, „P“ - pustulóza, „H“ - hyperostóza, „O“ - osteitida). Charakteristickým rysem této patologie jsou mnohočetné kostní léze v extraartikulárních lokalizacích, zejména klíčních kostech, pánevních kostech, obratlích atd. V tomto případě má osteomyelitida aseptický charakter, v každém případě jsou pokusy o izolaci patogenního agens z léze obvykle neúspěšné.

[ 1 ], [ 2 ]