List Nemoci – N
Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je X-vázaná fermentopathy, často projevuje osob černochů, může dojít k hemolýze po akutním onemocněním nebo příjmu oxidačních činidel (včetně salicylátů a sulfonamidů).
Nejběžnějším enzymem je nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy - identifikovaný u asi 300 milionů lidí; na druhé straně nedostatek aktivity pyruvat kinázy, který se vyskytuje u několika tisíc pacientů v populaci; Zbývající typy enzymových defektů červených krvinek jsou vzácné.
Anejakulace je patologický stav charakterizovaný absencí, s absolutně normálním pohlavním stykem nebo jinou sexuální aktivitou.
Je popsán vrozený nedostatek enterokinázy, stejně jako přechodná nedostatečnost enzymu u hluboce předčasně narozených dětí. Kvůli nedostatku enterokinázy dochází k přerušení translace trypsinogenu na trypsin, což vede k rozštěpení bílkoviny v tenkém střevě. Při duodenální patologii je také možný nedostatek duodenázy, což vede k nedostatku peptidázy.
Nedostatek Cl-inhibitoru (ClI) vede k vzniku charakteristického klinického syndromu - dědičného angioedému (HAE). Hlavním klinickým projevem dědičného angioedému je recidivující edém, který může ohrozit život pacienta při vývoji v životně důležitých lokalizacích.
Protein Z je protein závislý na vitaminu K, který funguje jako kofaktor procesu inhibice srážení krve tím, že tvoří komplex s plazmatickým proteinem, Z-dependentním inhibitorem proteázy.
Protein S je neenzymatický kofaktor proteinu C při inaktivaci faktorů Va a VIIIa, má svou vlastní antikoagulační aktivitu C nezávislou na proteinech. Protein S, stejně jako protein C, je závislý na vitaminu K a syntetizován v játrech.
Protože aktivovaný protein C vede k rozpadu faktorů Va a VIIIa, je to tedy přirozený plazmatický antikoagulant. Snížený protein C v důsledku genetických nebo získaných příčin vyvolává vznik žilní trombózy.
Antitrombin je protein, který inhibuje trombin a faktory Xa, IXa, Xla. Prevalence heterozygotního deficitu plazmatického antitrombinu je 0,2 až 0,4%. Venózní trombózy se vyvíjejí u poloviny heterozygotických jedinců.
Antitrombin III - přírodní antikoagulant, což představuje 75% z antikoagulační aktivity plazmového glykoproteinu s molekulovou hmotností 58,200 a obsahu v plazmě 125 až 150 mg / ml.
U heterozygotů je aktivita glukosy-fosfát-izomerázy v erytrocytech 40-60% normy, onemocnění je asymptomatické. U homozygotů je aktivita enzymu 14-30% normy, onemocnění probíhá ve formě hemolytické anémie. První projevy onemocnění lze pozorovat již v novorozeneckém období - výrazné žloutenka, anémie, splenomegalie.
Nedostatek adheze leukocytů je důsledkem defektu adhezních molekul, což vede k dysfunkci granulocytů a lymfocytů, a vývoj opakující se infekce měkkých tkání.
Nedostatek adheze leukocytů (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD typ 1 - dědičnost je autozomálně recesivní, onemocnění se vyskytuje u osob obou pohlaví. Srdcem tohoto onemocnění je mutace genu, který kóduje beta2 podjednotku neutrofilního integrinu (centrální vazba vzájemných interakcí buněčného komplementu).
Maldevelopment měkké patro vděčí za svůj původ k narušení embryonálních primordia patrových desek, což může vést k tvrdému patru a malformací (gotické oblouk orální rozvinutost zadní část palatal desek).
Vrozená absence mandibuly nebo jejích oddělených fragmentů, stejně jako "dvojitá" čelist, jsou v praxi extrémně vzácné. Obvykle chirurg čelí buď nedostatečnému rozvoji, nebo nadměrnému rozvoji dolní čelisti, tj. S mikrogenií nebo prognózou.
Nedostatečná laktace je jedním z hlavních důvodů přenosu dítěte na umělé krmení. Proto je důležité, aby zdravotní pracovník správně posoudil funkci laktace ženy a pomohl jí vytvořit plnou laktaci.
Osteogenesis imperfecta (Osteogenesis imperfecta, Lobstein onemocnění Vrolika, Q78.0) - dědičné onemocnění charakterizované zvýšenou křehkosti kostí, často způsobeny mutacemi v genech kolagenu typu I způsobenou porušením funkce osteoblastů, což vede k narušení periostu a endosteálního osifikace.
Nedokončený obrat střevy je stav, při kterém je normální proces rozvoje střeva v intrauterinním období rozdělen a nezabírá jeho obvyklé místo v břišní dutině.
Nediferencovaná pojivové tkáně dysplazie - ani jeden nozologická jednotka, a geneticky heterogenní skupina komplexních multifaktoriální onemocnění, patogenetické základ je vyroben z individuální charakteristiky genomu; Klinické projevy vyvolal akci poškození vnějšího prostředí (děloze faktory, nutriční nedostatky).
Nekrotická ulcerózní enterokolitida je získané onemocnění, především u předčasných a nemocných novorozenců, které jsou charakterizovány nekrózou střevní sliznice nebo dokonce hlubšími vrstvami.