Nedostatek bílkovin C: Příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Protože aktivovaný protein C vede k rozpadu faktorů Va a VIIIa, je to tedy přirozený plazmatický antikoagulant. Snížený protein C v důsledku genetických nebo získaných příčin vyvolává vznik žilní trombózy.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Prevalence heterozygotního deficitu plazmatického proteinu C je 0,2 až 0,5%; Asi 75% lidí s touto anomálií má v anamnéze žilní tromboembolismus (50% ve věku nad 50 let). Homozygotní nebo dvojité heterozygotní nedostatečnost vede k fulminantní purpurově novorozenců, tj. K těžkým neonatálním DVS. Získaný deficit se projevuje u pacientů s onemocněním jater, ICE, během chemoterapie rakoviny (včetně L-asparaginázy) a při léčbě warfarinem.

[6], [7]

Diagnostika nedostatek bílkovin C

Diagnóza je založena na stanovení antigenu a proteinu C funkční studie koagulace plazmy (zvětšení parciální tromboplastinový čas normální plazmy, a to bez použití plazmového proteinu C s přidáním plasmy pacienta a hadího jedu).

[8], [9], [10], [11]

Léčba nedostatek bílkovin C

Pacienti s příznaky trombózy vyžadují antikoagulační léčbu nefrakcionovaným heparinem nebo nízkomolekulárním heparinem s následným podáním warfarinu. Použití vitamínu K, antagonistů jako výchozí warfarinem někdy způsobí indukovaný pokles kožní trombotického infarktu v úrovni závislou na vitaminu K proteinu C, ke kterému dochází před redukcí zbývajících přijít vitamín K dependentních koagulačních faktorů. Fulminantní neonatální purpura bez proteinu substituční terapie C (za použití normální plazmy nebo faktoru koncentrátu) a antikoagulační heparinu vede ke smrti.