Nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6FD): příčiny, symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je X-vázaná fermentopathy, často projevuje osob černochů, může dojít k hemolýze po akutním onemocněním nebo příjmu oxidačních činidel (včetně salicylátů a sulfonamidů). Diagnóza je založena na definici G6PD, ačkoli studie jsou často při akutní hemolýze negativní. Léčba je symptomatická.
Jediný významný defekt hexosomonofosfátové dráhy je způsoben nedostatkem glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD). Existuje více než 100 druhů enzymových mutací. Klinicky nejčastějším typem je varianta závislá na léčbě. Nemoc je spojena s chromozómem X a je plně projevována u mužů a homozygotních žen, stejně jako v různých stupních vyjádřených u heterozygotních žen. Tato anomálie se vyskytuje u osob v závodě Negroid, asi 10% mužů, u méně než 10% žen a s nižší frekvencí v zemích Středomoří.
[Patofyziologický nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenáz
Nedostatek G6PD snižuje množství energie potřebné k udržení struktury buněčné membrány červených krvinek, což vede ke zkrácení jejich životnosti.
Hemolýza u pacientů selektivně ovlivňuje starší erytrocyty. Hemolýza se rozvíjí po horečce, akutním virovým a bakteriálním infekcím a diabetické acidóze. Méně hemolýza dochází po aplikaci léků nebo jiných látek s vysokou oxidační aktivitou a způsobuje oxidaci hemoglobinu a erytrocytů membrány. Tyto léky a látky zahrnují primachin, salicyláty, sulfonamidy, nitrofurany fenacetin, naftalen, některé deriváty vitaminu K, dapson, fenazopyridin, nalidixová kyselina, methylenová modř, a některé luštěniny. Bude další používání těchto léčiv do stavu kompenzované hemolýzy nebo úmrtí závisí na stupni deficitu G6PD a oxidace potenciálních léčiv samotných. Vzhledem k tomu, zničení podstoupit starší buňky, hemolýza je obvykle omezena léze menší než 25% erytrocytů. Výraznější nedostatek G6PD závažná hemolýza může způsobit hemoglobinurii a akutní selhání ledvin.
Diagnostika a léčba glukóza-6-fosfátdehydrogenáz
Diagnóza se očekává u pacientů s akutní hemolýzou, zejména u rasy Negroid. Stanoví se G6FD. Při hemolýze se objevuje anémie žloutenka a retikulocytózy. Taurus Heinz možná mrtvý cytoplasma částice může být stanovena s epizodě hemolýzy, ale u pacientů nejsou zjištěny s intaktní sleziny, jak ji odstranit. Specifické diagnostické buněk je přítomnost erytrocytů v periferní krvi s jedním nebo více „kousnutí“ (asi 1 mm), umístěný na okraji buňky, což může vést od odstranění buněk sleziny Heinz. Používají se různé screeningové testy. Nicméně, během a bezprostředně po epizody hemolýzy testy mohou vést k falešně negativní výsledky z důvodu zničení starých erytrocytů s deficitem G6PD nejvíce význačnými a bohaté přítomnost G6PD retikulocytů. Specifické enzymové studie jsou nejlepší diagnostické testy. Podpůrná léčba je poskytována během epizody akutní hemolýzy; Transfúze je nutná pouze ve vzácných případech. Pacientům se doporučuje, aby se vyvarovali léků a látek, které iniciují hemolýzu.