Lékařský expert článku
Nové publikace
Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je enzymatická porucha vázaná na chromozom X, častější u černochů. Hemolýza se může objevit po akutním onemocnění nebo požití oxidantů (včetně salicylátů a sulfonamidů). Diagnóza je založena na testování G6PD, ačkoli vyšetření jsou během akutní hemolýzy často negativní. Léčba je symptomatická.
Jedinou významnou poruchou metabolické dráhy hexózamonofosfátu je deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD). Existuje více než 100 typů mutací tohoto enzymu. Klinicky je nejčastějším typem lékově závislá varianta. Onemocnění je vázáno na chromozom X a plně se projevuje u mužů a homozygotních žen a v různé míře se projevuje u heterozygotních žen. Tato anomálie se vyskytuje u jedinců negroidní rasy, přibližně u 10 % mužů, u méně než 10 % žen a s nižší frekvencí v zemích Středomoří.
[ Patofyziologie deficitu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy
Nedostatek G6PD snižuje množství energie potřebné k udržení struktury membrány červených krvinek, což má za následek zkrácení života.
Hemolýza u pacientů selektivně postihuje starší červené krvinky. Hemolýza se rozvíjí po horečce, akutních virových a bakteriálních infekcích a diabetické acidóze. Méně často k hemolýze dochází po užití léků nebo jiných látek s vysokou oxidační aktivitou, které způsobují oxidaci hemoglobinu a membrány červených krvinek. Mezi tyto léky a látky patří primachin, salicyláty, sulfonamidy, nitrofurany, fenacetin, naftalen, některé deriváty vitaminu K, dapson, fenazopyridin, kyselina nalidixová, methylenová modř a některé luštěniny. Zda pokračující užívání těchto léků vede ke stavu kompenzované hemolýzy nebo k úmrtí, závisí na stupni deficitu G6PD a oxidačním potenciálu samotných léků. Protože starší buňky jsou zničeny, hemolýza je obvykle omezena na poškození méně než 25 % červených krvinek. Při závažnějším deficitu G6PD může těžká hemolýza vést k hemoglobinurii a akutnímu selhání ledvin.
Diagnostika a léčba deficitu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy
Diagnóza je podezřelá u pacientů s akutní hemolýzou, zejména u černochů. Měří se G6PD. Hemolýza je doprovázena anémií, žloutenkou a retikulocytózou. Heinzova tělíska mohou být přítomna během epizody hemolýzy, ale nejsou pozorována u pacientů s intaktní slezinou, protože jsou slezinou odstraněna. Specifickou diagnostickou buňkou je přítomnost červených krvinek s jedním nebo více „kousky“ (asi 1 μm) umístěnými na okraji buněk v periferní krvi, pravděpodobně v důsledku odstranění Heinzových tělísek slezinou. Používají se různé screeningové testy. Během a bezprostředně po epizodě hemolýzy však mohou testy dát falešně negativní výsledky v důsledku destrukce starých červených krvinek s nejvýraznějším deficitem G6PD a přítomností retikulocytů bohatých na G6PD. Nejlepšími diagnostickými testy jsou specifické enzymatické studie. Během epizody akutní hemolýzy je poskytována podpůrná péče; transfuze jsou zřídka nutné. Pacientům se doporučuje vyhýbat se lékům a látkám, které iniciují hemolýzu.