Nedostatek antitrombinu: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Antitrombin je protein, který inhibuje trombin a faktory Xa, IXa, Xla.

Epidemiologie

Prevalence deficitu plazmatického antitrombinu u heterozygotních jedinců je 0,2 až 0,4 %. U poloviny heterozygotních jedinců se vyvine žilní trombóza. Homozygotní deficit vede k úmrtí plodu in utero. Získaný deficit se vyskytuje u pacientů s DIC, onemocněním jater, nefrotickým syndromem a během léčby heparinem nebo L-asparaginázou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Formuláře

Mutace genu protrombinu 20210 má za následek zvýšené hladiny protrombinu v plazmě a zvýšené riziko žilní tromboembolie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika nedostatek antitrombinu

Laboratorní stanovení deficitu zahrnuje kvantifikaci inhibitoru trombinu v plazmě za přítomnosti heparinu.

[ 13 ], [ 14 ]

Léčba nedostatek antitrombinu

Perorální warfarin se používá k prevenci žilní tromboembolie při nedostatku antitrombinu.