Deficit adheze leukocytů: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Nedostatek adheze leukocytů (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD typ 1 - dědičnost je autozomálně recesivní, onemocnění se vyskytuje u osob obou pohlaví. Onemocnění je mutace genu kódujícího beta ₂ podjednotku integrinu neutrofilů (centrální odkazů na komplementu závislé buněčné interakce). Obsah povrchů receptorů účastnících se adhezních procesů (CD11a / CD18) je výrazně snížen nebo není stanoven. LAD-1 je charakterizován porušením transendoteliální adheze a chemotaxie neutrofilů, stejně jako schopností štěpit S3-opsonizované bakterie.

Nedostatek adheze leukocytů způsobený vadou struktury Sialyl-Lewis X (LAD-2). Pravděpodobný typ dědičnosti je autosomální recesivní, je extrémně vzácný. Nedostatečná adheze neutrofilů LAD-2 je spojena s porušení metabolismu fukózy, pravděpodobně v důsledku mutace genů fukosyltransferázy.

Jiné anomálie spojené s vadnou pohyblivostí neutrofilů jsou popsány v několika případech.

Klinický obraz LAD závisí na závažnosti vady. U pacientů s úplnou absenci debutu SD18 / SD11b onemocnění pozorované v novorozeneckém období: nezazhivlenie pupeční rány omphalitis, perirectal celulitida, ulcerativní stomatitida, sepsí s fatální průběh. Na střední závažnosti defektu - často recidivující bakteriálních infekcí, především sliznic a kůže, periodontitida, zánět vedlejších nosních dutin, syndromů šoku (ezofagitidy, gastritidy, erozivní, nekrotizující enterokolitidy). Charakteristika absence hnisu v ložiskách zánětu. Uprostřed typické přetrvávající infekce leukocytóza (často hyperskeocytosis) neytrofiloz a na počtu rekonvalescence neutrofilů se sníží. Klinický obraz a principy léčby LAD-2 jsou podobné jako u LAD-1. Fukosylace defekt charakteristika LAD-2, navíc k imunodeficience se projevuje v určité fenotypu nemocných dětí: malé postavy, ploché čelo, široký nos, krátké nohy, široké ruce, retardovaný mentální a psychomotorické rozvoje. Neutrofily pacientů nejsou schopny adherovat k vaskulárnímu endotelu a proniknout do zánětlivého zaostření.

Diagnóza nedostatek adheze typu 1, leukocytární imunofenotypizace byla provedena na základě neutrofilů pomocí průtokové cytometrie pro detekci nedostatkem exprese CD 18 a CD 11b na svém povrchu.

Léčba nedostatek adheze bílých krvinek typu 1 je správné taktiky antibiotické léčby během akutních infekcí, s ohledem na výsledky bakteriologické vyšetření a používat všechny možné reliéf infekcemi, včetně transfuzí granulocytů. Výhled je nepříznivý. Léčba je možná pouze při alogenní transplantaci kostní dřeně za přítomnosti kompatibilního dárce. Při mírném průtoku je možné významné snížení frekvence a závažnosti infekce adekvátní léčbou (ko-trimoxazolem) a zubní profylaxií.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]