Lékařský expert článku
Nové publikace
Nedostatek aktivity glukózové fosfatizomerázy
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deficit glukózofosfátizomerázy je třetí nejčastější příčinou nesferocytární hemolytické anémie.
Onemocnění je rozšířené. Dědičnost je autozomálně recesivní, hemolýza je lokalizována intracelulárně.
Glukózafosfátizomeráza je druhým klíčovým enzymem v anaerobní dráze využití glukózy – enzym přeměňuje glukóza-6-fosfát na fruktóza-6-fosfát (F-6-P).
Příznaky
U heterozygotů je aktivita glukózofosfátizomerázy v erytrocytech 40-60 % normy, onemocnění je asymptomatické. U homozygotů je aktivita enzymu 14-30 % normy, onemocnění probíhá jako hemolytická anémie. První projevy onemocnění lze pozorovat již v novorozeneckém období - je zaznamenána výrazná žloutenka, anémie, splenomegalie. Ve vyšším věku se hemolytická anémie projevuje různě - od mírné až po těžkou. Hemolytické krize jsou vyvolány interkurentními onemocněními. Vzhledem k tomu, že se glukózofosfátizomeráza nachází i v jiných tkáních, lze spolu s hemolytickou anémií pozorovat svalovou hypotonii a mentální retardaci.
Diagnostika
Diagnóza je založena na stanovení aktivity glukózofosfátizomerázy v erytrocytech. Dědičná povaha onemocnění se potvrzuje vyšetřením rodičů a příbuzných pacienta.
[ Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература