Cavernom mozku

Abnormální hmoty mozkových cév patří k cerebrovaskulárním onemocněním a jednou z nich je mozkový kavernom.

Existuje několik alternativních názvů pro tento kavernózní shluk abnormálních krevních cév, což je kavernom (z latinského caverna - jeskyně, dutina): kavernózní angiom (tj. vaskulární nádor), kavernózní hemangiom (nádor z krevních cév), žilní malformace nebo cerebrální kavernózní malformace (z lat. malus – špatný a formatio – formace). [1]

Epidemiologie

Předpokládá se, že 0,4-0,8% populace má mozkový kavernom a tato patologie představuje 8-15% všech cévních malformací mozku a míchy. Symptomatické malformace tvoří minimálně 40-45 % případů, jsou diagnostikovány ve věku 40-60 let, ale ve 25 % případů je kavernom zjištěn u dítěte nebo dospívajícího. [2]

Téměř polovina kavernózních malformací je detekována náhodně: při skenování mozku při návštěvě lékaře s neurologickými potížemi. [3]

Příčiny kavernomy mozku

Jaké jsou příčiny tohoto typu tvorby mozkových cév? Jeho etiologie je spojena s intrauterinním narušením tvorby endotelu vystýlajícího vnitřní povrch cév, což je způsobeno specifickými mutacemi nebo delecemi určitých genů.

Takzvané familiární formy kavernomu představují 30-50 % všech případů a související geny, které kódují proteiny, které interagují na endoteliálním buněčném spojení, zahrnují: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Předpokládá se například, že mutace v genu CCM3, které mohou být zděděny autozomálně dominantním vzorem, jsou předurčeny ke vzniku kavernomů v mozku a míše, projevujících se v dětství mnohočetnými mozkovými krváceními.

Mnohočetné kavernomy se vyskytují v 15–20 % případů, diagnostikované jako mnohočetná kavernomatóza – s nástupem příznaků v dřívějším věku se zvýšeným rizikem krvácení.

Kavernomy se však mohou vyvinout i sporadicky (vzhled de novo) – bez jasně definovaných příčin. V některých případech jsou spojeny s ionizujícím zářením, například v dětské radiační terapii mozku. [4]

Specialisté také berou v úvahu skutečnost, že u významné části pacientů se výskyt mozkového kavernomu vyskytuje v přítomnosti takové vrozené vývojové vady, jako je venózní vývojová anomálie (DVA) -žilní angiommozku, protože všechny sporadické kavernózní hmoty se tvoří v blízkosti abnormální žíly. [5]

Velikost cerebrálního kavernomu se může lišit od několika milimetrů do několika centimetrů. Nejčastěji je lokalizována v supratentoriální oblasti (v mozku), lze ji nalézt v bílé hmotě nebo přilehlé k mozkové kůře a ve 20 % případů se anomálie nachází v infratentoriální oblasti - v mozečku a zóně zadní lebeční jámy. V míše se může vytvořit stejná cévní malformace – kavernom míchy.

Viz také -Kavernózní angiom

Patogeneze

Vědci pokračují v objasňování patogeneze – molekulárních mechanismů mozkových cévních malformací.

I když se kavernom může zvětšit, nejedná se o zhoubný nádor, ale o benigní cévní masu – typ žilní malformace bez hyperplazie endoteliocytů (endoteliálních buněk).

Histologicky jsou kavernomy kulaté/oválné útvary bez pouzdra sestávající z nepravidelně dilatovaných tenkostěnných kapilár podobných cév s dutinami vystlanými endotelem (bez vláken v mezibuněčné matrix).

V těchto nádorovitých hmotách, které vypadají jako malá malina nebo moruše, není žádná mozková tkáň ani intenzivní arteriální průtok krve. V přilehlém mozkovém parenchymu však může být pozorována trombóza, ukládání hemosiderinu, produktu rozpadu krevního hemoglobinu a nahrazení nervových buněk gliovými buňkami (reaktivní glióza).

Jsou zvažovány různé teorie patogeneze cerebrální kavernózní malformace - s přihlédnutím ke zvláštnostem struktury a funkcí mozkových kapilár v hematoencefalické bariéře; s možnou stenózou bazálních a sběrných žil v důsledku vývojové venózní anomálie (DVA); zvýšený tlak v cerebrálním kapilárním řečišti; mikrokrvácení do okolních tkání; a proliferace endoteliocytů a fibroblastů pocházejících z germinálního mezenchymu. [6]

Symptomy kavernomy mozku

U malých kavernomů symptomy zpravidla chybí po dlouhou dobu nebo po celý život, ale když se velikost malformace zvětší, povaha symptomatologie a její intenzita závisí na lokalizaci cévní formace. Patří mezi ně bolesti hlavy, závratě, slabost v končetinách, problémy s rovnováhou, poruchy citlivosti (parestézie) atd.

Odborníci spojují parciální záchvaty a epileptické záchvaty s mikrokrvácením u kavernomů na povrchu hemisfér nebo laloků mozku. A pouze kavernomy mozkového kmene a míchy takové záchvaty nezpůsobují. Mezi příznaky kavernózní malformace mozkového kmene jsou však zaznamenány: ataxie (porucha koordinace pohybů), zhoršený svalový tonus, jednostrannáobrna obličejového nervu, dvojité vidění.

Kavernom v prodloužené míše, nejspodnější části mozkového kmene, může způsobit křeče bránice, které připomínají nepřetržité škytavku, a v některých případech dysfagii (potíže s polykáním).

Kavernom pontinního mostu, což je úsek mozkového kmene, může do určité míry interferovat s přenosem nervových vzruchů mezi mozečkovou kůrou a mozečkem a narušit fungování jader několika hlavových nervů. Z tohoto důvodu může klinický obraz takového kavernomu zahrnovat: vestibulární problémy a potíže se stáním a pohybem, rytmus a proporcionalitu pohybů a problémy se sluchem.

Široká škála příznaků má kavernom čelního laloku: od záchvaty, narušené volní a cílevědomé pohyby (s neschopností je koordinovat), problémy s řečí, psaním a abstraktním myšlením až po hlubší kognitivní poruchy a výraznou setrvačnost, až po katatonickou nehybnost.

Kromě záchvatů může být kavernom pravého frontálního laloku doprovázen migrénovými bolestmi hlavy, pseudodepresivním/pseudopsychopatickým syndromem. U praváků může kavernom levého předního laloku způsobit stav apatie, poruchy řeči související s artikulací, poruchy paměti a problémy s logickým myšlením.

Kavernom pravého temporálního laloku se může projevit epileptickými záchvaty, poruchami řeči, ztrátou paměti a halucinacemi. Pokud má pacient kavernom levostranného temporálního laloku, kromě epileptických záchvatů má potíže s rozpoznáním a identifikací zvuků.

Mezi příznaky, které se mohou projevit kavernomem parietálního laloku, patří poruchy citlivosti horních končetin,astereognóza a snížená schopnost orientace v prostoru; rozvíjí se apraxie (obtíže při provádění účelných akcí); paměť a koncentrace pozornosti se snižují.

Velký mozečkový kavernom má negativní dopad na funkci mozečku, projevuje se jakovestibulo-ataktický syndrom, a ovlivňuje schopnost provádět stereotypní a účelné pohyby. Kromě toho může cerebrální kavernózní malformace této lokalizace vést k závratím nebo nevolnosti, tinnitu nebo poškození sluchu.

V případech, kdy je kavernom lokalizován v míše, se může vyvinout necitlivost, slabost, problémy s pohybem a citlivostí končetin (necitlivost nebo pálení), paralýza a ztráta kontroly střev a močového měchýře. [7]

Komplikace a důsledky

Nejzávažnější komplikací této mozkové malformace je intrakraniální krvácení kavernomu - do mozkových membrán popř.subarachnoidální krvácení- s klinickým obrazem jako u hemoragické cévní mozkové příhody. A obvykle vede ke zvětšení velikosti kavernomu a zhoršení příznaků, ale je zde také vysoké riziko úmrtí.

Mezi nejčastější následky kavernomu temporálního laloku mozku patří neuropsychiatrické poruchy, jako je epileptogenní encefalopatie aepilepsie temporálního laloku.

Diagnostika kavernomy mozku

Je nemožné diagnostikovat mozkový kavernom na základě symptomů pacienta. Nezbytná je zobrazovací, tedy přístrojová diagnostika: CT aultrazvuková encefalografie, magnetická rezonance s vysokým rozlišením - MRI mozku,angiografie mozku a míchy.

K určení etiologie onemocnění může být provedeno genetické vyšetření.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnózy zahrnují: aneuryzma mozkových tepen a amyloidní angiopatii; cerebrální vaskulitida; gliom, meduloblastom a další cerebrální malignity; primární hemoragické nádory (ependymom, glioblastom) a hemoragické metastázy do mozku;Hippel-Lindauova nemoc.

Léčba kavernomy mozku

Mělo by být zřejmé, že léčba kavernomů medikací je zaměřena na zmírnění existujících symptomů, protože neexistují žádné farmakologické prostředky pro "resorpci" cerebrální vaskulární malformace.

Proto jsou předepisovány různé lékyléčí bolesti hlavya antikonvulziva -antiepileptika- pomáhají kontrolovat záchvaty záchvatů.

Ne všichni pacienti však mají epileptické záchvaty, které jsou léčitelné – kvůli rezistenci na farmakologické léky.

Většina kavernomů je léčena konzervativně sledováním stavu pacienta a sledováním klinických příznaků, periodicky vizualizací cévní hmoty.

Chirurgická léčba se provádí v případě, že záchvaty nelze kontrolovat, došlo ke krvácení z kavernomu a existuje riziko recidivy. Mnoho neurochirurgů považuje za nutné odstranit de novo kavernom i rostoucí malformace.

V takových případech se s přihlédnutím k velikosti a umístění kavernomu chirurgicky resekuje. A když lokalizace masy znesnadňuje nebo ohrožuje neurochirurgickou intervenci, využívá se stereotaktická radiochirurgie, kdy je přesně dávkované gama záření - tzv. gama nůž - směrováno přímo do kavernomu. [8], [9]

Více informací v materiálu -Angiom mozku

Prevence

V současnosti neexistují žádná opatření, která by rozvoji tohoto cerebrovaskulárního onemocnění zabránila.

Předpověď

Prognóza ohledně výsledku onemocnění závisí na velikosti mozkové malformace, přítomnosti symptomů a komplikací a rychlosti a rozsahu jejího zvětšení.

Je akceptován v armádě s kavernomem mozku nebo míchy? Pokud je tato malformace zjištěna, pak i při absenci příznaků vyvolává přechod vojenské služby v přítomnosti takové patologie pochybnosti lékařů.