Zpožděná puberta u dětí

Opožděná puberta - v prsních dívek žádné zvýšení věku 13 let věku, nebo vývoj sekundárních pohlavních znaků, pokud jde o překročení horní hranici normy pro věk 2,5 standardních odchylek. Jak zpozdit puberty a první menstruaci nemá ohledem na 15,5-16 letech u dívek životě zastavení rozvoje sekundárních pohlavních znaků na dobu delší než 18 měsíců, zpoždění první menstruace po dobu 5 let nebo více po včasném zahájení růstu prsních žláz. Je třeba poznamenat, že výskyt sexuální embryologie (pubikální a axilární) by neměl být považován za znamení puberty.

Kód ICD-10

• E30.0 Zpoždění v pubertě.
• E30.9 Porucha puberty, nespecifikovaná.
• E45 Zpoždění v pubertě kvůli nedostatku bílkovin-energie.
• Hypopituitarismus E23.0 (hypogonadotropním hypogonadismem, izolovaný deficit gonadotropin, Kallmann syndrom, panhypopituitarism, hypofyzární kachexie, hypofyzární nedostatečnost NOS).
• E23.1 Hypopituitarismus léků.
• E23.3 Dysfunkce hypothalamu, jinde nezařazená.
• E89.3 Hypopituitarismus vzniklý po lékařských postupech.
• E89.4 Poškození vaječníků, ke kterému dochází po lékařských postupech.
• N91.0 Primární amenorea (porušení menstruace v pubertálním období).
• E28.3 Primární selhání vaječníků (nízký estrogen, stabilní ovariální syndrom).
• Q50.0 Vrozená nepřítomnost vaječníků (kromě Turnerova syndromu).
• E34.5 Syndrom testikulární feminizace, syndrom rezistence k androgenům.
• Q56.0 Hermafroditismus, který není jinde klasifikován (sexuální žláza obsahující tkáňové složky vaječníku a varlat je ovotesti).
• Q87.1 Syndromy vrozených anomálií, které se projevují převážně trpaslíkem (Russellův syndrom).
• Q96 Turnerův syndrom a jeho varianty.
• Q96.0 Karyotyp 45.XO.
• Q96.1 Karyotyp 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotyp 46.X s abnormálním pohlavním chromozomem, s výjimkou iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicismus 45.X / 46.XX nebo XY.
• Q96.4 Mosaicismus 45, X / další buněčná linie s abnormálním pohlavím chromozomem.
• Q96.8 Další varianty Turnerova syndromu.
• Q97 Jiné abnormality pohlavních chromozomů a ženský fenotyp, jinde nezařazené (včetně ženy s karyotypem 46.XY).
• Q99.0 Mozaika (chiméra) 46XX / 46XY, pravý hermafrodit.
• Q99.1 46XX-pravý hermafrodit (s bar-gonádami, 46XY s bar-gonády, čistá gonádová dysgezeza - Svayerův syndrom).

Epidemiologie

Mezi bílou populací asi 2-3% dívek ve věku 12 let a 0,4% dívek ve věku 13 let nemá žádné známky puberty. Hlavní příčinou opožděné puberty - gonadální selhání (48,5%), nejméně pravděpodobné, že hypothalamu insuficiencí (29%), enzymatickou syntézu hormonů defektu (15%), izolovaný adenohypofýzy nedostatečností (4%), nádorů hypofýzy (0,5% ), z toho 85% jsou prolaktinomy. Výskyt gonádové dysgeneze s karyotypem 46.XY (Svayerův syndrom) je 1 na 100 000 novorozenců.

Screening

V souvislosti s novorozeneckým screeningem definice sexuálního chromatinu u všech novorozenců (laboratorní potvrzení pohlaví dítěte). Monitorování dynamiky růstu je nezbytné u dívek s příznaky vrozených syndromů pro včasnou korekci míry puberty.

Léčba opožděné puberty je třeba definovat roční dynamiku růstu dívek, jejich puberty, kostního věku, hladiny gonadotropinů (LH a FSH) a estradiolu v žilní krvi.

Klasifikace zpožděné puberty

V současné době se s ohledem na úroveň poškození reprodukčního systému rozlišují tři formy zpoždění v pubertě.

Konstituční zpoždění puberty formy vyjádřené v zpoždění větší prsní žlázy a žádný první menstruace u somaticky zdravých dívek ve věku 13 let s rovnocenným fyzikální zpoždění (délka a hmotnost) a biologické vývoj (kostní věk).

Hypogonadotropní hypogonadismus - opožděná puberta v důsledku výrazného nedostatku gonadotropního syntézy hormon aplazie nebo hypoplazie v důsledku poškození, dědičného nebo sporadického funkční nedostatečnosti hypothalamu a hypofýze.

Hypergonadotropní hypogonadismus je zpoždění v pubertě způsobené vrozenými nebo získanými nedostatky sekrece hormonů pohlavních žláz. Vrozené formy představují dysgenezi nebo agenezi vaječníků nebo varlat. Existují dvě formy ovariální dysgenezí: typický - Turner syndrom (v naší zemi Shereshevscky-Turner syndrom), a „čistý“, když karyotype 46.HH; a tři formy testikulární dysgenezí: typická (45.XO / 46.XY), «čisté» (XY gonadální dysgeneze) a smíšené nebo asymetrické. V typické formě pozorují pacienti několik stigmat embryogeneze, charakteristických pro Turnerův syndrom. "Čistá forma" je charakterizována páskovými gonádami v nepřítomnosti somatických abnormalit vývoje. Smíšené formy vnitřní vlastnosti asymetrie pohlavních žláz (nediferencovaných vlákno na jedné straně a testikulární nádor nebo - opačné; ne žláz na jedné straně a nádorové nebo varlat kabel - opak). Nicméně v posledních letech se v zahraniční literatuře je stále běžnější rozdělení XY-gonadální (s výjimkou Turnerovým syndromem) pro dokončení a neúplné (úplné a částečné gonadální dysgeneze). Tento přístup zdůrazňuje skutečnost, že všechny typy dysgeneze sexuálních žláz představují různé vazby stejného patogenetického mechanismu poruchy sexuální diferenciace. Tato patologie je tedy považována za jednu chorobu, tj. Různé varianty 46, XU-gonadální dysgenese.

Příčiny a patogeneze zpožděné puberty

Ústavní forma

Ústavní zpoždění puberty je zpravidla dědičné. Tvorba tohoto syndromu způsobuje etiologické faktory, které vedou k pozdní aktivace funkce hypotalamus-hypofýza a inhibují sekreci hypothalamu GnRH pulsu). Patogenetické mechanismy jejich účinků zůstávají nejasné. Četné studie byly věnovány studiu monoaminové kontroly hypotalamo-hypofyzární funkce u dětí se zpožděnou pubertou. U hladin katecholaminů byl obecný trend: snížení hladin noradrenalinu a epinefrinu a zvýšení koncentrace serotoninu. Dalším důvodem pro předpokládané zpoždění puberty - funkční hyperprolaktinémie, která může být spojena se snížením dopaminergního tónu, což vede ke snížení sekrece obou impulzních gonadotropinů a růstový hormon.

Zpoždění v pubertě při hypogonadotropním hypogonadismu (centrální geneze)

Zpoždění puberty s hypogonadotropním hypogonadismem je založeno na nedostatku sekrece hormonů gonadotropinu v důsledku vrozených nebo získaných poruch CNS.

Příčiny a patogeneze zpožděné puberty

Symptomy zpožděné puberty

Hlavní příznaky zpožděné puberty u dívek na pozadí hypofunkce centrálních částí regulace reprodukční soustavy (centrální forma zpoždění puberty):

• absence nebo nedostatečné rozvinutí sekundárních sexuálních charakteristik ve věku 13-14 let;
• absence menstruace ve věku 15-16 let;
• hypoplázie vnějších a vnitřních pohlavních orgánů v kombinaci s retardací růstu.

Kombinace těchto vlastností s hypoestrogenism výrazný deficit v tělesné hmotnosti, poruchy vidění, poruchy termoregulace nebo dlouhodobé bolesti hlavy další projevy neurologických poruch, může znamenat porušení centrální regulační mechanismy.

Symptomy zpožděné puberty

Diagnóza zpoždění puberty

Zjistit přítomnost stigmata dědičných a vrozených syndromů a vlastnostmi puberty oba rodiče a nejbližší rodina (I a II stupně příbuzenství). Rodinná anamnéza by měla být shromážděna během rozhovoru s příbuznými pacienta, především s matkou. Posoudit vlastnosti nitroděložního vývoje, období novorozence, tempo růstu a psychosomatický vývoj; zjistit životní podmínky a rysy výživy dívky od okamžiku narození, údaje o fyzickém, psychickém a emocionálním zatížení; uveďte věk a povahu operací, průběh a léčbu nemocí přenášených v průběhu života. Zvláštní pozornost by měla být věnována informacím o přítomnosti neplodnosti a endokrinních onemocnění u příbuzných. Stejně jako infekční a somatických onemocnění u dětí v prvním roce života, poruchy centrálního nervového systému, traumatické poranění mozku, stejně jako přítomnost dívek tyto podmínky a onemocnění výrazně zvyšuje pravděpodobnost špatné prognózy obnovit reprodukční funkce. Většina dívek s rodinnou formou zpožděné puberty má v historii menarche od své matky a dalších blízkých příbuzných a oddaluje a zpožďuje sexuální pilosu nebo vývoj vnějších pohlavních orgánů u otců. U pacientů s Callmanovým syndromem by měla být objasněna přítomnost příbuzných se sníženým smyslem nebo úplnou anosmií.

Diagnóza zpoždění puberty

Léčba opožděné puberty

• Prevence malignity dysgenetických pohlavních žláz umístěných v břišní dutině.
• Stimulace růstu pubertu u pacientů s retardací růstu.
• Doplnění nedostatku ženských pohlavních hormonů.
• Stimulace a udržování vývoje sekundárních sexuálních charakteristik pro formování ženské postavy.
• Aktivace procesů osteosyntézy.
• Prevence možných akutních a chronických psychologických a sociálních problémů.
• Prevence neplodnosti a příprava na plodnost prostřednictvím mimotělního oplodnění přenosu vajíček a embryí dárce.

Léčba opožděné puberty

Předpověď počasí

Prognóza plodnosti u pacientů s konstituční formou zpožděné puberty je příznivá.

V hypogonadotropním hypogonadismem a neefektivní terapie, zahrnující jednotlivě vybranými antihomotoxical drog nebo léčiv, která zlepší funkci CNS, fertilita může být dočasně obnoven exogenní podávání analogů LH a FSH (je-li sekundární hypogonadismus) a analogy GnRH v režimu tsirhoralnom (terciární hypogonadismus).

Prevence

Údaje potvrzující existenci vyvinutých opatření k prevenci zpoždění puberty u dívek chybějí. Při centrálních formách onemocnění, kvůli nedostatku výživy nebo nedostatečnému fyzickému namáhání, je vhodné dodržovat pracovní režim a režim odpočinku na pozadí racionální výživy před začátkem puberty. V rodinách s ústavními formami zpožděné puberty je nutné pozorovat endokrinologa a gynekologa z dětství. Při dysgenezi gonád a varlat neexistuje prevence.

[1], [2], [3], [4], [5]