Lékařský expert článku
Nové publikace
Symptomy zpožděné puberty
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hlavní příznaky zpožděné puberty u dívek na pozadí hypofunkce centrálních částí regulace reprodukční soustavy (centrální forma zpoždění puberty):
- absence nebo nedostatečné rozvinutí sekundárních sexuálních charakteristik ve věku 13-14 let;
- absence menstruace ve věku 15-16 let;
- hypoplázie vnějších a vnitřních pohlavních orgánů v kombinaci s retardací růstu.
Kombinace těchto vlastností s hypoestrogenism výrazný deficit v tělesné hmotnosti, poruchy vidění, poruchy termoregulace nebo dlouhodobé bolesti hlavy další projevy neurologických poruch, může znamenat porušení centrální regulační mechanismy.
Klinický obraz syndromu Shereshevscky-Turner (gonadální pohlavních žláz) je charakterizována širokou škálu abnormalit. Pacienti mají nepravidelný robustní postavu a držení těla nepřiměřené ve tvaru erbu hrudníku s širokými rozestupy bradavky nevyvinutý mléčné žlázy valgózní odchylka loket a kolenní klouby, aplazie článků prstů, více mateřská znaménka nebo vitiligo, hypoplazie IV a V článků prstů a nehtů. Poměrně často je krátký „krk sfingy“ s Alar záhyby kůže ( „ploutev krk“) pocházejících z ucha na ramena hřebene a nejnižším linii růstu vlasů na krku. Jsou charakterizovány takovými změnami obličejových kostí lebky, jako „ústa ryby“, „profil ptáka“ (vzhledem k mikro- a retrognatii), deformace zubů. Obličejové rysy změnil vlivem strabismus, epicanthus, ptóza a deformace ušních boltců. Možná ztráta sluchu, vrozené srdeční vady, aortální a močových orgánů, jakož i vývoj hypotyreózy, autoimunitní tyreoiditida a diabetes.
S vymazanými formami nejsou nejvíce vrozené stigmy určeny. Avšak i při normálním růstu pacientů může být zjištěn nepravidelný tvar zvukovodu, vysoký patra, nízký růst vlasů na krku a hypoplázie IV a V falangů rukou a nohou.
Sekundární sexuální charakteristiky u pacientů bez estrogenových přípravků se neobjevují. Při úplné nepřítomnosti mléčných žláz může docházet k nepatrné srdeční embolii pubis a axil.
Struktura vnějších a vnitřních pohlavních orgánů je ženská, ale velké a malé pysky, vagina a děloha jsou ostře rozvinuté. U pacientů s karyotypu 45X / 46XY popsány případy tzv syndrom Shereshevscky-Turner, který se vyznačuje tím, maskulinizaci, hypertrofie klitorisu a růst vlasů mužského typu.
U pacientů s "čistou" formou dysgeneze pohlavních žláz nebo Svayerovým syndromem s výrazným sexuálním infantilismem neexistují žádné somatické abnormality vývoje.
Karyotyp u pacientů nejčastěji 46.XX nebo 46.XY. Pozorované rodinné případy "čisté" formy gonadální dysgeneze vyžadují podrobnější analýzu genealogického stromu pacientů. Genitální chromatin je u většiny pacientů snížen, ale je také možné jeho normální obsah (s karyotypem 46.XX). Pacienti s Y-chromozómem v karyotypu mají řadu klinických a terapeutických diagnostických vlastností. Kromě zpoždění sexuální vývoj u žen s vnitřním typu konstrukce vnitřních pohlavních orgánů a umístění disgenetichnyh pohlavních žláz v pánevní dutiny je možné virilization vnějších genitálií s normální sexuální pilosis.
[1]