Lékařský expert článku
Nové publikace
Příznaky opožděné puberty
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hlavní příznaky opožděné puberty u dívek na pozadí hypofunkce centrálních regulačních oddělení reprodukčního systému (centrální forma opožděné puberty):
- absence nebo nedostatečný vývoj sekundárních pohlavních znaků ve věku 13-14 let;
- absence menstruace ve věku 15-16 let;
- hypoplazie vnějších a vnitřních genitálií v kombinaci s růstovou retardací.
Kombinace uvedených příznaků hypoestrogenismu s výrazným deficitem tělesné hmotnosti, sníženým zrakem, zhoršenou termoregulací, prodlouženými bolestmi hlavy nebo jinými projevy neurologické patologie může naznačovat porušení centrálních regulačních mechanismů.
Klinický obraz Šereševského-Turnerova syndromu (dysgeneze pohlavních žláz) se vyznačuje širokou škálou anomálií. Pacienti mají podsaditou postavu a abnormální držení těla, neúměrně velký štítovitý hrudník s široce rozmístěnými bradavkami nedostatečně vyvinutých mléčných žláz, valgózní deviaci loketních a kolenních kloubů, aplazii článků prstů, mnohočetná mateřská znaménka nebo vitiligo, hypoplazii čtvrtého a pátého článků prstů a nehtů. Často se vyskytuje krátký „sfinga krk“ s křídlovitými kožními záhyby („vlaštovčí krk“) táhnoucí se od uší k humerálnímu výběžku a nízká vlasová linie na krku. Jsou charakterizovány změnami kostí obličejové lebky, jako jsou „rybí tlama“, „ptačí profil“ (v důsledku mikro- a retrognatie), deformace zubů. Obličejové rysy jsou změněny v důsledku strabismu, epikantusu, ptózy a deformace boltců. Možné jsou poruchy sluchu, vrozené srdeční vady, aorty a močových orgánů, stejně jako rozvoj hypotyreózy, autoimunitní tyreoiditidy a diabetes mellitus.
U mazaných forem není většina vrozených stigmat určena. I při normálním růstu pacientů je však možné detekovat nepravidelný tvar ušních boltců, vysoké patro, nízký růst ochlupení na krku a hypoplazii IV a V falangů rukou a nohou.
Sekundární pohlavní znaky se u pacientek bez užívání estrogenů neobjevují. Při úplné absenci mléčných žláz je možný řídký růst ochlupení v oblasti pubis a podpaží.
Struktura vnějších i vnitřních genitálií je ženská, ale velké a malé stydké pysky, pochva a děloha jsou silně nedostatečně vyvinuté. U pacientek s karyotypem 45X/46XY byly popsány případy tzv. Šereshevského-Turnerova syndromu, který se vyznačuje maskulinizací, hypertrofií klitorisu a mužským typem ochlupení.
U pacientů s „čistou“ formou dysgeneze gonád nebo Swyerovým syndromem s těžkým sexuálním infantilismem nejsou žádné somatické vývojové anomálie.
Karyotyp pacientek je nejčastěji 46.XX nebo 46.XY. Pozorované familiární případy „čisté“ formy gonádové dysgeneze vyžadují důkladnější analýzu genealogického stromu pacientek. Pohlavní chromatin je u většiny pacientek snížený, ale jeho obsah je také normální (u karyotypu 46.XX). Pacientky s chromozomem Y v karyotypu mají řadu klinických a terapeuticko-diagnostických znaků. Kromě opožděného pohlavního vývoje mohou mít pacientky s ženským typem stavby vnitřních genitálií a umístěním dysgenetických gonád v pánevní dutině virilizaci zevních genitálií s normálním růstem genitálního ochlupení.
[ 1 ]