Kanálová dysfunkce

Nefropatie, charakterizovaná především porušením transportních procesů, zpravidla se zachovanou filtrační funkcí ledvin, tubulárními dysfunkcemi.

Příčiny tubulární dysfunkce

Většina tubulárních dysfunkcí je primární, geneticky podmíněná; příznaky tubulárních dysfunkcí se obvykle vyvíjejí v dětství. Geneticky podmíněné tubulární dysfunkce jsou způsobeny mutacemi, které způsobují změny ve struktuře membránových transportních proteinů, funkční insuficienci membránových proteinů a změny v citlivosti tubulárních epiteliálních buněk na působení hormonů.

U některých onemocnění se však pozorují sekundární tubulární dysfunkce.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Formuláře

Klasifikace tubulárních dysfunkcí

• Glukosurie.
• Aminoacidurie:
  • aminoacidurie s vylučováním cystinu nebo dvojsytných aminokyselin;
  • aminoacidurie s vylučováním neutrálních aminokyselin;
  • iminoglycinurie a glycinurie;
  • aminoacidurie s vylučováním dikarboxylových aminokyselin.
• Porucha reabsorpce fosfátů.
• Renální tubulární acidóza:
  • proximální;
  • distální.
• Fanconiho syndrom.
• Renální diabetes insipidus.
• Tubulární dysfunkce s hypokalémií.

Tubulární dysfunkce se dělí podle lokalizace – převažující postižení proximálního nebo distálního tubulu.

Pokud se hovoří o tubulární dysfunkci, obvykle se pojmenuje látka a/nebo iont, jejichž transport je narušen (izolovaná glukosurie, cystinurie).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]