Hemofilie

Hemofilie u dětí je skupina onemocnění, při kterých nedostatek koagulačních faktorů (častěji VIII a IX) vede k výskytu hemoragického syndromu.

Přidělit vrozené a získané formy hemofilie. Obvykle se vyskytuje kongenitální hemofilie: hemofilika A (nedostatek faktoru VIII) a hemofilie B (nedostatek faktoru IX, - nemoc Christmass). Hemofilie C (nedostatek faktoru XI) je mnohem méně častá, velmi vzácně - spletitá hemofilie (současná nedostatečnost faktorů VIII a IX), často doprovázená porušením barevného vidění. Získaná hemofilie u dětí je vzácná, obvykle s výskytem protilátek proti koagulačním faktorům při autoimunitních a myeloproliferativních onemocněních.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologie hemofilie

Incidence hemofilie je 13-14 na 100 000 mužů. Poměr hemofilie A a hemofilie B je 4: 1. Dědičná povaha hemofilie byla zaznamenána u 70-90% pacientů, sporadicky - u 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Klasifikace hemofilie

• Velmi závažná forma hemofilie (s velmi těžkou formou hemofilie, aktivita faktoru VIII / IX nepřesahuje 0,99%).
• Těžká forma hemofilie (aktivita faktoru VIII / IX je 1-2,99%).
• Mírně těžká forma hemofilie (aktivita faktoru VIII / IX je 3-4%).
• Jednoduchá forma hemofilie (aktivita faktoru VIII / IX je 5-12%).
• Vztažená forma hemofilie (aktivita faktoru VIII / IX je 13-50%).

Typ:

1. hemofilie A (nedostatek faktoru VIII koagulace krve);
2. hemofilie B (nedostatek IX faktoru koagulace krve);
3. hemofilie C (nedostatek XI faktoru koagulace krve).

Stupeň závažnosti (aktuální):

1. Světlo (faktorová aktivita - 5-10%);
2. středně těžká (faktorová aktivita menší než 1-5%);
3. těžká (faktorová aktivita menší než 1%);
4. latentní (faktorová aktivita nad 15%).

Stage Gemartróza a artropatie:

1. hemartróza bez narušení funkce kloubu;
2. hemartróza s adhezivní fibrinózní synovitidou a osteoporózou, počáteční narušení funkce kloubů;
3. regrese se zvětšením a úplnou deformací kloubů, závažné narušení funkce kloubů;
4. prudké zúžení intraartikulárních trhlin, roztroušená skleróza a cystické epiffy, intraartikulární zlomeniny jsou možné; ankylóza kloubů.

Hemofilie A je X-spojená recesivní nemoc, pouze chlapci jsou nemocní (frekvence je 1 na 5000-10 000 dětí). Rodinná anamnéza je orientační: v 75% případů se pro mateřské příbuzné na mateřské lince projevuje zvýšené krvácení.

Hemofilie B - X-spojená recesivní nemoc. Její frekvence je asi čtyřikrát méně často než hemofilie A.

Hemofilie C je onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti, charakteristickým pro chlapce i dívky. V období novorozenců jsou krvácivé příhody v hemofilii pozorovány extrémně vzácně, pouze s vážným deficitem (obsah antihemofilních faktorů je nižší než 3 až 5% normy). Hemofilie A a B jsou typické opožděné (2-4 hodin po porodu), krvácení z pupeční pahýlu, hematomy (včetně kefalhematom) zřídka - intrakraniální krvácení. Zároveň pro hemofilie C v novorozeneckém období typicky vyvinout masivní kefalhematom, zřídka - krvácení z pupečníkové pařez.

Diagnostika Hemofilie u dětí na základě rodinné historie dat a laboratorní testy (srážení krve zvýšení času na normální doby krvácení a počtu krevních destiček. Zvýšení APTT v normálním potvrdit diagnózu deficitu MF stanovení faktoru VIII, IX nebo X.

[13], [14]

Léčba hemofilie u dětí

V závislosti na formě hemofilie se používá substituční terapie. U novorozenců nejsou dávky anti-hemofilních faktorů vyřešeny.

Hemofilie A

Při zavedení 1 U / kg anti-hemofilního globulinu se aktivita endogenního antihemofilního faktoru zvyšuje o 2%. Obvykle se používá faktor VIII srážení krve (kryoprecipitát, antigemofilní plazma). Zadejte 0,3 dávky / kg intravenózně, pokud je to nutné, opakujte úvod.

Hemofilie B

Aplikujte koncentrát koagulačního faktoru IX (1 jednotka / kg tělesné hmotnosti zvyšuje hladinu faktoru v krvi o 1%). Lék se podává intravenózně, bolus. Dávky léku u dospělých se pohybují od 30 do 50 jednotek / kg tělesné hmotnosti a až 100 jednotek / kg s masivním krvácením. Novorozenci nesou více než 30 U / kg tělesné hmotnosti. Léčba doplňkem koagulační transfuze krve faktor VIII (Kryoprecipitát, antihemophilic plazma), obsahující koagulační faktor IX, v dávce, která není nižší než 25 ml / kg intravenózně.

Hemofilie C

Použít krevní koagulační faktor VIII (kryoprecipitátu, antihemophilic plazmy) v dávce, která není nižší než 25 ml / kg intravenózně nebo protrombinového komplexu přípravek (15 až 30 IU na 1 kg tělesné hmotnosti, intravenózně bolus).

Při vnějším krvácení se topicky aplikuje tlaková bandáž, hemostatická kolagenová houba (INN: kyselina boritá + nitrofural + kolagen), trombin a led.