Hemofilie

Hemofilie u dětí je skupina onemocnění, u kterých nedostatek koagulačních faktorů (obvykle VIII a IX) vede k rozvoji hemoragického syndromu.

Rozlišují se vrozené a získané formy hemofilie. Častější jsou vrozené hemofilie: hemofilie A (nedostatek faktoru VIII) a hemofilie B (nedostatek faktoru IX, Christmasova choroba). Hemofilie C (nedostatek faktoru XI) je mnohem méně častá a souběžná hemofilie (současný nedostatek faktorů VIII a IX), často doprovázená zhoršeným barevným viděním, je velmi vzácná. Získaná hemofilie u dětí je vzácná, obvykle se objevují protilátky proti koagulačním faktorům u autoimunitních a myeloproliferativních onemocnění.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologie hemofilie

Výskyt hemofilie je 13-14 na 100 000 mužů. Poměr hemofilie A k hemofilii B je 4:1. Dědičná hemofilie je zaznamenána u 70-90 % pacientů, sporadická - u 10-30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikace hemofilie

• Velmi těžká forma hemofilie (u velmi těžké formy hemofilie aktivita faktoru VIII/IX nepřesahuje 0,99 %).
• Těžká forma hemofilie (aktivita faktoru VIII/IX je 1-2,99 %).
• Středně těžká hemofilie (aktivita faktoru VIII/IX - 3-4 %).
• Mírná forma hemofilie (aktivita faktoru VIII/IX - 5-12 %).
• Vymazaná forma hemofilie (aktivita faktoru VIII/IX - 13-50 %).

Typ:

1. hemofilie A (nedostatek aktivity faktoru VIII srážení krve);
2. hemofilie B (nedostatek aktivity faktoru IX srážlivosti krve);
3. hemofilie C (nedostatek aktivity krevního koagulačního faktoru XI).

Závažnost (průběh):

1. mírná (aktivita faktoru - 5-10%);
2. střední (aktivita faktoru menší než 1-5 %);
3. závažná (aktivita faktoru menší než 1 %);
4. latentní (aktivita faktoru nad 15 %).

Stádium hemartrózy a artropatie:

1. hemartróza bez poškození funkce kloubů;
2. hemartróza s adhezivní fibrinózní synovitidou a osteoporózou, počáteční dysfunkce kloubu;
3. regrese se zvětšením a úplnou deformací kloubů, závažné poškození funkce kloubů;
4. prudké zúžení intraartikulárního prostoru, skleróza a cystické epifýzy, možné intraartikulární zlomeniny; ankylóza kloubů.

Hemofilie A je recesivní onemocnění vázané na X chromozom, které postihuje pouze chlapce (frekvence - 1 z 5000-10 000 dětí). Rodinná anamnéza je indikativní: v 75 % případů je zvýšená krvácivost charakteristická pro mužské příbuzné z matčiny strany.

Hemofilie B je recesivní onemocnění vázané na X chromozom. Její incidence je přibližně 4krát nižší než incidence hemofilie A.

Hemofilie C je onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, typické pro chlapce i dívky. V novorozeneckém období jsou krvácivé projevy u hemofilie extrémně vzácné, pouze v případech těžkého deficitu (obsah antihemofilních faktorů je pod 3-5 % normy). Hemofilie A a B se vyznačují opožděným (2-4 hodiny po porodu) krvácením z pupečního pahýlu, hematomy (včetně cefalohematomu) a extrémně vzácnými intrakraniálními krváceními. Zároveň je hemofilie C v novorozeneckém období charakterizována rozvojem masivních cefalohematomů, méně často - krvácením z pupečního pahýlu.

Diagnóza hemofilie u dětí je založena na rodinné anamnéze a laboratorních testech (zvýšená doba srážlivosti krve s normální dobou krvácení a počtem krevních destiček; zvýšený APTT s normálním PT). Diagnóza se potvrzuje stanovením deficitu faktorů VIII, IX nebo X.

[ 13 ], [ 14 ]

Léčba hemofilie u dětí

V závislosti na formě hemofilie se používá substituční terapie. U novorozenců nebyly dávky antihemofilních faktorů stanoveny.

Hemofilie A

Při podání 1 U/kg antihemofilního globulinu se aktivita endogenního antihemofilního faktoru zvýší o 2 %. Obvykle se používá krevní koagulační faktor VIII (kryoprecipitát, antihemofilní plazma). Intravenózně se podává 0,3 dávky/kg a v případě potřeby se podání opakuje.

Hemofilie B

Používá se koncentrát krevního koagulačního faktoru IX (1 U/kg tělesné hmotnosti zvyšuje hladinu faktoru v krvi o 1 %). Léčivo se podává intravenózně, bolusem. Dávky léku u dospělých se pohybují od 30 do 50 U/kg tělesné hmotnosti a v případě masivního krvácení až do 100 U/kg. Novorozencům se podává maximálně 30 U/kg tělesné hmotnosti. Léčba je doplněna transfuzí krevního koagulačního faktoru VIII (kryoprecipitát, antihemofilní plazma) obsahujícího koagulační faktor IX, v dávce nejméně 25 ml/kg tělesné hmotnosti intravenózně kapkově.

Hemofilie C

Krevní koagulační faktor VIII (kryoprecipitát, antihemofilní plazma) se používá v dávce nejméně 25 ml/kg tělesné hmotnosti intravenózně kapačkou nebo přípravek protrombinového komplexu (15-30 U na 1 kg tělesné hmotnosti, intravenózně bolusově).

V případě vnějšího krvácení se lokálně aplikuje tlakový obvaz, hemostatická kolagenová houba (INN: kyselina boritá + nitrofural + kolagen), trombin a led.