Motorická neuropatie

Motorická neuropatie neboli motorická neuropatie, která se rozlišuje mezi neurologickými poruchami, je definována jako porucha reflexně-motorických funkcí, které jsou zajišťovány různými strukturami nervového systému.

Patologie pohybu mohou zahrnovat poškození subkortikálních motorických jader zapojených do vedení nervových impulsů, mozečku, pyramidálního systému, retikulární formace mozkového kmene, periferních nervů inervujících kosterní svaly, motorických neuronů a jejich výběžků (axonů).

Epidemiologie

Podle klinických statistik se periferní motorická neuropatie u diabetes mellitus v průběhu času vyvíjí u šesti z deseti pacientů s tímto onemocněním.

Podle časopisu Journal of Neurology způsobuje virus lidské imunodeficience neuropatické stavy u třetiny pacientů. Mnohočetná motorická neuropatie je zjištěna u tří osob na 100 tisíc obyvatel a postihuje muže téměř třikrát častěji.

Nejčastější dědičné onemocnění periferních nervů, Charcot-Marie-Toothova choroba, postihuje přibližně jednoho z 2,5 až 5 tisíc lidí.

V Severní Americe postihuje spinální svalová atrofie každoročně jedno z 6 000 až 8 000 dětí. Některé odhady naznačují, že jeden ze 40 až 50 lidí je asymptomatickým nositelem onemocnění, což znamená, že má vadný gen, který může být přenesen na jejich děti jako autozomálně dominantní znak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny motorická neuropatie

V mnoha případech jsou příčinami motorické neuropatie onemocnění motorických neuronů. Tyto nervové buňky se dělí na horní (v mozku) a dolní (míšní); první přenášejí nervové impulsy z jader senzomotorické kůry mozku do míchy a druhé je přenášejí do synapsí svalových vláken.

V případě degenerativních změn horních motorických neuronů se pozoruje primární laterální skleróza a hereditární spastická paraplegie. V případě degenerativních lézí spinálních motorických neuronů se vyvíjí fokální syndrom spinálních motorických neuronů nebo syndrom amyotrofické laterální sklerózy, roztroušená motorická neuropatie a distální spinální amyotrofie. Rozlišují se také etiologicky homogenní syndromy: Werdnig-Hoffman (začíná u dětí do šesti měsíců), Dubowitz (začíná v 6-12 měsících), Kugelberg-Welander (může se objevit mezi 2 a 17 lety), Friedreichova ataxie (objevuje se do konce první dekády života nebo později). U dospělých je za nejčastější typ spinální amyotrofie považována pomalu progresivní Kennedyho choroba (nazývaná také spinobulbární svalová atrofie).

Motorická neuropatie je spojena s degenerací mozečku, který řídí svalový tonus a koordinaci pohybů. Projevuje se jako dědičnou poruchu pohybu neboli ataxii, jako příznak roztroušené sklerózy, jako neurologický důsledek akutní cévní mozkové příhody, podrobněji viz – Ischemická neuropatie

Poruchy hybnosti se mohou vyskytnout u onkologických onemocnění, zejména ve formě paraneoplastického neurologického syndromu Eaton-Lambert. Viz - Příčiny cerebelární ataxie.

Pacienti, kteří utrpěli traumatické poranění mozku nebo otravu různými toxickými látkami; pacienti, kteří prodělali infekční onemocnění, mezi jejichž patogeny patří polyomavirus, viry varicella a herpes zoster, virus lidské imunodeficience (HIV), cytomegalovirus, a také bakterie Borrelia burgdorferi, Mycoplasma hominis, Campylobacter jejuni, Treponema pallidum (způsobující neurosyfilis), se často setkávají s poruchou motorických funkcí jako neurologickou komplikací.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro rozvoj motorické neuropatie odborníci uvádějí poruchy imunitního systému s aktivací autoimunitních reakcí, ztrátu myelinových obalů nervových vláken a axonů motorických neuronů.

Ohroženými jsou starší lidé, závislí na alkoholu, děti v rodinách s dědičnými neurologickými poruchami, onkologicky nemocní s lymfomy a rakovinou plic, většina pacientů po léčbě rakoviny ionizujícím zářením a cytostatiky. Podrobnosti v článku - Polyneuropatie po chemoterapii

Riziko neuromotorických poruch u diabetiků je extrémně vysoké. Motorická neuropatie u diabetes mellitus je podrobně popsána v publikaci - Diabetická neuropatie

Mezi další onemocnění s motorickými neurologickými komplikacemi patří celiakie, amyloidóza, megaloblastická anémie (nedostatek vitaminu B12) a lupus (SLE).

Riziko je třeba vzít v úvahu při užívání některých léků, které mohou způsobit senzoricko-motorickou dysfunkci. Jedná se například o lék disulfiram (proti alkoholismu), fenytoin (antikonvulzivum), protinádorové léky (cisplatina, vinkristin atd.), lék na hypertenzi amiodaron atd.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneze

V případech hereditární spinální amyotrofie spočívá patogeneze v degeneraci spinálních motorických neuronů a části mozkového kmene, ke které dochází v důsledku mutací v genu SMN1 v lokusu 5ql3, kódujícím proteinový komplex SMN jader motorických neuronů, jehož snížení hladin vede k úmrtí těchto buněk. Amyotrofie se může vyvinout v důsledku defektů v motorických jádrech hlavových nervů a efektorových nervových zakončeních (neuromuskulárních synapsích). Svalová slabost - se snížením jejich tonu, oslabením šlachových reflexů a možnou atrofií - může být důsledkem omezeného uvolňování mediátoru acetylcholinu z axonů motorických neuronů do synaptické štěrbiny.

Patofyziologické mechanismy imunologicky podmíněných neuropatií zahrnují aberantní buněčné a humorální imunitní odpovědi. Vývoj multifokální a axonální motorické neuropatie je tedy spojen s tvorbou IgM protilátek proti myelinovým pochvám axonů motorických neuronů a periferních nervů. Myelin obsahuje gangliosidy GM1, GD1a, GD1b - komplexní sloučeniny sfingolipidů a oligosacharidů. Předpokládá se, že protilátky jsou produkovány specificky proti gangliozidu GM1 a mohou s ním interagovat, aktivovat imunitní systém komplementu a blokovat iontové kanály. Vzhledem k tomu, že hladina GM1 v pochvách axonů motorických neuronů je vyšší než v pochvách senzorických neuronů, pak jsou vlákna motorických nervů pravděpodobně náchylnější k napadení autoprotilátkami.

Čtěte také – Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomy motorická neuropatie

Různé typy motorické neuropatie vykazují určité podobné projevy charakteristické pro poruchy motorických funkcí.

Lokalizace a etiologie onemocnění určují časné příznaky. Například první příznaky amyotrofické laterální sklerózy se projevují progresivní slabostí a ztuhlostí paží a nohou, což vede k dysbazii - pomalé chůzi se zhoršenou koordinací pohybů a rovnováhou (člověk často klopýtá na rovném povrchu).

U hereditární spinální svalové atrofie u dospělých patří mezi příznaky motorické neuropatie periodické záškuby povrchových svalových vláken (fascikulace) na pozadí jejich sníženého tonu a oslabení šlachových reflexů. V pozdější fázi - s postupujícím onemocněním - se svalová slabost, která omezuje pohyb, začíná projevovat nejen v pažích a nohou, ale i v dalších svalových skupinách (včetně mezižeberních respiračních, faryngeálních a orofaciálních). Kvůli tomu se objevují dýchací potíže, které progredují do respiračního selhání, a dysfagie (potíže s polykáním). Řeč se také zpomaluje a stává se nezřetelnou. Seznam typických příznaků Kennedyho choroby - s geneticky podmíněnou degenerací motorických neuronů v míše a mozkovém kmeni - zahrnuje slabost a atrofii svalů končetin, obličeje, hltanu, hrtanu a ústní dutiny. Zaznamenávají se poruchy řeči (dysartrie) a polykání (dysfagie).

Mnohočetná neboli multifokální motorická neuropatie se projevuje jednostrannou poruchou pohybu končetin, bez senzorických příznaků. V osmi případech z deseti onemocnění začíná ve věku 40–50 let. Nejčastěji jsou postiženy ulnární, medianí a radiální nervy, se slabostí rukou a zápěstí, což ztěžuje jemnou motoriku. Rozlišuje se Lewisův-Sumnerův syndrom, což je v podstatě mnohočetná motoricko-senzorická neuropatie získané (zánětlivé) povahy s parestézií horních končetin a sníženou citlivostí kůže hřbetu rukou. Více informací v článku – Neuropatie horních končetin

Motorická neuropatie dolních končetin, jakožto rozšířený typ neurologického onemocnění, je podrobně popsána v publikaci - Neuropatie nohou

Některé imunologicky podmíněné neuropatie mohou mít akutní i chronickou formu. Akutní axonální motorická neuropatie způsobená dysfunkcí neuronálních procesů je stále diagnostikována jako podtyp nebo varianta Landry-Guillain-Barré polyneuropatie nebo Guillain-Barré syndromu (akutní polyradikuloneuritida) – s příznaky v podobě progresivní svalové slabosti distálních částí horních končetin, fascikulací, parciální areflexie šlach, omezeného pohybu očí, chabé tetraplegie (paralýza všech končetin) při absenci blokády vedení nervových impulzů. U této patologie chybí známky demyelinizace a poruch smyslového vnímání.

Chronická idiopatická axonální motorická polyneuropatie je časté neurologické onemocnění u starších dospělých (nad 65 let), které se projevuje symetrickými distálními příznaky v dolních končetinách ve formě klonu kotníku, svalové slabosti a ztuhlosti při chůzi, bolestivých křečí v lýtkových svalech (cramps) v klidu a křečí v předních tibiálních svalech po chůzi.

V důsledku patologických procesů vedoucích k narušení jednotlivých úseků myelinových pochev výběžků motorických neuronů (stejně jako kořenů a vláken míšních nervů inervujících svaly) se může vyvinout motorická axonálně-demyelinizační neuropatie s příznaky, jako jsou: mimovolní záškuby svalů končetin, jejich parestézie (brnění a necitlivost), zhoršená hmatová a teplotní citlivost (zejména rukou a nohou), paréza (částečná paralýza), paraplegie (současná paralýza obou paží nebo obou nohou), ortostatické závratě, dysbazie a dysartrie. Vegetativní příznaky se mohou projevit zvýšeným pocením a zrychlením/zpomalením srdeční frekvence.

Formuláře

Když eferentní (motorické) a aferentní (senzorické) neurony a nervová vlákna ztratí schopnost přenášet signály, což se nejčastěji vyskytuje u dětí a dospívajících s dědičnými neuropatiemi, diagnostikuje se periferní motoricko-senzorická neuropatie, která se dělí na několik typů geneticky podmíněných onemocnění.

Motoricko-senzorická neuropatie typu 1 – hypertroficko-demyelinizační, která představuje polovinu všech dědičných periferních neuropatií u dětí – je spojena se segmentální demyelinizací způsobenou poruchou syntézy myelinových proteinů v důsledku genových mutací na chromozomech 17p11.2, 1q21-q23 a 10q21.

Tento typ patologie, který se vyznačuje hypertrofií periferních nervů, je pomalu progresivní atrofie peroneálních (fibulárních) svalů dolních končetin - Charcot-Marie-Toothova choroba typu 1. Je charakterizována atrofií svalů nohou pod kolenem v oblasti kotníku (s tvorbou patologicky vysoké klenby nohy a charakteristickou změnou tvaru prstů); při napětí se často vyskytuje třes; je zaznamenána anhidróza (nepřítomnost pocení) a progresivní hypestezie a v některých případech i ztráta citlivosti na bolest (v distálních částech dolních končetin); mizí šlachové reflexy Achillova vazu; objevují se známky duševních a psychických poruch; vzácně je onemocnění doprovázeno nervovou hluchotou. V pozdějších stádiích atrofují i svaly paží pod loktem s deformací rukou.

Hereditární motoricko-senzorická neuropatie typu 2 (Charcot-Marie-Toothova choroba typu 2) je axonální amyotrofie, tj. spojená s dysfunkcí a degenerací výběžků motorických a senzorických neuronů bez ztráty myelinové pochvy. Postihuje stejnou svalovou skupinu a projevuje se mezi 5. a 25. rokem života. Mutace byly identifikovány na chromozomech 1p35-p36, 3q13-q22 a 7p14.

Na pozadí téměř normální rychlosti vedení nervových impulzů (ve srovnání s prvním typem onemocnění) jsou klinické projevy distální svalové slabosti a atrofie méně výrazné; svalová atrofie pod kolenem je symetrická u 75 % pacientů; typickými prvními příznaky jsou slabost chodidel a kotníků, snížené šlachové reflexy se slabostí dorzální flexe chodidla v kotníku. Jsou přítomny mírné senzorické příznaky; lze pozorovat bolest, spánkovou apnoe, syndrom neklidných nohou a deprese. Svalová atrofie paží je vzácná.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Komplikace a důsledky

Dříve se neurologové domnívali, že onemocnění motorických neuronů neovlivňuje fungování mozku, ale výsledky výzkumu ukázaly, že tento názor je mylný. Ukázalo se, že negativní důsledky a komplikace amyotrofické laterální sklerózy a degenerativní změny v dolních motorických neuronech se u téměř poloviny pacientů projevují nějakou formou poruchy CNS a v 15 % případů se rozvíjí frontotemporální demence. Mohou se objevit změny osobnosti a emočního stavu s atakami nekontrolovatelného pláče nebo smíchu.

Zhoršené kontrakce hlavního dýchacího svalu (bránice) způsobují u amyotrofické laterální sklerózy dýchací potíže; pacienti také pociťují zvýšenou úzkost a poruchy spánku.

Komplikace axonálně-demyelinizační formy neuropatie se projevují poruchou střevní motility, močení a erektilní dysfunkcí.

Poškození senzorických nervů může vést ke ztrátě citlivosti na bolest a neošetřená poranění a rány v důsledku infekčního zánětu mohou vést ke gangréně a sepsi.

U Charcot-Marie-Toothovy choroby nemohou klouby normálně reagovat na tlak, což způsobuje mikrotrhliny v kostních strukturách a destrukce kostní tkáně vede k nevratné deformaci končetin.

Spinální svalová atrofie je považována za druhou nejvýznamnější příčinu dětské úmrtnosti na světě. Pokud je stupeň patologie nevýznamný, pacient přežije - nejčastěji s následnou ztrátou schopnosti samostatného pohybu.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Diagnostika motorická neuropatie

V raných stádiích je obtížné diagnostikovat neurologické poruchy hybnosti, protože jejich příznaky jsou podobné příznakům jiných onemocnění, jako je roztroušená skleróza, neuritida nebo Parkinsonova choroba.

Diagnostika začíná vyšetřením a testováním šlachových reflexů. Jsou vyžadovány laboratorní testy: biochemické a celkové krevní testy, analýza hladiny kreatininfosfokinázy v plazmě, C-reaktivního proteinu, hladiny protilátek (zejména protilátek proti gangliozidu GM1), komplementu C3 atd. V případě potřeby se provádí analýza mozkomíšního moku.

Mezi hlavní instrumentální diagnostické metody používané v neurologii patří: stimulační elektromyografie (EMG); elektroneuromyografie (ENMG); myelografie; ultrazvuk a magnetická rezonance mozku (k vyloučení cévní mozkové příhody, mozkové neoplazie, oběhových problémů nebo strukturálních abnormalit); pozitronová emisní tomografie (PET).

Některé motorické neuropatie jsou klasifikovány jako varianty amyotrofické laterální sklerózy, ale diferenciální diagnostika je nutná. Mezi neuropatiemi imunitního původu s destrukcí myelinových pochev je třeba rozlišovat multifokální motorickou neuropatii a chronickou imunitní demyelinizační polyneuropatii.

Ztráta dolních motorických neuronů postihující senzorické nervy musí být odlišena od paraneoplastické encefalomyelitidy a senzorických gangliových syndromů.

Kromě toho je nutné vyloučit myopatické syndromy a svalové dystrofie, u kterých se provádí svalová studie, a také Morvanovu chorobu (syringomyelii) - pomocí MRI páteře, vizualizující míchu.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Léčba motorická neuropatie

Neurologové připouštějí, že dnes je možná pouze symptomatická léčba motorické neuropatie, která zmírňuje stav pacientů a poněkud zpomaluje progresi patologických procesů. A pro léčbu dědičných motorických a senzorických neuropatií zatím neexistují žádné léky.

Jednou z obecně uznávaných metod je periodická plazmaferéza, která odstraňuje autoprotilátky z krve pacientů.

Při mnohočetné motorické neuropatii se infuzně podává lidský imunoglobulin (IVIg), systémově lze použít glukokortikoidy (prednisolon nebo methylprednisolon), které mají imunomodulační účinek. Vitamíny A, D a skupina B se předepisují u všech typů poruch hybnosti.

Používají se i některé další léky. V první řadě se L-karnitin předepisuje k perorálnímu podání k normalizaci metabolických procesů v tkáních a obnově poškozených buněk: pro dospělé ve formě kapslí (0,25-0,5 g dvakrát denně), pro děti ve formě sirupu (dávku určuje lékař v závislosti na věku).

Pro zvýšení vodivosti nervových impulzů se perorálně nebo parenterálně používá inhibitor cholinesterázy, který stimuluje CNS, Ipidakrin (další obchodní názvy: Neurodimin, Amipirin, Axamon): dospělí - 10-20 mg třikrát denně (nebo 1 ml intramuskulárně); děti od jednoho roku do 14 let mohou užívat pouze perorálně - jedna dávka je 10 mg (půl tablety) - až třikrát denně. Léčba trvá jeden až jeden a půl měsíce; Ipidakrin lze znovu předepsat dva měsíce po ukončení první kúry.

Tento lék je kontraindikován v případech poruch srdeční frekvence, zánětlivých gastroenterologických a plicních onemocnění a v těhotenství. Mezi jeho nejpravděpodobnější vedlejší účinky patří nevolnost, průjem, závratě, slinění a bronchiální křeče.

Zahraniční neurologové v poslední době předepisují pacientům s amyotrofickou laterální sklerózou nový lék (schválený FDA) Riluzole (Rilutek). Jeho účinnost a dokonce i mechanismus účinku jsou stále nedostatečně pochopeny a seznam komplikací jeho užívání zahrnuje řadu závažných vedlejších účinků.

Užitečné informace z materiálu - Léčba diabetické neuropatie a publikace - Léčba neuropatie horních končetin

Léčba dědičných motoricko-senzorických poruch vyžaduje zapojení nejen neurologa, ale i fyzioterapeuta. Fyzioterapeutická léčba může hrát důležitou roli ve zpomalení a prevenci progrese onemocnění a zvládání symptomů a léčebný plán by se měl zaměřit na posílení postižené svalové skupiny. Může zahrnovat terapeutické masáže, cvičební terapii, ultrazvuk, elektrickou stimulaci, vodoléčbu, peloidoterapii atd.

Mnoho pacientů potřebuje ortopedickou pomoc: k podpoře klenby při chůzi je zapotřebí ortopedická obuv nebo ortézy na kotníky a chodidla; často jsou potřeba berle, hole nebo chodítka; někteří potřebují invalidní vozík.

V případech závažných deformací končetin se provádí chirurgická léčba.

Pro ty, kteří dávají přednost lidovým lékům, se doporučuje použití včelího jedu – léčba včelím bodnutím.

Je však třeba mít na paměti, že účinnost jedu včely medonosné (s jeho účinnou látkou melittinem) byla prokázána pouze u periferních neuropatií způsobených chemoterapií.

Ale masáž s esenciálními oleji z heřmánku a levandule (několik kapek na dezertní lžičku hlavního oleje) pomáhá s parestézií při poruchách pohybu.

Stejně tak pomáhá bylinná léčba při neuropatiích vyvolaných užíváním protinádorových léků. Používají se následující léčivé rostliny:

• Šalvěj lékařská (Salvia officinalis), která obsahuje apigenin, jenž má významnou antioxidační aktivitu a chrání nervové buňky periferního nervového systému;
• puškvorec lékařský (Acorus calamus), jehož extrakt zmírňuje bolest, zklidňuje a ulevuje od křečí;
• Ginkgo biloba (Ginkgo biloba), které obsahuje terpenové trilaktony, jež mají pozitivní vliv na poškozené neurony.

V případě progresivní spinální amyotrofie lze použít i homeopatii, která těmto pacientům doporučuje následující přípravky: Argentum nitricum, Plumbum, Phosphorus, Kali phosphoricum, Cuprum, Arnica montana. Ani ty však nemohou pomoci s geneticky „programovanými“ patologiemi, které způsobují poruchy motorických funkcí.

Prevence

Neexistuje způsob, jak zabránit hereditární spinální svalové atrofii nebo imunitně zprostředkované demyelinaci motorických neuronů a jejich axonů.

Otázkou jejich prevence je genetické poradenství rodin, ve kterých se vyskytují nositelé abnormálních genů. K tomu se provádí krevní test a lze provést prenatální screening, tj. vyšetření těhotné ženy pomocí odběru choriových klků (CVS).

Více informací v článku – Genetická analýza během těhotenství

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Předpověď

Prognóza vývoje onemocnění závisí na příčině motorické neuropatie, stupni poškození struktur zajišťujících vedení nervových signálů a reflexně-motorických funkcích centrálního nervového systému.

Tato onemocnění velmi často rychle postupují a funkční vada je tak významná, že se pacienti stávají invalidními.

Dědičné motoricko-senzorické neuropatie nezkracují očekávanou délku života, ale související patologie způsobují různé komplikace neurologické poruchy.

[ 39 ]