Syndrom amyotrofické laterální sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova nemoc (Gehrigova choroba) je zodpovědná diagnóza, která odpovídá lékařskému "verdiktu".

Tato diagnóza není vždy jednoduchá, protože v posledních letech se rozsah onemocnění významně rozšířil, u klinických projevů, u nichž nelze pozorovat onemocnění, ale syndrom amyotrofické laterální sklerózy. Proto je nejdůležitějším úkolem rozlišovat Charcotovu chorobu od syndromu amyotrofické laterální sklerózy a objasnit její etiologii.

Amyotrofická laterální skleróza - těžké organické onemocnění neznámé etiologie charakterizované lézí horní a dolní motorické neurony, progresivním průběhem a končí nevyhnutelně smrtí.

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy podle této definice jsou symptomy dolních motoneuronu léze, včetně slabost, atrofie, fascikulace a křeče, a příznaky poškození kortikospinální dráhy - spasticitu a zvýšení šlachových reflexů s patologickými reflexy v nepřítomnosti smyslových poruch. Mohou zapojit kortiko-bulbární plochy, posílení již vyvinutého onemocnění na úrovni mozkového kmene. Amyotrofická laterální skleróza - onemocnění dospělých a nezačíná u lidí mladších 16 let.

Nejdůležitější klinický ukazatel časných stádiích amyotrofická laterální skleróza je progresivní svalová atrofie asymetrický s hyperreflexie (stejně jako s fascikulace a křeče). Nemoc může začít s jakýmikoli pruhovanými svaly. Vylučují vysoké (progresivní pseudobulbární paralýzu „), bulbární (“ progresivní bulbární ochrnutí „), cerviko-hrudní a lumbosakrální forma). Smrt je obvykle spojena s postižením respiračních svalů přibližně za 3-5 let.

Nejčastějším příznakem amyotrofické laterální sklerózy, vyskytující se v 40% případů, je progresivní slabost svalů jedné horní končetiny, obvykle začíná s kartáči (počínaje proximálně umístěné svalů odráží příznivé provedení onemocnění). V případě, že počátek choroby v důsledku výskytu slabosti ve svalech ruky, to je obvykle zapojen thenar svalová slabost v podobě addukce (přináší) a opozice palce. To ztěžuje uchopení palce a ukazováčku a vede k porušení jemného řízení motoru. Pacient se cítí obtíže při vyzvednutí drobné předměty, a když oblékání (tlačítka). Pokud dojde k ovlivnění vedoucí ruku, ale poznamenali progresivní obtíže při psaní, stejně jako v každodenní činnosti v domácnosti.

V typickém průběhu onemocnění je pozorován stále progresivní zapojení jiných svalů stejné končetiny, a pak se rozšířil na druhém rameni před postižených dolní končetiny nebo bulbárních svalů. Onemocnění může začít se svaly na tváři nebo v ústech a jazyku, se svaly trupu (extenzory trpí více flexorů) nebo dolní končetiny. Současně se zapojení nových svalů nikdy "nedotkne" svalů, ze kterých onemocnění začalo. Proto nejkratší délka života pozorován ve formě bulbární: pacienti umírají na onemocnění bulbárních, zůstat na nohou (pacienti nemají čas žít až do ochrnutí dolních končetin). Relativně příznivá forma - lumbosakrální.

Když pozorované bulbární formě některých provedeních kombinace příznaků bulbární a ochrnutím pseudobulbar, která se projevuje zejména dysartrie a dysfagie, a pak - respirační poruchy. Charakteristickým příznakem téměř všech forem amyotrofické laterální sklerózy je včasné zvýšení mandibulárního reflexu. Dysfagie při polykání tekutých potravin je pozorována častěji než tvrdá, ačkoli polykání pevných potravin, jak postupuje onemocnění, se stává obtížnější. Slabiny žvýkacích svalů se rozvíjejí, měkké patra visí, jazyk v ústech je nehybný a atrofický. Existuje anarthrie, nepřetržitý tok slin, neschopnost polykat. Riziko aspirační pneumonie se zvyšuje. Je také užitečné si uvědomit, že krampi (často generalizovaný) jsou pozorováni u všech pacientů s ALS a jsou často prvním příznakem onemocnění.

Je charakteristické, že atrofie v celém průběhu onemocnění je jednoznačně selektivní. Tenar, hypotenar, interosseous svaly a deltoid jsou ohromeny na rukou; na nohou - svaly, které provádějí zadní ohnutí nohy; v bulbárním svalstvu - svaly jazyka a měkkého patra.

Osteomotorické svaly jsou nejvíce odolné vůči amyotrofické laterální skleróze. Poruchy spánku se u této nemoci považují za vzácné. Další zajímavý rys amyotrofické laterální sklerózy je nedostatek dekubitů, a to iu pacientů paralyzována a upoutané na lůžko (nepohyblivé) po dlouhou dobu. Také víme, že demence je vzácný u amyotrofické laterální sklerózy (s výjimkou určitých podskupin: familiární formy a komplex „parkinsonismus-demence ALS“ na ostrově Guam).

Popsané formy s jednotnou zapojení horní a dolní motorické neurony, z léze horního převahy (s pyramidovým syndromem „primární laterální skleróza“) nebo nižší (perednerogovoy syndrom), motorických neuronů.

Mezi paraklinickými studiemi je nejvýznamnější diagnostickou hodnotou elektroneuroromografie. Odhalení rozšířené poškození buněk předních rohů (i v klinicky nedotčenou svalovinou) s síní, fascikulace, pozitivní vlny, změny motorová jednotka potenciálů (zvyšuje jejich trvání a amplitudu) normální rychlostí vybuzení senzorických nervových vláken. Obsah CK v plazmě může být mírně zvýšený.

Diagnostika amyotrofické laterální sklerózy

Diagnostická kritéria pro amyotrofickou laterální sklerózu (podle Swash M., Leigh P 1992)

Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy je přítomnost:

• příznaky nižšího poškození motorických neuronů (včetně potvrzení EMG v klinicky konzervovaných svalech)
• Příznaky postižení horního motorického neuronu jsou progresivní.

[1], [2], [3], [4], [5],

Kritéria pro vyloučení amyotrofické laterální sklerózy (negativní diagnostická kritéria)

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje absence:

• smyslových poruch
• poruchy svěrače
• vizuální poruchy
• vegetativních poruch
• Parkinsonova choroba
• demence Alzheimerova typu
• ALS-imitující syndromy.

[6], [7], [8],

Kritéria pro potvrzení amyotrofické laterální sklerózy

Zjišťuje se diagnóza amyotrofické laterální sklerózy:

Fascikulace v jedné nebo více oblastech EMG signály neyronopatii normální míru vybuzení motoru a senzorická vlákna (distální latence motoru může být zvýšena) nepřítomností bloku.

[9], [10]

Diagnostické kategorie amyotrofické laterální sklerózy

Významná amyotrofická laterální skleróza: přítomnost příznaků spodního motorického neuronu a příznaky poranění horních motorických neuronů ve 3 oblastech těla.

Pravděpodobná amyotrofická laterální skleróza: příznaky nižší motoneuronu plus příznaky horní neuronu motoru v 2 oblastech těla s příznaky příznaků onemocnění horních motorických neuronů rostrální k dolní motoneuronu.

Možné amyotrofická laterální skleróza příznaky nižší neuronu motoru a navíc symptomy horního neuronu motoru v jedné oblasti těla nebo symptomů horního neuronu motoru v 2 nebo 3 oblastí těla, jako jsou monomelichesky amyotrofická laterální skleróza (příznaky amyotrofické laterální sklerózy v údu), progresivní bulbární paralýzou a primární laterální skleróza.

Podezření na amyotrofickou laterální sklerózu: příznaky nižšího motorického neuronu ve 2 nebo 3 oblastech, jako je progresivní svalová atrofie nebo jiné motorické příznaky.

Pro objasnění diagnózy a provedení diferenciální diagnostiky pro amyotrofickou laterální sklerózu se doporučuje následující vyšetření pacienta:

• Krevní test (ESR, hematologický a biochemický krevní test);
• Radiografie hrudníku;
• EKG;
• Výzkum štítné žlázy;
• Stanovení vitamínu B12 a kyseliny listové v krvi;
• Kreatinkináza v séru;
• Oddělení zdravotnictví;
• MRI hlavy a případně míchy;
• lumbální punkce.

[11], [12], [13], [14],

Syndromy, které napodobují nebo připomínají amyotrofickou laterální sklerózu

1. Poranění míchy:
   1. Cervikální myelopatie.
   2. Jiné myelopatie (záření, vakuolární s AIDS, elektrická poranění).
   3. Ventrální nádor míchy.
   4. Syringomyelie (anterrická forma).
   5. Subakutní kombinovaná degenerace míchy (nedostatek vitamínu B12).
   6. Rodinná spastická paraparace.
   7. Progresivní spinální amyotrofie (bulbospinální a jiné formy).
   8. Postpiolo-syndrom.
2. Lymfogranulomatóza a maligní lymfomy.
3. Gangliosidasa GM2.
4. Intoxikace těžkými kovy (olovo a rtuť).
5. Syndrom ALS v paraproteinémii.
6. Creutzfeldtova choroba - Jacob.
7. Multifokální motorická neuropatie.
8. Axonální neuropatie v lymské nemoci.
9. Endokrinopatie.
10. Malabsorpční syndrom.
11. Benící fasciculace.
12. Neuroinfekce.
13. Primární laterální skleróza.

Poranění míchy

Cervikální myelopatie mimo jiné neurologické projevy jsou často zjištěny a typické příznaky amyotrofické laterální sklerózy s hypotrofie (obvykle na rukou), fascikulace, spasticity a šlachy giperefleksiey (obvykle na nohou). Syndrom amyotrofická laterální skleróza na obrázku spondilogennoi cervikální myelopatii charakterizované relativně příznivý průběh a prognózu.

Diagnóza je potvrzena detekci jiných neurologických projevů cervikální myelopatie (včetně zadnestolbovyh smyslové poruchy a někdy funkčních poruch močového měchýře) a zobrazovací studie krční páteře a míchy.

Některé další myelopatie (záření, vakuolární myelopatie u HIV infekce, účinky elektrického poškození) mohou také projevit podobný nebo podobný syndrom amyotrofické laterální sklerózy.

Ventrální mícha nádor na cervikodorzální hrudní úrovni mohou nastat v určitých fázích čistě motorické symptomy připomínající cerviko-hrudní formy amyotrofické laterální sklerózy. Proto pacienti s spastickou-paretické atrofie v rukou a nohou na spastickou paraparézou Vždy je třeba pečlivé vyšetření k vyloučení tlakové léze míchy v krční a krční-hrudní úrovni.

Syringomyelie (zejména její anterolaterální forma) na této úrovni míchy se může projevit v podobném klinickém obrazu. Rozhodující roli při jeho rozpoznávání je detekce senzorických poruch a vyšetření neuroimagingu.

Subakutní kombinovaná degenerace míchy v nedostatku vitaminu B12 nebo kyseliny listové (lanové myelosis) se typicky vyvíjí v somatogenní malabsorpční syndromy projevují v typických případech, symptomů a lézí zadních bočních sloupcích míchy v krční a hrudní úrovni. Přítomnost nižší spastická paraparéza s patologickými reflexy v nepřítomnosti šlachových reflexů je někdy odlišit toto onemocnění z amyotrofické laterální sklerózy. Diagnóza pomáhá přítomnost smyslových poruch (poruch hluboké a povrchní citlivost), ataxie, a někdy - pánevní poruch, stejně jako identifikaci somatických onemocnění (anémie, zánět žaludku, stav jazyka, atd.). Rozhodující význam při diagnóze je studium hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové v krvi.

Rodinná spastická parapareze (paraplegie) Strympel se týká dědičných onemocnění horního motoneuronu. Jelikož existují formy amyotrofické laterální sklerózy s převažujícím poškozením horního motoneuronu, diferenciální diagnóza mezi nimi se někdy stává velmi relevantní. Kromě toho existuje vzácná varianta této nemoci ("dědičná spastická parapareze s distální amyotrofií"), ve které je nejprve nutné vyloučit amyotrofickou laterální sklerózu. Diagnózu pomáhají rodinná anamnéza Stryumpelovy choroby a její příznivější průběh.

Progresivní spinální amyotrofie

1. Myasthenia, X-vázaná, amyotrofie Stephanie Kennedy-Chukagoshi se vyskytuje téměř výhradně u mužů s prvním představení onemocnění obvykle 2-3 dekády života a projevuje fascikulace zastoupené (dole) a amyotrofická paretické syndrom v končetinách (ruce začíná) a syndrom hrubého bulbaru. Vyznačující se tím, rodinné historii, přechodné epizody syndromu slabosti a endokrinní poruchy (gynekomastie se vyskytuje v 50% případů). Někdy se objevuje třes, křik. Kurz je benigní (ve srovnání s amyotrofickou laterální sklerózou).
2. Bulbární forma progresivních míšních amyotrofie dětí (Fazio-Londe choroba) se dědí autosomálně recesivním způsobem, počínaje ve věku 1-12 let, a projevuje se progresivní bulbární obrna k rozvoji dysfagie, intenzivní slinění, opakované infekce dýchacích cest a respirační poruchy. Může vyvinout obecný úbytek na váze, snížení šlachových reflexů, slabost obličejových svalů, oftalmoparez.
3. Diferenciální diagnostika amyotrofické laterální sklerózy mohou vyžadovat jiné formy progresivní spinální amyotrofie (proximální, distální, skapulo-peroneální, okulo-faryngeální a kol.) Na rozdíl od amyotrofické laterální sklerózy všechny formy progresivní spinální amyotrofie (PSA), se vyznačují tím, léze pouze dolní motorického neuronu. Všechny z nich se projevují progresivní svalová slabost a slabost. Fasciculations nejsou vždy k dispozici. Senzorické poruchy chybí. Svěrač funkce normálně. Na rozdíl od amyotrofickou laterální sklerózou již zjevně v úvodním PSA dostatečně symetrickou svalovou atrofií a mají mnohem lepší prognózu. Nikdy jsme pozorovali příznaky porážky horního motoneuronu (pyramidové příznaky). Pro diagnózu reschayuschee význam EMG studie.

Postpiolo-syndrom

Přibližně čtvrtina pacientů se zbytkovou obrnou po utrpení obrnu 20-30 let progresivní slabost a atrofie postižených stále dříve nezasažených svalů (postpoliomielitichesky syndrom). Obvykle se slabost vyvíjí velmi pomalu a nedosahuje výrazného stupně. Povaha tohoto syndromu není zcela srozumitelná. V těchto případech může být nutná diferenciální diagnostika s amyotrofickou laterální sklerózou. Uvedená kritéria pro diagnostiku amyotrofického laterálního syndromu jsou používána.

Lymfogranulomatóza, stejně jako maligní lymfom

Tyto nemoci mohou být komplikována paraneoplastický syndrom spodního motoru neyronopatii, který není snadno odlišit od amyotrofické laterální sklerózy (ale stále v něm je benigní se zlepšením u některých pacientů). Převládající příznaky nižšího motoneuronu převažují s podřadně progresivní slabostí, atrofií a fascikulací bez bolesti. Slabost je obvykle asymetrická; zejména trpí dolními končetinami. Při studiu excitace nervů je demyelinizace zaznamenána ve formě bloku vedení podél motorických nervů. Slabost předchází lymfom nebo naopak.

Gangliosidasa GM2

Hexosaminidázou nedostatek typu A u dospělých, což je fenomenologicky liší od známého Tay-Sachsova choroba u dětí mohou být doprovázeny symptomy připomínající onemocnění motorického neuronu. Projevy onemocnění hexosaminidázy Typ vysoce polymorfní u dospělých a může být podobná jako amyotrofická laterální skleróza a progresivní spinální amyotrofie. Další blízkosti genotyp, na základě typu selhání hexosaminidázy A a B (Sendhofa nemoc), může být také doplněno příznaky připomínající onemocnění motorického neuronu. Ačkoli amyotrofická laterální skleróza syndrom je zřejmě hlavním projevem nemoci hexosaminidázou A u dospělých, klinické projevy spektra stále umožňuje předpokládat, že je založen na multisystémové degenerace.

Intoxikace těžkými kovy (olovo a rtuť)

Tyto intoxikace (zejména rtuť) jsou v současné době vzácné, ale mohou způsobit vznik syndromu amyotrofické laterální sklerózy s převažujícím poškozením spodního motorického neuronu.

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy s paraproteinemií

Paraproteinémie - druh Dysproteinemia, který je charakterizován přítomností abnormálního krevního proteinu (paraprotein) ze skupiny imunoglobulinů. To se týká paraproteinémie mnohočetný myelom, Waldenstromova makroglobulinémie, osteoskleroticheskaya myelomu (často), primární amyloidóza a plazmocytom paraproteinémie nejasného původu. Základem některých neurologických komplikací u těchto nemocí je tvorba protilátek proti myelin složek nebo axonu. Nejčastěji pozorovány polyneuropatie (včetně picture POEMS syndrom), je méně častá cerebelární ataxie, Raynaudův fenomén, ale od roku 1968, a čas od času uvedenou amyotrofickou laterální sklerózou (syndrom motoru neyronopatiya) s slabosti a fascikulace. Paraproteinémie opisana.kak klasický ALS, a v provedení syndromu amyotrofické laterální sklerózy s pomalým průběhem (ve vzácných případech, imunosupresivní terapie a plazmaferéza vedlo k určitému zlepšení stavu).

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba se týká skupiny prionových onemocnění začíná v typických případech, ve věku 50-60 let; má subchronický tok (obvykle 1-2 roky) se smrtelným výsledkem. Pro Creutzfeldt-Jakobovy choroby, vyznačující se kombinací demence, extrapyramidové příznaky (akinetické-tuhé, myoklonus, dystonie, třesu) a cerebelární, perednerogovyh a pyramidálních znamení. Dochází často k epileptickým záchvatům. Pro diagnostiku důležité je připojen ke kombinaci demence a myoklonus s typické změny v EEG (a třífázové vícefázový aktivity akutní formy s amplitudou 200 mikrovoltů, vyskytující se s frekvencí 1,5-2 za sekundu), na pozadí normálního složení roztoku.

[15], [16], [17], [18]

Multifokální motorická neuropatie

Multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky se nachází hlavně u mužů a je klinicky charakterizována progresivní asymetrickou slabostí končetin bez (nebo s minimálními) senzorickými poruchami. Slabost je obvykle (v 90%) vyjádřena distálně a více v rukou než v nohou. Slabina svalů v jeho distribuci je často asymetricky "připojena" k jednotlivým nervům: radiální ("závěsná štětka"), ulnar a medián. Atrofie jsou často zjišťovány, ale v raných stádiích mohou být chybějící. Fasciculace a křeče jsou pozorovány téměř v 75% případů; někdy - myokimii. Přibližně 50% případů reflexů šlach je sníženo. Občas však reflexy zůstávají normální a dokonce i zdůrazněny, což dává důvod k rozlišení multifokální motorické neuropatie od ALS. Elektrofyziologickým markerem je přítomnost multifokálních částečných bloků excitace (demyelinizace).

Axonální neuropatie v lymské nemoci

Lymská borelióza (LB) je způsobena spirochet, vstupuje do těla přes kousnutí klíštětem, a je multisystémové infekční onemocnění, které nejčastěji postihuje kůži (migrans prstencový erytém), nervového systému (aseptické meningitidy, neuropatie lícní nerv, často bilaterální, polyneuropatie) , klouby (opakující se mono- a polyartritida) a srdeční (myokarditida, atrioventrikulární blok a jiné srdeční arytmie). Subakutní polyneuropatie s Lyme nemocí někdy nutné rozlišovat s syndrom Guillain-Barré (zejména v přítomnosti diplegie facialis). U pacientů s polyneuropatií s lymskou boreliózou se v mozkomíšním pleocytózou tekutiny téměř vždy odhaleny. U některých pacientů s lymskou boreliózou se vyvíjí především motorové polyradikulitida, která může být podobná motor neyronopatiyu s příznaky podobnými ALS. Diferenciální diagnóza může opět pomoci studium mozkomíšního moku.

[19], [20],

Endokrinopatie

Hypoglykémie spojené s hyperinzulinismu, - jeden ze známých endokrinopatií popsané v zahraniční a domácí literatury může vést k syndromu amyotrofické laterální sklerózy. Další forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - může připomínat amyotrofické laterální sklerózy u pacientů s těžkou ztrátou hmotnosti a všeobecné dostupnosti vysokých symetricky šlachových reflexů (někdy dochází i Babinski a fascikulace), který je často pozorován u neošetřených tyreotoxikózou. Hyperparatyreóza je nejčastěji způsobena adenomem příštítných tělísek a vede k poruchou metabolismu vápníku (hyperkalcémie) a fosforu. Komplikace v dané nervovém systému nebo duševních funkcí (ztráta paměti, deprese, zřídka - psychotické poruchy), nebo (výjimečně) - motor. Ve druhém případě se někdy vyvinout atrofie a slabost svalů, obvykle výraznější v proximálních částech nohou a je často doprovázena bolestí, hyperreflexie a fascikulace v jazyku; rozvíjí dysbasii, někdy připomínající kachní chůzi. Zachována nebo zvýšena reflexy svalovou atrofii uprostřed někdy neopravňují podezření amyotrofické laterální sklerózy. A konečně, v praxi někdy existují případy diabetické „AMYOTROFIE“, které vyžadují diferenciální diagnostiku s ALS. V diagnostice poruch pohybu s detekcí endokrinopatie důležité narušení endokrinní a diagnostická kritéria pro použití (a), až na výjimky amyotrofické laterální sklerózy.

[21], [22], [23]

Malabsorpční syndrom

Hrubý malabsorpce vitaminů jsou doprovázeny výměny elektrolytů, anémie, různých endokrinních a metabolických poruch, někdy za následek vážných neurologických poruch ve formě encefalopatie (obvykle stonku, cerebelární a další projevy), a poruchy periferního nervového systému. Mezi neurologické projevy těžkého malabsorpční syndrom, jak se vyskytuje zřídka příznak, připomínající amyotrofické laterální sklerózy.

Benící fasciculace

Přítomnost některých fasciculací bez EMG známky denervace není dostatečná pro diagnózu ALS. Benigní fascikulace pokračovat po mnoho let bez známek postižení pohybového aparátu (ne slabost, atrofie, nemění čas relaxační nemění reflexy rychlost excitaci nervů, žádné smyslové poruchy, svalové enzymy jsou normální). Pokud z nějakého důvodu existuje všeobecná ztráta hmotnosti pacienta, to je někdy odůvodněno v takových případech existuje podezření na ALS.

[24], [25], [26], [27], [28],

Neuroinfekce

Některé infekce nervového systému (poliomyelitidě (zřídka), brucelóza, epidemie encefalitidy, klíšťová encefalitida, neurosyphilis, infekce HIV, výše uvedený lymskou nemoc, „čínský paralytický syndrom“), může být doprovázena různými neurologickými syndromů, včetně pyramidový a perednerogovymi symptomů , které mohou v určitých stadiích onemocnění vyvolat podezření syndromu ALS.

Primární laterální skleróza

Primární laterální skleróza - extrémně vzácné onemocnění v dospělosti a stáří, který je charakterizován tím, progresivní spastickou tetraparézy před nebo po psevdobulbarnoj dysartrie a dysfagie, která odráží kombinované zapojení kortikospinálních traktu a kortikobulbarnyh. Fascinaci, atrofii a smyslovým poruchám chybí. EMG a biopsie svalů nevykazují známky denervace. I když je popsáno dlouhodobé přežití u pacientů s primární laterální skleróza, nalezeno pacientů se stejnou rychle tekoucí, která je charakteristická pro ALS. Konečná nosologická afinita této nemoci není stanovena. Převládá názor, že primární laterální skleróza ALS je extrémní jedna, je-li choroba omezena pouze na horní motorického neuronu léze.

V literatuře lze nalézt jediný popis syndromy připomínající amyotrofická laterální skleróza, u nemocí jako jsou radiačního poškození nervového systému (motor neyronopatiya), myositida s inkluzních tělísek, paraneoplastické encefalomyelitida zahrnující buněk předních rohů, juvenilní spinální muskulární atrofie s distální atrofie v rukou, což je onemocnění Machado-Joseph, multisystémové atrofie, Gallervordena-Spatz onemocnění, některé tunel neuropatie kraniovertebrální křižovatka anomálie.