Proximální svalová slabost: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Většina zde diskutovaných onemocnění má za následek bilaterální proximální slabost a atrofii symetrického charakteru (s výjimkou proximální diabetické polyneuropatie, neuralgické amyotrofie a do určité míry amyotrofické laterální sklerózy) v pažích a nohou. Syndromy brachiálního a lumbosakrálního plexu (plexopatie), které jsou častěji jednostranné, zde nejsou diskutovány.

Slabost proximálních svalů se může projevovat převážně v pažích, převážně v nohou nebo se může vyvinout generalizovaně (v pažích i nohou).

Slabost proximálních svalů, převážně v pažích, může být někdy projevem amyotrofického laterálního syndromu; některých forem myopatií (včetně zánětlivých); časných stádií Guillain-Barréova syndromu; Parsonage-Turnerova syndromu (obvykle jednostranného); polyneuropatie spojené s hypoglykémií; amyloidní polyneuropatie a některých dalších forem polyneuropatie.

Proximální svalová slabost převážně v nohou může být způsobena téměř stejnými onemocněními; některé formy myopatie; polyneuropatie (diabetická, některé toxické a metabolické formy), polymyozitida, dermatomyozitida, některé formy progresivní spinální amyotrofie. Některá z uvedených onemocnění mohou současně nebo postupně způsobit proximální slabost v pažích i nohou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hlavní příčiny slabosti proximálních svalů jsou:

1. Myopatie (několik variant).
2. Polymyozitida (dermatomyozitida).
3. Proximální diabetická polyneuropatie.
4. Neuralgická amyotrofie.
5. Myelitida.
6. Guillain-Barréův syndrom a další polyneuropatie.
7. Amyotrofická laterální skleróza.
8. Proximální formy progresivní spinální amyotrofie.
9. Paraneoplastické onemocnění motorických neuronů.

Myopatie

Při postupném rozvoji bilaterální proximální svalové slabosti v proximálních částech končetin je třeba v první řadě zvážit myopatii. Počáteční stádium onemocnění je charakterizováno svalovou slabostí, jejíž stupeň výrazně převyšuje mírně vyjádřenou atrofii odpovídajících svalů. Fascikulace chybí, hluboké reflexy z končetin jsou zachovány nebo mírně sníženy. V senzorické sféře nejsou žádné změny. Při fyzické námaze může pacient pociťovat bolest, což naznačuje poměrně rozsáhlé zapojení odpovídajících svalových skupin do patologického procesu a naznačuje narušení fungování normálního mechanismu střídavého zapojení pracovní a klidové části svalu (svalů).

Hlavní klinický jev lze jasně zaznamenat v elektromyografické studii: charakteristickým znakem je časné zapojení velkého počtu svalových vláken, které se projevuje ve formě charakteristického „hustého“ vzoru akčního potenciálu motorické jednotky. Vzhledem k tomu, že u myopatie jsou do patologického procesu zapojena téměř všechna svalová vlákna postiženého svalu, je amplituda akčního potenciálu motorické jednotky výrazně snížena.

Myopatie není diagnóza; tento termín pouze označuje úroveň svalového poškození. Ne všechny myopatie jsou degenerativní. Objasnění povahy myopatie umožňuje vývoj vhodných léčebných taktik. Některé myopatie jsou projevy potenciálně léčitelných onemocnění, jako jsou metabolické poruchy nebo autoimunitní onemocnění.

Laboratorní testy mohou poskytnout poměrně cenné informace o možné příčině myopatie. Nejinformativnější je vyšetření svalové biopsie. Kromě studia myobiopsie pomocí světelné nebo elektronové mikroskopie je naprosto nezbytné využít moderní enzymatické histochemické a imunochemické studie.

První z „degenerativních“ myopatií, které je třeba zvážit, je svalová dystrofie. Nejčastější klinickou variantou, která se projevuje jako slabost proximálních svalů, je „končetinová pletencová“ forma svalové dystrofie. První příznaky onemocnění se obvykle objevují ve druhé dekádě života; onemocnění se vyznačuje relativně benigním průběhem. Projevuje se svalovou slabostí a poté atrofií svalů pánevního pletence a proximálních částí nohou; méně často jsou současně postiženy i svaly ramenního pletence. Pacient začíná v procesu sebeobsluhy používat charakteristické „myopatické“ techniky. Vyvíjí se specifický habitus s „kachní“ chůzí, hyperlordózou, „okřídlenými lopatkami“ a charakteristickou dysbazií. Další forma svalové dystrofie je poměrně snadno diagnostikována - pseudohypertrofická Duchennova myodystrofie, která se naopak vyznačuje rychlou progresí a debutem ve věku 5 až 6 let výhradně u chlapců. Beckerova svalová dystrofie je co do charakteru postižení svalů podobná Duchennově svalové dystrofii, ale vyznačuje se benigním průběhem. U facioskapulohumerální svalové dystrofie jsou do patologického procesu zapojeny proximální části paží.

Na vrcholu seznamu nedegenerativních myopatií (který zde samozřejmě není úplný a je prezentován pouze hlavními formami) by měla být chronická tyreotoxická myopatie (a další endokrinní myopatie). Obecně platí, že jakákoli endokrinní patologie může vést k rozvoji chronické myopatie. Charakteristickým znakem myopatie u systémového lupus erythematodes jsou bolestivé svalové kontrakce. Paraneoplastická myopatie často předchází výskytu příznaků maligního novotvaru. Je nutné pamatovat na možnost vzniku iatrogenní steroidní myopatie s proximální slabostí (v nohou). Diagnóza „menopauzální myopatie“ by měla být stanovena až po vyloučení všech ostatních příčin myopatie. Myopatie u poruch metabolismu glykogenu se rozvíjí hlavně v dětství a je charakterizována bolestí svalů při fyzické námaze. Obecně by kombinace proximální svalové slabosti s bolestí při námaze měla vždy upozornit lékaře na možné základní metabolické poruchy a měla by vést k laboratorním testům a svalové biopsii.

Polymyozitida

Ve většině případů se termín „polymyozitida“ vztahuje k autoimunitnímu onemocnění, které se vyskytuje s převážným postižením svalů proximálních končetin a svalů pánevního pletence (a svalů krku). Věk a povaha nástupu onemocnění jsou velmi variabilní. Typičtější je postupný nástup a průběh s relapsy a periodickým zhoršováním symptomů, časný nástup poruch polykání, bolestivost postižených svalů a laboratorní údaje potvrzující přítomnost akutního zánětlivého procesu. Šlachové reflexy jsou zachovány. Zpravidla je hladina kreatinfosfokinázy v krvi zvýšená, což naznačuje rychlou destrukci svalových vláken. Myoglobinurie je možná, zatímco obstrukce ledvinových tubulů myoglobinem může vést k rozvoji akutního selhání ledvin (jako u „kompresního“ syndromu, „crush syndromu“). Přítomnost erytému na obličeji a hrudníku („dermatomyozitida“) pomáhá při stanovení diagnózy. U mužů je polymyozitida často paraneoplastická.

EMG odhaluje výše popsané „myopatické změny“ a spontánní aktivitu naznačující poškození terminálních větví nervů. V akutním stádiu onemocnění biopsie téměř vždy potvrdí diagnózu, pokud odhalí perivaskulární infiltraci lymfocyty a plazmatickými buňkami. V chronickém stádiu však může být polymyozitida obtížně odlišitelná od svalové dystrofie.

Zánětlivé procesy ve svalech způsobené specifickými mikroorganismy vyčnívají z hlavní skupiny polymyozitid. Příkladem je virová myozitida, charakterizovaná akutním nástupem se silnou bolestí a velmi vysokou sedimentací erytrocytů (ESR). Silná bolest je typická i pro omezenou myozitidu u sarkoidózy a trichinelózy. To je typické i pro revmatickou polymyalgii (polymyalgia rheumatica) - svalové onemocnění, které se vyskytuje v dospělosti a stáří a probíhá se syndromem silné bolesti. Pravá svalová slabost obvykle chybí nebo je projevena minimálně - pohyby jsou obtížné v důsledku intenzivní bolesti, zejména ve svalech ramenního a pánevního pletence. EMG a biopsie neodhalují známky poškození svalových vláken. ESR je významně zvýšená (50-100 mm za hodinu), laboratorní ukazatele naznačují subakutní zánětlivý proces, CPK je často normální. Možná je mírná anémie. Kortikosteroidy mají rychlý účinek. U některých pacientů se následně rozvine kraniální arteritida (temporální arteritida).

Proximální diabetická polyneuropatie (diabetická amyotrofie)

Slabost proximálních svalů může být projevem patologie periferního nervového systému, nejčastěji diabetické neuropatie. Tato klinická varianta diabetické polyneuropatie postihující proximální svalové skupiny je lékařům mnohem méně známá na rozdíl od známé formy diabetické polyneuropatie, která má bilaterální symetrický distální senzomotorický defekt. U některých starších pacientů s diabetem se vyvine proximální slabost končetin, obvykle asymetrická, často je přítomna bolest, ale nejzřetelnější motorickou vadou je slabost a proximální atrofie. Obtíže s chůzí do a ze schodů, vstáváním ze sedu a přesunem z polohy vleže na zádech do sedu. Achillovy reflexy mohou zůstat neporušené, ale kolenní reflexy obvykle chybí; čtyřhlavý sval stehna je bolestivý na pohmat, paretický a hypotrofický. Slabost je detekována u m. ileopsoas. (Podobný obraz asymetrické proximální slabosti a atrofie poskytují taková onemocnění, jako je karcinomatózní nebo lymfomatózní radikulopatie.)

Pro rozvoj proximální diabetické polyneuropatie (stejně jako pro rozvoj všech ostatních forem diabetické neuropatie) není přítomnost závažných metabolických poruch vůbec nutná: někdy je lze poprvé detekovat během glukózového tolerančního testu (latentní diabetes).

Neuralgická amyotrofie (ramenní pletenec; pánevní pletenec)

Asymetrickou proximální diabetickou polyneuropatii dolních končetin je třeba odlišovat od jednostranného postižení bederního plexu, onemocnění podobného známé neuralgické amyotrofii svalů ramenního pletence. Klinická pozorování za posledních 10 let ukázala, že podobný patologický proces může postihnout i bederní plexus. Klinický obraz je reprezentován příznaky akutního jednostranného postižení femorálního nervu s rozvojem paralýzy svalů jím inervovaných. Důkladné vyšetření, včetně EMG a testování rychlosti nervového vedení, může také odhalit mírné postižení sousedních nervů, například obturátorového nervu, které se projevuje slabostí adduktorů stehna. Onemocnění je benigní, k uzdravení dochází během několika týdnů nebo měsíců.

Je nesmírně důležité ujistit se, že pacient nemá dvě další možná onemocnění, která vyžadují specifický diagnostický přístup a léčbu. Prvním je poškození třetího nebo čtvrtého bederního míšního kořene: v tomto případě není narušeno pocení na přední ploše horní části stehna, protože autonomní vlákna opouštějí míchu v kořenech ne níže než v druhém bederním kořeni.

Pocení je narušeno maligními novotvary v pánvi, které postihují bederní plexus, kterým procházejí autonomní vlákna. Další příčinou komprese bederního plexu, kterou je třeba mít na paměti, je spontánní retroperitoneální hematom u pacientů užívajících antikoagulancia. V této situaci pacient pociťuje bolest v důsledku počáteční komprese femorálního nervu hematomem; k úlevě od bolesti pacient užívá analgetika, analgetika zesilují účinek antikoagulancií, což vede k dalšímu zvětšení objemu hematomu a tlaku na femorální nerv s následným rozvojem paralýzy.

Myelitida

Případy myelitidy s rozvojem proximální parézy se staly vzácnými, protože poliomyelitida prakticky vymizela z klinické praxe. Jiné virové infekce, například ty způsobené Coxsackievirem typu A, mohou napodobovat neurologický syndrom poliomyelitidy, což vede k rozvoji asymetrické proximální parézy s absencí reflexů se zachovanou citlivostí. V mozkomíšním moku je detekována zvýšená cytóza, mírné zvýšení hladiny proteinů a relativně nízká hladina laktátu.

Guillain-Barréův syndrom a další polyneuropatie

Výše popsaná myelitida by měla být odlišena od syndromu Guillain-Barré, což je v prvních dnech onemocnění velmi obtížný úkol. Neurologické projevy jsou si velmi podobné - u obou onemocnění lze pozorovat i poškození lícního nervu. Rychlosti nervového vedení v prvních dnech mohou zůstat normální, totéž platí pro hladinu bílkovin v mozkomíšním moku. Pleocytóza hovoří ve prospěch myelitidy, i když se vyskytuje i u syndromu Guillain-Barré, zejména u syndromu Guillain-Barré virového původu (např. způsobeného virem Epstein-Barrové). Postižení autonomního nervového systému je důležitým diagnostickým kritériem, které svědčí ve prospěch syndromu Guillain-Barré, pokud je prokázána areaktivita srdeční frekvence na stimulaci nervu vagus nebo jsou zjištěny jiné příznaky periferní autonomní insuficience. U obou patologických stavů je pozorována dysfunkce močového měchýře, totéž platí pro paralýzu dýchacích svalů. Někdy pouze pozorování průběhu onemocnění s opakovaným hodnocením neurologického stavu a rychlostí nervového vedení umožňuje stanovit správnou diagnózu. Některé další formy polyneuropatie jsou také charakterizovány převážně proximální akcentací procesu (polyneuropatie během léčby vinkristinem, při kontaktu kůže se rtutí, polyneuropatie u obrovskobuněčné arteritidy). CIDP se někdy projevuje podobným obrazem.

Amyotrofická laterální skleróza

Debut laterální amyotrofické sklerózy z proximálních částí ruky není častým jevem, ale je docela možný. Asymetrická amyotrofie (na začátku onemocnění) s hyperreflexií (a fascikulacemi) je charakteristickým klinickým markerem laterální amyotrofické sklerózy. EMG odhaluje postižení přední rohovky i v klinicky intaktních svalech. Onemocnění postupuje stabilně.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progresivní spinální svalová atrofie

Některé formy progresivní spinální amyotrofie (Werdnig-Hoffmanova amyotrofie, Kugelberg-Welanderova amyotrofie) souvisí s proximálními spinálními amyotrofiemi dědičné povahy. Fascikulace nejsou vždy přítomny. Funkce sfinkterů jsou zachovány. Pro diagnózu je nanejvýš důležité EMG. Míšní převodní systémy obvykle nejsou postiženy.

Paraneoplastický syndrom

Paraneoplastické onemocnění motorických neuronů (postižení míchy) může někdy napodobovat progresivní spinální svalovou atrofii.

Jak se pozná slabost proximálních svalů?

Obecné a biochemické krevní testy; rozbor moči; EMG; svalová biopsie; test hladiny kreatkinázy (CPK) v krvi; test rychlosti nervového vedení; test mozkomíšního moku; konzultace s terapeutem; v případě potřeby onkologický screening a další (dle indikace) testy.