Příčiny mozečkové ataxie

Cerebelární ataxie (etiologická klasifikace)

I. Dysgeneze mozečku

1. Hypoplazie
2. Dandy-Walkerova malformace
3. Arnoldova-Chiariho malformace

II. Dědičná a degenerativní onemocnění

1. Střádací choroby: lipidózy, poruchy metabolismu glykogenu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemie Bassen-Kornzweig, Refsumova choroba, Tay-Sachsova choroba, Niemannova-Pickova choroba, metachromatická leukodystrofie, ceroidní lipofuscinóza, sialidóza, Laforova choroba)
2. Poruchy metabolismu aminokyselin, deficit mitochondriálních enzymů a další metabolické poruchy (deficit transkarbamylázy, arginin-sukcinátu, arginázy; Hartnupova choroba, Leighova choroba, deficit pyruvátdehydrogenázy, mitochondriální myopatie).
3. Chromozomální poruchy (Von Hippel-Lindauova choroba, ataxie-teleangiektázie)
4. Mnohočetná systémová atrofie
5. Wilsonova-Konovalovova choroba
6. Autozomálně recesivní (Friedreichova ataxie, ataxie s časným nástupem), autozomálně dominantní (dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofie, Machado-Josephova choroba, epizodické ataxie typu 1 a typu 2) a X-vázaná recesivní spinocerebelární ataxie.

III. Získané metabolické a nutriční poruchy

1. Toxiny
2. Podvýživa a syndromy spojené s alkoholismem (alkoholická mozečková degenerace, nedostatek vitaminu E)

IV. Infekce

1. Virové infekce (subakutní sklerotizující panencefalitida, plané neštovice, spalničky, parainfluenza, herpes simplex, postinfekční diseminovaná encefalomyelitida, příušnice, cytomegalovirová infekce)
2. Nevirové infekce (toxoplazmóza, mykoplazmatická infekce, legionářská choroba)
3. Prionová onemocnění (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstmannova-Straeusslerova choroba)

V. Cévní onemocnění

1. Hemoragická mrtvice
2. Ischemická mrtvice

VI. Nádory

1. Primární nádory (astrocytom, meduloblastom, neurom, meningiom)
2. Metastatický nádor
3. Paraneoplastická cerebelární porucha

VII. Demyelinizační onemocnění

1. Centrální nervový systém (roztroušená skleróza)
2. Periferní nervový systém (Miller-Fisherův syndrom)

VIII. Bazilární migréna

IX. Iatrogenní (léky vyvolaná) ataxie

1. Difenin
2. Karbamazepin
3. Barbituráty
4. Lithium
5. Piperazin
6. Ostatní

Cerebelární ataxie (některé klinické markery onemocnění)

Porucha vědomí:

Krvácení nebo infarkt mozečku; intoxikace; nekonvulzivní status epilepticus.

Mentální retardace:

Ataxická mozková obrna; vrozené ataxie; některé hereditární ataxie s časným nástupem; xeroderma pigmentosum.

Demence:

Hydrocefalus; některé „degenerativní“ ataxie; Gerstmann-Sträusslerův syndrom; Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Atrofie zrakového nervu:

Roztroušená skleróza; Friedreichova ataxie; další dědičné ataxie; alkoholismus.

Retinopatie:

Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalopatie.

Apraxie očních pohybů (okulární motorická apraxie): ataxie-teleangiektázie.

Supranukleární oftalmoplegie:

Autozomálně dominantní ataxie; idiopatické ataxie s pozdním nástupem; deficit hexosaminidázy; Niemannova-Pickova choroba (typ C).

Internukleární oftalmoplegie:

Roztroušená skleróza; Wernickeho encefalopatie (vzácná); „degenerativní“ ataxie.

Ptóza, paralýza zevních očních svalů:

Mitochondriální encefalomyopatie; Wernickeho encefalopatie; Leighova choroba.

Paralýza III., IV. a VI. hlavového nervu:

Infarkt; krvácení; roztroušená skleróza; proces zabírající prostor v zadní lebeční jámě.

Oční třepot, opsoklonus:

Virová cerebelitida; paraneoplastické syndromy.

Nižší pulzující nystagmus:

Procesy v oblasti foramen magnum; „degenerativní“ ataxie.

Extrapyramidové syndromy (dystonie, chorea, svalová rigidita):

Wilsonova-Konovalovova choroba; dominantně dědičné a sporadické ataxie s pozdním nástupem; ataxie-teleangiektázie.

Myoklonus:

Mitochondriální encefalomyopatie; mnohočetný deficit karboxylázy; ceroidní lipofuscinózy; sialidóza; Ramsay-Huntův syndrom; nekonvulzivní status epilepticus; některé autozomálně dominantní ataxie.

Hyporeflexie nebo areflexie, často se sníženou propriocepcí a vibračním vnímáním:

Friedreichova ataxie; jiné dědičné nebo „degenerativní“ ataxie; alkoholická cerebelární degenerace; nedostatek vitaminu E; hypotyreóza; ataxie-teleangiektázie; xeroderma pigmentosum; leukodystrofie; Miller-Fisherův syndrom.

Hluchota:

Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalomyelopatie.

Křehké, lámavé vlasy:

Deficit arginin sukcinázy (dědičné autozomálně recesivní onemocnění) charakterizovaný opožděným fyzickým a duševním vývojem; epilepsií; ataxií; poruchou funkce jater; křehkými a nepravidelnými vlasy; a zvýšeným vylučováním kyseliny arginin-jantarové.

Vypadávání vlasů:

Intoxikace thaliem; hypotyreóza; adrenoleukomyeloneuropatie.

Nízká vlasová linie:

Malformace v oblasti kraniovertebrálního spojení a foramen magnum.

Kožní změny:

Telangiektázie, zejména v oblasti spojivek, nosu, uší, flexorových ploch končetin (ataxie-telangiektázie); citlivost na světlo, kožní nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pelagře (Hartnupova choroba); suchá kůže (hypotyreóza, Refsumova choroba, kokainový syndrom); pigmentace (adrenoleukomyeloneuropatie).

Změny v oblasti očí:

Telangiektázie; Kayserův-Fleischerův prstenec (Wilsonova-Konovalovova choroba); retinální angiom (Von Hippelova-Lindauova choroba, doprovázená mozečkovými hemangiomy); katarakta (vrozené zarděnky, cholesterolóza, Sjögrenův-Larsonův syndrom, mitochondriální encefalomyopatie); aniridie (Gilepsieho syndrom, projevující se vrozenou absencí duhovky, mentální retardací a mozečkovou ataxií).

Horečka:

Horečka může zhoršit projevy intermitentní metabolické ataxie; horečka může být projevem cerebelárního abscesu, virové cerebelitidy, cysticerkózy.

Zvracení:

Krvácení nebo infarkt mozečku; akutní demyelinizace; léze zabírající prostor v zadní jámě mozkové; intermitentní metabolická ataxie.

Hepatosplenomegalie:

Niemannova-Pickova choroba typu C; Wilsonova-Konovalovova choroba; alkoholismus; některé metabolické ataxie v dětství.

Srdeční onemocnění (kardiomyopatie; poruchy vedení vzruchů): Friedreichova ataxie.

Nízký vzrůst:

Mitochondriální encefalomyopatie, ataxie-teleangiektázie, kokainový syndrom, Sjögren-Larsenův syndrom.

Hypogonadismus:

Recesivní ataxie s hypogonadismem; mitochondriální encefalomyopatie; ataxie-teleangiektázie; adrenoleukomyeloneuropatie; Sjögren-Larsenův syndrom.

Deformity kostry:

Friedreichova ataxie; Sjögren-Larsenův syndrom a další mozečkové degenerace s časným nástupem; dědičné senzorické a motorické neuropatie.

Imunitní nedostatek:

Ataxie-teleangiektázie; mnohočetný deficit karboxylázy.

Poruchy příjmu potravy:

Nedostatek vitaminu E; alkoholismus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]