Příčiny cerebellární ataxie

Ataxie cerebellar (etiologická klasifikace)

I. dysgeneze mozeček

1. Hypoplázie
2. Dandy Walkerová malformace
3. Arnold-Chiariho malformace

II. Dědičná a degenerativní onemocnění

1. Skladovací onemocnění: lipidoses, poruchy metabolismu glykogenu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemie bass Korntsveyga, Refsumova choroba, Tay-Sachs nemoc, Niemann-Pickova choroba, leukodystrofie metohromaticheskaya, ceroidní lipofuscinóza, sialidózy, Laforêt choroba)
2. Porušení metabolismu aminokyselin, mitochondriální enzymové nedostatečnosti a jiných metabolických poruch (nedostatek transkarbamilazy, argininsuktsinazy, arginasu, Hartnupa onemocnění (Hartnup), Leigh onemocnění (Leigh), deficitu pyruvát dehydrogenázy, mitochondriální myopatie).
3. Chromozomální poruchy (Gippel-Lindauova nemoc, ataxie-telangiektázie)
4. Více systémová atrofie
5. Wilson-Konovalovova choroba
6. Autozomálně recesivní (Friedreichova ataxie, ataxie s časným nástupem), autosomálně dominantní (rubren zubatá-pallido-Lewis atrofie, Machado-Joseph nemoc, epizodickou ataxii typu 1 a typu 2) a X-stseplennnnaya recesivní spinotsrebellyarnaya ataxie.

III. Získané poruchy metabolismu a výživy

1. Toxiny
2. Nedostatek výživy a syndromů spojených s alkoholismem (degenerace cerebrálních alkoholů, nedostatek vitaminu E)

IV. Infekce

1. Virové infekce (subakutní sklerotizující panencefalitida, plané neštovice, spalničky, parainfluenza infekce, herpes simplex, post-infekční roztroušená encefalomyelitida, příušnic, cytomegalovirové infekce)
2. Nevirová infekce (toxoplazmóza, mykoplazmatická infekce, legionářská nemoc)
3. Prionové nemoci (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstman-Streuslerova choroba)

V. Cévní onemocnění

1. Hemoragická mrtvice
2. Ischemická mrtvice

VI. Nádory

1. Primární nádory (astrocytom, medulloblastom, neurinie, meniigom)
2. Metastatický otok
3. Paraneoplastická léze cerebellum

VII. Demyelinizační onemocnění

1. Centrální nervový systém (roztroušená skleróza)
2. Periferní nervový systém (Miller Fisherův syndrom)

VIII. Basilární migréna

IX. Iatrogenní (drogová) ataxie

1. barbiphen
2. Karbamazepin
3. Barbituratı
4. Lithium
5. Piperazin
6. Ostatní

Cerebelární ataxie (některé klinické onemocnění)

Zhoršené vědomí:

Krvácení nebo mozkový infarkt; intoxikace; anonzodorózní status epilepticus.

Mentální retardace:

Atactická mozková obrna; vrozená ataxie; některé dědičná ataxie s časným nástupem; pigmentová xeroderma.

Demence:

Hydrocephalus; některé "degenerativní" ataxie; Gerstman-Streuslerův syndrom; Creutzfeldt-Jakobova choroba.

Atrofie optického nervu:

Roztroušená skleróza; Friedreichova ataxie; další dědičná ataxie; alkoholismus.

Retinopatie:

Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalopatie.

Apraxinové pohyby očí (ocular motor apraxie): ataxie-telangiectasie.

Supranucleární oftalmoplegie:

Autozomální dominantní ataxie; idiopatická ataxie s pozdním nástupem; deficience hexosaminidázy; Onemocnění Nyman-Pick (typ C).

Internírní oftalmoplegie:

Roztroušená skleróza; Wernickova encefalopatie (zřídka); "Degenerativní" ataxie.

Ptóza, paralýza vnějších svalů oka:

Mitochondriální encefalomyopatie; encefalopatie Wernicke; Leeova nemoc.

Paralýza III, IV a VI kraniálních nervů:

Srdeční záchvat; krvácení; roztroušená skleróza; objemový proces v zadní kraniální fossa.

Oculus flutter, opsoclonus:

Virové cerebellitidy; paraneoplastických syndromů.

Nystagmus, "bít dolů":

Procesy v oblasti velkého okcipitálního foramenu; "Degenerativní" ataxie.

Extrapyramidové syndromy (dystonie, chorea, rigidita svalů):

Wilson-Konovalovova choroba; dominantní-zděděná a sporadická ataxie s pozdním nástupem; ataxie-telangiektázie.

Myoklonus:

Mitochondriální encefalomyopatie; mnohočetná nedostatečnost karboxylázy; ceroidní lipofuscinózy; sialidóza; Syndrom Ramsay Hunt; epileptický stav bez konvoluce; některé autozomálně dominantní ataxie.

Hyporeflexie nebo areflexie, často s poklesem pro-koncepce a vibračních pocitů:

Friedreichova ataxie; jiné dědičné nebo "degenerativní" ataxie; alkoholická cerebrální degenerace; nedostatek vitamínu E; hypotyreóza; ataxie-telangiektázie; pigmentová xeroderma; leukodystrofie; Miller Fisherův syndrom.

Hluchota:

Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalomyelopatie.

Křehké, křehké vlasy:

Nedostatek argininsukcinázy (dědičná autosomální recesivní nemoc), projevující se zpožděním ve fyzickém a duševním vývoji; epilepsie; ataxie; porucha funkce jater; křehké a rostoucí vlasy; zvýšené vylučování kyseliny arginin-jantarové.

Ztráta vlasů:

Intoxikace thaliem; gypotyreóza; adrenoreceptoromyeloneopatie.

Nízký okraj vlasů:

Malformace v oblasti kraniovertebrálního křižovatka a velkého occipitálního foramenu.

Změny kůže:

Teleangiektázie, zejména v konjunktivě, nosu, uších, ohybových plochách končetin (ataxie-telangiectasie); citlivost na světlo, kožní nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pellagrope (Hartnupova choroba); suchá kůže (hypotyreóza, Refsumova nemoc, kokainový syndrom); pigmentace (adrenoleukomyeloneuropatie).

Změny v oblasti očí:

Teleangiectasia; kazet Kaiser-Fleischer (Wilson-Konovalovova choroba); Retinální angiom (choroba Gippel-Lindau doprovázená mozkovými hemangiomy); katarakta (vrozená zarděnka, cholesterol, Sjogren-Larssonův syndrom, mitochondriální encefalomyopatie); aniridia (Zhilepsův syndrom, projevující se vrozenou nepřítomností duhovky, zpožděným duševním vývojem a cerebelární ataxií).

Horečka:

Horečka může zvýšit projevy přerušované metabolické ataxie; horečka může být projevem cerebrálního abscesu, virové cerebellitidy, cysticarkózy.

Zvracení:

Krvácení nebo mozkový infarkt; akutní demyelinizaci; objemový proces v zadní kraniální fossa; Intermitentní metabolická ataxie.

Hepatosplenomegalie:

Niman-Pickova choroba, typ C; Wilson-Konovalovova choroba; alkoholismus; některé metabolické ataxie dětství.

Onemocnění srdce (kardiomyopatie, poruchy vedení): Friedreichova ataxie.

Nízký růst:

Mitochondriální encefalomyopatie, ataxie-telangiektázie, syndrom kokainu, syndrom Sjogren-Larsen.

Gipogonadismus:

Recesivní ataxie s hypogonadismem; mitochondriální encefalomyopatie; ataxie-telangiektázie; adrenoleukémieurouropatie; Syndromu Sjögren-Larsena.

Deformace kostry:

Friedreichova ataxie; Sjogren-Larsenův syndrom a další degenerace cerebrální degenerace s časným nástupem; dědičných senzorických a motorických neuropatií.

Imunitní nedostatečnost:

Ataxie-telangiektázie; mnohočetné deficience karboxylázy.

Poruchy výživy:

Nedostatek vitaminu E; alkoholismus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]