Lékařský expert článku
Nové publikace
Příčiny mozečkové ataxie
Naposledy posuzováno: 04.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Cerebelární ataxie (etiologická klasifikace)
I. Dysgeneze mozečku
- Hypoplazie
- Dandy-Walkerova malformace
- Arnoldova-Chiariho malformace
II. Dědičná a degenerativní onemocnění
- Střádací choroby: lipidózy, poruchy metabolismu glykogenu, leukoencefalopatie (abetalipoproteinemie Bassen-Kornzweig, Refsumova choroba, Tay-Sachsova choroba, Niemannova-Pickova choroba, metachromatická leukodystrofie, ceroidní lipofuscinóza, sialidóza, Laforova choroba)
- Poruchy metabolismu aminokyselin, deficit mitochondriálních enzymů a další metabolické poruchy (deficit transkarbamylázy, arginin-sukcinátu, arginázy; Hartnupova choroba, Leighova choroba, deficit pyruvátdehydrogenázy, mitochondriální myopatie).
- Chromozomální poruchy (Von Hippel-Lindauova choroba, ataxie-teleangiektázie)
- Mnohočetná systémová atrofie
- Wilsonova-Konovalovova choroba
- Autozomálně recesivní (Friedreichova ataxie, ataxie s časným nástupem), autozomálně dominantní (dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofie, Machado-Josephova choroba, epizodické ataxie typu 1 a typu 2) a X-vázaná recesivní spinocerebelární ataxie.
III. Získané metabolické a nutriční poruchy
- Toxiny
- Podvýživa a syndromy spojené s alkoholismem (alkoholická mozečková degenerace, nedostatek vitaminu E)
IV. Infekce
- Virové infekce (subakutní sklerotizující panencefalitida, plané neštovice, spalničky, parainfluenza, herpes simplex, postinfekční diseminovaná encefalomyelitida, příušnice, cytomegalovirová infekce)
- Nevirové infekce (toxoplazmóza, mykoplazmatická infekce, legionářská choroba)
- Prionová onemocnění (Creutzfeldt-Jakobova choroba, Gerstmannova-Straeusslerova choroba)
V. Cévní onemocnění
- Hemoragická mrtvice
- Ischemická mrtvice
VI. Nádory
- Primární nádory (astrocytom, meduloblastom, neurom, meningiom)
- Metastatický nádor
- Paraneoplastická cerebelární porucha
VII. Demyelinizační onemocnění
- Centrální nervový systém (roztroušená skleróza)
- Periferní nervový systém (Miller-Fisherův syndrom)
VIII. Bazilární migréna
IX. Iatrogenní (léky vyvolaná) ataxie
- Difenin
- Karbamazepin
- Barbituráty
- Lithium
- Piperazin
- Ostatní
Cerebelární ataxie (některé klinické markery onemocnění)
Porucha vědomí:
Krvácení nebo infarkt mozečku; intoxikace; nekonvulzivní status epilepticus.
Mentální retardace:
Ataxická mozková obrna; vrozené ataxie; některé hereditární ataxie s časným nástupem; xeroderma pigmentosum.
Demence:
Hydrocefalus; některé „degenerativní“ ataxie; Gerstmann-Sträusslerův syndrom; Creutzfeldt-Jakobova choroba.
Atrofie zrakového nervu:
Roztroušená skleróza; Friedreichova ataxie; další dědičné ataxie; alkoholismus.
Retinopatie:
Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalopatie.
Apraxie očních pohybů (okulární motorická apraxie): ataxie-teleangiektázie.
Supranukleární oftalmoplegie:
Autozomálně dominantní ataxie; idiopatické ataxie s pozdním nástupem; deficit hexosaminidázy; Niemannova-Pickova choroba (typ C).
Internukleární oftalmoplegie:
Roztroušená skleróza; Wernickeho encefalopatie (vzácná); „degenerativní“ ataxie.
Ptóza, paralýza zevních očních svalů:
Mitochondriální encefalomyopatie; Wernickeho encefalopatie; Leighova choroba.
Paralýza III., IV. a VI. hlavového nervu:
Infarkt; krvácení; roztroušená skleróza; proces zabírající prostor v zadní lebeční jámě.
Oční třepot, opsoklonus:
Virová cerebelitida; paraneoplastické syndromy.
Nižší pulzující nystagmus:
Procesy v oblasti foramen magnum; „degenerativní“ ataxie.
Extrapyramidové syndromy (dystonie, chorea, svalová rigidita):
Wilsonova-Konovalovova choroba; dominantně dědičné a sporadické ataxie s pozdním nástupem; ataxie-teleangiektázie.
Myoklonus:
Mitochondriální encefalomyopatie; mnohočetný deficit karboxylázy; ceroidní lipofuscinózy; sialidóza; Ramsay-Huntův syndrom; nekonvulzivní status epilepticus; některé autozomálně dominantní ataxie.
Hyporeflexie nebo areflexie, často se sníženou propriocepcí a vibračním vnímáním:
Friedreichova ataxie; jiné dědičné nebo „degenerativní“ ataxie; alkoholická cerebelární degenerace; nedostatek vitaminu E; hypotyreóza; ataxie-teleangiektázie; xeroderma pigmentosum; leukodystrofie; Miller-Fisherův syndrom.
Hluchota:
Některé dědičné ataxie; mitochondriální encefalomyelopatie.
Křehké, lámavé vlasy:
Deficit arginin sukcinázy (dědičné autozomálně recesivní onemocnění) charakterizovaný opožděným fyzickým a duševním vývojem; epilepsií; ataxií; poruchou funkce jater; křehkými a nepravidelnými vlasy; a zvýšeným vylučováním kyseliny arginin-jantarové.
Vypadávání vlasů:
Intoxikace thaliem; hypotyreóza; adrenoleukomyeloneuropatie.
Nízká vlasová linie:
Malformace v oblasti kraniovertebrálního spojení a foramen magnum.
Kožní změny:
Telangiektázie, zejména v oblasti spojivek, nosu, uší, flexorových ploch končetin (ataxie-telangiektázie); citlivost na světlo, kožní nádory (pigmentovaná xeroderma); vyrážka podobná pelagře (Hartnupova choroba); suchá kůže (hypotyreóza, Refsumova choroba, kokainový syndrom); pigmentace (adrenoleukomyeloneuropatie).
Změny v oblasti očí:
Telangiektázie; Kayserův-Fleischerův prstenec (Wilsonova-Konovalovova choroba); retinální angiom (Von Hippelova-Lindauova choroba, doprovázená mozečkovými hemangiomy); katarakta (vrozené zarděnky, cholesterolóza, Sjögrenův-Larsonův syndrom, mitochondriální encefalomyopatie); aniridie (Gilepsieho syndrom, projevující se vrozenou absencí duhovky, mentální retardací a mozečkovou ataxií).
Horečka:
Horečka může zhoršit projevy intermitentní metabolické ataxie; horečka může být projevem cerebelárního abscesu, virové cerebelitidy, cysticerkózy.
Zvracení:
Krvácení nebo infarkt mozečku; akutní demyelinizace; léze zabírající prostor v zadní jámě mozkové; intermitentní metabolická ataxie.
Hepatosplenomegalie:
Niemannova-Pickova choroba typu C; Wilsonova-Konovalovova choroba; alkoholismus; některé metabolické ataxie v dětství.
Srdeční onemocnění (kardiomyopatie; poruchy vedení vzruchů): Friedreichova ataxie.
Nízký vzrůst:
Mitochondriální encefalomyopatie, ataxie-teleangiektázie, kokainový syndrom, Sjögren-Larsenův syndrom.
Hypogonadismus:
Recesivní ataxie s hypogonadismem; mitochondriální encefalomyopatie; ataxie-teleangiektázie; adrenoleukomyeloneuropatie; Sjögren-Larsenův syndrom.
Deformity kostry:
Friedreichova ataxie; Sjögren-Larsenův syndrom a další mozečkové degenerace s časným nástupem; dědičné senzorické a motorické neuropatie.
Imunitní nedostatek:
Ataxie-teleangiektázie; mnohočetný deficit karboxylázy.
Poruchy příjmu potravy:
Nedostatek vitaminu E; alkoholismus.