^

Zdraví

A
A
A

Cerebelární ataxie

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Cerebelární ataxie je obecný termín pro poruchu pohybu způsobenou onemocněními a poškozením mozečku a jeho spojení. Cerebelární ataxie se projevuje specifickými poruchami chůze (cerebelární dysbazie), rovnováhy, nekoordinovaností pohybů v končetinách (vlastní ataxie), poruchou řeči (cerebelární dysartrie), různými typy mozečkového třesu, svalovou hypotonií, ale i okulomotorickou dysfunkcí a závratěmi. Existuje velké množství speciálních testů pro detekci mozečkové dysfunkce a mnoho jednotlivých symptomů, kterými se může projevovat.

Obrovské množství onemocnění schopných postihnout mozeček a jeho rozsáhlé vazby ztěžuje vytvoření vhodné klasifikace mozečkových ataxií. Jednotná klasifikace dosud nebyla vytvořena, ačkoli v literatuře existuje poměrně dost takových pokusů a všechny jsou založeny na různých principech.

Z pohledu praktikujícího lékaře je pohodlnější spoléhat se na klasifikaci založenou na jednom či druhém důležitém klinickém příznaku. My jsme se zaměřili na klasifikaci založenou na charakteristikách průběhu mozečkové ataxie (akutní ataxie, subakutní, chronická a paroxysmální). Tato klasifikace je dále doplněna etiologickou klasifikací mozečkových ataxií.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Klasifikace cerebelární ataxie

Akutní nástup ataxie

  1. Tahy a objemové procesy s pseudo-tahovým průběhem.
  2. Roztroušená skleróza
  3. Guillain-Barréův syndrom
  4. Encefalitida a postinfekční cerebellitis
  5. Intoxikace (včetně intoxikace léky: lithium, barbituráty, fenytoin)
  6. Metabolické poruchy
  7. Hypertermie
  8. Obstrukční hydrocefalus

Ataxie se subakutním nástupem (během týdne nebo několika týdnů)

  1. Nádory, abscesy a další prostorové procesy v mozečku
  2. Normální tlak hydrocefalu
  3. Toxické a metabolické poruchy (včetně těch, které jsou spojeny se zhoršenou absorpcí a výživou).
  4. Paraneoplastická mozečková degenerace
  5. Roztroušená skleróza

Chronicky progresivní ataxie (trvající několik měsíců nebo let)

1. Spinocerebelární ataxie (obvykle s časným nástupem)

  • Friedreichova ataxie
  • Časný nástup „nefriedreichovské“ ataxie se zachovanými reflexy, hypogonadismem, myoklonem a dalšími abnormalitami

2. Kortikální mozečkové ataxie

  • Holmesova cerebelární kortikální atrofie
  • Pozdní cerebelární atrofie Marie-Foix-Alajouanine

3. Cerebelární ataxie s pozdním nástupem, postihující struktury mozkového kmene a další formace nervového systému

  • OPTSA
  • Dentato-rubro-pallido-Lewisova atrofie
  • Machado-Josephova choroba
  • Jiné degenerace postihující mozeček
  • Cerebelární dysgeneze

Paroxysmální epizodická ataxie

V dětství:

  • Autozomálně dominantní dědičná periodická ataxie (typ 1 a typ 2, lišící se délkou trvání záchvatů).
  • Jiné ataxie (Hartnupova choroba; deficit pyruvátdehydrogenázy; choroba způsobená javorovým sirupem)

Epizodická ataxie u dospělých

  • Léčivý
  • Roztroušená skleróza
  • Tranzitorní ischemické ataky
  • Kompresní procesy v oblasti foramen magnum
  • Přerušovaná obstrukce ventrikulárního systému

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Akutní nástup cerebelární ataxie

Cévní mozková příhoda je pravděpodobně nejčastější příčinou akutní ataxie v klinické praxi. Lakunární infarkty v pontinní a supratentoriální oblasti mohou způsobit ataxii, obvykle v obraze ataxické hemiparézy. Ischemie v oblasti thalamu, zadního končetiny vnitřního pouzdra a corona radiata (oblast zásobená krví ze zadní mozkové tepny) se může projevit jako cerebelární ataxie. Zároveň se v mozečku často nacházejí „tiché“ lakunární infarkty. Cerebelární infarkt se může projevit i jako izolovaná závrať. Srdeční embolie a aterosklerotická okluze jsou dvě nejčastější příčiny mozečkové cévní mozkové příhody.

Hemiataxie s hemihypestézií je typická pro cévní mozkové příhody v thalamu (větvi zadní mozkové tepny). Izolovaná ataxická chůze se někdy vyskytuje s poškozením penetrujících větví bazilární tepny. Hemiataxie s postižením některých hlavových nervů se rozvíjí s poškozením horních částí pontu (horní mozečková tepna), dolních laterálních částí pontu a laterálních částí prodloužené míchy (přední dolní a zadní dolní mozečkové tepny), obvykle v obraze syndromů alternujících mozkový kmen.

Rozsáhlé mozečkové infarkty nebo krvácení jsou doprovázeny rychlým rozvojem generalizované ataxie, závratí a dalších projevů mozkového kmene a celkového mozku, často v souvislosti s rozvojem obstrukčního hydrocefalu.

Cerebelární nádory, abscesy, granulomatózní a další volumetrické procesy se někdy projevují akutně a bez závažných příznaků (bolesti hlavy, zvracení, mírná ataxie při chůzi).

Roztroušená skleróza se někdy rozvíjí akutně a zřídka se vyskytuje bez mozečkových příznaků. Obvykle se vyskytují i další příznaky (klinické a neurozobrazovací) multifokálního poškození mozkového kmene a dalších částí nervového systému.

Guillain-Barréův syndrom je vzácná forma poškození hlavových nervů a ataxie. I zde je však detekována alespoň mírná hyporeflexie a zvýšená hladina bílkovin v mozkomíšním moku. Miller-Fisherův syndrom probíhá akutně s rozvojem ataxie, oftalmoplegie a areflexie (další příznaky jsou volitelné) s následnou dobrou obnovou narušených funkcí. Tyto projevy jsou velmi specifické a postačující pro klinickou diagnózu.

Encefalitida a postinfekční cerebelitida často postihují mozeček. Cerebelitida u příušnic je obzvláště častá u dětí s premorbidními abnormalitami mozečku. Plané neštovice mohou způsobit cerebelitidu. Virus Epstein-Barrové způsobuje infekční mononukleózu se sekundární akutní cerebelární ataxií. Akutní postinfekční ataxie je obzvláště častá mezi následky dětských infekcí.

Intoxikace je další častou příčinou akutní ataxie. Zpravidla se vyskytuje ataxická chůze a nystagmus. Pokud je ataxie zjištěna v končetinách, je obvykle symetrická. Nejčastějšími příčinami jsou: alkohol (včetně Wernickeho encefalopatie), antikonvulziva, psychotropní léky.

Metabolické poruchy, jako je inzulinom (hypoglykémie způsobuje akutní ataxii a stav zmatenosti), jsou poměrně častými příčinami akutní ataxie.

Hypertermie ve formě prodlouženého a intenzivního tepelného stresu (vysoká horečka, úpal, neuroleptický maligní syndrom, maligní hypertermie, hypertermie způsobená intoxikací lithiem) může ovlivnit mozeček, zejména v rostrální oblasti kolem červa.

Obstrukční hydrocefalus, který se rozvinul akutně, se projevuje celým komplexem symptomů intrakraniální hypertenze (bolest hlavy, ospalost, zmatenost, zvracení), mezi nimiž se často vyskytuje akutní mozečková ataxie. Při pomalém rozvoji hydrocefalu se ataxie může projevit minimálními celkovými mozkovými poruchami.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ataxie se subakutním nástupem

Nádory (zejména meduloblastomy, astrocytomy, ependymomy, hemangioblastomy, meningeomy a schwannomy (pontocerebelárního úhlu), stejně jako abscesy a další prostorově zabírající léze v mozečku, se mohou klinicky projevovat jako subakutní nebo chronicky progresivní ataxie. Kromě progresivní cerebelární ataxie nejsou neobvyklé ani příznaky postižení sousedních lézí; známky zvýšeného intrakraniálního tlaku se objevují relativně brzy. Neurodiagnostické metody napomáhají diagnostice.

Normálnětlaký hydrocefalus (Hakimův-Adamsův syndrom: progresivní zvětšování komor s normálním tlakem mozkomíšního moku) se klinicky projevuje charakteristickou triádou symptomů v podobě dysbazie (apraxie chůze), močové inkontinence a subkortikální demence, které se rozvíjejí během několika týdnů nebo měsíců.

Hlavní příčiny: následky subarachnoidálního krvácení, předchozí meningitida, kraniocerebrální trauma se subarachnoidálním krvácením, operace mozku s krvácením. Známý je také idiopatický normálnětlaký hydrocefalus.

Diferenciální diagnóza se provádí s Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou, Huntingtonovou choreou a multiinfarktovou demencí.

Toxické a metabolické poruchy (nedostatek vitaminu B12, vitaminu B1, vitaminu E; hypotyreóza, hyperparatyreóza; intoxikace alkoholem, thaliem, rtutí, bismutem; předávkování difeninem nebo jinými antikonvulzivy, stejně jako lithiem, cyklosporinem a některými dalšími látkami) mohou vést k progresivní cerebelární ataxii.

Paraneoplastická cerebelární degenerace. Maligní novotvar může být doprovázen subakutním (někdy akutním) cerebelárním syndromem, často s tremorem nebo myoklonem (a také opsoklonem). Často se jedná o nádor plic, lymfoidní tkáně nebo ženských pohlavních orgánů. Paraneoplastická cerebelární degenerace někdy klinicky předchází bezprostředním projevům samotného nádoru. Nevysvětlitelná subakutní (nebo chronická) cerebelární ataxie někdy vyžaduje cílené onkologické vyhledávání.

Roztroušená skleróza by měla být potvrzena nebo vyloučena u subakutní cerebelární ataxie, zejména u jedinců mladších 40 let. Pokud je klinický obraz atypický nebo sporný, MRI a evokované potenciály různých modalit obvykle umožňují tuto otázku vyřešit.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Chronicky progresivní cerebelární ataxie (trvající měsíce nebo roky)

Kromě pomalu rostoucích nádorů a dalších objemových procesů se tato skupina vyznačuje:

Spinocerebelární ataxie (časný nástup)

Spinocerebelární ataxie jsou skupinou onemocnění, jejichž seznam není striktně stanoven a zahrnuje podle různých autorů různá dědičná onemocnění (zejména v dětství).

Friedreichova ataxie (typické příznaky: mozečková ataxie, senzorická ataxie, hyporeflexie, Babinského příznak, skolióza, Friedreichova noha (pes cavus), kardiomyopatie, diabetes mellitus, axonální polyneuropatie).

Spinocerebelární degenerace „nefriedreichovského typu“. Na rozdíl od Friedreichovy ataxie se tato vyznačuje dřívějším nástupem onemocnění, zachovanými šlachovými reflexy, hypogonadismem. V některých rodinách - dolní spastická paraparéza nebo jiné známky převládajícího poškození míchy.

Kortikální mozečkové ataxie

Holmesova cerebelární kortikální atrofie je dědičné onemocnění dospělých, projevující se pomalu progresivní cerebelární ataxií, dysartrií, tremorem, nystagmem a vzácně i dalšími neurologickými příznaky (izolovaná cerebelofugální familiární atrofie, heredoataxie typu B). Na MRI - atrofie mozečkového červa.

Pozdní cerebelární atrofie Marie-Foix-Alajouanine začíná pozdě (průměrný věk 57 let) a postupuje velmi pomalu (během 15-20 let), v mnoha ohledech se podobá předchozí formě (klinicky i morfologicky), ale bez rodinné anamnézy (izolovaná cerebelofugální atrofie sporadického typu). Podobné patomorfologické a klinické projevy byly popsány u alkoholické cerebelární degenerace.

Cerebelární ataxie s pozdním nástupem, postihující struktury mozkového kmene a další formace nervového systému

Olivopontocerebelární atrofie (OPCA)

Existují různé klasifikace OPCA. Sporadická forma (Dejerine-Thomas) se jeví jako klinicky „čistý“ typ nebo jako typ s extrapyramidovými a vegetativními (progresivní vegetativní selhání) projevy. Druhá varianta je klasifikována jako mnohočetná systémová atrofie. Hereditární formy (přibližně 51 %) OPCA (heredoataxie typu A) se patomorfologicky a někdy i klinicky (na rozdíl od sporadických forem zde není PVN charakteristická) jen málo liší od sporadických forem OPCA a dnes čítají sedm genetických variant.

Hlavním projevem jakékoli formy OPCA je cerebelární ataxie (v průměru u více než 90 % pacientů), zejména patrná při chůzi (více než 70 %); dysartrie (skenovaná řeč, dysfagie, bulbární a pseudobulbární poruchy); Parkinsonův syndrom se vyskytuje přibližně v 40–60 % případů; pyramidální příznaky nejsou o nic méně charakteristické. Mezi jednotlivé klinické varianty patří myoklonus, dystonie, choreická hyperkinéza, demence, okulomotorické a zrakové poruchy; vzácně - amyotrofie, fascikulace a další (epileptické záchvaty, apraxie očních víček) příznaky. V posledních letech je u OPCA stále častěji popisována spánková apnoe.

CT nebo MRI odhalí atrofii mozečku a mozkového kmene, dilataci čtvrté komory a cisterny pontocerebelárního úhlu. Parametry sluchových evokovaných potenciálů mozkového kmene jsou často zhoršené.

Diferenciální diagnostika se provádí v rámci různých forem mnohočetné systémové atrofie (sporadická varianta MSA, Shy-Dragerův syndrom, striatonigralní degenerace). Škála onemocnění, se kterými je třeba MSA diferencovat, zahrnuje například Parkinsonovu chorobu, progresivní supranukleární obrnu, Huntingtonovu choreu, Machado-Josephovu chorobu, Friedreichovu ataxii, ataxii-teleangiektázii, Marinesco-Sjögrenův syndrom, abetalipoproteinemii, gangliosidózu CM2, Refsumovu chorobu, metachromatickou leukodystrofii, adrenoleukodystrofii, Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, paraneplastickou cerebelární degeneraci a někdy i Alzheimerovu chorobu, difúzní Lewyho tělískovou chorobu a další.

Dento-rubro-pallido-Lewisova atrofie je vzácné familiární onemocnění, popsané hlavně v Japonsku, u kterého je cerebelární ataxie spojena s choreoatetózou a dystonií a v některých případech zahrnuje myoklonus, parkinsonismus, epilepsii nebo demenci. Přesná diagnóza se stanoví molekulárně genetickou analýzou DNA.

Machado-Josephova choroba (Azorská choroba) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované pomalu progresivní cerebelární ataxií v adolescenci nebo rané dospělosti s hyperreflexií, extrapyramidovou rigiditou, dystonií, bulbárními příznaky, distální motorickou slabostí a oftalmoplegií. Je možná interfamiliární variabilita v individuálních neurologických projevech. Přesné diagnózy se dosahuje genetickou analýzou DNA.

Jiné hereditární ataxie postihující mozeček. Existuje mnoho popisů hereditárních cerebelárních ataxií s neobvyklými klinickými projevy (cerebelární ataxie s optickou atrofií; s degenerací pigmentu sítnice a vrozenou hluchotou; degenerace sítnice a diabetes mellitus; Friedreichova ataxie s juvenilním parkinsonismem; atd.).

Do této skupiny patří také tzv. syndromy „ataxie plus“ (Von Hippel-Lindauova choroba; ataxie-telangiektázie; „cerebelární ataxie plus hypogonadismus“; Marinescu-Sjögrenův syndrom; „cerebelární ataxie plus ztráta sluchu“) a onemocnění se známou biochemickou poruchou (Refsumova choroba; Bassen-Kornzweigova choroba), jakož i některá další vzácná onemocnění (Leighova choroba; Gerstmannova-Strausslerova choroba); Creutzfeldt-Jakobova choroba; X-vázaná adrenoleukodystrofie; MERRF syndrom; Tay-Sachsova choroba; Gaucherova choroba; Niemannova-Pickova choroba; Sandhofova choroba).

Cerebelární dysgeneze

Arnoldova-Chiariho malformace je charakterizována protruzí mozečkových mandlí do foramen magnum. Typ I této malformace představuje nejmírnější protruzi a je charakterizován bolestí hlavy, bolestí krku, nystagmem (zejména směrem dolů), ataxickou dysbazií a postižením dolních hlavových nervů a převodních systémů mozkového kmene. Typ IV je nejzávažnější a je charakterizován hypoplazií mozečku s cystickou dilatací čtvrté komory. Tento typ se překrývá s Dandy-Walkerovým syndromem, který může zahrnovat mnoho dalších mozkových anomálií.

Byly popsány také varianty cerebelární dysgeneze, jako je vrozená hypoplazie granulární buněčné vrstvy a ageneze mozečkového červa.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Paroxysmální (epizodická) ataxie

V dětství

Familiární epizodická (paroxysmální) ataxie existuje ve dvou formách.

Typ I začíná ve věku 5-7 let a je charakterizován krátkými atakami ataxie nebo dysartrie, které trvají od několika sekund do několika minut. Myokymie je detekována v interiktálním období a obvykle se projevuje ve svalech orbicularis oculi a rukou. Ataci obvykle vyvolává úlek nebo fyzická námaha. V některých rodinách ataky reagují na antikonvulziva. Mezi další nálezy patří kloubní kontraktury a paroxysmální dyskineze. EMG ukazuje konstantní aktivitu motorických jednotek.

Epizodická ataxie typu II je charakterizována atakami trvajícími až několik dní. Ataci vyvolává emoční stres a fyzická námaha. Onemocnění často začíná ve školním věku. U některých pacientů jsou ataky doprovázeny migrénovitým typem bolesti hlavy, závratí a nevolnosti, tj. obrazem, který vyžaduje vyloučení bazilární migrény. V interiktálním období je typický nystagmus, tlukoucí směrem dolů. V některých případech se může objevit progresivní mozečková ataxie. MRI někdy ukazuje obraz selektivní atrofie mozečkového červa.

Hartnupova choroba je vzácné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti, které spočívá v poruše metabolismu tryptofanu. Je charakterizována intermitentní cerebelární ataxií. Příznaky se stupňují v průběhu několika dní a trvají týden až měsíc. Děti s touto chorobou se vyznačují zvýšenou fotosenzitivitou kůže (fotodermatózou). Mnoho pacientů má epizody cerebelární ataxie, někdy doprovázené nystagmem. Neurologické projevy jsou vyvolány stresem nebo interkurentními infekcemi, stejně jako stravou obsahující tryptofan. Průběh je příznivý. Charakteristická je aminoacidurie. Atakám se předchází perorálním denním podáváním nikotinamidu (od 25 do 300 mg denně).

Deficit pyruvátdehydrogenázy. Většina pacientů má v raném dětství mírné vývojové opoždění. Ataky ataxie, dysartrie a někdy i hypersomnie obvykle začínají po 3 letech věku. U těžších forem začínají epizody ataxie v kojeneckém věku a jsou doprovázeny celkovou slabostí a poruchou vědomí. Některé ataky se vyvíjejí spontánně; jiné jsou vyvolány stresem nebo infekcemi. Ataky mozečkové nekoordinovanosti se opakují v nepravidelných intervalech a mohou trvat od 1 dne do několika týdnů. Charakteristická je laktátová acidóza a recidivující polyneuropatie. Koncentrace laktátu a pyruvátu se během ataků vždy zvyšují. Při perorální glukózové zátěži se hyperglykémie prodlužuje a koncentrace laktátu v krvi se zvyšuje. Tento test může vyvolat výskyt klinických příznaků.

Javorový sirup – onemocnění moči je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované poruchou metabolismu aminokyselin. Klinické projevy se objevují mezi 5. měsícem a 2. rokem věku: objevují se epizody ataxie, podrážděnosti a narůstající hypersomnie. Mezi spouštěcí faktory patří infekce, chirurgické zákroky a dieta s vysokým obsahem bílkovin. Délka záchvatů je variabilní; většina dětí se spontánně uzdraví, ale některé umírají s těžkou metabolickou acidózou. U přeživších zůstává psychomotorický vývoj normální. Diagnóza je založena na obecných klinických údajích a detekci specifického nasládlého zápachu v moči. Aminokyseliny leucin, isoleucin a valin se nacházejí ve velkém množství v krevním séru a moči (právě ony dávají moči tento zápach). Diferenciální diagnostika zahrnuje fenylketonurii a další dědičné abnormality metabolismu aminokyselin.

Epizodická ataxie u dospělých

Léková (toxická) ataxie již byla zmíněna výše. Její výskyt je často způsoben akumulací nebo předávkováním léků, jako je difenin a další antikonvulziva, některé psychotropní léky (lithium) a další léky. Roztroušená skleróza v remitujícím průběhu v době exacerbací (stejně jako pseudo-relapsy) se může projevit jako periodicky se vyskytující ataxie. Tranzitorní ischemické ataky, projevující se cerebelární ataxií, jsou charakteristické pro poškození vertebrálních a bazilárních tepen (včetně obrazu bazilární migrény).

Kompresní procesy v oblasti foramen magnum se mohou projevit i epizodami cerebelární ataxie.

Intermitentní obstrukce ventrikulárního systému u některých neurochirurgických onemocnění zahrnuje mimo jiné neurologické projevy také epizody cerebelární ataxie.

Předkládaná syndromo-nozologická analýza mozečkové ataxie se týká hlavních forem neurologických onemocnění probíhajících s ataxií, ale není a stěží může být absolutně úplná. Proto dodatečně uvádíme další klasifikaci mozečkové ataxie, v níž základem klasifikace byla etiologie (a nikoli klinické příznaky). Obsahuje v první řadě podrobný seznam onemocnění a může sloužit jako pomůcka k předchozí klinické klasifikaci v diferenciální diagnostice mozečkové ataxie.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Co je třeba zkoumat?

Kdo kontaktovat?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.