Kavernom mozku

Abnormální masy mozkových cév patří k cerebrovaskulárním onemocněním a jedním z nich je mozkový kavernóm.

Pro tento kavernózní shluk abnormálních cév, kterým je kavernom (z latinského caverna - jeskyně, dutina), existuje několik alternativních názvů: kavernózní angiom (tj. cévní nádor), kavernózní hemangiom (nádor z cév), žilní malformace nebo mozková kavernózní malformace (z latinského malus - špatný a formatio - útvar). [ 1 ]

Epidemiologie

Předpokládá se, že 0,4–0,8 % populace má cerebrální kavernom a tato patologie představuje 8–15 % všech cévních malformací mozku a míchy. Symptomatické malformace tvoří nejméně 40–45 % případů, jsou diagnostikovány ve věku 40–60 let, ale ve 25 % případů je kavernom detekován u dítěte nebo dospívajícího. [ 2 ]

Téměř polovina kavernózních malformací je zjištěna náhodně: během vyšetření mozku při návštěvě lékaře s neurologickými potížemi. [ 3 ]

Příčiny mozkové kavernomy

Jaké jsou příčiny tohoto typu mozkové cévní formace? Jeho etiologie je spojena s intrauterinním narušením tvorby endotelu vystýlajícího vnitřní povrch cév, což je způsobeno specifickými mutacemi nebo delecemi určitých genů.

Takzvané familiární formy kavernomů představují 30–50 % všech případů a mezi asociované geny, které kódují proteiny interagující na spojení endotelových buněk, patří: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Například mutace v genu CCM3, které se mohou dědit autozomálně dominantním vzorem, jsou považovány za předem podmíněné při tvorbě kavernomů v mozku a míše, které se v dětství projevují mnohočetným mozkovým krvácením.

Mnohočetné kavernomy se vyskytují v 15–20 % případů, diagnostikovány jsou jako mnohočetné kavernomatózy – s nástupem příznaků v mladším věku se zvýšeným rizikem krvácení.

Kavernomy se však mohou vyvíjet i sporadicky (de novo) – bez jasně definovaných příčin. V některých případech jsou spojeny s ionizujícím zářením, například při radioterapii mozku v dětství. [ 4 ]

Specialisté také berou v úvahu skutečnost, že u významné části pacientů se výskyt mozkového kavernomu vyskytuje v přítomnosti takové vrozené vady, jako je žilní vývojová anomálie (VVA) - žilní angiom mozku, protože všechny sporadické kavernózní masy se tvoří v blízkosti abnormální žíly. [ 5 ]

Velikost mozkového kavernomu se může pohybovat od několika milimetrů do několika centimetrů. Nejčastěji je lokalizován v supratentoriální oblasti (v mozku), může se nacházet v bílé hmotě nebo v blízkosti mozkové kůry a ve 20 % případů se anomálie nachází v infratentoriální oblasti - v mozečku a zóně zadní lebeční jámy. Stejná cévní malformace se může tvořit i v míše - kavernom míchy.

Viz také - kavernózní angiom

Patogeneze

Výzkumníci nadále objasňují patogenezi – molekulární mechanismy malformací mozkových cév.

Přestože se kavernom může zvětšit, nejedná se o rakovinný nádor, ale o benigní cévní masu – typ žilní malformace bez hyperplazie endoteliocytů (endoteliálních buněk).

Histologicky jsou kavernomy kulaté/oválné útvary bez pouzdra, sestávající z nepravidelně rozšířených tenkostěnných kapilárních cév s dutinami vystlanými endotelem (bez vláken v mezibuněčné matrix).

V těchto nádorovitých masách, které vypadají jako malá malina nebo moruše, není přítomna mozková tkáň ani intenzivní arteriální průtok krve. V přilehlém mozkovém parenchymu však lze pozorovat trombózu, ukládání hemosiderinu, produktu rozpadu krevního hemoglobinu, a nahrazení nervových buněk gliovými buňkami (reaktivní glióza).

Jsou zvažovány různé teorie patogeneze kavernózní malformace mozku - s přihlédnutím ke zvláštnostem struktury a funkcí mozkových kapilár v hematoencefalické bariéře; s možnou stenózou bazálních a sběrných žil v důsledku vývojové žilní anomálie (DVA); zvýšeným tlakem v mozkovém kapilárním řečišti; mikrokrvácení do okolních tkání; a proliferací endoteliocytů a fibroblastů pocházejících z germinálního mezenchymu. [ 6 ]

Symptomy mozkové kavernomy

U malých kavernomů zpravidla příznaky po dlouhou dobu nebo po celý život chybí, ale když se velikost malformace zvětší, povaha symptomatologie a její intenzita závisí na lokalizaci cévního útvaru. Patří mezi ně bolesti hlavy, závratě, slabost končetin, problémy s rovnováhou, poruchy smyslového vnímání (parestézie) atd.

Odborníci spojují parciální záchvaty a epileptické záchvaty s mikrokrvácením v kavernomech na povrchu hemisfér nebo laloků mozku. A pouze kavernomy mozkového kmene a míchy takové záchvaty nezpůsobují. Mezi příznaky kavernózní malformace mozkového kmene však patří: ataxie (zhoršená koordinace pohybů), zhoršený svalový tonus, jednostranná paralýza lícního nervu a dvojité vidění.

Kavernom v prodloužené míše, nejnižší části mozkového kmene, může způsobit křeče bránice, které připomínají neustálé škytavku, a v některých případech dysfagii (potíže s polykáním).

Kavernom mostu pontinu, což je část mozkového kmene, může do určité míry narušit přenos nervových impulsů mezi mozečkovou kůrou a mozečkem a narušit funkci jader několika hlavových nervů. Klinický obraz takového kavernomu proto může zahrnovat: vestibulární problémy a obtíže se stáním a pohybem, rytmus a proporcionalitu pohybů a problémy se sluchem.

Kavernom frontálního laloku má širokou škálu symptomů: od záchvatů, poruchy volních a účelných pohybů (s neschopností jejich koordinace), problémů s řečí, psaním a abstraktním myšlením až po hlubší kognitivní poruchy a výraznou setrvačnost, a také katatonickou nehybnost.

Kromě záchvatů může být kavernom pravého frontálního laloku doprovázen migrénami, pseudodepresivním/pseudopsychopatickým syndromem. U praváků může kavernom levého frontálního laloku způsobit stav apatie, poruchy řeči související s artikulací, zhoršení paměti a problémy s logickým myšlením.

Kavernom pravého temporálního laloku se může projevit epileptickými záchvaty, poruchami řeči, ztrátou paměti a halucinacemi. Pokud má pacient kavernom levého temporálního laloku, má kromě epileptických záchvatů také potíže s rozpoznáváním a identifikací zvuků.

Mezi příznaky, které se mohou projevovat kavernomem temenního laloku, patří senzorické poruchy horních končetin, astereognóza a snížená schopnost orientace v prostoru; rozvíjí se apraxie (obtíže s prováděním účelných činností); snižuje se paměť a koncentrace pozornosti.

Velký cerebelární kavernom má negativní vliv na funkci mozečku, projevující se vestibulo-ataktickým syndromem, a ovlivňuje schopnost provádět stereotypní a účelné pohyby. Kromě toho může cerebrální kavernózní malformace této lokalizace vést k závratím nebo nevolnosti, tinnitu nebo poruchám sluchu.

V případech, kdy je kavernom lokalizován v míše, se může vyvinout necitlivost, slabost, problémy s pohybem a citlivostí v končetinách (necitlivost nebo pálení), paralýza a ztráta kontroly nad střevy a močovým měchýřem. [ 7 ]

Komplikace a důsledky

Nejzávažnější komplikací této mozkové malformace je intrakraniální krvácení do kavernómu – do mozkových membrán neboli subarachnoidální krvácení – s klinickým obrazem jako u hemoragické mrtvice. Obvykle vede ke zvětšení kavernómu a zhoršení symptomů, ale existuje také vysoké riziko úmrtí.

Mezi nejčastější následky kavernomu temporálního laloku mozku patří neuropsychiatrické poruchy, jako je epileptogenní encefalopatie a epilepsie temporálního laloku.

Diagnostika mozkové kavernomy

Diagnózu mozkového kavernomu nelze provést na základě symptomů pacienta. Nezbytná je zobrazovací, tj. instrumentální diagnostika: CT a ultrazvuková encefalografie, zobrazování magnetickou rezonancí s vysokým rozlišením - MRI mozku, angiografie mozku a míchy.

K určení etiologie onemocnění lze provést genetické testování.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnózy zahrnují: aneurysma mozkové tepny a amyloidní angiopatii; cerebrální vaskulitidu; gliom, meduloblastom a další mozkové malignity; primární hemoragické nádory (ependymom, glioblastom) a hemoragické metastázy do mozku; Hippel-Lindauovu chorobu.

Léčba mozkové kavernomy

Je třeba chápat, že léčba kavernózních nádorů léky je zaměřena na zmírnění stávajících symptomů, protože neexistují farmakologické prostředky pro "resorpci" malformace mozkových cév.

Proto se k léčbě bolestí hlavy předepisují různé léky a antikonvulziva – antiepileptika – pomáhají kontrolovat záchvaty.

Ne všichni pacienti však mají epileptické záchvaty, které lze léčit – kvůli rezistenci na farmakologické léky.

Většina kavernomů se léčí konzervativně pozorováním stavu pacienta a monitorováním klinických symptomů, pravidelnou vizualizací cévní masy.

Chirurgická léčba se provádí, pokud nelze záchvaty kontrolovat, došlo k krvácení do kavernómu a existuje riziko recidivy. Mnoho neurochirurgů považuje za nutné odstranit de novo kavernóm i rostoucí malformace.

V takových případech se s přihlédnutím k velikosti a umístění kavernomu chirurgicky resekuje. A pokud lokalizace masy ztěžuje nebo znemožňuje neurochirurgický zákrok, používá se stereotaktická radiochirurgie, kdy se přesně dávkované gama záření – tzv. gama nůž – směruje přímo na kavernom. [ 8 ], [ 9 ]

Více informací v materiálu - angiom mozku

Prevence

V současné době neexistují žádná opatření, která by zabránila rozvoji tohoto cerebrovaskulárního onemocnění.

Předpověď

Prognóza ohledně výsledku onemocnění závisí na velikosti mozkové malformace, přítomnosti symptomů a komplikací a rychlosti a rozsahu jejího zvětšení.

Je to v armádě akceptováno s kavernomem mozku nebo míchy? Pokud je tato malformace zjištěna, pak i při absenci příznaků vyvolává průchod vojenské služby za přítomnosti takové patologie pochybnosti u lékařů.