Von Willebrandova nemoc u dětí

Von Willebrandova choroba - hemoragické přenosné onemocnění obvykle autozomálně dominantní, vyznačující se tím, zvýšené krvácení, v kombinaci se zvýšenou dobu krvácení, nízké hladiny von Willebrandova faktoru v krvi nebo kvalitativní jeho snížení defekt faktoru koagulační aktivitu VIII, nízké hodnoty adheze a ristocetinu-agregace krevních destiček. Gen z Willebrandovy choroby je lokalizován na krátkém rameni chromozomu 12 (12pl2-ter).

Nemoc byla poprvé popsána Erik von Willebrandova (1926), dívce, která žije v Alandy, které krvácení protékající gematomnomu typu, v kombinaci s nízkou úrovní krevního faktoru VIII, ostrým prodloužení doby a dominantní dědičnosti krvácení. Proto vyplynulo, že má koagulační defekt (nízké hladiny faktoru VIII) a krevních destiček, cévní poruchy (prodloužení doby krvácení), zatímco popsaných onemocnění. Faktor von Willebrand je glykoprotein produkovaný vaskulárním endothelem a megakaryocytům. Z krve ve volné formě, se podílí na Adheze destiček na cévní stěnu mikrovlákna, že je „most“ spojující se destiček receptory subendotheliálních pokud poškozené endoteliální vrstvy. Navíc je nosičem plazmatické složky faktoru VIII (VIII: PV). Převážná část Willebrandův faktor je syntetizován v cévním endotelu, se uvolňuje do krevního řečiště pod vlivem trombinu, vápenatých iontů, 1-desamino-8D-arginin vasopresinu.

Nyní bylo zjištěno, že von Willebrandova nemoc není jedinou chorobou, ale skupinou příbuzné hemoragické diatézy způsobené porušením syntézy nebo kvalitativních anomálií von Willebrandova faktoru.

Symptomy Willebrandovy nemoci

Pro onemocnění charakterizované krvácením ze dvou typů: vaskulární-destičky (typické trombotsitopaty a trombocytopenie) a gematomnaya (typické pro koagulaci hemostáza odkaz vady).

Při těžkém průběhu onemocnění (hladina Willebrandův faktor v krvi méně než 5%), klinický obraz je prakticky nerozeznatelný od Hemofilie: opožděné krvácení z pupeční pahýl klade Venepunkční kefalogematomy, hematomy v místě poranění, nitrolební krvácení. Při vyšších úrovních von Willebrandova faktoru na čele vaskulární destiček typu zvýšené krvácivosti: spontánně se vyskytujících ekchymóza, petechie.

Symptomy Willebrandovy nemoci

Dědičné onemocnění von Willebranda

Příčinou dědičných onemocnění von Willebrandova je polymorfismus genu kódujícího syntézu von Willebrandova faktoru. Dědičné onemocnění von Willebrand je nejčastějším hemoragickým onemocněním. Četnost přenosu defektního genu von Willebrandova faktoru v populaci dosahuje 1 na 100 lidí, ale pouze 10-30% z nich má klinické projevy. Přenáší autosomálně dominantní nebo recesivní typ a vyskytuje se u dívek i chlapců.

Co způsobuje von Willebrandovu chorobu?

Diagnostika onemocnění von Willebrandova choroba

V diagnostice von Willebrandovy nemoci vyžaduje pečlivé studium historie, zejména zřízení osob s poruchami krevní srážlivosti mezi rodiči. Všimněte si také, dramatický nárůst doby trvání krvácení Duquea, nízkou agregaci krevních destiček u pacienta s ristocetinem (normální agregaci krevních destiček s ADP, kolagen, a adrenalinu), sníženou hladinu faktoru VIII a von Willebrandova faktoru na pacienta krevní plazmy. Často, aby byla diagnostikována, jsou nutné opakované studie. Nejvíce informativním způsobem je diagnostika DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (diagnostická hodnota této metody je téměř 100%).

Diagnostika onemocnění von Willebrandova choroba

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Léčba von Willebrandovy choroby

Ve většině případů se účinně antihemophilic plazma transfúze v dávce 15 ml / kg, nebo jiné preparáty z krevního koagulačního faktoru VIII ve stejné dávce jako v hemofilie A.

Léčba von Willebrandovy choroby

Při mírných formách krvácení můžete jmenovat kyselinu aminokapronovou, etamzilát, intravenózní nebo perorální přípravky arginin-vazopresin.