Vzácná onemocnění doprovázená krvácením

Krvácení způsobené patologií cév

Krvácení může být důsledkem abnormalit krevních destiček, koagulačních faktorů a cév. Poruchy cévního krvácení jsou způsobeny patologií cévní stěny a obvykle se projevují petechiemi a purpurou, ale zřídka způsobují závažnou ztrátu krve. Krvácení může být důsledkem nedostatku cévního nebo perivaskulárního kolagenu u Ehlers-Danlosova syndromu, dalších vzácných dědičných onemocnění pojivové tkáně (např. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfanův syndrom). Krvácení může být hlavním projevem kurdějí nebo Henoch-Schönleinovy purpury, alergických vaskulitid, které se obvykle projevují v dětství. U poruch cévního krvácení obvykle zůstávají hemostatické testy v normálním rozmezí. Diagnóza je založena na klinických projevech.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosenzitivita na červené krvinky (Gardnerův-Diamondův syndrom)

Autosenzitivita červených krvinek je vzácné onemocnění vyskytující se u žen a je charakterizována lokalizovanou bolestí a bolestivou ekchymózou, postihující především končetiny.

U žen s autosenzibilizací na červené krvinky může intradermální injekce 0,1 ml autologních červených krvinek nebo stromatu červených krvinek způsobit bolest, otok a induraci v místě injekce. Tento výsledek naznačuje, že na patogenezi léze se podílejí červené krvinky, které infiltrovaly tkáně. Většina pacientek však má také projevy závažného psychoneurotického syndromu. U některých pacientek mohou být s patogenezí syndromu spojeny i psychogenní faktory, jako je samovolně indukovaná purpura. Diagnóza je založena na vyšetření místa intradermální injekce autoerytrocytů a místa kontrolní injekce (bez červených krvinek) 24 a 48 hodin po injekci. Léze mohou komplikovat interpretaci testu, proto je nutné vybrat místa injekce, která jsou pro pacientku obtížně dostupná.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinémie způsobující vaskulární hemoragickou vyrážku (purpuru)

Amyloidóza způsobuje ukládání amyloidu v cévách kůže a podkožních tkání, což může způsobit zvýšenou vaskulární křehkost a následně purpuru. U některých pacientů amyloid adsorbuje faktor X, což způsobuje jeho nedostatek, ale obvykle to nevede ke krvácení. Periorbitální krvácení nebo hemoragická vyrážka, které se u pacienta objeví po mírném úderu bez trombocytopenie, naznačují přítomnost amyloidózy.

Kryoglobulinémie je způsobena imunoglobuliny, které se srážejí při ochlazování plazmy při průchodu kůží a podkožními tkáněmi končetin. Monoklonální imunoglobuliny, jako jsou ty, které vznikají při Waldenstromově makroglobulinémii nebo mnohočetném myelomu, se někdy chovají jako kryoglobuliny, smíšené imunitní komplexy IgM-IgG produkované při některých chronických infekčních onemocněních, nejčastěji hepatitidě C. Kryoglobulinémie může způsobit zánět malých cév, což vede k purpuře. Přítomnost kryoglobulinů lze detekovat laboratorními testy.

Hypergamaglobulinemická purpura je vaskulární purpura a je detekována převážně u žen. Na dolních končetinách se vyskytují recidivující, malé, hmatatelné, hemoragické kožní léze. Tyto léze zanechávají malé zbytkové hnědé skvrny. Mnoho pacientů má projevy jiných imunologických onemocnění (např. Sjögrenův syndrom, SLE). Diagnostickým nálezem je polyklonální zvýšení IgG (difúzní hypergamaglobulinémie v elektroforéze sérových proteinů).

Syndrom hyperviskozity je důsledkem výrazně zvýšených plazmatických koncentrací IgM a u pacientů s Waldenstromovou makroglobulinemií může způsobit purpuru a další formy patologického krvácení (např. profuzní epistaxe).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]