Wilsonova-Konovalovova nemoc
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) - vzácné dědičné onemocnění, především mladém věku, který je z důvodu porušení biosyntézy ceruloplazminem a přepravu mědi, což vede ke zvýšení obsahu mědi v tkáních a orgánech, zejména v játrech a mozku, a je charakterizován tím, jaterní cirhózou, bilaterální změkčení a bazální degenerace mozkových jader, výskyt zelenavě hnědé pigmentace obvodu rohovky (kruh Kaiser-Fleischer).
Nemoc byla nejprve popsaná SA Kinnier Wilson v roce 1912 jako „určitou symptom, hlavní projevy jsou zobecněny třes, dysartrie a dysfagie, svalové ztuhlosti a hypertonicitu, vyčerpání, nárazových zkracování, kontrakce, zvýšená emocionalita. Psychiatrické symptomy mohou být přechodné a připomínají příznaky toxické psychózy, ale nejsou tak závažné a chronické, mezi ně patří obecné zúžení duševní obzor, nějaké rozptýlení nebo poslušnost bez bludy nebo halucinace. Nemusí nutně postupovat ve stejném rozsahu jako neurologické příznaky. V některých případech nemoci jsou mentální symptomy velmi snadné nebo chybějící "(Wilson, 1912). Přestože Wilson popsal většinu klinických projevů onemocnění, neměl věnovat pozornost jater a abnormální pigmentace rohovky. Ten se vyvine díky usazování mědi v rohovce a označuje se jako kazeta Kaiser-Fleischer.
Příčiny Wilson-Konovalovovy nemoci
Hepatolentikulární degenerace je dědičná nemoc a je přenášena autozomálně recesivním typem.
Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:30 000 lidí. Abnormální gen zodpovědný za vývoj této nemoci je lokalizován v oblasti chromosomu XIII. Každý pacient je homozygotním nosičem tohoto genu. Onemocnění se šíří po celém světě, ale je častější u Židů východoevropského původu, Arabové, Italové, Japonci, Číňané, Indové a v populacích, kde je často úzce souvisí manželství.
Hepatolentikulární degenerace je způsobena mutací genu přenosu mědi umístěného na 13. Chromozomu. Nemoc se obvykle projevuje ve 2-3. Desetiletích života především neurologickými a mentálními příznaky nebo příznaky spojenými s poškozením jater (každá z těchto symptomových skupin převažuje ve třetině případů). Někdy se symptomy objevují v první dekádě života, velmi zřídka - v šestém.
Příčiny Wilson-Konovalovovy nemoci
[Patogeneze Wilson-Konovalovovy nemoci
Při hepatolentikulární degeneraci existuje genetická vada při syntéze ceruloplazminu (mědi-oxidasy) v játrech, která souvisí s a2-globulinem. Význam ceruloplazminu spočívá v tom, že udržuje měď v krvi vázaném stavu. S jídlem organismus dostává denně po dobu asi 2 až 3 mg mědi, ve střevě, asi polovina množství absorbovaného do krve, se váže na ceruloplasminu, se dodává do tkání a aktivuje konkrétní apoenzym.
Symptomy Wilson-Konovalovovy nemoci
Klinický obraz je charakterizován rozmanitostí, která je způsobena škodlivým účinkem mědi na mnoho tkání. Primární léze orgánu závisí na věku. U dětí je to v podstatě játra (jaterní forma). V budoucnosti začnou převládat neurologické symptomy a duševní poruchy (neuropsychiatrické formy). Pokud se onemocnění projeví po 20 letech, pak mají pacienti obvykle neurologické příznaky. Možná kombinace příznaků obou forem. Většina pacientů ve věku od 5 do 30 let již vyjádřila klinické projevy nemoci nebo diagnózu.
Co tě trápí?
Diagnóza Wilson-Konovalovovy nemoci
Hladiny ceruloplazminu a mědi v séru jsou obvykle sníženy. Diferenciální diagnóza se provádí s akutní a chronickou hepatitidou, u které může být hladina ceruloplazminu snížena kvůli porušení její syntézy v játrech. Podvýživa také snižuje hladinu ceruloplasminu. Při užívání estrogenů, perorálních kontraceptiv s obstrukcí žlučových cest během těhotenství se může zvýšit hladina ceruloplasminu.
Léčba Wilson-Konovalovovy nemoci
Výhodou je penicilamin. Vázá měď a zvyšuje denní vylučování v moči na 1000-3000 μg. Léčba začíná jmenováním hydrochloridu penicilaminu v dávce 1,5 g / den ve 4 jídlech před jídlem. Zlepšení se vyvíjí pomalu; U této dávky trvá nejméně 6 měsíců nepřetržitého podávání léku. Pokud nedojde k žádnému zlepšení, může být dávka zvýšena na 2 g / den. U 25% pacientů s poškozením centrální nervové soustavy se může nejprve zhoršit onemocnění a teprve poté se objeví známky zlepšení. Kaiser-Fleischerův kroužek klesá nebo zmizí. Řeč se stává jasnější, třes a tuhost se snižují. Duševní stav je normalizován.
Předpověď počasí
Bez léčby postupuje Wilsonova nemoc a vede ke smrti pacientů. Nejnebezpečnější situací je, když nemoc zůstává nerozpoznaná a pacient zemře bez léčby.