Wilsonova-Konovalovova nemoc: příznaky

Symptomy Wilson-Konovalovovy choroby jsou charakterizovány rozmanitostí, která je způsobena škodlivým účinkem mědi na mnoho tkání. Primární léze orgánu závisí na věku. U dětí je to v podstatě játra (jaterní forma). V budoucnosti začnou převládat neurologické symptomy a duševní poruchy (neuropsychiatrické formy). Pokud se onemocnění projeví po 20 letech, pak mají pacienti obvykle neurologické příznaky. Možná kombinace příznaků obou forem. Většina pacientů ve věku od 5 do 30 let již vyjádřila klinické projevy nemoci nebo diagnózu.

Játrové formy

Fulminantní hepatitida je charakterizována progresivním žloutenkou, ascitem, selháním jater a ledvin a obvykle se rozvíjí u dětí nebo mladých lidí. Nekróza jaterních buněk je spojena hlavně s akumulací mědi. Téměř všichni pacienti vyvíjejí hepatitidu proti cirhóze. Náhlé masivní vniknutí mědi z mrtvých hepatocytů může způsobit akutní intravaskulární hemolýzu. Hemolýza tohoto typu je popsána u ovcí při otravě mědí, stejně jako u lidí s náhodnou otravou mědí.

Kruh Kaiser-Fleischer může být nepřítomen. Úroveň mědi v moči a séru je velmi vysoká. Úroveň ceruloplazminu v séru je obvykle nízká. Nicméně může být normální a dokonce zvýšené, neboť ceruloplasmin je činidlo s akutní fází, jejíž koncentrace se zvyšuje s aktivním jaterním onemocněním. Aktivita sérových transamináz a alkalické fosfatázy je významně nižší než u fulminantní hepatitidy. Poměr nízké alkalické fosfatázy / bilirubinu, i když není diagnostický pro fulminantní hepatitidu u Wilsonovy choroby, může nicméně naznačovat její potenciál.

Chronická hepatitida. Wilsonova choroba se může projevit obrazem chronické hepatitidy: žloutenka, vysoká aktivita transamináz a hypergamaglobulinémie. Věk pacientů v době, kdy se objevují tyto příznaky, je 10-30 let. Po asi 2-5 letech se objevují neurologické příznaky. Obraz choroby se může do značné míry podobat na jiné formy chronické hepatitidy, což podtrhuje nutnost vyloučit Wilsonovu chorobu u všech pacientů s chronickou hepatitidou.

Cirhóza. Latentní onemocnění vyskytující se ve fázi jaterní cirhózy se může projevit jako vaskulární hvězdičky, splenomegalie, ascites, portální hypertenze. Neurologické symptomy mohou být chybějící. U některých pacientů je kompenzována cirhóza. K diagnostice může být vyžadována jaterní biopsie s možností kvantitativního stanovení obsahu mědi v biopsii.

Všichni mladí pacienti s chronickým onemocněním jater, kteří mají duševní poruchy (např nezřetelná řeč, časný vývoj ascitu nebo hemolýzy), zvláště když se odkazuje na cirhózu jater v blízké příbuzné, by měly být vyloučeny Wilsonovy choroby.

Hepatocelulární karcinom u Wilsonovy choroby je velmi vzácný; zatímco možná měď hraje ochrannou roli.

Neuropsychiatrické formy

V závislosti na převládajících příznacích se rozlišují (ukazují se v pořadí klesající frekvence) Parkinsonovy, pseudosklerotické, dystonické (dyskinetické) a trochaické formy. Neurologické symptomy se mohou projevit akutně a rychle. Mezi časné příznaky patří tremor ruky v ohybu, křeče svalové tkáně, potíže při psaní, rozmazané řeči. Nerovnoměrná tuhost končetin je odhalena. Intelekt je obvykle zachován, přestože 61% pacientů vykazuje pomalou progresivní poruchu osobnosti.

Neurologické poruchy mají často chronický průběh. Začínají v mladém věku s velkým třesem, připomínajícím křídla křídla, které se zvyšují s libovolnými pohyby. Symptomy a příznaky poruchy pyramidového traktu chybí. Obličej je améma. U pacientů s těžkou dystonickou formou je prognóza poměrně horší.

Elektroencefalografie odhaluje zobecněné nespecifické změny, které lze pozorovat také u klinicky zdravých sourozenců pacienta.

Poškození ledvin

Porážka tubulech ledvin dochází v důsledku ukládání mědi v jejich proximálních a projevuje aminoacidurie, glykosurie, fosfátů, a neschopnost přidělit urikozurii paraaminogippurat.

Často se vyskytuje renální tubulární acidóza, která může vést k tvorbě kamenů.

Jiné změny

Příležitostně, v důsledku usazování mědi, se nechtové lunety stanou modře. Existují změny v osteoartikulárním systému: demineralizace kostí, časná osteoartritida, subartikulární cysty a fragmentace periartikulárního kostního tkáně. Často dochází ke změnám v páteři v důsledku uložení dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého. Hemolýza podporuje tvorbu kamenů v žlučníku. V důsledku usazování mědi se vyvine hypoparatyreóza. Je popsána akutní rhabdomyolýza spojená s vysokou hladinou mědi v kostních svalech.

V pozdějších stadiích onemocnění je měď uložena podél okraje rohovky v podobě zlatého nebo zeleně zlatého Kaiser-Fleischerova kruhu, který je označen štěrbinovou lampou. Obvykle se objevuje u pacientů s neurologickými příznaky a nemusí být přítomen u mladých pacientů s akutním nástupem onemocnění.

Podobný kruh se někdy vyskytuje při prodloužené cholestázi a kryptogenní cirhóze jater.

Příležitostně v zadní vrstvě kapsle čočky se mohou objevit šedo-hnědé katarakty připomínající "slunečnice", podobně jako u cizích těles objektivu obsahujícího měď.

Bez včasného zahájení, prováděného po dobu života a nepřetržitého léčení, tato nemoc vede k smrti před třiceti lety.