Lékařský expert článku
Nové publikace
Wilsonova-Konovalovova nemoc: příčiny
Naposledy posuzováno: 19.10.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné onemocnění a přenáší se autosomálně recesivním typem.
Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:30 000 lidí. Abnormální gen zodpovědný za vývoj této nemoci je lokalizován v oblasti chromosomu XIII. Každý pacient je homozygotním nosičem tohoto genu. Onemocnění se šíří po celém světě, ale je častější u Židů východoevropského původu, Arabové, Italové, Japonci, Číňané, Indové a v populacích, kde je často úzce souvisí manželství.
Příčinou změn jater a centrálního nervového systému, vzhledu prstence Kaiser-Fleischer v rohovce, poškození ledvin a dalších orgánů je zvýšená akumulace mědi v tkáních.
U Wilsonovy choroby je vylučování mědi žlučem sníženo, zatímco se uvolňuje měď v moči. Nicméně hladina mědi v séru je obvykle snížena. Množství ceruloplazminu souvisejícího s 2- globuliny, které zajišťuje transport mědi v plazmě, je sníženo.
Obvykle se 4 mg mědi, které se denně spotřebovávají s jídlem, absorbuje asi 2 mg a stejné množství se vylučuje do žluči, což zajišťuje rovnováhu mědi v těle. U Wilsonovy choroby je vylučování mědi a žluče pouze 0,2-0,4 mg, což i přes zvýšení vylučování moči na 1 mg / den vede k nadměrné akumulaci v těle.