Lékařský expert článku
Nové publikace
Wilsonova-Conovalova nemoc - příčiny
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné onemocnění a přenáší se autozomálně recesivně.
Toto onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:30 000 v populaci. Abnormální gen zodpovědný za rozvoj onemocnění je lokalizován v oblasti chromozomu XIII. Každý pacient je homozygotním nositelem tohoto genu. Nemoc je rozšířená po celém světě, ale častěji se vyskytuje u Židů východoevropského původu, Arabů, Italů, Japonců, Číňanů, Indů a v populacích, kde jsou běžné pokrevní sňatky.
Příčinou změn v játrech a centrálním nervovém systému, výskytu Kayserova-Fleischerova prstence v rohovce, poškození ledvin a dalších orgánů je zvýšené hromadění mědi v tkáních.
U Wilsonovy choroby je vylučování mědi žlučí sníženo, zatímco vylučování mědi močí je zvýšené. Hladiny mědi v séru jsou však obvykle sníženy. Množství ceruloplazminu, α2 globulinu, který transportuje měď v plazmě, je sníženo.
Normálně se ze 4 mg mědi denně konzumovaných s potravou vstřebá asi 2 mg a stejné množství se vyloučí žlučí, což zajišťuje rovnováhu mědi v těle. U Wilsonovy choroby je vylučování mědi žlučí pouze 0,2-0,4 mg, což i přes zvýšení vylučování močí na 1 mg/den vede k její nadměrné akumulaci v těle.