^

Zdraví

A
A
A

Wilsonova-Konovalovova nemoc: příčiny

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Wilsonova-Konovalovova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné onemocnění a přenáší se autosomálně recesivním typem.

Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1:30 000 lidí. Abnormální gen zodpovědný za vývoj této nemoci je lokalizován v oblasti chromosomu XIII. Každý pacient je homozygotním nosičem tohoto genu. Onemocnění se šíří po celém světě, ale je častější u Židů východoevropského původu, Arabové, Italové, Japonci, Číňané, Indové a v populacích, kde je často úzce souvisí manželství.

Příčinou změn jater a centrálního nervového systému, vzhledu prstence Kaiser-Fleischer v rohovce, poškození ledvin a dalších orgánů je zvýšená akumulace mědi v tkáních.

U Wilsonovy choroby je vylučování mědi žlučem sníženo, zatímco se uvolňuje měď v moči. Nicméně hladina mědi v séru je obvykle snížena. Množství ceruloplazminu souvisejícího s 2- globuliny, které zajišťuje transport mědi v plazmě, je sníženo.

Obvykle se 4 mg mědi, které se denně spotřebovávají s jídlem, absorbuje asi 2 mg a stejné množství se vylučuje do žluči, což zajišťuje rovnováhu mědi v těle. U Wilsonovy choroby je vylučování mědi a žluče pouze 0,2-0,4 mg, což i přes zvýšení vylučování moči na 1 mg / den vede k nadměrné akumulaci v těle.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.