Ventrikulomegalie mozku: co to je, příčiny, následky

V obou mozkových hemisférách, mezimozku a mezi mozečkem a prodlouženou míchou se nacházejí čtyři zvláštní dutiny - mozkové komory (ventriculi cerebri), které produkují mozkomíšní mok. Jejich patologické zvětšení nebo rozšíření se definuje jako ventrikulomegalie.

Epidemiologie

Statistiky citované v různých zdrojích jsou následující:

• Prevalence ventrikulomegalie je podle Nadace pro fetální medicínu jeden případ na 100 plodů ve 22. týdnu těhotenství a jeden případ na 1 000 živě narozených dětí;
• ve více než 94 % případů je pozorována ventrikulomegalie největších laterálních komor (ventriculi laterales);
• kraniocerebrální anomálie jsou pozorovány u 15–65 % případů ventrikulomegalie a chromozomální abnormality – v průměru u 14,7 %;
• Frekvence neurodestrukce spojené s touto patologií v kojeneckém věku je přibližně 12 % (podle jiných údajů téměř 60 %).

[ 1 ], [ 2 ]

Příčiny ventrikulomegalie

Při výčtu možných příčin dilatace mozkových komor je důležité poznamenat, že patologická dilatace ventrikulárního systému mozku – v důsledku nadměrného objemu mozkomíšního moku (CSF) v komorách a subarachnoidálních prostorech a poruch jeho oběhu – se nazývá hydrocefalus a často je spojena se zvýšeným nitrolebním tlakem.

Vzhledem k tomu, že není možné měřit intrakraniální tlak během období nitroděložního vývoje (prenatálně), používají se termíny hydrocefalus a ventrikulomegalie u plodu jako synonyma. Hydrocefalus by se však měl nazývat zvětšením fetálních komor o více než 15 mm.

Odborníci se domnívají, že hlavními příčinami ventrikulomegalie jsou mozková dysgeneze, nadbytek mozkomíšního moku v komorovém systému mozku a chromozomální vady.

Prenatální ventrikulomegalie, tj. ventrikulomegalie u plodu, může být důsledkem defektu neurální trubice u embrya, stejně jako primárních vrozených anomálií mozku: ageneze corpus callosum; subependymální heterotopie; koloidní nebo arachnoidní cysta mozku; Arnold-Chiariho malformace typu 2, vedoucí k Arnold-Chiariho syndromu; cystická dilatace čtvrté komory - Dandy-Walkerův syndrom atd.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rizikové faktory

Rizikové faktory jsou spojeny s věkem matky (nad 35 let), intrauterinními infekcemi, gestózou a nedostatkem kyslíku u plodu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneze

Patogeneze nadprodukce mozkomíšního moku komorami fetálního mozku může být způsobena:

• infekce (bakteriální, plísňové, herpes meningitida);
• nádory (gliom krevních destiček, nádor endodermálního sinu, diseminovaný oligodendrogliální nádor);
• hypertrofie, hyperplazie nebo nádor chorioideálního (cévního) plexu mozkových komor.

Byla zaznamenána souvislost patologické dilatace mozkových komor s trizomií chromozomů 13, 18 a 21 – s Patauovým, Edwardsovým a Downovým syndromem.

Ventrikulomegalie u novorozence může být způsobena:

• porodní trauma s prudkým zvýšením žilního tlaku v durálních sinusech nebo ve vnitřních jugulárních žilách;
• mozková ischemie u novorozenců;
• zúžení intraventrikulárních (Monroeových) otvorů spojujících třetí komoru s laterálními;
• vrozená stenóza Sylviova akvaduktu, kanálu mezi třetí mozkovou komorou (ventriculus tertius) a čtvrtou (ventriculus quartus).

Kromě toho je u dítěte možná rychlá nebo postupná ventrikulomegalie s:

• traumatická poranění mozku (zejména s krvácením);
• poškození mozku způsobené tasemnicí vepřovou - neurocysticerkóza;
• meningiom, difúzní gliové nádory nebo teratom mozku;
• choroidální papilom (s poškozením laterálních mozkových komor).

Ventrikulomegalie u dospělých

Sekundární ventrikulomegalie u dospělých může být způsobena traumatem hlavy, zánětem mozkových plen, mozkovými neoplastickými lézemi, stenózou Sylviova akveduktu, intrakraniálním aneurysmatem, chronickými subdurálními hematomy a intraventrikulárním nebo celkovým mozkovým krvácením, včetně hemoragických cévních mozkových příhod.

Kromě toho, jak zjistili kanadští vědci, se u starších lidí vyskytuje častěji ventrikulomegalie, jejíž patogeneze je způsobena porušením absorpce mozkomíšního moku nebo únikem mozkomíšního moku do subdurálního prostoru, než u mladých lidí.

Důvodem je atrofie mozku – ztráta objemu jeho parenchymu, dále změny gliových buněk a myelinizace neuronů, což vede ke snížení elasticity mozkové tkáně.

To znamená, že ve stárnoucím lidském mozku mohou nastat změny, které představují kompenzační rozšíření prostoru vyplněného mozkomíšním mokem – hydrocefalus ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomy ventrikulomegalie

Prvními známkami této patologie u plodu jsou velké mozkové komory, dosahující 12-20 mm. Optimální doba pro její detekci je 24-25 týdnů těhotenství.

Mezi příznaky ventrikulomegalie u novorozenců patří letargie, neaktivní sání a potíže s polykáním; dítě si často říhá a pláče; spánkové periody jsou krátké; cévy často prosvítají kůží na hlavě a obličeji; je zaznamenána vypouklá fontanela, periodický třes dolní čelisti a křečovité pohyby končetin. Dokud se lebeční stehy nesrostou, pozoruje se rychlé zvětšení jejího obvodu (makrocefalie).

Děti prvních dvou nebo tří let trpí bolestmi hlavy; bolest se zesiluje při napětí a náhlých pohybech, skákání, ohýbání. Nevolnost a zvracení se objevují spontánně. V přítomnosti chromozomálních syndromů získávají příznaky své charakteristické rysy.

Ventrikulomegalie se u dospělých může projevovat bolestmi hlavy, nevolností, zvracením, zvýšeným nitrolebním tlakem a zhoršením zraku. To je způsobeno otokem optického disku – papilodémem, který může být v raných stádiích asymptomatický nebo způsobovat bolesti hlavy. Postupem času může tento otok vést ke vzniku slepé skvrny, rozmazanému vidění a periodickému omezení zorného pole. V důsledku toho je možná úplná ztráta zraku.

Pokud se třetí komora nacházející se v diencefalonu zvětší, pak v důsledku tlaku na subkortikální vegetativní centra v šedé hmotě jejích stěn může dojít k poruchám chůze, parestézii, močové inkontinenci a zhoršení kognitivních funkcí.

Etapy

Stupeň zvětšení mozkových komor v novorozeneckém období – na základě normy jejich velikosti do 10 mm (podél atria zadního nebo předního rohu laterální komory) – určuje stupeň ventrikulomegalie.

Jejich názvy nejsou jednotné, proto lze zvětšení laterálních komor (hodnocených hlavně jako ventriculi laterales) o 20 % – až do 12 mm – definovat jako ventrikulomegalii 1. stupně nebo mírnou ventrikulomegalii.

Pokud je expanze 20-50% normy - od 12 do 15 mm, pak se jedná o středně těžkou ventrikulomegalii a pokud je indikátor > 15 mm, lze ventrikulomegalii klasifikovat jako závažnější, výraznou ventrikulomegalii, stejně jako předprahovou nebo hraniční ventrikulomegalii.

Pokud se fetální komora zvětší na ≥ 20 mm, diagnostikuje se intraventrikulární hydrocefalus.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Formuláře

V závislosti na lokalizaci se rozlišují:

• ventrikulomegalie laterálních komor (ventriculi laterales) nebo laterální bilaterální ventrikulomegalie;
• jednostranná ventrikulomegalie, kdy je zvětšena pouze jedna laterální komora. Může být ventrikulomegalie vlevo - levostranná laterální komora nebo ventrikulomegalie vpravo - pravostranná laterální komora.

V případech, kdy mají komory různou velikost (tento rozdíl by neměl překročit 2 mm), je diagnostikována asymetrická ventrikulomegalie.

Pokud ultrazvuk neodhalí žádné související mozkové abnormality, jedná se o prenatální izolovanou ventrikulomegalii. V mnoha případech, které se jeví jako izolovaná dilatace mozkových komor u plodu, se po narození dítěte skutečně najdou další abnormality (zejména pokud ventrikulomegalie přesáhne 15 mm). Podle pozorování existuje u této varianty patologie čtyřnásobné zvýšení rizika abnormality 21. chromozomu.

Nakonec, substituční ventrikulomegalie (běžněji používaná pro hydrocefalus) označuje zvýšení objemu mozkomíšního moku za účelem nahrazení ztraceného mozkového parenchymu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikace a důsledky

Přirozeně vyvstává otázka: je ventrikulomegalie nebezpečná?

Stejně jako všechny patologie mozku má i zvětšení jeho komor závažné následky a komplikace. Patří sem makrocefalie, zpoždění celkového vývoje dítěte a destruktivní změny v mozkových strukturách: výrazně se zvětšuje velikost mozkové kůry, neuroglie roste v periventrikulární a supratentoriální oblasti a zrání kortikálního sulku je zpožděno.

Může se rozvinout syndrom zapadajícího slunce nebo Graefeho syndrom.

Často se vyskytují neurologické poruchy, které negativně ovlivňují paměť, schopnost učení, adaptivní vlastnosti psychiky a chování.

Podle některých údajů mají děti s ventrikulomegalií ve věku dvou let neurologické problémy v téměř 62,5 % případů.

[ 26 ]

Diagnostika ventrikulomegalie

Jedinou metodou, kterou je ventrikulomegalie diagnostikována, je instrumentální diagnostika.

Pro detekci X-anomálií je nutná genetická analýza (karyotypizace) plodu na základě vzorku plodové vody. Více informací o jejím odběru naleznete v části – Invazivní metody prenatální diagnostiky

Ventrikulomegalie u plodu se zjišťuje již během těhotenství matky - při ultrazvukovém vyšetření po 22. týdnu těhotenství, kdy lze vizualizovat a změřit velikost laterálních komor.

Posouzení hlavičky plodu zahrnuje určení tvaru lebky a jejího bilarárního průměru (velikost hlavičky od jednoho spánku k druhému). Ultrazvukové zobrazování umožňuje jasnou definici mediálního okraje komor; echogenní známky chorioideálního plexu - echogenní struktury zabírající centrální část laterální komory; může být viditelný mozkomíšní mok.

Pokud je zjištěna patologie, provádí se v pozdější fázi (každé 4 týdny) screening za účelem sledování stavu komor.

Před 18. týdnem, a zejména v prvním trimestru, se ventrikulomegalie ultrazvukem nezkoumá: echo-známky patologie mohou jednoduše chybět (přesnost měření je menší než 47 %), protože prostory hemisfér jsou téměř zcela obsazeny ventriculi laterales.

Více informací – Prenatální diagnostika vrozených onemocnění

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diferenciální diagnostika

Pro objasnění diagnózy a diferenciální diagnostiku je nutná magnetická rezonance mozku. Provádí se u dospělých a malých dětí. Těhotné ženy podstupují magnetickou rezonanci pouze v případech, kdy nelze posoudit ventrikulární systém kvůli poloze plodu v děloze. Podle diagnostiků lze v polovině případů pomocí magnetické rezonance odhalit další, sonograficky nezobrazitelné anomálie CNS.

Mezi příznaky ventrikulomegalie na MRI patří: tmavý (nízká intenzita) signál z mozkové komory (v koronální rovině) v režimu T1 a jasný (zvýšená síla) - na snímcích snímaných v režimu váženém T2.

Dospělí mohou podstoupit CT nebo rentgen mozku s radioizotopovým kontrastem - ventrikulografii.

Hydrocefalus se od ventrikulomegalie odlišuje na základě parametrů zvětšené mozkové komory a intrakraniálního tlaku; provádí se spinální punkce.

Z dalších patologií jsou nejčastěji identifikovány chronická syringomyelie s dutinami v míše a zánět mozkových komor – ventrikulitida.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Léčba ventrikulomegalie

Prenatální ventrikulomegalie se neléčí a po narození dítěte je léčba ventrikulomegalie výhradně symptomatická - na základě doporučení dětského neurologa.

Arsenál nástrojů dostupných dnes zahrnuje:

• diuretika (používaná při hydrocefalu – mannitol, kyselina ethakrynová atd.);
• léky obsahující draslík (aby se zabránilo narušení rovnováhy intersticiální tekutiny, které je způsobeno dlouhodobým užíváním diuretik);
• antihypoxanty;
• vitamíny pro mozek.

Je užitečné provádět masáže, fyzická aktivita je také vítána při ventrikulomegalii - mírná, bez náhlých pohybů.

Lékaři neskrývají skutečnost, že zvládání tohoto stavu a konzultace s rodiči není snadný úkol, protože je obtížné s jistotou pojmenovat přesnou příčinu patologie, předurčit průběh jejího vývoje a předpovědět míru rizika následků.

Prevence

Předpokládá se, že prevence lze dosáhnout správným plánováním těhotenství a lékařsko-genetickým poradenstvím. Stejně jako užíváním kyseliny listové (u žen v reprodukčním věku) a léčbou všech nemocí před budoucím mateřstvím.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Předpověď

Ventrikulomegalie spojená s anomáliemi plodu a strukturálními malformacemi má často špatnou prognózu, od postižení (často středně těžkého) až po ztrátu dítěte.

V případech mírné izolované ventrikulomegalie je však 90% šance na normální výsledek. V jiných případech dochází ke zpoždění ve vývoji nervového systému – od mírného až po středně těžké.

[ 41 ]