Syndrom Dandy-Walker

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a poměrně závažná malformace mozečku a čtvrté komory. U dětí je považována za vrozenou anomálii a vyskytuje se s frekvencí 1:25 000. Tato vada je charakterizována nedostatečným vývojem nebo hypoplazií mozečkového červa, cystickou dilatací čtvrté komory a dilatací zadní lebeční jámy. Syndrom může být doprovázen mnoha anomáliemi dalších orgánů, ale hlavními jsou 3 výše uvedené. Přibližně 70–90 % pacientů má hydrocefalus, který se často vyvíjí bezprostředně po narození. Naštěstí lze patologii detekovat i během těhotenství.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny Syndrom Dandy-Walker

Bohužel ani moderní medicína zatím nemůže s jistotou odpovědět na otázku, co způsobuje rozvoj Dandy-Walkerova syndromu. Samozřejmě existují určité rizikové faktory, které v tom či onom případě mohou vést k nitroděložním vadám. Důležitou roli při vzniku této anomálie hrají:

1. Virová onemocnění, kterými matka trpí během těhotenství (zejména pozor na infekce v prvních třech měsících).
2. Cytomegalovirová infekce.
3. Zarděnky.
4. Diabetes mellitus nebo jiná onemocnění spojená s metabolickými poruchami u nastávající matky.

Poměrně často se u žen trpících alkoholismem nebo drogovou závislostí objevují různé fetální patologie během nitroděložního vývoje. Ve většině případů se u těchto matek rodí děti s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud lékař během ultrazvuku zjistí, že se plod vyvíjí abnormálně, doporučí ukončení těhotenství. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvíjí z dědičných důvodů.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneze

Dandy-Walkerův syndrom byl poprvé popsán Dandym a Blackfanem v roce 1914. Od prvního popisu byly provedeny další studie, které popsaly různé morfologické znaky této vady.

Výzkum provedený D'Agostinem v roce 1963 a Hartem v roce 1972 identifikoval charakteristickou triádu Dandy-Walkerova syndromu, a to:

1. Úplná nebo částečná ageneze červa
2. Cystická dilatace čtvrté komory
3. Zvětšení zadní lebeční jámy s posunem laterálních paranazálních dutin a mozečku směrem nahoru.

Tato triáda je obvykle spojena se supratentoriálním hydrocefalem, což jsou komplikace a nejsou součástí malformačního komplexu.

Cystické malformace zadní jámy dělíme klasicky na Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerovu variantu, mega cisterna magna a arachnoideální cystu zadní jámy – tyto malformace tvoří Dandy-Walkerův komplex.

Dandy-Walkerova varianta kombinuje hypoplazii vermis a cystickou dilataci čtvrté komory bez zvětšení zadní jámy mozkové.

Tento syndrom je vrozená patologie, která se projevuje tím, že dráhy mozkomíšního moku a mozeček nejsou plně vyvinuty. Anomálie se týká především otvorů, které spojují obě komory (třetí a čtvrtou) s velkou mozkovou cisternou, a těch, které spojují tytéž komory se subarachnoidálním prostorem mozkových plen. V důsledku porušení odtoku mozkomíšního moku dochází k cystické tvorbě mozkomíšního moku v zadní lebeční jámě a obstrukčnímu hydrocefalu v důsledku sekundární cystické dilatace čtvrté komory (70-90 % případů).

Malformace centrálního nervového systému spojené s Dandy-Walkerovou anomálií (70 % případů):

• Dysgeneze corpus callosum (20-25 %).
• Lipom corpus callosum.
• Holoprosencefalie (25 %).
• Porencefalie.
• Cingulární dysplazie (25 %).
• Schizencefalie.
• Polymikrogyrie/heterotopie šedé hmoty (5-10 %).
• Cerebelární heterotopie.
• Týlní encefalokéla (7 %).
• Mikrocefalie.
• Dermoidní cysta.
• Malformace mozečkových lalůčků (25 %).
• Malformace dolního olivárního jádra.
• Hamartom v šedém tuberkulu.
• Syringomyelie.
• Klippel-Feilova deformace.
• Rozštěp páteře.

Další vzácné související malformace CNS (20–33 % případů):

• Orofaciální a patrové deformity (6 %).
• Polydaktylie a syndaktylie.
• Anomálie vývoje srdce.
• Poruchy močových cest (polycystické onemocnění ledvin).
• Retinální katarakta, chorioideální dysgeneze, kolobom.
• Hemangiom na obličeji.
• Hypertelorismus.
• Meckel-Gruberův syndrom.
• Neurokutánní melanóza.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomy Syndrom Dandy-Walker

Tuto abnormalitu ve vývoji dítěte lze pozorovat pomocí ultrazvukového vyšetření již v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny příznaky tohoto onemocnění jsou viditelné již ve 20. týdnu. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: cysty v lebeční jámě jsou jasně viditelné, mozeček je špatně vyvinutý, čtvrtá komora je příliš rozšířená. Zároveň se ultrazvukové příznaky s vývojem plodu stávají výraznějšími.

Postupem času se objevují rozštěpy tvrdého patra a rtu, abnormální vývoj ledvin a syndaktylie. Pokud z nějakého důvodu nebyl během těhotenství proveden ultrazvuk, příznaky onemocnění se jasně projeví ihned po narození dítěte. V důsledku vysokého tlaku uvnitř lebky jsou takové děti velmi neklidné. Rozvíjí se u nich hydrocefalus se svalovými křečemi, nystagmem. V některých případech se nemusí objevit žádné známky hydrocefalu.

[ 11 ], [ 12 ]

První známky

1. Atrézie foraminy Magendieho a Luschky (uzavření nebo vrozená absence).
2. Zadní část lebeční jámy se zvětšuje.
3. Atrofie mozečkových hemisfér.
4. Objevují se cystické útvary, včetně píštělí.
5. Hydrocefalus různého stupně.

Všechny tyto první příznaky jsou jasně viditelné během ultrazvuku plodu. Proto je pro těhotné ženy tak důležité včas podstoupit všechna vyšetření a testy.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

Dandy-Walkerův syndrom je a priori považován za dětskou nemoc. Naštěstí je poměrně vzácný (pouze jeden případ na 25 000 novorozenců). Jeho příznaky lze pozorovat již v děloze, ale pokud se tak z nějakého důvodu nestane, pak se u dětí s touto nemocí s věkem vyvinou poměrně silné a závažné komplikace.

Postupem času se objevují znatelné mozečkové příznaky. U starších dětí se začíná zhoršovat koordinace pohybů, takže je pro ně poměrně obtížné se pohybovat a chodit (někdy je to dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou je téměř nemožné vyléčit. Objevují se i související problémy: onemocnění ledvin, srdeční choroby, abnormální vývoj prstů, obličeje, rukou, špatný zrak.

[ 16 ]

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta zhoubného hydrocefalu. Toto onemocnění je charakterizováno atrézií mozkových otvorů a dilatací mozkových komor (třetí a čtvrté).

Přestože je tato patologie považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky začínají objevovat v raném dětství (ve věku čtyř let) nebo i později. Po dlouhou dobu se příznaky této vrozené vady neprojevují. Dekompenzace se někdy vyskytuje pouze u dětí školního věku nebo dospívajících. Výjimečné jsou případy, kdy se první příznaky Dandy-Walkerova syndromu objevují u dospělých.

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých lze rozlišit:

1. Velikost hlavy se postupně zvětšuje.
2. Kosti zadní části hlavy začínají vyčnívat: zdá se, že vyčnívají.
3. Koordinace pohybů je silně narušena, objevují se nejasné a rozsáhlé pohyby.
4. Vyvíjí se nystagmus, který se projevuje oscilačními pohyby očí ze strany na stranu.
5. Časté záchvaty s křečemi.
6. Svalový tonus se výrazně zvyšuje (někdy až do bodu spasticity). Svaly jsou v neustálém napětí.
7. Vývoj mentální retardace, která se projevuje tím, že člověk nerozpoznává příbuzné, má potíže se čtením a rozlišováním písmen a nemůže psát.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerův syndrom v těhotenství

Dandy-Walkerův syndrom lze ultrazvukem obvykle zjistit již v 18.–20. týdnu těhotenství. Během tohoto období může být patrná úplná nebo částečná ageneze mozečkového červa. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná v dřívějším stádiu.

[ 21 ], [ 22 ]

Formuláře

Existují dvě formy Dandy-Walkerova syndromu, které se liší stupněm anatomického poškození:

1. Kompletní forma - nedostatečný vývoj mozečkových červů je úplný.
2. Neúplná forma – nesprávně se vyvíjí pouze část mozečku.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikace a důsledky

Samozřejmě, mnoho vrozených patologií je velmi závažných, ale Dandy-Walkerův syndrom je považován za jednu z nejzávažnějších anomálií u dětí. Toto onemocnění vede k poměrně složitým následkům:

1. Duševní vada zůstává na celý život.
2. Často přetrvává i neurologická vada: svalový tonus je zvýšený a koordinace pohybů je nesprávná.
3. Ve většině případů lze očekávat fatální výsledek.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika Syndrom Dandy-Walker

Lékař nejprve stanoví diagnózu a zjistí anamnézu (pokud se Dandy-Walkerův syndrom objeví po narození). Tato fáze zahrnuje zodpovězení některých otázek:

1. Stalo se vám už něco podobného ve vaší rodině?
2. V jakém věku se začaly objevovat první příznaky onemocnění?
3. Kdy se začala narušovat koordinace pohybů, růst hlava a měnit svalový tonus?

Dále by měl specialista provést neurologické vyšetření. Během této fáze lze pozorovat rozvoj nystagmu (mimovolní oscilační pohyby očí v různých směrech), vypouknutí fontanely, snížení svalového tonu a zvětšení hlavy.

Provedení ultrazvukového vyšetření během těhotenství pomáhá odhalit první příznaky syndromu u plodu. Kromě toho lze stejnou metodu použít v pozdějších stádiích onemocnění k vyšetření srdečních vad.

Provedením MRI (magnetické rezonance) mozku je možné vidět stupeň zvětšení velikosti hlavy, výskyt cysty v zadní lebeční jámě, zvětšení komory, abnormální vývoj mozečku a hydrocefalus.

V některých případech je nutná konzultace s neurochirurgem nebo lékařským genetikem.

Instrumentální diagnostika

Nejběžnějšími metodami instrumentální diagnostiky pro detekci prvních příznaků Dandy-Walkerova syndromu jsou ultrazvuk (ultrazvukové vyšetření plodu) a magnetická rezonance (magnetická rezonance). Abnormální vývoj dítěte je zpravidla patrný již během prvního ultrazvuku, který se provádí v 18.–20. týdnu těhotenství. Pokud specialista nemůže stanovit přesnou diagnózu nebo je nutné její potvrzení, může předepsat magnetickou rezonanci. Diagnóza stanovená pomocí magnetické rezonance je přesná z 99 %.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Dandy-Walkerova syndromu se obvykle provádí s expanzí velké mozkové cisterny, která se vyvíjí se zánětlivou nebo toxickou hypoplazií mozečku, stejně jako s retrocerebrální cystou. Zde je však třeba zvážit, že u Dandy-Walkerova syndromu má mozečkový červ patognomonický defekt, který se u jiných hypoplazií nepozoruje. Pro provedení diferenciální diagnostiky této patologie s arachnoidálními cystami je nutné provést MRI.

Léčba Syndrom Dandy-Walker

Dandy-Walkerův syndrom má různý stupeň závažnosti. Děti, které se narodí s těžkou formou této anomálie, zpravidla umírají v prvním měsíci života. Pokud je vada slučitelná se životem, pak je duševní vývoj dítěte považován za velmi problematický. Rodiče by měli být připraveni na to, že dítě bude mít velmi nízkou inteligenci, kterou nelze změnit pomocí nápravné výchovy. Prognóza vývoje dítěte se Dandy-Walkerovým syndromem je extrémně nepříznivá.

Léčba takové anomálie prakticky nemá smysl. Pokud se však hydrocefalus začne zvětšovat, je nutný chirurgický zákrok. Intrakraniální tlak lze snížit posunem čtvrté mozkové komory.

Léčba Dandy-Walkerova syndromu může být pouze symptomatická. Mentální retardaci dítěte nelze napravit, motorické funkce těla jsou silně narušeny, takže takové děti obvykle nemohou samostatně sedět ani stát.

Při léčbě je velmi důležité pamatovat na souběžná onemocnění srdce, ledvin a maxilofaciální patologie. Často vyžadují kvalifikovaný lékařský zásah.

Pokud lékař zjistí tuto anomálii u plodu, rodiče musí učinit poměrně obtížnou volbu: ukončit těhotenství nebo porodit dítě, které bude po zbytek života trpět nevyléčitelnou patologií.

Chirurgická léčba

Jedinou chirurgickou léčbou Dandy-Walkerova syndromu je metoda posunu, která pomáhá snižovat závažnost symptomů hydrocefalu a zlepšovat odtok mozkomíšního moku.

Prevence

Vzhledem k tomu, že Dandy-Walkerův syndrom je dědičné onemocnění, je považováno za zbytečné provádět jeho prevenci. Během těhotenství se doporučuje pravidelně navštěvovat porodníka-gynekologa (jednou měsíčně během prvního trimestru, jednou za dva až tři týdny během druhého trimestru a jednou za sedm až deset dní během třetího trimestru). Snažte se včas (před 12. týdnem těhotenství) zaregistrovat v poradně pro ženy.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Předpověď

Prognóza Dandy-Walkerova syndromu je katastrofálně nepříznivá. V 50 % případů dítě umírá v prvním roce života. Děti, které přežijí, musí být neustále pod dohledem lékařů. Mají extrémně nízkou úroveň inteligence, která nepodléhá korekci. Syndrom se vyskytuje s výrazným funkčním neurologickým stavem.

[ 39 ]

Postižení

Vrozené vady centrálního nervového systému, zejména Dandy-Walkerův syndrom, vedou k těžkému postižení od prvních minut života.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]