Invazivní metody prenatální diagnostiky

Invazivní metody prenatální diagnostiky jsou široce používány pro identifikaci velkého počtu onemocnění plodu, včetně genetických chorob a chromozomálních abnormalit (postiženými trizomií 18 a 21 párů chromozomů, mňoukání, Duchennova svalová dystrofie, defekty neurální trubice, vrozené metabolické poruchy, a podobně. D .), jakož i zjištění porušení plodu.

[1], [2]

Amniocentéza

Sbírka plodové vody pro biochemické, hormonální, imunologické, cytologické a genetické studie, umožňující posouzení stavu plodu. Indikace pro amniocentéza jsou isoserological neslučitelnost krve mezi matkou a plodem, chronická hypoxie plodu (perenashivanie těhotenství, OPG-gestózou, extragenital chorobami matky, atd ...), zřízení zralosti plodu, prenatální diagnostika pohlaví, výzkum kardiologie na malformací plodu, mikrobiologické výzkumu.

V závislosti na místě punkce se rozlišuje transvaginální a transabdominální amniocentéza. Transvaginální amniocentéza se doporučuje provést v období těhotenství až 16-20 týdnů, transabdominální - po 20 týdnech. Operace se provádí vždy pod ultrazvukovým ovládáním, přičemž se volí nejvhodnější místo punkce v závislosti na umístění placenty a malých částech plodu.

Když Transabdominální amniocentéza po ošetření břišní stěna kůže antiseptický roztok produkují anestezie a podkoží space subgaleal 0,5% roztok novokain. Pro studium je zapotřebí nejméně 40 ml plodové vody. Umístěte punkci na přední břišní stěnu ošetřenou antiseptikem a aplikujte aseptickou nálepku. Transvaginální amniocentéza se provádí prostřednictvím předního progenu vaginy, cervikálního kanálu nebo zadní vaginální klenby. Výběr umístění vpichovací jehly závisí na umístění placenty. Po předběžném Vaginální čípek pevná kulička kleště posunuta nahoru nebo dolů, v závislosti na zvolené metodě, a produkují defekt vaginální stěny v úhlu ke stěně dělohy. Když jehla proniká do děložní dutiny, uvolní se jí amniotická tekutina.

Biochemické složení plodové vody je poměrně konstantní. V závislosti na době těhotenství a stavu plodu dochází k nepatrným výkyvům koncentrace minerálních a organických látek. PH plodové vody koreluje s hodnotou plodové krve získané z kůže hlavy plodu. Při plném těhotenství je pH plodové vody 6,98-7,23. Nejvíce informativní o diagnostický fetální hypoxie hodnota pH (menší než 7,02), pCO 2 (nad 7,33 kPa), P02 (méně než 10,66 kPa), draslíku (více než 5,5 mmol / l), močovina (7 , 5 mmol / l) a chloridy (vyšší PO mmol / l). Jedním z důležitých ukazatelů metabolismu amniotní tekutiny je kreatinin, jehož koncentrace se zvyšuje s vývojem těhotenství a na konci je 0,18-0,28 mmol / l. Kreatininu odráží stupeň zralosti plodu ledviny, čímž se zvyšuje jeho hladina v plodové vodě je pozorován u plodu hypotrofií a pozdní fázi těhotenství otravy. Zvýšení obsahu proteinů v plodové vodě může indikovat hemolytickou nemoc, smrt plodu, anencefalie a jiných anomálií plodu. Hladina glukózy v plodové vodě ve výši 15 mg / 100 ml a vyšší je známkou zralosti plodu, nižší než 5 mg / 100 ml - její nezralost. Když je těhotenství přečerpáno, koncentrace glukózy klesá o 40% kvůli snížení obsahu glykogenu v placentě v důsledku dystrofických změn.

K určení hemolytické nemoci plodu stanovte optickou hustotu bilirubinu (CBP) v plodové vodě. Hodnota OPB se stanoví pomocí spektrofotometru při 450 nm. Pokud je hodnota OPB nižší než 0,1, spektrofotometrická křivka je vyhodnocena jako fyziologická.

[3], [4], [5], [6],

Cytologické studium plodové vody

Aby bylo možné diagnostikovat stupeň zralosti plodu provádí cytologické plodové vody. Hlavním zdrojem buněčné složení plodové vody jsou kůže a epitelu močových cest plodu. Ve svém složení aktivován epitelu amnion, pupeční a fetální ústní dutiny. Pro výzkum a vysrážení plodové vody byl centrifugován při 3000 ot / min po dobu 5 minut, skvrny jsou fixovány směsí etheru a alkoholu, a obarví způsobem podle Shore-Garrasa, stěru nebo 0,1% roztokem nilské modři síranu, který barví buňky lipidů anuclear ( produktu fetální mazové žlázy kůže) na oranžovou (takzvané oranžové buňky). Procento buněk v nátěru odpovídá oranžové zralosti ovoce: až 38 týdnech těhotenství má méně než 10%, více než 38 týdnů - až do 50%. Pro posouzení zralost plodu plic se měří koncentrace fosfolipidu v plodové vodě, zejména poměr lecitinu / sfingomyelinu (l / s). Lecitin, fosfatidylcholin bohaté, to je hlavní prostředek povrchově aktivní látky. Hodnoty poměru M / C se interpretují takto:

• L / C = 2: 1 nebo více - světlo zralé; Pouze 2% případů novorozenců je vystaveno riziku vzniku syndromu dýchací tísně;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - pravděpodobnost vzniku syndromu dechové tísně je 50%;
• L / C = méně než 1,5: 1 - v 73% případů je možný vývoj syndromu respirační tísně.

V každodenní praxi používejte kvalitativní hodnocení poměru lecitinu a sfingomyelinu (pěnový test). Za tímto účelem se do zkumavky obsahující 1 ml plodové vody přidá 3 ml ethylalkoholu a zkumavka se protřepává po dobu 3 minut. Výsledný kroužek pěny označuje zralost plodu (pozitivní test), nepřítomnost pěny (negativní test) naznačuje nezralost plicní tkáně.

Studie plodové vody pro účely diagnózy vrozených malformací se obvykle provádí v gestačním věku 14-16 týdnů. Fetální buňky obsažené v plodové vodě a používané pro genetické studie se pěstují na tkáňové kultuře. Indikace pro amniocentézu v tomto případě jsou:

• věk ženy starší 35 let (vzhledem k vysokému riziku vzniku trisomie u 21 párů chromozomů);
• dostupnost. Chromozomální onemocnění u dětí narozených dříve;
• Podezření na nemoci spojené s chromozómem X u matky.

Komplikace amniocentéza: předčasný odtok plodové vody (často s přístupem transcervikálním), poškození plodu cévního poranění močového měchýře a střev mateřském horionamnionit; méně - předčasný porod, přerušení placenty, poškození plodu a poškození pupečníku. Nicméně kvůli širokému zavedení ultrazvukové kontroly jsou komplikace amniocentézy extrémně vzácné.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsie Vorsyn Chorion

Operace, jejímž cílem je získání buněk vilového chorionu pro karyotypizaci plodu a stanovení chromozomálních a genových anomálií (včetně stanovení hereditárně způsobených metabolických poruch). Vzorkování se provádí transcervikálně nebo transabdominálně v období od 8 do 12 týdnů těhotenství pod dohledem ultrazvukového skenování. Komplikace biopsie chorionického vilu může zahrnovat intrauterinní infekci, krvácení, spontánní potraty, hematomy. Mezi nedávné komplikace patří předčasný porod, nízká porodní hmotnost (<2500 g), malformace plodu. Perinatální úmrtnost dosahuje 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Kardocentéza (získání vzorků krve z plodu punkcí pupeční šňůrou) se provádí pro fetální karyotyp a imunologické studie. Relativní kontraindikace pro kordocentézu jsou nízký krevní tlak, polyhydramnióza, neúspěšné umístění plodu. Možné komplikace (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizace, krvácení u plodu, pupeční šňůru cévní hematom, nitroděložní retardace růstu.

[16], [17], [18], [19],

Fetální chirurgie

Se zlepšenou metodou ultrazvuku a invazivní prenatální diagnostiky se otevřel příležitost k rozvoji nového směru v perinatologii - fetální chirurgii. Některé patologické stavy plodu lze před porodem napravit, což zabraňuje narození dětí ve vážném stavu. První intrauterinní chirurgická operace - náhrada transfuzní fetální krve - byla provedena v těžké formě hemolytického onemocnění plodu pomocí cordocentézy. Vysoký výskyt nitroděložní úmrtí plodu však neumožňuje rozsáhlé použití této metody.

Další směr plodu operace je spojena s defektem a vyprazdňování patologickou hromadění tekutiny v dutině plodu (hydrothorax, ascites, hydroperikard) vzniklé v případech imunitního a non-imunitní hydrops plodu.

Byly také učiněny pokusy nitroděložní ošetření plodů s hydrocefalem, se redukuje na derivační implantační ventrikuloamnioticheskogo ke snížení intrakraniálního tlaku. Navzdory povzbudivým výsledkům experimentálních studií nebyla hodnota klinické aplikace metody konečně stanovena: perinatální mortalita u léčených plodů byla 18%; 66% osob, které přežily, mělo poruchy fyzického a duševního vývoje od středně závažných až po závažné.

Slibné provozní výhody při reverzní arteriální perfuzní dvojčata (specifická patologie v vícečetného těhotenství, vyznačující se tím cévní zpráv mezi ovoce, což může být příčinou smrti nebo jiné dvojče). Reverzní arteriální perfúze se vyskytuje pouze u dvojčat s tavenými placentami. Při městnavém srdečním selhání (výskyt perikardiálního výpotku) se provede punkce hydroperikardia; s polyhydramniosou - terapeutickou amniocentézou. Navíc je možné podvádět komunikační nádoby v pupečníkové šňůře nebo jejich laserová koagulace prováděné pod endoskopickým řízením.

[20], [21], [22], [23]