Choanální atrézie

Úplná absence přirozených otvorů v různých anatomických strukturách těla se nazývá atrézie (z řeckého a - popření něčeho, tresis - otevření). Choanální atrézie znamená absenci párových otvorů v zadní části nosní dutiny - zadních nosních průchodů, které spojují nosní dutinu s nosohltanem. [ 1 ]

Epidemiologie

Četnost této malformace je jeden případ na 5-8 tisíc živě narozených dětí (podle jiných údajů tři případy na 10 tisíc) a v 65 % případů se děti rodí s jednostrannou choanální atrézií.

Zároveň v 60-75 % případů bilaterální atrézie mají novorozenci souběžné malformace - další kraniofaciální anomálie. Statistiky navíc zaznamenávají téměř 8 % familiárních případů.

Podle některých zpráv má až 30 % pacientů s CHARGE syndromem choanální atrézii. [ 2 ]

Příčiny choanální atrézie

Jelikož je atrézie choa u novorozence vrozenou patologií, její příčiny souvisí s narušením nosních struktur během embryonálního období nitroděložního vývoje. V důsledku těchto poruch zůstává mezi nosní dutinou (cavum nasi) a horní částí nosohltanu (pars nasalis pharyngis) kostěná/chrupavčitá přepážka nebo vzácněji vláknitá (pojivová tkáňová) membrána.

Genetický faktor je třeba vzít v úvahu, zejména v přítomnosti komplexu vývojových vad, jako je vrozený CHARGE syndrom nebo cHARGE-asociace - s anomáliemi očních membrán, boltců, jícnu, genitálií atd. Mezi vrozené syndromy kraniofaciální (kraniofaciální) dysostózy nebo kraniosyntózy (předčasné srůstání jednoho nebo více lebečních švů) způsobené genovými mutacemi, při kterých dochází k anomálii nosohltanu a zadních nosních cest, patří také Treacher-Collinsův syndrom; Alfieho, DiGeorgiho, Apertův syndrom; Edwardsův syndrom; Crouzonův, Antley-Bixlerův, Pfeifferův, Tessierův, Beer-Stevensonův, Jackson-Weissův syndrom; fetální alkoholový syndrom (fetální alkoholový syndrom).

Při vývoji deformující nosní polypózy u dětí a mladých dospělých dochází k choanální stenóze, tj. k jejich abnormálnímu zúžení, které lze definovat jako zúžení nosních dýchacích cest v zadní choanální oblasti, nazofaryngeální stenózu nebo částečnou choanální atrézii.

V otorinolaryngologii se tedy často rozpoznává i získaná choanální atrézie – sekundární přední a zadní stenóza nosní dutiny s tvorbou fibrózních sept. Tento stav může být důsledkem syfilisu, systémového lupus erythematodes,traumatu vedlejších nosních dutin, chirurgického zákroku, ale i následkem radioterapie maligních nádorů nosohltanu.

Atrézie choan je však lékařskými odborníky klasifikována jako vrozená patologie a praktikující otorinolaryngologové by ji měli odlišovat od stenózy zadních nosních cest, která nevede k úplné obstrukci.

Jednostranná atrézie je dvakrát častější: pravostranná atrézie choany, respektive levostranná atrézie choany. [ 3 ]

Rizikové faktory

Kromě genetických abnormalit jsou jako rizikové faktory atrézie foramen distalis nasalis rozpoznávány různé embryotoxické expozice a faktory prostředí.

Vyššímu riziku této anomálie u plodu tedy mohou být vystaveny nastávající matky, které během těhotenství užívaly léky thioamidové skupiny při hypertyreóze (ke snížení hladiny hormonů štítné žlázy). V takových případech může embryo postrádat hormony štítné žlázy, což negativně ovlivňuje morfogenezi horních cest dýchacích.

Studie navíc prokázaly potenciální souvislost neonatální choanální atrézie s vysokými dávkami vitamínu B12, B3 (PP), D a zinku během těhotenství. Alkohol, tabákový kouř a kofein mají extrémně negativní vliv na vývoj kraniofaciálních struktur plodu. [ 4 ]

V letech 2010-12 byl ve Spojených státech hlášen nárůst porodů s choanální atrézií v důsledku expozice těhotných žen chemikáliím používaným k ošetření plodin.

Čtěte více:

• Účinky toxických látek na těhotenství a plod
• Herbicidy mohou způsobovat vzácná onemocnění

Patogeneze

Choany (latinsky Choane (latinsky: trychtýř) jsou otvory vedoucí z nosní dutiny do nosohltanu, ohraničené uprostřed jamkou (okrajem kostěné ploténky); klínovitá kost - shora a zezadu; křídlové ploténky této kosti - ze stran a zespodu - patrová kost (její vodorovná ploténka). Více informací v materiálu - vývoj dýchacích orgánů

Tvorba choan, vycházejících z žaberních oblouků embrya, začíná ve čtvrtém týdnu těhotenství (a pokračuje až do osmého týdne) migrací buněk nervové lišty do dorzálních nervových záhybů. Následně dochází k protržení vertikálně uspořádaného epitelového záhybu (oronasální membrány) mezi střechou primární ústní dutiny a nosními výběžky (placoda nasalis) na boční ploše hlavy. Nosní výběžky se prohlubují do mezodermu, což vede k tvorbě nosních jamek a následně k primárním (primitivním) choanám.

Teoreticky může být patogeneze vrozené anomálie choanální atrézie způsobena zachováním lícně-hltanové (bukofaryngeální) membrány, tenké vrstvy ektodermových a entodermových buněk pokrývající „orální otvor“ embrya nad lebečním koncem chordy. Tato membrána by měla perforovat v šestém týdnu těhotenství, ale z neznámých důvodů se tak nestane, což má za následek orofaciální defekty, jako je rozštěp patra a choanální atrézie.

Možné je také: zachování bukonasální membrány (tenká vrstva epiteliální tkáně, která by se měla v sedmém týdnu těhotenství vstřebat); abnormální přilnavost mezodermální tkáně v oblasti choan; lokální porucha migrace mezenchymálních buněk podél nervové lišty, což vede k defektům ve formování frontonasálního výběžku embrya a jeho větvení.

Žádný z předpokladů mechanismu vývoje zadní nosní atrézie však dosud nemá žádné důkazy.

Symptomy choanální atrézie

Novorozenci dýchají nosem, protože jejich epiglottis je výše (ve srovnání s dospělými) a hrtan se při polykání zvedá, dotýká se nosohltanu a uzavírá se mezi měkkým patrem a boky nosohltanu. A schopnost dýchat ústy se objevuje 4.–6. týden po narození – po spuštění hrtanu.

Klasické příznaky projevující se bilaterální choanální atrézií u novorozenců jsou proto způsobeny úplným poškozením respiračních funkcí.

Například kojenec má cyklickou cyanózu, která svědčí o epizodách asfyxie: lividita kůže, která se snižuje při pláči (když dítě doširoka otevře ústa a nadechne se a vydechne) a opakuje se, jakmile pláč ustane a kojenec zavře ústa. V takových případech je nutná neodkladná lékařská pomoc - endotracheální intubace nebo tracheotomie.

Jednostranná atrézie (tj. absence pouze jednoho zadního nosního průchodu) je často zjištěna později v životě (ve věku 5–10 měsíců nebo mnohem později) a jejími prvními příznaky jsou jednostranné ucpaný nos. Kromě toho se vyskytuje přetrvávající výtok z jedné nosní dírky – rinorea, chrápání a stridor (hlučné dýchání), stejně jako chronická sinusitida. [ 5 ]

Komplikace a důsledky

Bilaterální choanální atrézie vede k akutnímu syndromu respirační tísně novorozenců v důsledku úplné obstrukce nosních dýchacích cest.

Důsledky a komplikace jednostranné atrézie: deformace obličejových proporcí, narušený růst horní a dolní čelisti a vznik patologického skusu - v důsledku nesprávného kraniofaciálního vývoje; vznik obstrukční noční apnoe a dalších respiračních problémů spojených se zhoršenou funkcí horních cest dýchacích. [ 6 ]

Diagnostika choanální atrézie

Pokud existuje podezření na bilaterální neonatální choanální atrézii, neonatolog v naléhavých případech stanoví předběžnou klinickou diagnózu zavedením nasogastrické sondy nosní dutinou dítěte. Podezření na tuto vrozenou anomálii se potvrdí, pokud katétr nelze zavést.

K potvrzení diagnózy je nutné zobrazovací vyšetření: endoskopie (vyšetření) nosní dutiny, CT vyšetření nosu, vedlejších nosních dutin a vedlejších nosních kostních struktur.

Jednostranná choanální atrézie je nejčastější formou a nemusí mít žádné přidružené vrozené vady, takže nemusí být diagnostikována ihned po narození.

U jednostranné atrézie se provádí také instrumentální diagnostika: přední a zadní rhinoskopie; endoskopie nosní dutiny a nosní počítačová tomografie; rinomanometrie - studium nosních dýchacích funkcí.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza zahrnuje problémy s nosním dýcháním, které mohou být způsobeny: vychýlenou nosní přepážkou nebo dislokací chrupavky; stenózou nosní dutiny a vrozenou hypertrofií dolních nosních kůstí; izolovanou stenózou nosního otvoru ve tvaru hrušky (přední kostní omezení nosní kostry); antrochoanálním polypem, dermoidní cystou nosní dutiny nebo cystou slzného kanálku; hemangiomem nebo nosním garmatomem.

Léčba choanální atrézie

V případě atrézie choan se provádí pouze chirurgická léčba transnasální endoskopickou resekcí a choanoplastikou s předchozím CT nebo MRI nosní dutiny k obnovení jejich průchodnosti.

Chirurgický zákrok u bilaterální atrézie choan se obvykle provádí během prvních tří měsíců života a v případech jednostranné atrézie po dosažení dvou let věku dítěte. [ 7 ]

Všechny podrobnosti v publikaci - obnova choanální atrézie

Prevence

Vzhledem ke známým rizikovým faktorům pro tuto vrozenou vadu lze za preventivní opatření považovat správnou léčbu těhotenství a extrémní opatrnost při předepisování jakýchkoli léků nastávajícím matkám.

A zodpovědné páry mají způsob, jak zabránit narození dítěte s geneticky podmíněným syndromem, například lékařsko-genetické poradenství.

Předpověď

Bilaterální choanální atrézie ohrožuje novorozence, ale při včasné a účinné léčbě a bez souvislosti s vrozenými syndromy je prognóza obvykle považována za dobrou.

Knihy o Atresii choanae

1. „Dětská otorinolaryngologie: Principy a praktické postupy“ – autorů Christophera J. Hartnicka a kol. (Rok vydání: 2015)
2. „Scott-Brownova otorinolaryngologie, chirurgie hlavy a krku“ - Autor: John C. Watkinson a kol. (Rok vydání: 2020)
3. „Cummingsova otorinolaryngologie: chirurgie hlavy a krku“ - autor: Paul W. Flint a kol. (rok vydání: 2020)
4. „ORL: Úvod a praktický průvodce“ - Autor: Sharan K. Naidoo (Rok vydání: 2018)

Použitá literatura

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngologie. Národní příručka. GEOTAR-Media, 2022.
2. Vrozená choanální atrézie u dětí. Učebnice pro studenty medicíny. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021