Choanální atrézie

Úplná absence přirozených otvorů v různých anatomických strukturách těla se nazývá atrézie (z řečtiny a – popření něčeho, tresis – otevření). Choanální atrézie znamená absenci párových otvorů v zadní části nosního průchodu - zadních nosních průchodů, které spojují nosní dutinu s nosohltanem. [1]

Epidemiologie

Frekvence této malformace je jeden případ na 5-8 tisíc živě narozených dětí (podle jiných údajů tři případy na 10 tisíc) a v 65 % případů se rodí děti s jednostrannou choanální atrézií.

Současně v 60-75% případů oboustranné atrézie mají novorozenci souběžné malformace - jiné kraniofaciální anomálie. Kromě toho statistiky zaznamenávají téměř 8 % rodinných případů.

Podle některých zpráv má až 30 % pacientů choanální atrézii u syndromu CHARGE. [2]

Příčiny choanální atrézie

Vzhledem k tomu, že choa atrézie u novorozence je vrozená patologie, její příčiny souvisejí s narušením nosních struktur během embryonálního období nitroděložního vývoje. V důsledku těchto poruch zůstává mezi nosní dutinou (cavum nasi) a horní částí nosohltanu (pars nasalis pharyngis) kostěná/chrupavčitá přepážka nebo vzácněji vazivová (vazivová) membrána.

Genetický faktor je třeba zohlednit zejména při přítomnosti komplexu vývojových vad, jako je vrozený CHARGE syndrom popř.Asociace CHARGE - s anomáliemi očních membrán, ušních boltců, jícnu, genitálií apod. Vrozené syndromy kraniofaciální (kraniofaciální) dysostózy nebo kraniosyntózy (předčasná fúze jednoho nebo více kraniálních švů) způsobené genovými mutacemi, u kterých je anomálie nosohltanu a zadních nosních cest, také zahrnujíSyndrom Treacher Collins; Alfieho, DiGeorgiho, Apertových syndromů;Edwardsův syndrom; syndromy Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss;fetální alkoholový syndrom (fetální alkoholový syndrom).

Při deformaci nosní polypózyrozvíjí se u dětí a mladých dospělých dochází k choanální stenóze, tedy k jejich abnormálnímu zúžení, které lze definovat jako zúžení nosních dýchacích cest v zadní choanální oblasti, nazofaryngeální stenózu nebo částečnou choanální atrézii.

V otolaryngologii tedy získaná choanální atrézie - sekundární přední a zadní stenózanosní dutiny s tvorbou vazivových přepážek - je často rozpoznán také. Tento stav může být důsledkem syfilis, systémového lupus erythematodes,trauma vedlejších nosních dutin, chirurgická intervence, stejně jako důsledek radiační terapie pro maligní nádory nosohltanu.

Choanální atrézie je však lékařskými odborníky klasifikována jako vrozená patologie a praktičtí otolaryngologové by ji měli odlišit od stenózy zadních nosních cest, která nevede k úplné obstrukci.

Unilaterální atrézie je dvakrát častější: pravostranná choanální atrézie nebo levostranná choanální atrézie. [3]

Rizikové faktory

Kromě genetických abnormalit jsou jako rizikové faktory atrézie foramen distálního nosu uznávány různé embryotoxické expozice a faktory prostředí.

Vyššímu riziku této anomálie u plodu tak mohou být vystaveny nastávající maminky, které v těhotenství užívaly léky ze skupiny thioamidů při hypertyreóze (pro snížení hladiny hormonů štítné žlázy). V takových případech mohou embryu chybět hormony štítné žlázy, což negativně ovlivňuje morfogenezi horních dýchacích orgánů.

Studie navíc zjistily potenciální souvislost neonatální choanální atrézie s vysokými dávkami vitaminu B12, B3 (PP), D a zinku během těhotenství. Alkohol, tabákový kouř a kofein mají extrémně negativní dopad na vývoj kraniofaciálních struktur plodu. [4]

V letech 2010-12 byl ve Spojených státech hlášen nárůst porodů s choanální atrézií v důsledku vystavení těhotných žen chemikáliím používaným k ošetření plodin.

Přečtěte si více:

• Účinky toxických látek na těhotenství a plod
• Herbicidy mohou vyvolat vzácná onemocnění

Patogeneze

Choans (lat. choane (lat.: trychtýř) jsou otvory vedoucí znosní dutina do nosohltanu, uprostřed ohraničenéhou zásuvky (okraj kostní desky);klínovitá kost- shora a zezadu; křídelní desky této kosti - ze stran a zespodu -palatinová kost (jeho vodorovná deska). Více informací v materiálu -Vývoj orgánů dýchacího systému

Tvorba choanae, pocházející z žaberních oblouků embrya, začíná ve čtvrtém týdnu těhotenství (a pokračuje až do osmého týdne) migrací buněk neurální lišty do dorzálních nervových záhybů. Dále praskne vertikálně uspořádaný epiteliální záhyb (oronazální membrána) mezi střechou primární dutiny ústní a nosními výběžky (placoda nasalis) na laterální ploše hlavy. Nosní výběžky se prohlubují do mezodermu, což vede k tvorbě nosních jamek a následně k primárním (primitivním) choanám.

Teoreticky může být patogeneze vrozené anomálie choanální atrézie způsobena zachováním lícně-hltanové (bukofaryngeální) membrány, tenké vrstvy ektodermálních a entodermálních buněk pokrývajících „ústní otvor“ embrya nad lebečním koncem chorda. Tato membrána by měla perforovat v šestém týdnu gestace, ale z neznámých důvodů nemusí, což vede k orofaciálním defektům, jako je rozštěp patra a choanální atrézie.

Možné také: zachování bukonasální membrány (tenká vrstva epiteliální tkáně, která by se měla vstřebat v sedmém týdnu těhotenství); abnormální adherence mezodermální tkáně v oblasti choán; lokální porucha migrace mezenchymálních buněk podél neurální lišty vedoucí k poruchám tvorby frontonazálního výběžku záhlavní části embrya a jeho rozvětvení.

Ale žádný z předpokladů mechanismu vývoje zadní atrézie nosu nemá dodnes žádný důkaz.

Symptomy choanální atrézie

Novorozenci dýchají nosem, protože jejich epiglottis je vyšší (ve srovnání s dospělými) a hrtan se při polykání zvedá, dotýká se nosohltanu a uzavírá se mezi měkkým patrem a stranami nosohltanu. A schopnost dýchat ústy se objevuje 4-6 týdnů po narození - po snížení hrtanu.

Klasické symptomy, které vykazuje bilaterální choanální atrézie u novorozenců, jsou tedy způsobeny úplným poškozením respiračních funkcí.

Kojenec má například cyklickou cyanózu svědčící pro epizody asfyxie: lividita kůže, která se snižuje při pláči (když dítě dokořán otevře ústa a nadechne se a vydechne) a opakuje se, jakmile ustane pláč a kojenec zavře ústa . V takových případech je nutná okamžitá lékařská pomoc - endotracheální intubace nebo tracheotomie.

Jednostranná atrézie (tj. absence pouze jednoho zadního nosního průchodu) je často detekována později v životě (ve věku 5-10 měsíců nebo mnohem později) a její první příznaky jsou jednostranné ucpaný nos. Kromě toho dochází k trvalému výtoku z jedné nosní dírky -výtok z nosu, chrápání a stridor (hlučné dýchání), stejně jako chronická sinusitida. [5]

Komplikace a důsledky

Bilaterální choanální atrézie vede k akutsyndrom dechové tísně novorozenců v důsledku úplné neprůchodnosti nosních dýchacích cest.

Následky a komplikace jednostranné atrézie: zkreslení proporcí obličeje, zhoršený růst horní a dolní čelisti a vznik patologického skusu – v důsledku nesprávného vývoje kraniofaciální oblasti; vzhledobstrukční noční apnoe a další respirační problémy spojené s poruchou funkce horních cest dýchacích. [6]

Diagnostika choanální atrézie

Při podezření na oboustrannou novorozeneckou choanální atrézi provede neonatolog v případě nouze předběžnou klinickou diagnózu zavedením nazogastrické sondy do nosní dutiny dítěte. Podezření na tuto vrozenou anomálii se potvrdí, pokud katetr nelze zavést.

K potvrzení diagnózy je nutné zobrazení:endoskopie (vyšetření) nosní dutinyCT sken nosu, vedlejších nosních dutin a paranazálních kostních struktur.

Jednostranná choanální atrézie je nejběžnější formou a nemusí mít žádné přidružené vrozené vady, takže nemusí být diagnostikována ihned po narození.

Při jednostranné atrézii se také provádí instrumentální diagnostika: přední a zadní rinoskopie; endoskopie nosní dutiny a nosní počítačová tomografie; rinomanometrie -studium funkce nosního dýchání.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza zahrnuje problémy s dýcháním nosem, které mohou být způsobeny: odchylkou nosní přepážky nebo dislokací chrupavky; stenóza nosní dutiny a vrozená hypertrofie dolních nosních kostí; izolovaná stenóza nosního otvoru hruškovitého tvaru (přední kostěné omezení skeletu nosu); antrochoanální polyp, dermoidní cysta nosní dutiny nebo cysta nasolacrimal duct; hemangiom nebo nosní garmatom.

Léčba choanální atrézie

V případě choanální atrézie se provádí pouze chirurgická léčba transnazální endoskopickou resekcí a choanoplastikou s předchozím CT nebo MRI nosní dutiny k obnovení jejich průchodnosti.

Chirurgická intervence u bilaterální choanální atrézie se obvykle provádí během prvních tří měsíců života a v případech jednostranné atrézie po dvou letech věku dítěte. [7]

Všechny podrobnosti v publikaci -Obnova choanální atrézie

Prevence

Vzhledem ke známým rizikovým faktorům této vrozené vady lze preventivní opatření považovat za správné vedení těhotenství a extrémní opatrnost při předepisování jakýchkoli léků nastávajícím matkám.

A zodpovědné páry mají způsob, jak zabránit narození dítěte s geneticky podmíněným syndromem, například lékařsko-genetické poradenství.

Předpověď

Bilaterální choanální atrézie je pro novorozence život ohrožující, ale při včasné a účinné léčbě a bez asociace s vrozenými syndromy je prognóza obvykle považována za dobrou.

Knihy o Atresii choanae

1. Pediatric Otolaryngology: Principles and Practice Pathways" - Christopher J. Hartnick et al. (Rok vydání: 2015)
2. "Scott-Brownova otorinolaryngologie, chirurgie hlavy a krku" - Autor: John C Watkinson et al. (Rok vydání: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Chirurgie hlavy a krku" - Autor: Paul W. Flint et al. (Rok vydání: 2020)
4. "ENT: Úvod a praktický průvodce" - Autor: Sharan K. Naidoo (Rok vydání: 2018)

Použitá literatura

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngologie. Národní příručka. GEOTAR-Media, 2022.
2. Vrozená choanální atrézie u dětí. Učebnice pro studenty medicíny. Kotova E.N., Radtsig E.Yu. 2021