CHARGE-asociace

CHARGE (Kolobom, Srdeční vada. Atresia choanae, Zpomalený růst. Hypoplazie genitálií, Anomálie ucha).

Asociace CHARGE je symptomový komplex vrozených vad oční bulvy (kolobom), srdečních vad, atrézie choan, hypoplazie zevních genitálií a anomálií boltce u dětí s opožděným fyzickým vývojem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie asociace CHARGE

1 z 10 000 novorozenců.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Důvody pro spojení CHARGE

Onemocnění je heterogenní. Jsou zaznamenány dominantní i recesivní typy dědičnosti. V 75 % případů je možné ověřit specifickou mutaci genu CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Příznaky asociace CHARGE

Choanální atrézie je diagnostikována od narození, může být jednostranná nebo oboustranná - membránová nebo kostní. Choanální atrézie je u tohoto onemocnění nejčastější příčinou respiračních problémů.

Vrozené srdeční vady: otevřený ductus arteriosus, atrioventrikulární kanál, Fallotova tetralogie, defekty srdečního septa a pravostranný aortální oblouk s cévním prstencem. Vrozené srdeční vady by měly být vyloučeny u všech novorozenců s choanální atrézií.

Přibližně 80 % pacientů má kolobomy oční bulvy (duhovky nebo cévnatky) a může být detekováno i odchlípení sítnice.

Z chirurgické patologie: gastroezofageální reflux, vrozené vady ledvin (hypoplazie, duplikace, cysty, hydronefróza), vezikoureterální reflux. Při chirurgické korekci gastroezofageálního refluxu u dětí je známa vysoká frekvence opakovaných fundoplikací.

Diagnostika asociace CHARGE

Tři nebo více z výše uvedených vrozených vad umožňuje diagnostikovat onemocnění. V 75 % případů je možné ověřit specifickou mutaci genu CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Léčba asociace CHARGE

Symptomatická léčba. Je indikováno genetické poradenství.

Předpověď

Určeno četností a závažností vrozených vad.