Spasmofilie u dětí

V pediatrii je patologická tendence k nedobrovolným svalovým křečím a spontánním křečím - tetanii (z řeckého tetanos - křeče), způsobená zvýšenou neuromuskulární excitabilitou při porušení metabolismu vápníku v těle, často definována jako spasmofilie u dětí.

Epidemiologie

Vývoj křivice u dětí ve vyspělých zemích je podle statistik 1-2 případy na 100 tisíc dětí v prvním roce života; na Ukrajině zaznamenávají pediatři známky rachity u 3% dětí mladších 6 měsíců. [1]

Podle některých zpráv se u dětí trpících křivicí vyvíjí spasmofilie v 3,5–4% případů. 

Příčiny spasmofilie u dítěte

Příčiny  konvulzivního syndromu  nebo spasmofilie u dětí mladších dvou let mohou být způsobeny:

• nízké hladiny  vápníku  u dítěte při narození -  hypokalcemie u novorozenců , což vede k iontové nerovnováze v krvi;
• nedostatek vitaminu D (kalciferol) -  rachita, která se obvykle vyskytuje u kojenců ve věku 3 až 6 měsíců;
• porušení tvorby 1,25-dihydroxyvitaminu D (dihydroxycholekalciferolu) v ledvinách, které se nazývá hypokalcemická rachita nebo  dědičný fosfátový diabetes typu  III nebo IV; [2]
• dysfunkce  příštítných tělísek  - neonatální hypoparatyreóza, jejímž důsledkem je nedostatek cirkulujícího parathormonu (parathormonu nebo PTH) a naopak snížení hladiny vápníku.
• jsou popsány případy vývoje spasmofilie s hypokalémií za nepřítomnosti alkalózy. [3], [4]

Rizikové faktory

Odborníci odkazují na rizikové faktory pro spasmofilii u dětí:

• předčasně narozené děti a podváha při narození donošených dětí;
• toxikóza matek během těhotenství;
• nedostatek vitaminu D u těhotných žen, anamnéza preeklampsie, těžká osteomalácia (změkčení kostní tkáně s její nízkou mineralizací), nesnášenlivost lepku;
• asfyxie novorozenců; [5]
• nezralost příštítných tělísek dítěte v době narození;
• umělé krmení dítěte;
• nedostatečné sluneční záření (expozice UV paprskům);
• malabsorpce vitaminu D ve střevě;
• přebytečné fosfáty (hyperfosfatémie);
• nízké hladiny hořčíku - autozomálně dominantní primární  hypomagnezémie . [6], [7]

Patogeneze

Patogeneze stavu zvýšené excitability centrálního a periferního nervového systému spočívá v poruchách perinatálního metabolismu a abnormální koncentraci elektrolytů v krevním séru, což vede ke zvýšení frekvence akčního potenciálu svalových buněk nebo inervujících nervových vláken svaly.

U křivice je narušen buď metabolismus vitaminu D (který se podílí na metabolismu minerálů - vstřebávání vápníku ve střevě - a růst kostí), nebo metabolismus fosforu a vápníku, který zajišťuje tvorbu kostní tkáně a její mineralizaci.

Spasmofilie doprovázená generalizovanými záchvaty a třesem u dětí mladších jednoho roku může mít geneticky podmíněný mechanismus:

• s křivicí závislou na vitaminu D typu I spojenou s abnormalitami v genu, který kóduje renální enzym 25-hydroxy-D-1α-hydroxylázu (CYP27B1), který je nezbytný k aktivaci tohoto vitaminu transformací (v játrech, ledvinách a střevech) v 1, 25-dihydroxyvitaminu D;
• s rachitidou závislou na vitaminu D typu II-dědičnou rachitidou rezistentní na 1,25-dihydroxyvitamin D (také nazývanou hypofosfatemickou rachitidou), ke které dochází v důsledku defektního genu VDR (na chromozomu 12q13), který kóduje receptory vitaminu D v tělesných tkáních a je podílí se na udržování normální hladiny vápníku; [8]
• s dědičným hypoparatyreoidismem s narušenou sekrecí parathormonu (PTH), který udržuje vápník v séru v určitých mezích;
• s primární hypomagnezémií, která vede nejen k hypokalcemii, ale také brání uvolňování parathormonu. Zejména nedostatek hořčíku u malých dětí je možný v důsledku mutací v genu FXYD2 (který kóduje gama podjednotku elektrogenní transmembránové ATPázy exprimované v distálních renálních tubulech) nebo genu HNF1B (který kóduje transkripční faktor renálního epitelu). Tyto genetické abnormality (zděděné nebo sporadické) jsou diagnostikovány jako Gitelmanův syndrom nebo Bartterův syndrom a ve skutečnosti odkazují na  dědičné tubulopatie . [9]

Co se stane, když je hladina celkového a ionizovaného vápníku v krvi  a intersticiální tekutině nedostatečná ? Pozitivní náboj v extracelulárním prostoru klesá a membránový potenciál se přesouvá směrem k depolarizaci - což způsobuje hyperexcitabilitu periferních neuronů a zvyšuje možnost akčních potenciálů. A spontánně vznikající akční potenciály vyvolávají nedobrovolnou kontrakci periferních kosterních svalů.

Čtěte také -  Hypocalcemická krize u dětí

Symptomy spasmofilie u dítěte

První známky spasmofilie - klonické a tonické  záchvaty (konvulzivní syndrom) u dětí  - s novorozeneckým nedostatkem vápníku se mohou objevit doslova od prvních dnů narození nebo do dvou týdnů po narození dítěte. [10]

Poměrně často mohou být příznaky mírné: ve formě fokálních svalových křečí a parestézie. Existují však i bolestivé tonické stahy kosterních svalů - křeče se spasmofilií u dětí nebo   generalizované křeče .

Sémiotika spasmofilie u dětí také zahrnuje laryngospasmus - nedobrovolné stažení svalů hrtanu a hlasivek, což vede ke zúžení dýchacích cest nebo jejich obstrukci. S mírným laryngospasmem kůže dítěte zbledne s výskytem studeného potu, je pozorován stridor (sípání). V tomto případě může dojít ke zrychlenému tepu a rychlému přerušovanému dýchání. Trvání takového útoku nepřesahuje jeden a půl až dvě minuty, ale během dne se může několikrát opakovat.

Existují také křeče svalů ruky (v zápěstí) s rozšířením interfalangeálních kloubů, addukcí a flexí metakarpofalangeálních kloubů; křeče svalů nohou v blízkosti kotníků. Jedná se o takzvané karpopedální myospasmy, které mohou být krátkodobé i dlouhodobější-silné a docela bolestivé. [11]

Nejzávažnější formou je eklampsie u dětí se spasmofilií (z řeckého eklampsis - vypuknutí) nebo záchvat tonicko -klonických záchvatů, který probíhá ve dvou fázích. První začíná záškuby (fascikulace) obličejových svalů a trvá 15–20 sekund; druhá zahrnuje šíření křečí do končetin a svalů těla; svalové křeče mohou trvat 5 až 25 minut. Pozoruje se také laryngospasmus, respirační selhání, celková cyanóza, ztráta vědomí, nedobrovolné močení a defekace. [12]

Kromě klinicky výrazné formy spasmofilie si specialisté všímají latentní spasmofilie u dětí - latentní tetanie s téměř normální hladinou vápníku, která je často určena křivicí. Když je dítě vystrašené, po zvracení a kvůli zvýšení teploty s infekčním onemocněním, může být tato forma přeměněna na symptomatickou. Jak je detekována latentní spasmofilie, čtěte dále - v sekci Diagnostika.

Komplikace a důsledky

Hlavní komplikace a důsledky spasmofilie u dětí jsou:

• obecná hypokinetická porucha;
• syndrom závažné respirační tísně nebo zástava dýchání po laryngospasmu nebo záchvatu eklampsie;
• prodloužení QT intervalu (detekováno elektrokardiograficky) s expanzí komory - hypokalcemická dilatační kardiomyopatie, vedoucí k srdečnímu selhání.

Dlouhodobé záchvaty tetanie mohou vést k poškození centrálního nervového systému, zpoždění duševního vývoje dítěte v budoucnosti a v závažných případech může být smrtelné. [13]

Diagnostika spasmofilie u dítěte

Diagnóza začíná anamnézou a vyšetřením dítěte. Pozitivní znak Khvostka mu umožňuje podezření na hypokalcémii před získáním výsledků laboratorních testů: záškuby svalů nosu nebo rtů při poklepání na lícní nerv mezi ušním boltcem a koutkem úst. [14]

A latentní spasmofilie je obvykle určena takzvaným Trousseauovým znakem, kdy se při uzavření brachiálního neurovaskulárního svazku kompresí objeví křeče prstů ruky, vynucená addukce palce, flexe metakarpofalangeálních kloubů a zápěstí.

Kromě toho je diagnostickým kritériem pro spasmofilii u dětí pokles hladiny celkového vápníku v krvi <1,75 mmol / l (u novorozenců <1,5 mmol / l) nebo iCa (ionizovaný vápník) <0,65-0,75 mmol / l.

Jsou vyžadovány krevní testy na vápník, fosfát, plazmatické elektrolyty, alkalickou fosfatázu a 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, močovinový dusík a kreatinin; analýza moči na množství vyloučeného vápníku a fosfátu.

Instrumentální diagnostika se provádí pomocí elektromigrafie svalů (umožňující určit úroveň neuromuskulárního vedení), stejně jako EEG - elektroencefalografie, která odhaluje elektrickou aktivitu mozku. Může být zapotřebí EKG (elektrokardiogram) a MRI vyšetření mozku.

Diferenciální diagnostika

Vycházeje ze skutečnosti, že křeče u dětí bez nadměrné excitability svalových vláken nejsou spazmofilie (tetanie), diferenciální diagnostika by měla vyloučit: porodní poranění mozku a ischemickou encefalopatii; záchvaty vyvolané zvýšeným intrakraniálním tlakem, dysgenezí / mozkovou hypotrofií nebo mozkovými vaskulárními anomáliemi; epilepsie a epileptická encefalopatie (včetně mitochondriálních a toxických); paroxysmální dyskineze a dystonické hyperkinézy; dehydratace těla (způsobená zvracením a / nebo průjmem), jakož i projev svalových křečí u vrozených syndromů (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel atd.).

Rovněž se rozlišuje křivice, spasmofilie a hypervitaminóza D u dětí. Při intoxikaci tímto vitamínem se může objevit také hyperkalcémie, snížená chuť k jídlu, časté zvracení, poruchy spánku, zvýšené pocení, dehydratace a křeče.

Léčba spasmofilie u dítěte

Klinická doporučení se týkají nedostatku vitaminu D: existuje Protokol o léčbě a prevenci křivice, schválený Ministerstvem zdravotnictví Ukrajiny.

V případě křeče svalů hrtanu je nutná nouzová péče, přečtěte si více -  První pomoc při laryngospasmu: algoritmus akcí

Léčba spasmofilie u dětí je zaměřena na normalizaci hladiny vápníku v krvi a zmírnění záchvatů, pro které  se používají takové základní léky jako  glukonát vápenatý (10% roztok) a síran hořečnatý (25% roztok), které se podávají parenterálně. [15]

Dalšími kroky při léčbě tohoto stavu je jmenování perorálních přípravků vitaminu D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Viz také -  Léčba rachity

Prevence

Prevence spasmofilie je včasná diagnostika a vhodná léčba rachitidy.

Měla by být také provedena prevence křivice u dětí: sledování hladiny vitaminu D během těhotenství a v případě jeho nedostatku - požití od 28-32 týdnů těhotenství. Přípravky vitaminu D3 (5 mcg denně) se podávají dětem. Kromě toho je důležité kojení dítěte a adekvátní výživa žen během laktace. Další informace naleznete v tématu -  Jak zabránit křivici?

Předpověď

Když je detekována a eliminována latentní tetanie, adekvátní korekce hypokalcemie a včasná pomoc při laryngospasmu a / nebo eklampsii u dětí se spasmofilií, prognóza je příznivá.

V závažných případech eklampsie, která nejčastěji postihuje děti v prvním roce života, je možná zástava dýchání a srdce.