Spazmofilie u dětí

V pediatrii se jako spasmofilie u dětí často definuje patologický sklon k mimovolním svalovým křečím a spontánním křečím – tetanie (z řeckého tetanos – křeč), způsobená zvýšenou neuromuskulární dráždivostí v důsledku narušení metabolismu vápníku v těle.

Epidemiologie

Podle statistik se v rozvinutých zemích vyskytuje křivice u dětí v prvním roce života u 1–2 případů na 100 tisíc kojenců, na Ukrajině pediatři zaznamenávají příznaky křivice u 3 % dětí mladších 6 měsíců. [ 1 ]

Podle některých údajů se spasmofilie vyvíjí u 3,5-4 % případů u dětí trpících křivicí.

Příčiny spazmofilie u dítěte

Příčiny konvulzivního syndromu nebo spasmofilie u dětí mladších dvou let mohou být způsobeny:

• nízké hladiny vápníku u dítěte při narození – neonatální hypokalcemie, která vede k iontové nerovnováze v krvi;
• nedostatek vitaminu D (kalciferolu) - křivice, která se obvykle vyskytuje u kojenců ve věku 3 až 6 měsíců;
• porucha tvorby 1,25-dihydroxyvitaminu D (dihydroxycholekalciferolu) v ledvinách, která se nazývá hypokalcemická křivice nebo hereditární fosfátový diabetes typu III nebo IV; [ 2 ]
• dysfunkce příštítných tělísek - neonatální hypoparatyreóza, která má za následek nedostatek cirkulujícího parathormonu (parathormonu nebo PTH) a následně snížení hladiny vápníku.
• Byly popsány případy vzniku spasmofilie s hypokalemií bez přítomnosti alkalózy. [ 3 ], [ 4 ]

Rizikové faktory

Odborníci připisují spasmofilii u dětí následující rizikové faktory:

• předčasný porod kojenců a nízká porodní hmotnost donošených dětí;
• mateřská toxikóza během těhotenství;
• nedostatek vitaminu D u těhotných žen, stejně jako preeklampsie v anamnéze, těžká osteomalacie (změknutí kostní tkáně s nízkou mineralizací) a intolerance lepku;
• asfyxie novorozenců; [ 5 ]
• nezralost příštítných tělísek dítěte při narození;
• umělé krmení dítěte;
• nedostatečné oslunění (vystavení UV záření);
• malabsorpce vitaminu D ve střevě;
• nadbytek fosfátů (hyperfosfatémie);
• nízké hladiny hořčíku – autozomálně dominantní primární hypomagnezemie. [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneze

Patogeneze stavu zvýšené dráždivosti centrálního a periferního nervového systému spočívá v poruchách perinatálního metabolismu a abnormálních koncentracích elektrolytů v krevním séru, což vede ke zvýšení frekvence akčního potenciálu svalových buněk nebo nervových vláken inervujících svaly.

U křivice je narušen buď metabolismus vitaminu D (který se podílí na metabolismu minerálů – vstřebávání vápníku ve střevě – a růstu kostí), nebo metabolismus fosforu a vápníku, který zajišťuje tvorbu kostní tkáně a její mineralizaci.

Spazmofilie doprovázená generalizovanými záchvaty a tremorem u dětí mladších jednoho roku může mít geneticky podmíněný mechanismus:

• u křivice závislé na vitaminu D typu I, spojené s abnormalitami v genu kódujícím renální enzym 25-hydroxy-D-1α-hydroxylázu (CYP27B1), který je nezbytný pro aktivaci tohoto vitaminu s transformací (v játrech, ledvinách a střevech) na 1,25-dihydroxyvitamin D;
• u křivice závislé na vitaminu D typu II – dědičná křivice rezistentní na 1,25-dihydroxyvitamin D (nazývaná také hypofosfatemická křivice), která vzniká v důsledku defektního genu VDR (na chromozomu 12q13), který kóduje receptory vitaminu D v tělesných tkáních a podílí se na udržování normální hladiny vápníku; [ 8 ]
• při hereditární hypoparatyreóze se zhoršenou sekrecí parathormonu (PTH), který udržuje hladinu vápníku v séru v určitých mezích;
• při primární hypomagnezémii, která nejen vede k hypokalcemii, ale také brání uvolňování parathormonu. Zejména u malých dětí je nedostatek hořčíku možný v důsledku mutací v genu FXYD2 (který kóduje gama podjednotku elektrogenní transmembránové ATPázy exprimované v distálních tubulech ledvin) nebo v genu HNF1B (který kóduje transkripční faktor ledvinového epitelu). Tyto genetické abnormality (dědičné nebo sporadické) jsou diagnostikovány jako Gitelmanův syndrom nebo Bartterův syndrom a ve skutečnosti patří k dědičným tubulopatiím. [ 9 ]

Co se stane, když je celková a ionizovaná hladina vápníku v krvi a intersticiální tekutině nedostatečná? Kladný náboj v extracelulárním prostoru se snižuje a membránový potenciál se posouvá směrem k depolarizaci – což způsobuje hyperexcitabilitu periferních neuronů a zvyšuje pravděpodobnost vzniku akčních potenciálů. A spontánně se vyskytující akční potenciály vyvolávají mimovolní kontrakci periferních kosterních svalů.

Čtěte také – Hypokalcemická krize u dětí

Symptomy spazmofilie u dítěte

První příznaky spasmofilie – klonické a tonické křeče (konvulzivní syndrom) u dětí – s novorozeneckým nedostatkem vápníku se mohou objevit doslova od prvních dnů po narození nebo do dvou týdnů po narození dítěte. [ 10 ]

Poměrně často mohou být příznaky mírné: ve formě fokálních svalových křečí a parestézie. Vyskytují se však i bolestivé tonické kontrakce kosterních svalů - křeče u dětí se spasmofilií nebo generalizované křeče.

Sémiotika spasmofilie u dětí zahrnuje také laryngospasmus - mimovolní stah svalů hrtanu a hlasivek, vedoucí ke zúžení dýchacích cest nebo jejich obstrukci. Při mírném laryngospasmu kůže dítěte zbledne s výskytem studeného potu, pozoruje se stridor (dýchání se sípáním). V tomto případě lze pozorovat zrychlený srdeční tep a rychlé přerušované dýchání. Trvání takového záchvatu nepřesahuje jednu a půl až dvě minuty, ale během dne se může několikrát opakovat.

Dále jsou zaznamenány křeče svalů ruky (v oblasti zápěstí) s extenzí interfalangeálních kloubů, addukcí a flexí metakarpofalangeálních kloubů; křeče svalů chodidel v blízkosti kotníků. Jedná se o tzv. karpopedální myospasmy, které mohou být krátkodobé nebo déletrvající - silné a poměrně bolestivé. [ 11 ]

Nejzávažnější formou je eklampsie u dětí se spasmofilií (z řeckého eklamsis – výbuch) neboli ataka tonicko-klonických záchvatů, která probíhá ve dvou fázích. První začíná záškuby (fascikulacemi) obličejových svalů a trvá 15–20 sekund; druhá zahrnuje šíření záchvatů do končetin a svalů těla, svalové křeče mohou trvat 5 až 25 minut. Pozorován je také laryngospasmus, respirační selhání, celková cyanóza, ztráta vědomí, mimovolní močení a defekace. [ 12 ]

Kromě klinicky projevené formy spasmofilie odborníci u dětí zaznamenávají skrytou spasmofilii - latentní tetanii s prakticky normální hladinou vápníku, která se poměrně často stanovuje u křivice. Když je dítě vyděšené, po zvracení nebo v důsledku zvýšení teploty během infekčního onemocnění, může se tato forma transformovat na symptomatickou. Jak se skrytá spasmofilie detekuje, přečtěte si dále - v sekci Diagnostika.

Komplikace a důsledky

Hlavní komplikace a důsledky spasmofilie u dětí jsou:

• celková hypokinetická porucha;
• syndrom těžké respirační tísně nebo zástava dýchání po laryngospasmu nebo atace eklampsie;
• prodloužení QT intervalu (detekované elektrokardiograficky) s dilatací komory - hypokalcemická dilatační kardiomyopatie, vedoucí k srdečnímu selhání.

Dlouhodobé záchvaty tetanie mohou vést k poškození centrálního nervového systému, opožděnému duševnímu vývoji dítěte v budoucnu a v závažných případech mohou být fatální. [ 13 ]

Diagnostika spazmofilie u dítěte

Diagnóza začíná anamnézou a vyšetřením dítěte. Pozitivní Chvostekův příznak umožňuje podezření na hypokalcemii ještě před obdržením výsledků laboratorních testů: záškuby svalů nosu nebo rtů při poklepání na lícní nerv mezi ušním lalůčkem a koutkem úst. [ 14 ]

A latentní spasmofilie je obvykle určena tzv. Trousseauovým příznakem, kdy se objevují křeče prstů, nucená addukce palce, flexe metakarpofalangeálních kloubů a zápěstí s okluzí brachiálního cévno-nervového svazku kompresí.

Diagnostická kritéria pro spasmofilii u dětí dále zahrnují snížení hladiny celkového vápníku v krvi

Jsou vyžadovány krevní testy na vápník, fosfáty, plazmatické elektrolyty, alkalickou fosfatázu a 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, dusík močoviny v krvi a kreatinin; testy moči na množství vyloučeného vápníku a fosfátu.

Instrumentální diagnostika se provádí pomocí svalové elektromyografie (která umožňuje stanovit úroveň neuromuskulární vodivosti) a také EEG – elektroencefalografie, která odhaluje elektrickou aktivitu mozku. Může být nutné EKG (elektrokardiografie) a vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI).

Diferenciální diagnostika

Vzhledem k tomu, že záchvaty u dětí bez nadměrné dráždivosti svalových vláken nejsou spasmofilií (tetanií), měla by diferenciální diagnóza vyloučit: porodní poranění mozku a ischemickou encefalopatii; záchvaty vyvolané zvýšeným nitrolebním tlakem, dysgenezí/hypotrofií mozku nebo anomáliemi mozkových cév; epilepsii a epileptickou encefalopatii (včetně mitochondriální a toxické); paroxysmální dyskinezi a dystonickou hyperkinezi; dehydrataci (způsobenou zvracením a/nebo průjmem), jakož i projevy svalových křečí u vrozených syndromů (Westův, Menkesův, Lennox-Gastautův, Schwartzův-Jampelův atd.).

U dětí se také rozlišuje křivice, spasmofilie a hypervitaminóza D. Intoxikace tímto vitaminem se vyznačuje hyperkalcémií, sníženou chutí k jídlu, častým zvracením, poruchami spánku, zvýšeným pocením, dehydratací a může také způsobit křeče.

Léčba spazmofilie u dítěte

Klinická doporučení se týkají nedostatku vitaminu D: existuje protokol pro léčbu a prevenci křivice schválený Ministerstvem zdravotnictví Ukrajiny.

V případě křeče hrtanového svalu je nutná neodkladná pomoc, přečtěte si více - První pomoc při laryngospasmu: algoritmus akcí

Léčba spasmofilie u dětí je zaměřena na normalizaci hladiny vápníku v krvi a zastavení záchvatů, k čemuž se používají základní léky, jako je glukonát vápenatý (10% roztok) a síran hořečnatý (25% roztok), které se podávají parenterálně. [ 15 ]

Dalším krokem v léčbě tohoto stavu je podávání perorálních přípravků vitaminu D3: Calciferol, Aquadetrim, Vigantol.

Viz také - Léčba křivice

Prevence

Prevencí spasmofilie je včasná diagnóza a vhodná léčba křivice.

U dětí by měla být prováděna také prevence křivice: sledování hladiny vitaminu D během těhotenství a v případě jeho nedostatku jeho perorální užívání od 28. do 32. týdne těhotenství. Dětem se podávají přípravky vitaminu D3 (5 mcg denně). Důležité je také kojení dítěte a dostatečná výživa žen během období laktace. Více informací naleznete v části - Jak předcházet křivici?

Předpověď

Pokud je latentní tetanie zjištěna a eliminována, hypokalcemie je adekvátně upravena a je poskytnuta včasná pomoc při laryngospasmu a/nebo eklampsii u dětí se spasmofilií, je prognóza příznivá.

V závažných případech eklampsie, která nejčastěji postihuje děti v prvním roce života, je možná zástava dýchání a srdce.