^

Zdraví

A
A
A

Dědičné tubulopatie

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Tubulopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění spojených přítomností poruch funkcí jednoho nebo více proteinových enzymů v tubulárním epitelu nefronu, které přestávají plnit funkci reabsorpce jedné nebo více látek filtrovaných z krve glomerulů do tubulů, což určuje vývoj onemocnění. Rozlišují se primární a sekundární tubulopatie. Primární zahrnují dědičnou vadu v genech, které regulují funkci jednoho nebo druhého tubulárního enzymu, v důsledku čehož se patologie obvykle rozvíjí od prvních měsíců nebo let života dítěte. V současné době nejsou známy všechny geny, jejichž mutace vedou k rozvoji dědičných tubulopatií.

Existuje několik klasifikací primárních (dědičných) tubulopatií.

Jednou z možností je identifikovat onemocnění, u kterých je převážně postižena reabsorpční kapacita proximálních a distálních úseků, sběrných tubulů nebo všech úseků tubulů.

Klasifikace primárních tubulopatií podle lokalizace defektu.

  • S převažujícím poškozením proximálních tubulů (de Toni-Debre-Fanconiho choroba a syndrom, glycinurie, cystinurie, fosfátový diabetes, renální tubulární acidóza typu II (infantilní), renální glukosurie atd.).
  • S převažujícím poškozením distálního tubulu (renální tubulární acidóza typu I, nefrogenní diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronismus).
  • Se zhoršenou reabsorpcí sodíku v epiteliálním sodíkovém kanálu kortikální části sběrných kanálků s časným vývojem:
    • arteriální hypertenze (Liddleův syndrom, hyperaldosteronismus atd.);
    • arteriální hypotenze (Bartterův, Gitelmanův syndrom).
  • S poškozením celého tubulárního aparátu (nefronoftiza).

Za optimální klasifikaci pro praktikujícího lékaře se považuje klasifikace založená na identifikaci hlavního klinického symptomového komplexu. V současné době je známo více než 30 různých primárních tubulopatií, jejich počet se zvyšuje s dalším studiem patofyziologie ledvin. Podle některých autorů je vhodné klasifikovat tubulopatie podle hlavního klinického projevu. Níže uvedená klasifikace si nenárokuje, že by reprezentovala všechny existující dědičné tubulopatie, a je omezena na nejčastější onemocnění.

Klasifikace dědičných tubulopatií podle hlavního klinického symptomů (syndromů).

  • Dědičné tubulopatie doprovázené polyurií.
    • Renální glukosurie.
    • Renální diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronismus):
      • X-vázaná recesivní choroba;
      • autozomálně dominantní;
      • autozomálně recesivní.
  • Dědičné tubulopatie doprovázené deformací skeletu.
    • De Toni-Debré-Fanconiho choroba (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, vázaná na X chromozom).
    • Metabolická acidóza distální tubulární ledviny typu I:
      • klasické, autozomálně dominantní;
      • autozomálně recesivní.
  • Fosfátový diabetes (hypofosfatemická křivice, rezistentní na vitamin D):
    • hypofosfatemická křivice vázaná na X dominantní gen;
    • hypofosfatemická křivice autozomálně dominantní;
    • Hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií autozomálně recesivní.
  • Renální distální tubulární metabolická acidóza typu 1 (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní).
  • Renální proximální tubulární metabolická acidóza typu II (autozomálně recesivní s mentální retardací a postižením očí).
  • Kombinovaná distální a proximální renální tubulární metabolická acidóza typu III (autozomálně recesivní s osteoporózou).
  • Hereditární tubulopatie doprovázené nefrolitiázou:
    • cystinurie;
    • primární hyperoxalurie;
    • glycinurie;
    • xantunie;
    • alkaptonurie;
    • Dentův syndrom;
    • ostatní.
  • Hereditární tubulopatie vyskytující se s arteriální hypertenzí:
    • Liddleův syndrom (autozomálně dominantní);
    • pseudohypoaldosteronismus (Gordonův syndrom);
    • „zdánlivý“ nadbytek mineralokortikoidů.
  • Hereditární tubulopatie doprovázené arteriální hypotenzí:
    • Bartterův syndrom typu I (novorozenecký);
    • Bartterův syndrom typu II (novorozenecký);
    • Bartterův syndrom typu III (klasický);
    • Bartterův syndrom s hluchotou.
  • Hereditární tubulopatie vyskytující se syndromem hypomagnezémie:
    • Iggelmanův syndrom;
    • syndrom familiární hypomagnezémie s hyperkalciurií, metabolickou acidózou a nefrokalcinózou (autozomálně recesivní);
    • hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (autozomálně recesivní);
    • izolovaná familiární hypomagnezemie (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní).

Mezi četnými dědičnými tubulopatiemi přitahuje zvláštní pozornost syndrom a onemocnění de Toni-Debre-Fanconiho kvůli závažnosti a dostatečné prevalenci této patologie.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Co je třeba zkoumat?

Jaké testy jsou potřeba?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.