Lékařský expert článku
Nové publikace
Dědičné tubulopatie
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Tubulopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění spojených přítomností poruch funkcí jednoho nebo více proteinových enzymů v tubulárním epitelu nefronu, které přestávají plnit funkci reabsorpce jedné nebo více látek filtrovaných z krve glomerulů do tubulů, což určuje vývoj onemocnění. Rozlišují se primární a sekundární tubulopatie. Primární zahrnují dědičnou vadu v genech, které regulují funkci jednoho nebo druhého tubulárního enzymu, v důsledku čehož se patologie obvykle rozvíjí od prvních měsíců nebo let života dítěte. V současné době nejsou známy všechny geny, jejichž mutace vedou k rozvoji dědičných tubulopatií.
Existuje několik klasifikací primárních (dědičných) tubulopatií.
Jednou z možností je identifikovat onemocnění, u kterých je převážně postižena reabsorpční kapacita proximálních a distálních úseků, sběrných tubulů nebo všech úseků tubulů.
Klasifikace primárních tubulopatií podle lokalizace defektu.
- S převažujícím poškozením proximálních tubulů (de Toni-Debre-Fanconiho choroba a syndrom, glycinurie, cystinurie, fosfátový diabetes, renální tubulární acidóza typu II (infantilní), renální glukosurie atd.).
- S převažujícím poškozením distálního tubulu (renální tubulární acidóza typu I, nefrogenní diabetes insipidus, pseudohypoaldosteronismus).
- Se zhoršenou reabsorpcí sodíku v epiteliálním sodíkovém kanálu kortikální části sběrných kanálků s časným vývojem:
- arteriální hypertenze (Liddleův syndrom, hyperaldosteronismus atd.);
- arteriální hypotenze (Bartterův, Gitelmanův syndrom).
- S poškozením celého tubulárního aparátu (nefronoftiza).
Za optimální klasifikaci pro praktikujícího lékaře se považuje klasifikace založená na identifikaci hlavního klinického symptomového komplexu. V současné době je známo více než 30 různých primárních tubulopatií, jejich počet se zvyšuje s dalším studiem patofyziologie ledvin. Podle některých autorů je vhodné klasifikovat tubulopatie podle hlavního klinického projevu. Níže uvedená klasifikace si nenárokuje, že by reprezentovala všechny existující dědičné tubulopatie, a je omezena na nejčastější onemocnění.
Klasifikace dědičných tubulopatií podle hlavního klinického symptomů (syndromů).
- Dědičné tubulopatie doprovázené polyurií.
- Renální glukosurie.
- Renální diabetes insipidus (pseudohypoaldosteronismus):
- X-vázaná recesivní choroba;
- autozomálně dominantní;
- autozomálně recesivní.
- Dědičné tubulopatie doprovázené deformací skeletu.
- De Toni-Debré-Fanconiho choroba (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, vázaná na X chromozom).
- Metabolická acidóza distální tubulární ledviny typu I:
- klasické, autozomálně dominantní;
- autozomálně recesivní.
- Fosfátový diabetes (hypofosfatemická křivice, rezistentní na vitamin D):
- hypofosfatemická křivice vázaná na X dominantní gen;
- hypofosfatemická křivice autozomálně dominantní;
- Hypofosfatemická křivice s hyperkalciurií autozomálně recesivní.
- Renální distální tubulární metabolická acidóza typu 1 (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní).
- Renální proximální tubulární metabolická acidóza typu II (autozomálně recesivní s mentální retardací a postižením očí).
- Kombinovaná distální a proximální renální tubulární metabolická acidóza typu III (autozomálně recesivní s osteoporózou).
- Hereditární tubulopatie doprovázené nefrolitiázou:
- cystinurie;
- primární hyperoxalurie;
- glycinurie;
- xantunie;
- alkaptonurie;
- Dentův syndrom;
- ostatní.
- Hereditární tubulopatie vyskytující se s arteriální hypertenzí:
- Liddleův syndrom (autozomálně dominantní);
- pseudohypoaldosteronismus (Gordonův syndrom);
- „zdánlivý“ nadbytek mineralokortikoidů.
- Hereditární tubulopatie doprovázené arteriální hypotenzí:
- Bartterův syndrom typu I (novorozenecký);
- Bartterův syndrom typu II (novorozenecký);
- Bartterův syndrom typu III (klasický);
- Bartterův syndrom s hluchotou.
- Hereditární tubulopatie vyskytující se syndromem hypomagnezémie:
- Iggelmanův syndrom;
- syndrom familiární hypomagnezémie s hyperkalciurií, metabolickou acidózou a nefrokalcinózou (autozomálně recesivní);
- hypomagnezemie se sekundární hypokalcemií (autozomálně recesivní);
- izolovaná familiární hypomagnezemie (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní).
Mezi četnými dědičnými tubulopatiemi přitahuje zvláštní pozornost syndrom a onemocnění de Toni-Debre-Fanconiho kvůli závažnosti a dostatečné prevalenci této patologie.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература