Fetální anencefalie mozku

Mezi vadami nitroděložního vývoje vyniká takový typ nevratné poruchy embryonální morfogeneze mozku plodu, jako je anencefalie. V MKN-10 je tato vada klasifikována jako vrozená anomálie nervového systému s kódem Q00.0.

Epidemiologie

Podle lékařských statistik je fetální anencefalie jedním z nejčastějších typů defektů neurální trubice a ve Spojených státech jsou touto anomálií každoročně komplikována přibližně tři těhotenství z 10 000. Tato čísla však nezahrnují těhotenství, která končí potratem.

Ve Spojeném království byly takové vady zjištěny u 2,8 dětí na tisíc živě narozených dětí a u 5,3 na tisíc spontánně ukončených těhotenství (v délce alespoň osmi týdnů). [ 1 ]

Podle EUROCATu (Evropská komise pro epidemiologické monitorování vrozených anomálií) byla celková prevalence anencefalie za 10 let (2000–2010) 3,52 na 10 000 živě narozených dětí. Po prenatální diagnóze bylo 43 % všech těhotenství ukončeno z lékařských důvodů. [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny anencefalie

Již tři týdny po oplodnění – během vývoje lidského embrya – dochází k neurulaci, tedy k tvorbě neurální trubice, která je základem mozku a míchy.

Klíčovou příčinou anencefalie u dysrafismu neurální trubice je selhání jejího uzavření ve čtvrtém až pátém týdnu embryonálního vývoje. K této anomálii dochází, když rostrální konec neurální trubice embrya, který tvoří hlavu plodu a transformuje se v mozek, zůstává otevřený. To způsobuje nemožnost dalšího vývoje hlavních struktur a tkání mozku.

Anencefalie plodu je charakterizována absencí hemisfér a v důsledku toho i kůry a neokortexu mozku, které zajišťují vyšší funkce centrálního nervového systému, jakož i kostí lebeční klenby a kůže, která je pokrývají. [ 4 ]

Rizikové faktory

Embryonální morfogeneze je složitý proces, proto dosud nebyly identifikovány všechny pravděpodobné rizikové faktory jejího narušení vedoucí k anencefalii.

Bylo zjištěno, že při nedostatku kyseliny listové – kyseliny pteroylglutamové (nebo vitaminu B9), nezbytné pro syntézu purinových a pyrimidinových bází některých aminokyselin a DNA – se mnohem častěji vyskytují defekty neurální trubice, zejména anencefalie a spina bifida.

Více informací naleznete v článku Co způsobuje nedostatek folátu?

Kromě toho může být riziko poruchy nitroděložního vývoje mozku spojeno s:

• problémy genetické povahy (protože výskyt anencefalického dítěte v rodině zvyšuje pravděpodobnost výskytu této anomálie v následných těhotenstvích na 4-7%);
• přetrvávající virové infekce matky;
• nekontrolovaný diabetes mellitus, další endokrinní patologie a obezita;
• negativní vliv prostředí, zejména ionizujícího záření, které vyvolává spontánní mutace;
• teratogenní účinky chemických látek, včetně léků, stejně jako alkoholu a léků.

Více informací - Účinky toxických látek na těhotenství a plod

Patogeneze

K uzavření již vytvořené neurální trubice dochází 28–32 dní po početí a vědci spatřují patogenezi anencefalie v narušení tvorby rudimentu centrálního nervového systému plodu ještě během formování neurální ploténky (mezi 23. a 26. dnem po početí), od které vlastně začíná stádium neuruly, končící uzavřením ploténky do neurální trubice.

Podstata porušení morfogeneze mozku u embrya s touto anomálií spočívá v tom, že otvor neurální trubice (neuropore) na předním konci embrya zůstává otevřený.

Dále se neurální trubice ohne a vytvoří výčnělky pro tvorbu diferencovaných nervových kmenových buněk předního, středního a zadního mozku. A pro vytvoření mozkových hemisfér (koncového mozku) se musí pterygoidní ploténka středního mozku rozšířit. Protože se však přední neuropór včas neuzavřel, tvorba lebky se stává abnormální a morfologie mozkové tkáně se mění a ztrácí své funkce.

Vzhledem k vedoucí roli homeotických nebo homeotických genů (HOX genů nebo morfogenů), které se nacházejí na různých chromozomech a obsahují sekvence DNA kódující proteinové transkripční faktory, v embryonálním vývoji a kontrole tvorby orgánů a tkání plodu, je třeba vzít v úvahu možnost porušení neurulace na genové úrovni. [ 5 ]

Symptomy anencefalie

Navzdory individuálnímu vzhledu novorozenců existují jasné vnější známky dětí s anencefalií.

Ihned po narození jsou viditelné první příznaky této vrozené vady: deformovaná lebka kojence s chybějícími kostmi klenby - týlní nebo temenní; možná je i částečná absence čelní kosti nebo méně často spánkových kostí. Chybí mozkové hemisféry a mozeček a v odkryté defektu lebky může být obnažená tkáň (glia), nebo jsou stávající struktury - mozkový kmen, neplně vytvořená bazální jádra předního mozku - pokryty tenkou membránou pojivové tkáně. [ 6 ]

Dalším vnějším znakem jsou oční bulvy znatelně vyčnívající z oběžných drah, což se vysvětluje nedostatečným vývojem čelní kosti lebky, která tvoří horní okraj očních důlků.

V 80 % případů není anencefalie doprovázena dalšími vrozenými anomáliemi, ale lze pozorovat rozštěp měkkého patra. [ 7 ]

Komplikace a důsledky

Děti s touto mozkovou vadou obvykle umírají během porodu nebo krátce po něm, protože centrální nervový systém s touto mozkovou anomálií nefunguje (jsou přítomny pouze některé základní reflexy, a to ne vždy). A odborníci uvádějí 100% úmrtnost u dětí s anencefalií.

Vzácné případy delšího života jsou diskutovány na konci publikace.

Diagnostika anencefalie

Provádí se prenatální diagnostika a diagnóza fetální anencefalie může být stanovena během těhotenství – v raných stádiích.

Toho lze dosáhnout pomocí vizualizace – instrumentální diagnostiky s využitím ultrazvuku.

Anencefalie se detekuje ultrazvukem - jako defekt otevřené neurální trubice během ultrazvukového vyšetření plodu ve 12. týdnu těhotenství. V tomto případě se často pozoruje polyhydramnion (nadbytek plodové vody). Proto může být nutná jejich analýza - amnioskopie a amniocentéza.

Později, pokud těhotenství samovolně neukončilo, během ultrazvukového vyšetření plodu

Rozlišujeme anencefalii, mikrocefalii a hydrocefalus plodu, protože při mikrocefalii je lebka nedostatečně vyvinutá s přítomností závitů abnormální šířky. V případě hydrocefalu novorozence nebo vrozeného hydrocefalu je velikost hlavy zvětšena.

Kromě toho je ve 13-14 týdnech nutná analýza alfa-fetoproteinu v krvi těhotných žen, protože v přítomnosti anencefálie u plodu je hladina tohoto specifického embryonálního proteinu vždy zvýšená.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí především s okcipitální mozkovou kýlou novorozenců (encefalokélou), která vzniká v důsledku částečně neuzavřené lebeční klenby; mikrohydranencefalií, alobarním typem holoprosencefalie, schizocefalií.

Léčba anencefalie

Léčba anencefalie u dítěte – v případech, kdy dítě po narození žije – je paliativní, protože tato vada je nevratná.

Prevence

Ačkoli nejsou známy všechny etiologické faktory vedoucí k anencefalii, četné studie prokázaly účinnost užívání kyseliny listové při plánování těhotenství: s denní dávkou 0,8 mg.

Viz také: Kyselina listová během těhotenství

Předpověď

Vyvstává přirozená otázka: jak dlouho se lidé s anencefalií dožívají? Pokud jde o délku života kojenců s touto vrozenou anomálií, prognóza nemůže být z dlouhodobého hlediska pozitivní…

Podle britských porodníků žilo něco málo přes 70 % novorozenců velmi krátkou dobu po narození (od několika hodin do dvou nebo tří dnů) a pouze 7 % žilo přibližně čtyři týdny. Poté následovala smrt v důsledku kardiorespiračního kolapsu – zástavy dýchání a srdeční zástavy. [ 8 ]

Nicméně se vyskytlo několik případů, kdy přeživší děti s anencefalií žily po narození déle.

Například dívka jménem Angela Morales z Providence (Rhode Island, USA) žila 3 roky a 9 měsíců; ve věku dvou měsíců podstoupila operaci, při níž jí uzavřeli díru v zadní části lebky, protože jí neustále unikal mozkomíšní mok.

Chlapec jménem Nicholas Cox, narozený v Pueblu (Colorado, USA), žil o dva měsíce déle.

A Jackson Emmett Buell (narozený v srpnu 2014 v Orlandu na Floridě), kterému chybí 80 % mozku (včetně mozkových hemisfér) a většina lebky, je stále naživu. Byla mu však diagnostikována mikrohydranencefalie, jeho mozkový kmen a thalamus jsou neporušené a stále má některé hlavové nervy.