Mikrocefálie

Mikrokcefie je extrémně obtížná nevyléčitelná patologie, v níž je nedostatečně vyvinutá lebka, nedostatečné fungování mozku, demence a další psychoneurologické abnormality. V mnoha případech je mikrocefalie příčinou vývoje oligofrenie. Často se patologie kombinuje s dalšími vývojovými vadami centrálního nervového systému, spastickou paralýzou, záchvaty.

Epidemiologie

Míra výskytu je přibližně dva případy na deset tisíc novorozenců.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Příčiny mikrocefalie

Onemocnění se týká vrozených malformací nervového systému.

Důvody vzniku mikrocefalie zahrnují radioaktivní účinek na tělo, intrauterinní infekční patologie, genetickou predispozici, toxické faktory, chromozomální abnormality. Příčinou patologie může být užívání budoucího alkoholu nebo drog v době porodu dítěte.

[8],

Symptomy mikrocefalie

• úplná nebo částečná nepřítomnost corpus callosum (nervová vlákna spojující pravou a levou hemisféru).
• abnormálně široké konvoluce mozku.
• velmi úzký nebo tenký gyrus celého mozku nebo jeho jednotlivých segmentů.
• atypická lokalizace tkáně.
• lissencephaly - vyhlazení konvoluce mozkové kůry mozkových hemisfér.

Vnější příznaky mikrocefalie zahrnují nepřiměřený poměr velikostí těla a lebky, předčasné přeměny fontanelu.

Mikrokcefie u novorozenců

Mikrokcefie u novorozenců se projevuje formou různých neurologických poruch a záchvatů. Vedle zaostalosti v mentálním vývoji dochází k porušení motorických funkcí, které se projevují v budoucnu. U novorozenců s mikrocefalií se objemu lebky při narození sníží a následně se nezvyšuje, ačkoli vývoj obličejové části může odpovídat normám. Protože velikost hlavy není úměrná velikosti těla, čelo má šikmý tvar, pokožka hlavy je pokrčená. V průběhu času se rozpor mezi velikostí hlavy a těla stává výraznějším, ukazatele růstu a hmotnosti jsou také výrazně nižší než obvykle.

Formuláře

• Vrozená mikrocefalie spočívá v abnormálně malém vývoji lebky a nedostatečném vývoji mozku na pozadí normální velikosti těla.
• Primární mikrocefie se vyvíjí v důsledku traumatických faktorů v prvním nebo druhém trimestru těhotenství.
• Sekundární se vyskytuje v důsledku nežádoucích účinků na plod v třetím trimestru těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících po porodu.

Sekundární mikrocefalie nastane, když negativní dopad na plod škodlivých činitelů ve třetím trimestru těhotenství a během porodu a v prvních měsících života. Takové faktory mohou zahrnovat infekční nemoci plodu, nedostatek kyslíku, trauma, použití matky budoucnosti alkoholu nebo drog. U pacientů, navíc k nedostatečné hmotnosti mozku, jsou kapsy ničení (cysty, porentsefalii), krvácení, zánět, degenerace, nebo oblasti odumření tkáně. Větrné komory mozku jsou zpravidla zvětšeny. V průměru narození hlavy může být snížena, není důležité, ale další zpomalení jeho vývoj, lebka se stává asymetrické tvary, příznaky mozkové obrny (mozková obrna), výrazný známky mentální retardace. Prognóza výsledku onemocnění není uspokojivá.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrocefalie

Mikrokcefie je jednou z nejobtížnějších patologických diagnóz v prenatálním období.

Snížení obvodu hlavy dospělých na osmdesát centimetrů nebo méně s mozkovou hmotností menší než devět set tisíc gramů naznačuje diagnózu mikrocefalie. Hmotnost mozku u dětí s mikrocefalií se pohybuje v rozmezí dvě stě padesát až devět set gramů. Obvod hlavy je třicet čtyřicet centimetrů. Byly však zaznamenány případy nižší hmotnosti a objemu mozku.

Mikrokcefie na ultrazvuku je obtížné diagnostikovat kvůli nedostatku společných kritérií pro tuto patologii. Diagnóza lze předpokládat v případě, že fetální obvod hlavy se snížila o 2 a SD 3 SD, poměr měnit úroveň průměru délky hlavy a stehenní kosti, méně než dva a půl percentilu. Je třeba poznamenat, že někdy vyhodnocení výsledků měření plodu obvod hlavy je problematická vzhledem k nedostatku přesných informací o těhotenství nebo z důvodu porušení při tvorbě kostí.

[14], [15], [16], [17]

Léčba mikrocefalie

Specifická léčba neexistuje. Ve všech případech je terapie symptomatická a je zaměřena na zachování života pacientů. Mikcefalie nereaguje na léčbu a má nepříznivou prognózu vývoje a výsledku. Pacienti s touto diagnózou zpravidla zůstávají ve zvláštních institucích pro pacienty s malformací mozku.

Předpověď

Výsledek této nemoci je ve všech případech neuspokojivý, protože taková patologie je nevyléčitelná. Podpůrná léčba poskytuje nevýznamné výsledky, pacienti jsou sledováni ve zvláštních institucích pro osoby s mentálním postižením.

Životnost v mikrocefalii

Průměrná délka života v mikrocefalii je zpravidla nízká z důvodu nedostatečného vývoje a fungování mozku. Nejčastěji lidé, kteří trpí touto patologií, zemřou jako výsledek infekčních lézí.

[18], [19],