Mikrocefalie

Mikrocefalie je extrémně závažné nevyléčitelné onemocnění charakterizované nedostatečným vývojem lebky, nedostatečnou funkcí mozku, slabomyslností a dalšími psychoneurologickými anomáliemi. V mnoha případech mikrocefalie způsobuje rozvoj oligofrenie. Patologie je často kombinována s dalšími malformacemi centrálního nervového systému, spastickou paralýzou a křečemi.

Epidemiologie

Míra výskytu je přibližně dva případy na deset tisíc novorozenců.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny mikrocefalie

Toto onemocnění souvisí s vrozenými vadami nervového systému.

Mezi příčiny vzniku mikrocefalie patří radioaktivní vliv na tělo, intrauterinní infekční patologie, genetická predispozice, toxické faktory, chromozomální abnormality. Příčinou patologie může být užívání alkoholu nebo drog nastávající matkou během těhotenství.

[ 8 ]

Symptomy mikrocefalie

• úplná nebo částečná absence corpus callosum (nervová vlákna spojující pravou a levou hemisféru).
• abnormálně široké závity mozku.
• velmi úzké nebo tenké závity celého mozku nebo jeho jednotlivých segmentů.
• atypická lokalizace tkáně.
• Lissencefalie - vyhlazení závitů mozkové kůry.

Mezi vnější příznaky mikrocefalie patří nepoměrný poměr mezi velikostí těla a lebky a předčasné uzavření fontanely.

Mikrocefalie u novorozenců

Mikrocefalie u novorozenců se projevuje formou různých neurologických poruch a záchvatů. Kromě mentální retardace se vyskytují i poruchy motorických funkcí, které se projevují později. U novorozenců s mikrocefalií je lebeční objem při narození zmenšen a následně se nezvětšuje, i když vývoj obličejové části může odpovídat normě. V důsledku toho velikost hlavy není úměrná velikosti těla, čelo má plochý tvar, kůže hlavy je vrásčitá. Postupem času se rozdíl mezi velikostí hlavy a těla stává výraznějším a ukazatele výšky a hmotnosti jsou také výrazně menší než obvykle.

Formuláře

• Vrozená mikrocefalie je abnormálně malý vývoj lebky a nedostatečný vývoj mozku na pozadí normální velikosti těla.
• Primární mikrocefalie se vyvíjí v důsledku traumatických faktorů v prvním nebo druhém trimestru těhotenství.
• Sekundární vzniká v důsledku negativních vlivů na plod ve třetím trimestru těhotenství, během porodu nebo v prvních měsících po porodu.

Sekundární mikrocefalie vzniká, když je plod vystaven škodlivým faktorům ve třetím trimestru těhotenství, stejně jako během porodu a prvních měsíců života. Mezi takové faktory mohou patřit fetální infekce, nedostatek kyslíku, trauma, užívání alkoholu nebo drog nastávající matkou. Kromě nedostatečné hmotnosti mozku mají pacientky ložiska destrukce (cysty, porencefalie), krvácení, zánětlivé procesy, oblasti tkáňové dystrofie nebo nekrózy. Mozkové komory jsou obvykle rozšířené. Při narození nemusí být průměr hlavy významně snížen, ale později se její vývoj zpomaluje, lebka získává asymetrické tvary, objevují se známky dětské mozkové obrny (DMO) a závažné známky mentální retardace. Prognóza výsledku onemocnění je neuspokojivá.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostika mikrocefalie

Mikrocefalie je jednou z nejobtížněji diagnostikovatelných patologií v prenatálním období.

Pokles obvodu hlavy u dospělých na čtyřicet osm centimetrů nebo méně s hmotností mozku pod devět set až tisíc gramů nám umožňuje hovořit o diagnóze mikrocefalie. Hmotnost mozku u dětí trpících mikrocefalií se pohybuje od dvou set padesáti do devíti set gramů. Obvod hlavy je třicet až čtyřicet centimetrů. Byly však zaznamenány případy nižších ukazatelů hmotnosti a objemu mozku.

Mikrocefalii je obtížné diagnostikovat ultrazvukem kvůli nedostatku obecných kritérií pro tuto patologii. Diagnózu lze předpokládat, pokud je obvod hlavy plodu zmenšen o 2 SD a 3 SD, změna poměru průměru hlavy k délce stehenní kosti je menší než dva a půl percentilu. Je třeba poznamenat, že někdy je hodnocení výsledků měření obvodu hlavy plodu problematické kvůli nedostatku přesných informací o gestačním věku nebo kvůli porušení formování kosterního systému.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Léčba mikrocefalie

Neexistuje žádná specifická léčba. Ve všech případech je terapie symptomatická a zaměřená na udržení života pacientů. Mikrocefalie není léčitelná a má nepříznivou prognózu vývoje a výsledku. Pacienti s touto diagnózou jsou zpravidla hospitalizováni ve speciálních zařízeních pro pacienty s mozkovými malformacemi.

Předpověď

Výsledek onemocnění je ve všech případech neuspokojivý, protože tato patologie je nevyléčitelná. Udržovací terapie dává nevýznamné výsledky, pacienti jsou pod dohledem ve speciálních zařízeních pro osoby s mentálním postižením.

Očekávaná délka života s mikrocefalií

Průměrná délka života u mikrocefalie je obvykle krátká kvůli nedostatečnému vývoji a fungování mozku. Nejčastěji lidé trpící touto patologií umírají v důsledku infekčních lézí.

[ 18 ], [ 19 ]