Prenatální diagnostika: fetoskopie, trojitý krevní test

Rodičům, kteří mají zvýšené riziko narození potomků s vrozenými deformacemi, je nabídnuta prenatální diagnostika, na jejíž základě lze vypracovat přijatelný léčebný plán, který minimalizuje následky vady plodu, nebo který dá budoucím rodičům možnost ukončit těhotenství, které skončí narozením dítěte s významnými deformacemi.

Do vysoce rizikové skupiny patří ženy starší 35 let (chromozomální vady); ženy, které již porodily děti s deformacemi nebo mají v rodinné anamnéze dědičné choroby; zástupci rizikové populace (srpkovitá anémie u karibských obyvatel afrického původu).

Problémy prenatální diagnostiky

• Stres a úzkost při obdržení falešně pozitivních výsledků screeningového testu.
• Neoprávněné ukončení normálního těhotenství, například situace, kdy je mužský plod potracen, zatímco dědičné onemocnění je vázáno na chromozom X.
• Většina vrozených anomálií pozorovaných u skupin s nízkým rizikem není detekována náhodným screeningem.
• Dostupnost lékařských služeb se v jednotlivých regionech liší.

Stanovení alfa-fetoproteinu

Mateřské sérum se testuje na alfa-fetoprotein v 17. týdnu těhotenství. Jeho hladina je zvýšená, pokud má plod otevřený (ale ne uzavřený) defekt neurální trubice nebo pupeční kýlu, nebo pokud jsou u dvojčat přítomny defekty, jako jsou zadní uretrální chlopně a Turnerův syndrom. Hladiny alfa-fetoproteinu jsou nízké u těhotenství s Downovým syndromem a u matek s diabetem. Protože test není specifický, používá se k předběžnému screeningu: těm, které mají pozitivní test, může být nabídnuto další vyšetření.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trojitý krevní test

Stanovení hladin alfa-fetoproteinu, nekonjugovaného estradiolu a lidského choriového gonadotropinu v séru matky se provádí v závislosti na věku matky, tělesné hmotnosti a gestačním věku. To umožňuje posoudit riziko defektů neurální trubice a Downova syndromu. Pokud by tento test a následný screening rizikových matek byly dostupné všem matkám, včasné rozpoznání Downova syndromu by se zvýšilo z 15 na 50 % (Scheurmierova hypotéza), jak ukazuje rozsáhlá prospektivní studie (N = 12 603).

Amniocentéza

Amniocentéza se provádí pod ultrazvukovou kontrolou přibližně v 18. týdnu těhotenství. Četnost ztrát plodu po takové manipulaci je asi 0,5 %. V plodové vodě se stanoví obsah alfa-fetoproteinu (jedná se o přesnější vyšetření pro detekci defektů neurální trubice než stanovení alfa-fetoproteinu v krevním séru matky) a buňky plodové vody se kultivují za účelem studia karyotypu a stanovení aktivity enzymů pro genovou analýzu. Studium buněčné kultury trvá 3 týdny, takže abnormální těhotenství lze ukončit o něco později.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Odběr choriových klků

V 8.–10. týdnu se pod ultrazvukovou kontrolou odebírají vzorky vyvíjející se placenty k testování pomocí transcervikálního katétru nebo transabdominální jehly. Karyotypizace trvá 2 dny, analýza enzymatické aktivity a genů 3 týdny, takže možnost ukončit abnormální těhotenství je poskytnuta dříve, s větší bezpečností a menším stresem než po amniocentéze. Výskyt ztráty plodu po odběru choriových klků je asi 3 % (o 0,8 % vyšší než po amniocentéze). Tento postup neodhaluje defekty neurální trubice plodu.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultrazvuk s vysokým rozlišením

Od 18. týdne těhotenství dokáže zkušený specialista identifikovat stále větší počet vnějších i vnitřních strukturálních anomálií.

Fetoskopie

Provádí se od 18. týdne pod ultrazvukovou kontrolou. Lze detekovat vnější vady plodu, odebírají se vzorky krve plodu a orgánové biopsie. Četnost ztrát plodu je asi 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]