Prenatální diagnostika: fetoskopie, trojitý krevní obraz
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Rodiče, kteří mají zvýšené riziko vzniku potomstva s vrozených vad, které nabízejí k provedení prenatální diagnózu, podle něhož výsledky přijatelné léčebného plánu mohou být vyvinuty pro minimalizaci dopadů plodu defekt nebo umožnit budoucím rodičům k ukončení těhotenství, což je více než narození dítěte s významnými deformacemi.
Vysoko rizikovými skupinami jsou ženy starší 35 let (chromozomální vady); kteří již měli děti s deformacemi nebo měly dědičné nemoci v rodinné historii; zástupci populace se zvýšeným rizikem (srpkovitá anémie u karibských obyvatelů afrického původu).
Problémy s prenatální diagnózou
- Stres a agitovanost při přijímání falešně pozitivních výsledků ze screeningových testů.
- Neoprávněné přerušení normálního těhotenství, například situace, kdy je plod matky přerušený, zatímco dědičné onemocnění je spojeno s X chromozómem.
- Nejvíce vrozené anomálie pozorované u nízkorizikových skupin nejsou zjištěny při selektivním screeningu.
- Dostupnost zdravotnických služeb se liší podle regionu.
Stanovení alfa-fetoproteinu
Mateřské sérum je testováno na alfa-fetoprotein v 17. Týdnu těhotenství. Jeho zvýšená úroveň, pokud je otevřený plod (ale není uzavřen) nebo defekt neurální trubice, nebo když omfalokéla během těhotenství dvojčat jsou takové vady, jako jsou zadní uretry a Turnerovým syndromem. Úroveň alfa-fetoproteinu je v těhotenství snížena u plodu s Downovým syndromem a u matek trpících diabetes mellitus. Vzhledem k tomu, že tento test je nespecifický, používá se k předběžnému screeningu: těm, kteří mají pozitivní testování, může být nabídnuto další vyšetření.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],
Triple blood test
Stanovení sérových hladin alfa-fetoproteinu matky, nekonjugovaný estradiol a lidského choriogonadotropinu cvičení, korelující s věkem, hmotností a těle matky v těhotenství. To umožňuje posoudit riziko plodu s poruchou nervové trubice a Downovým syndromem. V případě tohoto testu a následné zkoumání matky, které se dostaly do rizikové skupiny, jsou všechny matky k dispozici, pak, jak je znázorněno v širokém prospektivní studii (N = 12603) Časná detekce Downova syndromu by se zvýšila z 15 na 50% (hypotéza Scheurmier).
Amniocentéza
Amniocentéza se provádí za ultrazvuku v době těhotenství přibližně 18 týdnů. Frekvence ztráty plodu po této manipulaci je asi 0,5%. Při stanovení obsahu plodové vody alfa-fetoproteinu (přes současné studie detekovat defekty neurální trubice, než stanovení alfa-fetoproteinu v séru matky) a kultivované buňky amniotic tekutiny pro studium karyotyp, stanovení enzymové aktivity analýzy genů. Studie buněčné kultury trvá 3 týdny, takže abnormální těhotenství může být později přerušeno.
Biopsie Vorsyn Chorion
V osmém až desátém týdnu jsou vzorky vyvíjející se placenty odebírány k vyšetření pomocí transcervikálního katétru nebo transabdominální jehly pod ultrazvukem. Karyotypu trvá 2 dny, pro stanovení aktivity enzymů a genů rozboru 3 týdny, takže schopnost přerušit abnormální těhotenství uvedené výše ve spojení s větší bezpečnost a nižší stresové zatížení než po amniocentéza. Frekvence úbytku plodu po odběru choriových villusů je asi 3% (o 0,8% vyšší než po amniocentéze). Tento postup neumožňuje odhalit závady neurální trubice plodu,
Ultrazvuk s vysokým rozlišením
Počínaje období 18 týdnů může zkušený odborník odhalit rostoucí počet vnějších a vnitřních strukturálních anomálií.
Fetoskopie
Provádí se od 18. Týdne pod ultrazvukovým ovládáním. Mohou být zjištěny vnější fetální malformace, odebrány vzorky krve a biopsie orgánů. Frekvence ztráty plodu je asi 4%.