Makroglosie u dětí a dospělých

Nepřiměřeně velký nebo neobvykle široký jazyk - makroglosie se zpravidla vyskytuje u dětí a je považována za poměrně vzácnou anomálii. Makroglosie obvykle znamená prodloužené bezbolestné zvětšení jazyka. [1], [2]

Podle MKN-10 je klasifikován jako vrozená vada trávicího systému s kódem - Q38.2, ačkoli jazyk je také jedním ze smyslových orgánů (protože má chuťové pohárky) a součástí artikulačního aparátu..

Je třeba mít na paměti, že zvětšení jazyka může být nejen vrozené, a v takových případech je jeho hypertrofie připisována chorobám ústní dutiny kódem K14.8.

Lékaři mohou tuto patologii nazývat odlišně rozdělením na vrozené (pravé nebo primární) a získané (sekundární). [3]

Epidemiologie

Podle klinických statistik se makroglosie u Beckwith-Wiedemannova syndromu vyskytuje asi u 95% dětí s touto patologií; prevalence samotného syndromu se odhaduje na 1 případ na 14-15 tisíc novorozenců. A u 47% dětí s makroglosií je základem anomálie právě tento syndrom.

Obecně platí, že vrozená syndromická makroglosie představuje 24–28% všech případů a přibližně stejně - vrozenou hypotyreózu.

Podle některých zpráv má 6% pacientů rodinnou anamnézu makroglosie. [4], [5]

Příčiny makroglosie

Mezi nejčastější příčiny makroglosie u novorozenců (novorozenecká makroglosie) patří:

• Beckwith-Wiedemannův syndrom  (hemihyperplazie) a Downov syndrom;
• primární forma  amyloidózy ;
• nedostatečná produkce hormonů štítné žlázy -  vrozená primární hypotyreóza u dětí , stejně jako kretinismus (kretinismus atyreotický) - vzácná forma vrozeného nedostatku hormonu štítné žlázy a hypotyreóza-svalová hypertrofie (syndrom Kocher-Debre-Semilien);
• malformace lymfatických cév jazyka - lymfangiom; [6]
• hemangiom - benigní nádor tvořený krevními cévami (často se vyskytující u vrozeného syndromu Klippel-Trenone-Weber).

Makroglosii u dítěte lze pozorovat u geneticky podmíněných onemocnění, zejména u  mukopolysacharidózy typu  I a typu II (Hunterův syndrom); dědičná generalizovaná glykogenóza 2 - Pompeho choroba (s akumulací glykogenu v tkáních).

Makroglosie na pozadí abnormálního vývoje čelistí a rozštěpu patra je pozorována u více než 10% dětí se  syndromem Pierra Robina . U dětí s Angelmanovým syndromem  (spojeným se ztrátou některých genů na chromozomu 15) a s kraniofaciální dysostózou -  Crusonovým syndromem často vyčnívá výrazně rozšířený jazyk  .

V mladém věku vede přítomnost hormonálně aktivního nádoru přední hypofýzy k hypersekreci STH (růstový hormon růstový hormon) a rozvoji  akromegalie , mezi jejíž příznaky patří nárůst nosu, rtů, jazyka atd. Ve stáří se velikost jazyka může zvyšovat s AL-amyloidózou, zuby se syndromem prolapsu (edentulismus).[7]

Etiologie makroglosie je také spojena s endokrinními a metabolickými poruchami; myxedém ; Hashimotova autoimunitní tyroiditida; neurofibromatóza ; vedoucí k paraamyloidóze (Lubarsh-Pickův syndrom)  mnohočetný myelom ; cystický hygrom nebo cysta duktu štítné žlázy; rhabdomyosarkom . [8], [9]... Makroglosie se může také vyvinout jako vedlejší účinek u pacientů infikovaných HIV, kteří užívají lopinavir a ritonavir.[10]

Makroglosie pozorovaná u získaných onemocnění se obvykle vyskytuje v důsledku chronických infekčních nebo zánětlivých onemocnění, maligních novotvarů, endokrinních poruch a metabolických poruch. Patří mezi ně hypotyreóza, amyloidóza, akromegalie, kretinismus, diabetes mellitus a zánětlivé stavy, jako je syfilis, tuberkulóza, glositida, benigní a maligní nádory, jako je lymfom, neurofibromatóza, alergické reakce, záření, chirurgie, polymyositida, infekce hlavy a krku, trauma, krvácení, lymfangiom, hemangiom, lipom, venózní kongesce atd.[11]

Rizikové faktory

Výše uvedené patologie a nemoci jsou faktory, které zvyšují riziko zvětšení jazyka jako jeden ze znaků jejich klinického projevu.

Změněný gen s dominantními genetickými abnormalitami je zděděn od jednoho z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace. A riziko přenosu abnormálního genu je 50%.

Patogeneze

Mechanismus vývoje vrozené makroglosie spočívá v hypertrofii svalové (pruhované) tkáně jazyka vytvořené u plodu ve 4-5 týdnech těhotenství z embryonální pojivové tkáně (mezenchymu) ventrálních a středních svalových základů (myotomů) na dně hltanu a za uchem odbočovacích oblouků, stejně jako myoblasty okcipitálních somitů (primární segmenty mezodermu). Normální velikost jazyka se mění a mění s věkem, přičemž největší růst nastává během prvních 8 let po narození a dosahuje plného růstu ve věku 18 let.[12]

Beckwith-Wiedemannův syndrom je spojen s abnormalitami chromozomu 11p15.5, který kóduje protein IGF2, inzulínový růstový faktor 2, který patří k mitogenům stimulujícím buněčné dělení. A patogeneze makroglosie je v tomto případě způsobena zvýšenou proliferací buněk během tvorby svalové tkáně jazyka.[13]

Porucha metabolismu glykosaminoglykanů mezibuněčné matrix tkání v důsledku nedostatku enzymů v mukopolysacharidóze vede k jejich hromadění, a to i ve svalech, které tvoří jazyk. A při amyloidóze je patologická změna velikosti jazyka důsledkem infiltrace jeho svalové tkáně amyloidem, který je syntetizován abnormálními plazmatickými buňkami kostní dřeně a je amorfním extracelulárním glykoproteinem vláknité struktury. 

Symptomy makroglosie

Prvními příznaky makroglosie jsou zvětšení a / nebo zesílení jazyka, které často vyčnívá z ústní dutiny, může mít záhyby a praskliny.

Příznaky spojené s touto patologií se objevují jako:

• Obtížné krmení kojenců a potíže s jídlem pro děti i dospělé
• dysfagie (poruchy polykání);
• sialorrhea (slinění);
• poruchy řeči různého stupně;
• stridor (sípání);
• chrápání a spánková apnoe.

Příznaky způsobené nedostatkem hormonů štítné žlázy, které jsou doprovázeny makroglosií při vrozené hypotyreóze, se mohou projevit jako nadváha a nízká tělesná teplota, ospalost, prodloužená žloutenka, pupeční kýla, svalová dystonie, zácpa a později - opožděné zoubkování, chrapot a fyzická zpoždění vývoje dítěte. [14]

Mongoloidní typ obličeje a makroglosie jsou vnějšími příznaky trizomie 21, tedy vrozeného  Downova syndromu , který poprvé popsal anglický lékař J. Down v polovině 19. Století, který tento stav definoval jako mongolismus. Teprve ve druhé polovině minulého století dostal syndrom své současné jméno.

Další kopie chromozomu 21 je příčinou selhání genoregulačního mechanismu nitroděložního vývoje, který způsobuje typické morfologické poruchy při tvorbě lícní části lebky. Při popisu rozpoznatelného fenotypu pacientů s tímto syndromem si odborníci všímají takových obecných vnějších znaků, jako jsou: ortognatické profilování obličeje charakteristické pro mongoloidní rasu (to znamená, že obličej je vertikálně plošší, s nízkým mostem nosu), výrazné zygomatické oblouky a také mírně zvednutý k časové hraně obočí. Oblouková část očí.

Špička zesíleného jazyka je často vystrčena z pootevřených úst, protože horní čelist je krátká kvůli abnormálnímu vývoji kostí lebky, což vede k porušení okluze a otevřenému skusu. Z tohoto důvodu je makroglosie u Downova syndromu považována za relativní, protože tkáně jazyka nemají histologické změny.

Komplikace a důsledky

Seznam komplikací a negativních důsledků abnormálně zvětšeného jazyka zahrnuje:

• ulcerace a nekróza tkání jazyka (a někdy i ústní sliznice);
• maxilofaciální anomálie a malocclusion;
• problémy s artikulací;
• obstrukce horních dýchacích cest (s hypertrofií zadní části jazyka);
• deprese a psychologické problémy.

Diagnostika makroglosie

Diagnóza tradičně začíná důkladnou anamnézou, fyzickým vyšetřením a porovnáním všech existujících příznaků - aby se zjistila příčina zvětšení jazyka.

Je třeba mít na paměti, že mnoho zdravých novorozenců vyčnívá jazyk nad okraje dásní a mezi rty, a to je charakteristické pro jejich vývojovou fázi, protože jazyk u kojence v prvních měsících života je dostatečně široký a zcela zabírá ústní dutinu a dotýká se dásní a polštářků na vnitřních površích líc (což je způsobeno fyziologicky - nutnost sání).

Laboratorní testy mohou zahrnovat testy na hladiny růstového hormonu v séru, hormony štítné žlázy, včetně  hormonu stimulujícího štítnou žlázu v krvi novorozenců (test na vrozenou hypotyreózu ), glykosaminoglykany v moči (GAG) atd.

Jsou prováděny:

• studie štítné žlázy ,
• genetický výzkum .

Instrumentální diagnostika se používá k vizualizaci obličejové části lebky (rentgenové záření) a ke studiu jazyka (ultrazvuk, počítačové a magnetické rezonance).

V průběhu prenatální diagnostiky (s ultrasonografickým screeningem těhotných žen) lze pomocí makroglosie u plodu detekovat ultrazvuk - pokud se během něj používají zobrazovací techniky ve vhodných rovinách. [15]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika je určena k odlišení makroglosie od akutního angioedému nebo otoku jazyka při onemocněních gastrointestinálního traktu a cukrovce, jakož i jeho zánětu (glositida).

Léčba makroglosie

Léčba závisí na základní příčině a závažnosti. V mírných případech může stačit korekce artikulačních poruch logopedem a malocluze ortodontistou.

A pouze chirurgická léčba může snížit jazyk: provádí se operace - částečná glosektomie (nejčastěji ve tvaru klínu), která nejen zlepšuje vzhled, ale také optimalizuje funkce jazyka. [16]

Kromě toho, pokud je to možné, je nutné léčit nemoci, které způsobily zvětšení velikosti jazyka. [17]

Prevence

Preventivní opatření pro tuto patologii nebyla vyvinuta, ale před plánováním těhotenství je vhodné se poradit s genetiky - pokud se v rodině vyskytly vrozené anomálie.

Předpověď

Prognóza také závisí na základní příčině a závažnosti příznaků, které makroglosie způsobuje. Vrozené choroby jsou bohužel zklamáním. Ve většině případů je klinický průběh obvykle příznivý. U pacientů s komplikacemi je třeba zvážit intervence ke zlepšení klinických výsledků. Prognóza nakonec závisí na závažnosti, základní etiologii a úspěšnosti léčby.