Makroglosie u dětí a dospělých

Abnormálně velký nebo abnormálně široký jazyk – makroglosie, se obvykle vyskytuje u dětí a je považována za relativně vzácnou anomálii. Makroglosie obvykle znamená dlouhodobé bezbolestné zvětšení jazyka. [ 1 ], [ 2 ]

Podle MKN-10 je klasifikována jako vrozená vada trávicí soustavy s kódem Q38.2, ačkoli jazyk je také jedním ze smyslových orgánů (protože má chuťové pohárky) a součástí artikulačního aparátu...

Je třeba mít na paměti, že zvětšený jazyk nemusí být pouze vrozený a v takových případech je jeho hypertrofie klasifikována jako onemocnění ústní dutiny s kódem K14.8.

Lékaři mohou tuto patologii nazývat různě a dělit ji na vrozenou (pravou neboli primární) a získanou (sekundární). [ 3 ]

Epidemiologie

Podle klinických statistik se makroglosie u Beckwith-Wiedemannova syndromu vyskytuje přibližně u 95 % dětí s touto patologií; zatímco prevalence samotného syndromu se odhaduje na 1 případ na 14–15 tisíc novorozenců. A u 47 % dětí s makroglosií je tento syndrom základem anomálie.

Obecně se vrozená syndromická makroglosie podílí na 24–28 % všech případů a přibližně stejný počet případů představuje vrozená hypotyreóza.

Podle některých údajů má 6 % pacientů rodinnou anamnézu makroglosie. [ 4 ], [ 5 ]

Příčiny makroglosie

Mezi nejčastější důvody, proč se makroglossie vyskytuje u novorozenců (neonatální makroglossie), patří:

• Beckwithův-Wiedemannův syndrom (hemihyperplazie) a Downův syndrom;
• primární forma amyloidózy;
• nedostatečná produkce hormonů štítnou žlázou - vrozená primární hypotyreóza u dětí, stejně jako kretinismus (atireotický kretinismus) - vzácná forma vrozeného nedostatku hormonů štítné žlázy a hypotyreózní svalové hypertrofie (Kocher-Debré-Semillenův syndrom);
• malformace lymfatických cév jazyka - lymfangiom; [ 6 ]
• hemangiom - benigní nádor tvořený cévami (často se vyskytuje u vrozeného Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu).

Makrožlosie u dítěte lze pozorovat u geneticky podmíněných onemocnění, především u mukopolysacharidóz typu I a typu II (Hunterův syndrom); hereditární generalizované glykogenozy 2 - Pompeho choroby (s akumulací glykogenu v tkáních).

Makroglosie s abnormálním vývojem čelisti a rozštěpem patra je pozorována u více než 10 % dětí se syndromem Pierra Robina. Výrazně rozšířený jazyk je často vystrkován u dětí s Angelmanovým syndromem (spojeným se ztrátou části genů na chromozomu 15), stejně jako s kraniofaciální dysostózou - Crouzonovým syndromem.

V mladém věku vede přítomnost hormonálně aktivního nádoru přední hypofýzy k hypersekreci STH (růstového hormonu somatotropinu) a rozvoji akromegalie, mezi jejíž příznaky patří zvětšení nosu, rtů, jazyka atd. Ve stáří se velikost jazyka může zvětšit s AL amyloidózou, syndromem ztráty zubů (edentulism). [ 7 ]

Etiologie makroglosie byla také spojována s endokrinními a metabolickými poruchami; myxedém; Hashimotova autoimunitní tyreoiditida; neurofibromatóza;mnohočetný myelom vedoucí k paraamyloidóze (Lubarsh-Pickův syndrom); cystický hygrom nebo cysta thyroglosálního vývodu; rabdomyosarkom. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosie se může také vyvinout jako vedlejší účinek u pacientů infikovaných HIV užívajících lopinavir a ritonavir. [ 10 ]

Makrožlosie pozorovaná u získaných onemocnění se obvykle vyskytuje v důsledku chronických infekčních nebo zánětlivých onemocnění, malignit, endokrinních poruch a metabolických poruch. Patří sem hypotyreóza, amyloidóza, akromegalie, kretinismus, diabetes mellitus a zánětlivé stavy, jako je syfilis, tuberkulóza, glositida, benigní a maligní nádory, jako je lymfom, neurofibromatóza, alergické reakce, radiace, chirurgické zákroky, polymyozitida, infekce hlavy a krku, trauma, krvácení, lymfangiom, hemangiom, lipom, žilní kongesce atd. [ 11 ]

Rizikové faktory

Výše uvedené patologie a onemocnění jsou faktory, které zvyšují riziko zvětšení jazyka jako jednoho z příznaků jejich klinického projevu.

Změněný gen u dominantních genetických abnormalit se dědí od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace. Riziko přenosu abnormálního genu je 50 %.

Patogeneze

Mechanismus vývoje vrozené makroglosie je zakořeněn v hypertrofii svalové (pruhované) tkáně jazyka, která se u plodu tvoří ve 4.–5. týdnu těhotenství z embryonální pojivové tkáně (mezenchymu) ventrálních a mediálních svalových zárodků (myotomů) na dně hltanu a postaurikulárních částí žaberních oblouků, jakož i z myoblastů okcipitálních somitů (primárních segmentů mezodermu). Normální velikost jazyka se mění s věkem, přičemž největšího růstu dosáhne v prvních 8 letech po narození a plného růstu dosahuje v 18 letech. [ 12 ]

Beckwithův-Wiedemannův syndrom je spojen s abnormalitami chromozomu 11p15.5, kódujícího protein IGF2 – inzulínu podobný růstový faktor 2, což je mitogen stimulující buněčné dělení. A patogeneze makroglosie je v tomto případě způsobena zvýšenou buněčnou proliferací během tvorby svalové tkáně jazyka. [ 13 ]

Porušení metabolismu glykosaminoglykanů mezibuněčné matrix tkání v důsledku nedostatku enzymů u mukopolysacharidózy vede k jejich akumulaci, a to i ve svalech tvořících jazyk. A u amyloidózy je patologická změna velikosti jazyka důsledkem infiltrace jeho svalové tkáně amyloidem, který je syntetizován abnormálními plazmatickými buňkami kostní dřeně a je to amorfní extracelulární glykoprotein s vláknitou strukturou.

Symptomy makroglosie

Prvními příznaky makroglosie jsou zvětšený a/nebo ztluštělý jazyk, který často vyčnívá z ústní dutiny a může mít záhyby a praskliny.

Příznaky spojené s touto patologií se projevují ve formě:

• potíže s krmením kojenců a potíže s jídlem u dětí i dospělých;
• dysfagie (poruchy polykání);
• sialorea (slinění);
• poruchy řeči různého stupně;
• stridor (sípání);
• chrápání a spánková apnoe.

Mezi příznaky spojené s makroglosií u vrozené hypotyreózy, způsobené nedostatkem hormonů štítné žlázy, může patřit nadváha a nízká tělesná teplota, ospalost, prodloužená žloutenková choroba, pupeční kýla, svalová dystonie, zácpa a později opožděné prořezávání zoubků, chrapot a opožděný duševní a fyzický vývoj dítěte. [ 14 ]

Mongoloidní typ obličeje a makroglosie jsou vnějšími příznaky trisomie 21, tedy vrozeného Downova syndromu, který poprvé popsal v polovině 19. století anglický lékař J. Down, který tento stav definoval jako mongolismus. Teprve ve druhé polovině minulého století syndrom získal svůj současný název.

Extra kopie chromozomu 21 je příčinou selhání genově regulačního mechanismu nitroděložního vývoje, což způsobuje typické morfologické poruchy při formování obličejové části lebky. Při popisu rozpoznatelného fenotypu pacientů s tímto syndromem odborníci uvádějí takové společné vnější znaky, jako jsou: ortognátní profilace obličeje charakteristická pro zástupce mongoloidní rasy (tj. obličej je vertikálně plošší, s nízkým nosním kořenem), výrazné jařmové oblouky a také mírně zvýšený tvar očí směrem k temporálnímu okraji nadočnicového oblouku.

Špička ztluštělého jazyka často vyčnívá z mírně otevřených úst, protože abnormální vývoj lebečních kostí má za následek krátkou horní čelist, což vede k malokluzi a otevřenému skusu. Z tohoto důvodu je makroglosie u Downova syndromu považována za relativní, protože tkáně jazyka nemají histologické změny.

Komplikace a důsledky

Seznam komplikací a negativních důsledků abnormálně zvětšeného jazyka zahrnuje:

• ulcerace a nekróza tkání špičky jazyka (a někdy i ústní sliznice);
• maxilofaciální anomálie a malokluze;
• problémy s artikulací;
• obstrukce horních cest dýchacích (s hypertrofií zadní části jazyka);
• deprese a psychické problémy.

Diagnostika makroglosie

Tradičně diagnóza začíná důkladnou anamnézou, fyzikálním vyšetřením a porovnáním všech příznaků, aby se zjistila příčina zvětšeného jazyka.

Je třeba mít na paměti, že mnoho zdravých novorozenců vystrkuje jazyk nad okraje dásní a mezi rty, což je pro jejich vývojové stádium typické, protože jazyk dítěte v prvních měsících života je poměrně široký a zabírá celou ústní dutinu, dotýká se dásní a polštářků na vnitřních plochách tváří (což je fyziologicky podmíněno - potřebou sání).

Laboratorní testy mohou zahrnovat testy na hladiny STH v séru, hormony štítné žlázy, včetně hormonu stimulujícího štítnou žlázu v krvi novorozenců (test na vrozenou hypotyreózu ), glykosaminoglykany (GAG) v moči atd.

Provádí se následující:

• výzkum štítné žlázy,
• genetický výzkum.

Instrumentální diagnostika se používá k vizualizaci obličejové části lebky (rentgen), stejně jako k vyšetření jazyka (ultrazvuk, počítačová tomografie a magnetická rezonance).

Během prenatální diagnostiky (ultrazvukového screeningu těhotných žen) lze makroglosii u plodu detekovat ultrazvukem – pokud se během ultrazvukového vyšetření použijí vizualizační techniky ve vhodných rovinách. [ 15 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika je navržena tak, aby odlišila makroglosii od akutního angioedému nebo otoku jazyka u gastrointestinálních onemocnění a cukrovky, stejně jako jeho zánětu (glossitidy).

Léčba makroglosie

Léčba závisí na základní příčině a závažnosti. V mírných případech může být postačující korekce poruch artikulace logopedem a poruch skusu ortodontistou.

Jazyk lze zmenšit pouze chirurgickou léčbou: provádí se operace – parciální glossektomie (nejčastěji klínovitá), která nejen zlepšuje vzhled, ale také optimalizuje funkce jazyka. [ 16 ]

Kromě toho je, pokud je to možné, nutné léčit onemocnění, která způsobila zvětšení jazyka. [ 17 ]

Prevence

Preventivní opatření pro tuto patologii nebyla vyvinuta, ale před plánováním těhotenství je vhodné poradit se s genetikem, pokud se v rodině vyskytly vrozené anomálie.

Předpověď

Prognózu makroglosie určuje její základní příčina a závažnost symptomů. U vrozených vad je bohužel prognóza špatná. Ve většině případů je klinický průběh obvykle příznivý. U pacientů s komplikacemi je třeba zvážit intervence ke zlepšení klinických výsledků. Prognóza nakonec závisí na závažnosti, základní etiologii a úspěšnosti léčby.