Vrozená primární hypotyreóza u dětí

Vrozená primární hypotyreóza se vyskytuje s frekvencí 1 z 3500-4000 novorozenců.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Příčiny vrozené hypotyreózy

V 75-90% případů kongenitální hypotyreózy je výsledkem malformací štítné žlázy - hypo-nebo aplazie. Často v kombinaci s hypoplazií štítné ektopie v kořene jazyka nebo průdušnice. Malformace štítné vytvořena na 4-9 th týdnů vývoje plodu v důsledku: matečných virových onemocnění, autoimunitní onemocnění štítné žlázy u matky, záření (např. Zavedení radioaktivního jodu těhotné při lékařském výzkumu), toxické účinky léčiv a chemických látek.

V 10-25% případů, vést k vrozené hypotyreózy geneticky podmíněné poruchy syntézy hormonů a receptorů dědičné vady trijodthyroninem (T3), thyroxinu (T4) nebo TTG.

I. Primární hypotyreóza.

• Dysgeneze štítné žlázy.
• Aplasie štítné žlázy.
• Hypoplázie štítné žlázy.
• Ektopická štítná žláza.
• Porušení syntézy, sekrece nebo periferního metabolismu thyroidních hormonů.
• Léčba matky radioaktivním jódem.
• Nefrotický syndrom.

II. Přechodná primární hypotyreóza.

• Použití antithyroidních léků pro léčbu tyreotoxikózy u matky.
• Nedostatek jódu u matky.
• Účinek přebytku jódu na plod nebo novorozence.
• Transplacentální přenos mateřských tyreblokujících protilátek.

III. Sekundární hypotyreóza.

• Malformace mozku a lebky.
• Prasknutí páteře hypofýzy s narozením nebo asfyxií.
• Vrozená aplázie hypofýzy.

IV. Přechodná sekundární hypotyreóza.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneze vrozené hypotyreózy

Snížení obsahu hormonů štítné žlázy v těle vede k oslabení jejich biologických účinků, což se projevuje narušením růstu a diferenciace buněk a tkání. Nejdříve se tato porucha týká nervového systému: počet neuronů se snižuje, myelinace nervových vláken a diferenciace mozkových buněk jsou narušeny. Zpomalení anabolických procesů, tvorba energie se projevuje v narušení endochondrální osifikace, diferenciace kostry a poklesu aktivity hematopoézy. Aktivita některých enzymů jater, ledvin a gastrointestinálního traktu také klesá. Zpomaluje lipolýzu, naruší se metabolizmus mukopolysacharidů, hromadí se mucin, což vede k vzniku otoků.

Včasná diagnóza onemocnění je hlavním faktorem určujícím prognózu tělesného a intelektuálního vývoje dítěte, neboť změny v orgánech a tkáních jsou téměř pozměněny při pozdním léčení.

Symptomy vrozené hypotyreózy

Nejčasnější příznaky vrozené hypotyreózy nejsou pro toto onemocnění patognomické, pouze kombinace postupně se objevujících příznaků vytváří kompletní klinický obraz. Děti se častěji narodí s velkou tělesnou hmotností, je možné zadusit. Vyjádřil dlouhotrvající (více než 10 dní) žloutenku. Snížená aktivita motoru, někdy upozorňuje na potíže s krmením. Existují poruchy dýchání ve formě apnoe, hlučné dýchání. Děti jsou diagnostikovány s obtížemi nazálního dýchání, spojené s výskytem mucinózního edému, zácpou, nadýmání, bradykardií, poklesem tělesné teploty. Možná rozvoj anémie, odolné vůči léčbě železa.

Vyjádřené symptomy vrozené hypotyreózy se vyvíjejí na 3-6 měsíců. Růst dítěte a jeho neuropsychologický vývoj jsou výrazně zpomaleny. Vzniká nepřiměřená postava - končetiny jsou relativně krátké kvůli nedostatku růstu kostí v délce, ruce široké s krátkými prsty. Fontanely zůstávají otevřené po dlouhou dobu. Objeví se mucinózní edém na očních víčkách, zesílení rtů, nozdry, jazyka. Kůže se stává suchá, bledá, mírná žloutenka způsobená karotenemií. Vzhledem k poklesu lipolýzy a mucinózního edému u dětí s velmi špatnou chuť k jídlu nedochází k rozvoji hypotrofie. Hranice srdce jsou mírně zvětšeny, hluché tóny, bradykardie. Břicho je zduřeno, pupeční kýla, zácpa není neobvyklá. Štítná žláza není ve většině případů určena (vývojová vada) nebo naopak může být zvýšena (s dědičnými poruchami syntézy hormonů štítné žlázy).

Screening pro vrozený hypotyreózismus

Screening novorozenců pro kongenitální hypotyreózu je založen na stanovení obsahu TSH v krvi dítěte. V 4. - 5. Den života v mateřském nemocnici av předčasně narozených dnech 7. Až 14. Den je míra nemocných stanovena v kapce krve aplikovanou na speciální papír, po níž následuje extrakce séra. Při koncentraci TSH nad 20 mC / ml je nutná studie sérových hladin TSH ve žilní krvi.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Kritériem vrozené hypotyreózy je hladina TSH v séru nad 20 mC / ml. Plán vyšetření pacienta by měl obsahovat:

• stanovení volného obsahu tyroxinu v krevním séru;
• klinický krevní test - při detekci hypotyreózy, normochromické anémie;
• biochemický krevní test - hypercholesterolemie a zvýšené hladiny lipoproteinů v krvi jsou charakteristické pro děti starší než 3 měsíce;
• EKG - změny ve formě bradykardie a poklesu napětí zubů;
• Rentgenové vyšetření zápěstních kloubů - zpoždění rychlosti osifikace je odhaleno až po 3 až 4 měsících.

Ultrazvuk se používá k ověření vývojové vady štítné žlázy.

[12], [13], [14], [15]

Diferenciální diagnostika

V raném dětství by měla být provedena diferenciální diagnostika s rachotem, Downovým syndromem, porodním traumatem, žloutenkou různého původu, anémií. U starších dětí, je nutné vyloučit onemocnění doprovázené zpomalením růstu (chondrodysplasia, hypofýza nanismu), mukopolisa-haridoz, Hirschsprung nemoc, vrozená dysplazie kyčelního kloubu, srdečních vad.

[16], [17], [18], [19], [20]

Léčba vrozené hypotyreózy

Hlavním způsobem léčby je celoživotní substituční léčba s léčbou štítné žlázy s pravidelnou kontrolou dávky. Lék volby - syntetický levothyroxin sodný (uložený a převedený na aktivní T3). Po jednom ranním příjmu sodné soli levothyroxinu trvá její denní fyziologická hladina. Volba optimální dávky je striktně individuální a závisí na stupni nedostatečnosti štítné žlázy. Počáteční dávka je 10-15 μg denně. V následném týdenním zvýšení dávky na požadované. Ukazatelem přiměřenosti dávky je absence symptomů hypo- nebo hypertyreózy, normální hladiny TSH. V komplexu terapeutických opatření mohou být zahrnuty vitamíny.

Prognóza vrozené hypotyreózy

Včasný začátek (první měsíc života) a následná přiměřená substituční léčba pod kontrolou hladin sérového TSH je prognóza vrozeného hypotyreóza příznivá pro tělesný a duševní vývoj. Při zpožděné diagnóze - po 4-6 měsících života - prognóza je pochybná, s plnou náhradní terapií se dosáhne fyziologických rychlostí fyzického vývoje, ale zůstává zpoždění ve vytváření inteligence.